format3次世代シーケンサ解析どうもakbです。formatの連載三日目です。今日は、FORMATの"PL"について説明しようと思います。1:alternate(sample1)のように数字に意味を持たせており、0/0,0/1,1/1はそれぞれREFのホモ、REFとALTのヘテロ、ALTのホモを示します。0/1:191,0,255--------------------------------------------"PL"に対応する値は"191,0,255"のようにカンマ区切りで示されています。phred-scaledの尤度計算をしているからです。0が採用され、0/1、REFとALTのヘテロとなるわけです。ALT=A,GのようにALTの候補が2つある場合です。0が採用され、REFとALTのヘテロ、つまりA/Gのように見えます。ここは注意が必要です。GTは1/1を示しており、ALTのホモを表しているからです。この場合、ALT同士の組み合わせになっているため"1/1"という表記になっていますが、ALTのヘテロです。formatについて連載してきました。今回、ご紹介できなかったID等は、下記URLをご参照下さい。上記のGTの説明につきまして、誤りがあるとご指摘をいただきました。ありがとうございます。当ブログをご覧のみなさまには、ご迷惑をおかけしまして申し訳ありません。GTの数字の意味は、以下の通りになります。ALTの2つめのアリル:(以下同)そのため、GTが1/1ということは、ここではA/Aのホモということになります。GATKのガイドによりますと、PLは、GTで示したジェノタイプの確率を1.0(PLでは0と示す)とし、それをもとに他のジェノタイプの尤度を相対的に算出しているため、上記の例のようなケース(GTとPLでジェノタイプが食い違うケース)は実際にはないと考えられます。一例ですが、下記のような組み合わせがあると考えられます。UnphasedVCFファイルの一番右側には、以下のようにジェノタイプ情報が記...2013-12-17DeNovoGeartokunagaです。第2回使ってみたシリーズです。5はてなブログをはじめよう!amelieffさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告する引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。