PKD)は、中年期以降に腎不全を引き起こす進行性遺伝疾患であり、我が国には現在10万-20万人の患者が存在する。これまでに、PKDは膜タンパク質であるPKD1あるいはPKD2の機能不全によって発症すること、またそれら腎組織ではPax2タンパク質の発現が亢進することが明らかにされている。PKDシグナルの分子機序が解明されていないため、未だ根本的な治療薬の開発がなされていない。我々はPax2遺伝子近傍のゲノム領域の解析から、Pax2の腎臓での発現を調節するシス配列を発見した。本研究は、このシス調節配列を用いて腎細胞でのPax2の発現を定量的にモニタリングするシステムを構築し、PKD治療薬の開発を支援することを目的とする。