|ファブリー病ファブリー病の原因は何ですか?α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)という酵素がうまく働かないことが原因となります。解説ファブリー病の原因は、体の細胞の中で糖・脂質・たんぱく質を分解する「αガラクトシダーゼ」という酵素を作る遺伝子の変異です。この酵素がうまく生み出せなかったり、生み出せてもうまく働かなかったりすることで、全身の細胞に糖脂質が蓄積してしまい、さまざまな組織の障害・症状を引き起こします。関連するQ&Aファブリー病はどのように診断されますか?症状の確認に加えて、血液検査や遺伝子検査などを行って診断します。ファブリー病の場合、何科を受診したらよいですか?症状だけでファブリー病を疑うことは困難ですが、何か気になる症状がある場合、子供は小児科を、大人は内科を受診しましょう。子供に医療機関を受診させる目安はありますか?お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。2020.こちらの記事は参考になりましたか?はいいいえよろしければ、ご意見・ご感想をお寄せください。こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。納得して取り組めるユビー病気のQ&Aユビー病気のQ&Aトップ診療科から探す小児科ファブリー病ファブリー病の原因は何ですか?初めての方へユビー病気のQ&Aとは?現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。調べる医療機関を探すお近くの病院をお探しの方へ「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。調べる薬について調べるおくすりアシスタント病気の治療に使われる薬を比較しながら、効能や副作用、気をつけることを確認できる機能です。よる情報提供は診療行為ではありません。診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。会社概要TwitterYouTubeInstagram©Ubie。