小児の遺伝性腫瘍とは?がんを発症しやすい体質が原因で発症するがんのことを「遺伝性腫瘍」と呼びます。小児がんを発症するお子さんのおよそ10%が生まれつきがんを発症しやすい体質を持っていることが、最近の研究で分かってきました。ゲノム医療の普及により診断される機会も増えています。predisposition(がん易罹患性)」といいます。この体質は「必ずがんになる」のような明確なものではありません。遺伝性腫瘍でなくてもがんを発症する方は多くいらっしゃいますので、遺伝的な体質は「がんになる確率(リスク)が相対的に高い」という関与をしています。遺伝性腫瘍の診断は、リスクを知り早期発見のためにサーベイランス(検診)を受けることや、より適切な健康管理につなげられる可能性があります。リー・フラウメニ症候群であると遺伝学的に診断されれば、その方が一般の人よりも特定のがんを発症するリスクが高いことがわかりますので、そうしたがんリスクを念頭においた対策を検討することができるようになります。たばこや不必要な放射線被ばくを避けるなど、がんを減らすための対策を立てることもできますし、今後様々ながんを発症する可能性を考慮して、がんを早期に発見するための検査を検討します。(がん易罹患性)自体を治療することはできないため、遺伝的にがんを発症しやすいことが分かった場合、精神的な負担につながる可能性があることがあげられます。ご本人のみでなく、血縁者の方々においても、同様の可能性が出てくるため、心配や不安が増すこともあります。患者さんごとに状況は異なりますので疑われる場合やご心配な時は担当医にご相談下さい。小児の遺伝性腫瘍にはどんな疾患がありますか?小児に代表的な遺伝性腫瘍の一部を以下に示します。がんを発症しやすい遺伝的背景があっても、すべてのがんが生じるわけではありません。生まれつき特定の遺伝子の変化をもっている場合、変化している遺伝子の種類によって、発症しやすくなるがんの種類がある程度決まっています。同じ遺伝子の変化をもっている人であっても、発症するがんの種類や時期は人によって異なり、中にはがんを発症しない人もいます。異常など)、5遺伝性腫瘍に特徴的ながんの種類である、といった状況がある時に遺伝性腫瘍を疑います。最近では、6がんの治療薬を見つけるためのがん遺伝子パネル検査から遺伝性腫瘍が疑われる場合もあります。お子さんの症状や病歴・家族歴などから診断される場合と、遺伝子検査を行ったうえで診断される場合があります。上記の1~6のいずれかに当てはまるなど、疑われる遺伝性腫瘍がある場合には、遺伝カウンセリングを行ったうえで、遺伝子検査で診断することを考慮します。(2024年1月現在)に限られていますが、自費検査を受けたり、臨床研究に参加することで検査が可能な場合もあります。慎重に眼底検査を行い、治療終了後の二次がんにも注意します。リー・フラウメニ症候群では、可能であれば放射線を使わずに治療することが推奨されています。白血病の場合には、遺伝子検査を行うことが、血縁者ドナーの選択の際の有益な情報となることがあります。遺伝性腫瘍と分かればどのような対策ができますか?それぞれの遺伝性腫瘍に合わせた特別メニューの検査(=サーベイランス)を行い、がんを早期発見し治療することが推奨されています。健康保険の適用はありませんので、まずは可能な範囲で行うことが勧められます。普段からお子さんの遺伝性腫瘍の特徴を知っておき、注意すべき症状があれば早めに病院にいくことも大切です。家族はどうすればいいですか?お子さんが遺伝性腫瘍と診断された場合には、きょうだいや親も同じ「がんを発症しやすい体質」を共有している可能性があります。ご家族の状況を把握して、どなたが同じ体質を持っている可能性があるのか、もしそうだとしたら遺伝子検査やサーベイランスなどについて、どのような対応策があるのかを検討することが勧められます。受診中の病院に遺伝診療部門があれば、担当医を通して受診してみるのも良いと思います。