科学コミュニケーターブログ執筆スタッフ科学コミュニケーターについて検索キーワードを入力して検索してください。月毎に記事を見る年月を選択してください。ゲノム医療」のための情報の提供と利用について、みなさんからの声を集めています。ゲノム医療は、遺伝情報を調べて、その情報を活用する新しいかたちの医療です。遺伝情報を調べることで、お医者さんがより正確に病気を診断できるようにしたり、患者さんにあわせて治療法や薬を選べるようにすることが期待されています。病気にかかっていない健康なときに遺伝情報を調べておくことで、個人の体質や将来の病気のなりやすさを予測し、それにあわせた病気の予防につなぐことなども考えられています。このゲノム医療の実現には、たくさんの人の遺伝情報を用いて研究開発を進める仕組みを作る必要があり、日本を含め各国でそのための体制の整備や遺伝情報の収集と解析が進められています。一緒になって議論を行っています。みなさんは「ゲノム医療を進めるためにあなたの情報を提供してほしい」と言われたらどうしますか?ゲノム医療について、どんな目的のためなら、また、どんな仕組みやルールがあれば、自分の情報を提供してもいいと思いますか?日本科学未来館のオピニオン・バンクで、みなさんの意見を集めています。みなさんの率直な考えをお聞かせください。※本調査は終了いたしました。たくさんの回答をありがとうございました。はじめに妖精さん(聞き役):「うーん...いきなりそう言われても、もう少し話を聞いてみないことには......」あ、妖精さん。妖精さん:「どうも、妖精です。......えっと、そのゲノム医療って、いったいどんな医療なの?」そうですよね。急に聞かれても困っちゃいますよね。オピニオン・バンクの中でも、ゲノム医療について、簡単に紹介していますが、このブログでは、もう少し詳しくお話しします。妖精さん:「そもそもさ、ゲノムって聞いたことないんだけど」これは失礼しました。「ゲノム」は専門用語なので、まずはそこから説明しましょう。簡単にいえば、「ゲノム」とはこれまで「遺伝情報」と言っていた情報のことです。血液などから採取した体の細胞を特殊な装置(シーケンサーといいます)で調べることで、この情報を読み取ることができます。「ゲノム」は、私たち一人ひとりそれぞれちょっとずつ違っていて、その違いの部分に、例えば体質に関係のある部分や病気に関係がある部分などが存在しています。ゲノム医療は、個人の「ゲノム」を調べることで、その人の体質や病気の原因にあった治療を行う医療といえます。ここでは、それほど難しく考えなくても大丈夫ですが、ゲノムについて少しだけ生物学のお話をさせてください。ゲノムってなに?ゲノムとは、親から子へ受け継がれる一揃いの遺伝情報のことです。ゲノムはDNAという物質として細胞に保管されています。アデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)という4種類の分子(塩基)が鎖のようにつながった形をしているのですが、実はこの鎖をつくるAとTとGとCの順番(塩基配列といいます)が、細胞の中で「情報」として使われています。イラスト:三澤和樹DNAは、細胞が分裂をして数を増やすとき、分裂した後の細胞へと受け継がれるので、ゲノム情報もまた、細胞から細胞へと受け継がれていきます。妖精さん:「あれ、遺伝子っていうのも、DNAでできてるんじゃない?どこかで聞いたことあるよ。ゲノムと遺伝子は別物なの?」よくご存じですね。ゲノムと遺伝子はどちらもDNAという物質によって表現される情報であり、A、T、G、Cの塩基配列です。「ゲノム」は一つの細胞がもつ遺伝情報全体のことを指すのに対して、「遺伝子」は細胞に必要なひとつひとつの物質(タンパク質やRNA)を作るための情報です。ヒモ状の長いDNAのここからここまでが遺伝子A、少し離れたこここからここまでが遺伝子Bというように並んでいます。遺伝子はゲノムよりも小さな単位の遺伝情報といえます。イラスト:三澤和樹ヒトのゲノムには、いろいろな種類のタンパク質をつくるためのそれぞれの「遺伝子」が約2万個あります。遺伝子としてはたらく配列の部分は、ゲノムのほんの一部にすぎません。ほかにも、ゲノムが次の細胞に正しく受け継がれるために細胞の分裂を制御する配列や、いまは使われていない古い配列など、さまざまな特徴の配列領域がゲノムに存在しています。妖精さん:「ふーん」だいぶ込み入った話でしたね。ゲノムを読み取る私たち人間は、それぞれの親から卵子と精子を通して、A、T、G、Cの塩基が全体で31憶個並んだ塩基配列「ゲノム」を受け継ぎます。卵子と精子が一緒になってできるのが受精卵です。この受精卵が細胞分裂を繰り返して、体をかたちづくるとき、分裂した後の細胞はそれぞれ分裂する前のゲノムと同じ配列のコピーを受け継いでいきます。このため、分裂を繰り返してできた、体をつくっているたくさんの細胞は、そのおおもとであるたったひとつの細胞、受精卵と同じゲノム情報をもつことになります。だれかのゲノムを知りたい場合は、血液などから細胞を採取して、そのDNAの塩基配列を機械で読み取ることで、血液の細胞に限らず、からだ全体の細胞が共通して持っているゲノムの配列情報を手に入れることができるのです。妖精さん:「えーと...つまり、からだ全体の細胞を調べるわけじゃないんだ」そうなんです。それでも、31億×2もの膨大な数の塩基配列(全ゲノム配列)を読み取るのは、実はとっても大変なことなんですよ。現在は「次世代シーケンサー」という高性能な読み取り装置が使えるようになったので、全ゲノム配列を読み取る「全ゲノム解析」が以前よりも格段に速くそして安く行えるようになってきています。この次世代シーケンサーがなければ、これまでアイデアにとどまっていた「ゲノム医療」をここまで実現に近づけることはできなかったでしょう。妖精さん:「ゲノムのことは大体わかった」そうですか?ご説明したのは、ゲノムというもののほんの基本のところですが、このあたりの理解があればひとまず大丈夫です。ゲノム医療の話に戻りましょうか。なんでゲノム医療をするの?今、国では、まずは「がん」と「難病」という2種類の病気のグループを対象に、このゲノム医療の取り組みを進めようとしています。してこの2つなのでしょうか。がんは、遺伝子に傷がつくことが原因となって引き起こされる病気です。遺伝子の塩基配列が変わってしまうことを突然変異といいます。この突然変異によって遺伝子が正しくはたらかなくなることがあるのです。遺伝子の変異が原因となり、細胞としても正しくはたらくことができなくなってしまった「がん細胞」が、周りの細胞のはたらきを邪魔してしまう病気を「がん」と呼んでいます。妖精さん:「がんと難病でゲノム医療を進めるっていうのは、きっとゲノムを調べるといいことがあるから、なんでしょ?」そうなんです。がんは、遺伝子の変異が原因の病気でしたね。がんのゲノム医療のためには、患者さんから「がん細胞」と「正常な細胞」を採取し、それぞれのゲノムを読み取ります。そこから、がん細胞特有の突然変異や、患者さんが生まれたときからもともと持っている遺伝的な性質を調べます。それによって患者さんのがんの原因や性質をこれまでより詳細に把握できるようになります。してわかった情報をもとにして、患者さん一人ひとりにあった治療法や薬を選択することで、体への負担が少なくかつ効果的な医療につなげることが期待されています。いえ、まだまだゲノムを読み取ることでわかること、できることの選択肢は多いとは言えません。がん患者さんの全ゲノム配列のデータベースを作ることで、データベースに登録された過去の患者さんの症例から、がんと関係するゲノム配列について調べる研究や、そのゲノム配列を持つがんに効果的な薬の研究開発なども進めていく必要があります。がんとの関係がすでにわかっている遺伝子や突然変異だけでなく、ゲノム全体を広く調べることで、まだ発生の原因や悪化の過程が十分にわかっていないようながんのメカニズムを解き明かすことができると考えられています。妖精さん:「がんって、肺とか大腸とか体のいろんな場所でできるでしょ。同じところのがんでも、人によっていろいろちがうらしいし......ゲノムを調べることで、患者さんによってそれぞれ違いのあるがんに合わせた治療法ができるっていう感じなのかな」なんで妖精さんはそんなにがんに詳しいんですか!?そのイメージであっていると思います。ゲノムを調べることで得られた知見をもとに、早期に詳細ながんの種類を診断する方法や効果的な治療法や薬の開発の実現につながるといいですね。妖精さん:「難病のほうはどうなの?」そもそも、どんな病気を難病というかご存じですか?妖精さん:「あんまり......ええと、治療が難しい病気?」そうですね。難病とは、法律で「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾病であって、長期の療養を必要とする疾病」と定義されています。難病は、その病気にかかる人が少ないことなどから、治療法や薬の研究開発がなかなか進んでいないのが現状です。難病のなかには、患者さんのゲノムのうち、遺伝子ではない場所の配列に病気の原因が隠れているのではないかと考えられているものもあります。難病の患者さんのゲノム情報を集め分析することで、何が原因でそれがどのように影響して病気になるのか、病気の詳しいメカニズムを明らかにすることが期待されています。全ゲノム解析を実施して、病気の原因を明らかにできれば、これまで思うように診断ができなかった患者さんの病気を正確に診断できる可能性があります。一部の病気においては、患者さんで十分にはたらかなくなっている遺伝子を補う「遺伝子治療」が登場しており、ゲノム情報の更なる活用が期待されています。妖精さん:「やっとゲノム医療が必要な理由がわかってきた気がする......」とはいえ、実現のためには、いろいろと考えることがあるんですよ。ゲノム配列の「意味」を調べるたとえば、ゲノムから役に立つ情報を見つけるために、具体的にはどうすればいいでしょう。ゲノムは、それがたった一人分でも、人間が読むには膨大な量の情報でしたね。おまけに中身は、AとTとGとCがいろんな順番で並んでいるだけの配列です。このゲノムの配列から病気のことを探るためには、コンピューターの力を借りる必要があります。コンピューターは、集めた配列情報やゲノムの持ち主である患者さんの特徴などの膨大なデータから、データどうしの関連性や病気に特徴的な部分などを探索します。このとき、スーパーコンピューターなどの高性能な計算能力、そしてそれを活用するためのプログラムを作って管理する専門家の協力も必要になります。