(ART))および、母親の年齢が、インプリンティング疾患にどのような影響を及ぼすのかを評価しました。インプリンティング疾患とは、遺伝子の発現を制御するマーキングの異常によって引き起こされる希少疾患で、舌が大きい、巨体などの症状があるベックウィズ・ヴィーデマン症候群(新生児1万3700人に1人の割合で発症)など8つの疾患があります。本研究では、日本産婦人科学のデータベースを用いて、一般集団とインプリンティング疾患における生殖補助医療の頻度および、母親の年齢を比較しました。(epi-IDs))発症のリスク因子になることを明らかにしました(グラフ1)。(UPD-IDs))発症のリスク因子となる事も明らかにしました(グラフ2)。Epigenetics」に掲載されました。注意:インプリンティング疾患は希少疾患であり、新生児に対する発症頻度も低いため、本研究成果により生殖補助医療を控えた方がいいなどの過度な心配は必要ないと考えられます。影響は少ない事が分かりました。(グラフ1)母親の高齢化はUPD-IDsのリスク因子となりますが、epi-IDsへの影響は少ない事が分かりました。(グラフ2)本研究は、インプリンティング疾患の起こるメカニズムごとに、また生殖補助医療と母親の年齢というリスク因子をそれぞれ切り離して評価した世界で初めての研究成果です。人工的な環境下で、卵子や精子、受精卵を操作することから、遺伝子の発現を制御するマーキングの異常を引き起こし、インプリンティング疾患の発症頻度を高めると報告されてきました。これまでの評価では、エピ変異(遺伝子発現のマーキングの異常)と片親性ダイソミー(一つの染色体が片親のみから受け継がれる染色体異常)のどちらを発症機序としたインプリンティング疾患なのか、また母親の年齢といった生殖補助医療における交絡因子による影響などは考慮されていませんでした。そのため、本研究のようにインプリンティング疾患の起こるメカニズムを切り分け、さらに生殖補助医療の頻度と、母親の年齢のそれぞれにおいて疾患発症の影響を評価した成果が求められていました。お問い合わせは、受け付けておりません。