新生児マススクリーニング対象疾患を中心とした難治性先天性疾患の病因解明、診断及び治療法の開発を行なっています。ランゲルハンス細胞組織球症などを幅広く診療しています。整形外科と協力し、骨肉腫の化学療法も行っています。難治性の白血病や先天代謝異常症の患者様を対象に造血幹細胞移植を行っています。併用した大量化学療法を行っています。参加し、全国的な臨床研究に参加しています。診療もおこなっています。貧血の解析を行い、新しい治療法につながるような研究を目指しています。診療に対応しています。言葉で訴えることのできない赤ちゃんにトータルケアを行い、より優しい支援をできる体制を医師・看護師一体となって整え、ご両親との時間を一番に考え、できる限りのケアや面会をしてもらっています。外来では発育・発達フォローアップを行い、時期に応じた支援やアドバイスを行っています。モデル細胞を使用した慢性肺疾患の研究を行っています。臨床面では、小児の神経疾患の診療に従事し、学生指導も行っております。研究面では、難治てんかんの病態を神経病理学と脳波、脳磁図などの神経生理学的な面から研究しております。内容NICUでの診療、新生児の研究を行っています。寄り添う医療を行えるよう、日々診療と研究を行っています。診療を行っております。小児神経疾患の再診を担当しています。ウイルス感染症の臨床研究を行っています。教育では医学部生に遺伝医学、細菌学(小児ウイルス学)、小児科学の学部教育を、大学院生には臨床遺伝学,小児科学の専門教育,研究指導を行っています。遺伝医学やさしい系統講義DVD試聴会」など定期的な勉強会を定期的に実施致しました。学会活動では2022年2月に日本レックリングハウゼン病学会会長として主催いたしました。診断事業(IRUD)啓発のため、さまざまな卒後臨床教育プログラムの企画・運営を行っています。10月21日)など情報発信に積極的に取り組んでいます。クロージングリマークス:瀬戸俊之.大阪市立大学におけるゲノム診療。テーマにした「初年次セミナー」開講。1回生対象の「遺伝医学」ゲノム医療をテーマにしたリスク評価および遺伝カウンセリングロールプレイ実習の実施。診療は、先天代謝異常症の診断・治療とフォローアップなど代謝外来と、未熟児・新生児の発育・発達を中心にした発達外来、乳幼児のアトピー性皮膚炎や気管支喘息などのアレルギー外来などを行っています。先天代謝異常症では、新生児マススクリーニングで発見されるフェニルケトン尿症(PKU)、ホモシスチン尿症(HCU)などのアミノ酸代謝異常症の他、糖原病やガラクトース血症など糖代謝異常症の食事療法の指導も行っています。希少疾患の診断と治療にも早くから取り組んできました。(AMED)の支援を受けて多施設共同で第2相試験を実施しています。研究は、脳性麻痺の予防に関する自己臍帯血幹細胞を用いた再生医療の研究を行っています。診断と治療のためのプテリジン分析に関する研究も行っています。プログラム(医師養成プログラム)」でスタートした重症心身障害児の在宅支援を担う医師等養成のためのインテンシブコースを継続し、これらをコーディネートする専門の医師や看護師の育成を推進しています。(PND)親の会、ファブリ病患者と家族会(ふくろうの会)と協力して、これらの疾患の社会への啓蒙活動に貢献しています。古典的PKU患者のフェニルアラニン水酸化酵素(PAH)の遺伝子解析やジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)活性の測定を行い、指定難病の認定に貢献しています。小児の食物アレルギー、気管支喘息、アトピー性皮膚炎、アレルギー性鼻炎に関する研究を行っています。Analyticsを利用しています。Analyticsは、クッキーを利用して利用者の情報を収集します。University.。