対する新生児スクリーニングで発見した重度免疫不全症のアデノシン・デアミナーゼ(ADA)欠損症新生児に対し、症状が出現する前に酵素補充療法を行いました。その結果、患者免疫力を回復させ、重度の感染症に罹患させることなく無事に退院させることができました。感染症に罹患し、造血細胞移植などの根治療法を行わないと1年以上の生存が難しい疾患です。ADAは細胞内で核酸代謝(DNA代謝)を行う酵素で、ADAが欠損することで細胞内に毒物が蓄積し、特にT細胞が障害を受けSCID様の症状を呈します。ADA欠損症は他のSCIDとは異なりADAを補充すること(酵素補充療法)で体内の毒物が代謝され免疫能が回復することが知られています。国内では当センターが中心となり治験を実施して2019年に酵素製剤として遺伝子組換えADA製剤(一般名:エラペグアデマーゼ)が承認されました。DNA)をPCRで測定するもので新生児にはほとんど負担はかかりません。TRECによるスクリーニングは公的には行われておらず、一部の地域で有料で行われているのが現状です。(SCID)は、生後早期から重篤な感染症を発症し、造血幹細胞移植などの根治治療を行わないと生後1年以上の生存が難しい疾患です。SCIDの中でも、ADA欠損症は酵素補充療法による治療が可能で、国内でも当センターが中心となり酵素補充療法剤の治験を実施し、2019年にエラペグアデマーゼとして承認されました。(SCID)は、T細胞の欠損及びB細胞の異常によって生後早期よりウイルス、真菌(カビ)、細菌による重度の感染症に罹患する疾患です。T細胞の欠損の原因となる遺伝子は、現在、20個程度が見つかっていますが、いずれの疾患においても根治的治療の造血細胞移植を行わないと生後1年以上の生存は望めません。造血細胞移植を行う場合でもすでに重度の感染症に罹患していると移植による副作用が強くなり、その成績は極端に低下します。このため、欧米では、正常Tリンパ球が産生される際に生じる環状DNAのTREC(T細胞受容体切除サークル)を測定する新生児スクリーニングを実施しており、SCIDの移植による生存率は飛躍的に改善しています。国内ではSCIDに対する公的スクリーニングは行っておらず、各自治体や関連団体、大学などが中心となり地域ごとで有料のスクリーニングが実施されているのが現状です。SCIDの中でも唯一ADA欠損症は治療として酵素補充療法が存在し、造血細胞移植で最適なドナー(HLAが一致した血縁ドナー)が見つからない患者に対してはADA酵素補充療法を行うことで重度の感染症を防ぐことが可能です。そこで、2016年より当センターが中心となって遺伝子組換え型ADAの治験を開始し、2019年に帝人ファーマ社よりレブコビR?(一般名:エラペグアデマーゼ)として販売されました。酵素補充療法により患者はT細胞、B細胞の機能が回復し、重症感染症を予防することできますので移植による重度の副作用を軽減することができます。生命に関わる疾患や身体障害を引き起こすおそれのある疾患を有する患者の救済を目的として、代替療法がない等の限定的状況において未承認薬の使用を認める制度。今後の展望・発表者のコメント今回、新生児スクリーニングによるSCID患者の発症前診断の重要性とADA欠損症患者に対するADA酵素補充療法の重要性・有効性を改めて確認しました。ADA欠損症に対してはより迅速に確定診断を行えるよう新たな診断法を開発中です。お問い合わせは、受け付けておりません。