TopicsJCCGPress(広報誌)お問い合わせ脳腫瘍:非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍トップページ患者さんやご家族のみなさまへ脳腫瘍:非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍どんな病気?非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍(AT/RT)は、主として2歳以下の乳幼児の脳や脊髄に発生する悪性脳腫瘍です。小脳など脳の下部に発生することが多いですが、脳脊髄のどこにでも発生します。AT/RTの腫瘍細胞には、特定の遺伝子異常が起こっていて、その中で最も頻度が高いのがSMARCB1の異常です。悪性脳腫瘍の中でも分裂能力がとても高く、腫瘍の増大、症状の進行が非常に速いのが特徴的です。腫瘍の発生場所によってさまざまな症状が起きますが、脳脊髄液という液体が脳から脊髄に流れる出口を腫瘍が圧迫して、流れをせき止めて水頭症という問題を起こし、頭痛や嘔吐といた症状が出ることが多いです。やって診断するの?AT/RTは急速に進行する症状とMRI検査で疑われますが、その他の悪性脳腫瘍との区別が難しく、摘出した腫瘍を病理医が検討して診断を確定します。いろいろな病理組織のパターンを示すため、遺伝子診断が重要になります。遺伝子異常によってINI-1という本来正常な細胞に存在する蛋白質が失われるため、免疫染色という病理検査の手法で、INI-1が検出されない場合に、AT/RTが強く疑われます。どのように治療するの?AT/RTの治療には、手術、薬物治療(化学療法)、放射線治療のすべてが有効ですが、乳幼児の脳に対する放射線治療は、重大な副作用が懸念されるため、放射線治療を行わない場合もあります。腫瘍の進行が速く、診断時に腫瘍のサイズが大きかったり、出血量が多くなったりして、初回の摘出術で腫瘍がとり切れない場合も多いですその場合には、まず化学療法を行い、腫瘍が縮んだり、出血しにくくなったりしあとで、腫瘍摘出(セカンドルック手術)を目指すこともあります。化学療法は国際的にも標準的な治療法が確立していませんが、複数の作用機序が異なる薬剤で強力に治療することや、脳脊髄液に抗がん剤を投与することや、大量化学療法という特別な薬物治療が試みられることもあります。どれくらい治るの?合併症は?AT/RT全体で、長期生存率は約50%です。最近正確な診断と積極的に強力な治療ができるようになり、徐々に治療成績は改善しています。一方で、AT/RTの長期生存者には、腫瘍そのものや治療によって、成長や発達などに対して、重大な好ましくない影響を及ぼすことがわかってきました。どんな臨床試験が行われている?現在JCCGではAT20という略称で呼ばれる臨床試験が行われています。