機能関連遺伝子セットが関わることを明らかにしました。候補遺伝子となることを同定しました。生後早期より存在する、対人関係の苦手さや、強いこだわりを特徴とする表現型を呈し、遺伝要因の関与が示唆されていますが、その解明は未だ不十分でした。ケースコントロールサンプルを対象とした候補遺伝子探索は行われていませんでした。患者で統計学的に優位に多く存在することを示しました。診断への有用性が示されました。関する研究」の支援を受けて行われました。日版)に掲載されました。患者には、認知機能に関与しうる神経細胞シナプスの機能に関与するまれなゲノムバリアントが、健常者よりも多く存在することを示しました。病態に関与し得ることを示しました。補助診断としての有用性を示しました。自閉スペクトラム症(ASD):生後早期より存在する、対人関係の苦手さや、強いこだわりを特徴とする表現型を呈する疾患。呈する表現型には遺伝要因の関与が示唆されている。発症の原因は未だわかっていない。エクソーム解析:ゲノム上の約2万種類にも及ぶ全遺伝子のタンパク質コード領域の配列を解読する解析手法。人当たりの解析価格が下がってきており、大規模サンプルを対象に実施が可能になってきている。シナプス:神経細胞間で形成される、シグナル伝達などの神経活動に関わる接合部位とその構造。13:神経細胞でコレステロールを運ぶ役割を担う遺伝子。この遺伝子が働かないと、神経細胞の小胞内にコレステロールが蓄積しないことが示唆されている。ヶ月以上持続していることと定義されている。併存しうることが知られている。バリアント:標準塩基配列と比較したときの塩基配列や構造の違い。遺伝子の多様性を意味する言葉。