#NGS次世代シークエンス解析(NGS)によって、臨床遺伝研究や個別化医療が大幅に進展する一方、バリアントの検出と解釈には『膨大な情報と時間』、『解釈の精度とそのエビデンス』、そして『解析マシンの性能』を求められる問題が発生しました。Genoox社のFranklinはその問題解決をサポートいたします。同ソリューションを利用することでバリアントとそのエビデンス情報の調査にかかる時間大幅に削減するだけではなく、重要なバリアント選別およびその優先順位付けを行い、それをレポート形式で閲覧することが出来ます。皆様に提供いたします。FranklinについてFranklinの特徴NGSの全ゲノム(WGS)もしくは全エキソーム(WES)のFASTQからバリアントを検出/解釈し、レポート化するクラウドベースのプラットフォームです。文献/研究コミュニティ/Genooxデータベースに基づいたphenotype-genotypeの相関分析。ターゲットおよび遺伝子バイオマーカー探索領域の探索(APIを利用したデータ提供も行っております。(2021):Doi.org/10.3390/jcm10173774※記載の商品名等は各社の登録商標、または商品の場合があります。