閉じるお悩みに関連したページをご案内しますので、当てはまるボタンを押してください。男性/X染色体連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症)FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症と診断された患者さんの体験談です。実際の症状や経過には個人差があります。気になる症状がある方は医師にご相談ください。同じ症状がFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症と診断されるとは限りません。異常は見つからなかったものの、違和感を拭えず長男が2歳になった頃、O脚で歩き方がおかしいことに気付きました。歩きも遅く、走ることもあまりできませんでしたし、とにかく頻繁に転ぶのです。本人が足の痛みなどを訴えることはなかったのですが、転んで頭を打つことがとても気になり、かかりつけの小児科クリニックを受診しました。あまりにも気になってしまうので意見を聞いてみたい、という程度で、大病を疑っていたわけではなかったですし、医師にも「このぐらいの年齢の子どもはみんな似たようなO脚で、特に異常はありません」と伝えられたこともあり、当時は病気であるなど思いもしませんでした。3歳になろうという頃になってもO脚は改善せず、あらためて整形外科クリニックを受診してみましたが、異常は見つかりませんでした。歩き方がまったく改善しないことに対する違和感をどうしても拭えず、大きめの病院を紹介してもらうことにしました。pointかかりつけの小児科クリニックを受診、その後、整形外科クリニックを受診するも特に異常は見つからず何かおかしい...と思いつつ、まさか病気であるとは思いもしていなかった画像検査で異常が疑われて、さらに別の病院へ情報が乏しく不安な気持ちに大きめの病院の整形外科でレントゲンを撮ったところ、何かしらの成長障害が疑われるとのことで、さらに別の病院への紹介を受けました。成長障害とひと言で言われてもよく分からず、身体的な障害なのか、知能にも影響があるようなものなのか、とても不安な気持ちになりました。医師からはさらに別の病院を紹介され、そこで血液検査をしてみないと判断できないと言われ、自分で調べてみても手がかりすら見つからず、途方に暮れていました。歯の弱さも気になっていました。2~3歳は乳歯が生え揃う頃で、乳歯が抜けてしまうにはまだ早いはずでしたが、2歳の時点ですでに乳歯が何本か抜けていました。転んで顔と口を打った際に歯の根元が傷つき、神経が死んでしまって歯が抜けてしまうのです。歯茎の腫れも目立ち、歯にも何らかの異常があるのではないかと感じていました。紹介先の病院では当初、整形外科を受診したのですが、同じ病院内の小児科をあらためて受診することになりました。そこで初めて血液検査と遺伝子検査を受け、「低リン血症性くる病」であることが分かり、担当医師が別の大学病院の医師と相談しながら、薬剤による治療を開始しました。長男の後に次男と長女が生まれたのですが、2人とも「低リン血症性くる病」でした。長男の確定診断によって遺伝的疾患であることが分かっていたので、次男と長女については早期に診断がつき、0歳から治療を開始できました。治療と並行して、情報収集に励みました。以前は病気であるなど想像もしていなかったので、思いつくままに調べていましたが、病気であると分かればインターネットで検索する際もキーワードを指定できます。身長がどれくらいまで伸びるのか、気になっていたので調べてみました。情報が少ないことは以前と同様でしたが、それでも同じ病気の方が複数人見つかり、連絡を取って症状などについて話を聞くことができました。治療の効果が見られず、嫌がる長男に薬を飲ませることも大きな負担になりつつあり、同じ病気の子どもを持つ他の親御さんはどのように薬を飲ませているのかを知りたい、といつも思っていました。しているうち、担当医師からこのままでは入院して無理にでも投薬しなければならないと言われて悩んでいたところ、インターネットを通じて知り合った同じ病気の方に専門医がいる病院を薦めていただき、現在の主治医がいる病院への転院を決めました。転院先は小児科でしたが、骨疾患や低身長などを専門に診てくれるところでした。初診時には、これまでの経緯をまとめたものを渡し、レントゲンの撮影や血液検査をしてもらいました。同じ病気の患者さんもいたようで、「がんばって治療していきましょう」と仰ってくださいました。薬の効果が表れず、子どもに薬を飲ませることに対する負担は変わりませんでしたが、入院させて無理にでも投薬するようなことまでは仰いませんでした。最近になって、この専門医の先生に他の治療を提案していただき、今は経過が良好です。本人の足の痛みは中学生まででなくなりましたが、それまでは走った時や遠足などでたくさん歩いた時に足が痛いと言っていたこともあり、足に負担がかからないよう、本人には体育の授業を見学するように言っていました。主治医は「できることをしたら良い」と仰ってくださっていましたが、やはり足に負担がかかるようなことは避けるべきだと思っています。本人には中学生になった頃に病気のことを伝えましたが、病気であることに感づいていたのではないかと思います。歯科医に知ってもらいたい実は、私も遺伝子検査を受けてみたところ、最近になって私自身も子どもと同じ病気であることが分かりました。子どもの頃を思い出すと、確かに歩いた時に足の痛みがあり、何軒かの病院を受診したこともありました。当時はレントゲンを撮影しただけで原因は分からず、特に治療もせずにここまできています。次男と長女の症状を見て、この病気は個人差が大きいことを実感しています。O脚だったりX脚だったり、また歯の症状があったりなかったり、私と3人の子どもたちそれぞれで症状が異なるのです。子どもが今後、大きな支障もなく日常生活を送っていけるのかを心配しています。同じ病気の方が暮らしやすくなるためにも、この病気のことが広く知られてほしいです。私の子どもの場合は主治医が見つかるまで時間がかかりましたが、どこの病院でもすぐに分かってもらえるようになることが理想です。歯科医にはよく知っていてほしいと思います。数か月に1回程度のペースで通うのであれば遠距離の病院でも構いませんが、歯は定期的なメンテナンスが必要です。都心部で暮らしていないと選択肢が限られます。身近な歯科クリニックでもこの病気を考慮した治療が受けられるようになってほしいと思っています。相談できる医療機関を探すこんなお悩みありませんかコラム疾患のお悩みや気になる点を看護師、保健師さんにご相談いただけます。お気軽にお電話ください。18:00受付は、原則オペレーター(非医療有資格者)が行います。疾患についてのご相談は医療資格を持つ相談スタッフが対応致します。※くるこつ電話相談室はティーペック株式会社により運用されています。お問い合わせの内容により回答できない場合がございますので、あらかじめご了承ください。副作用など個別の診断を要するものにはお答えできませんので、必ず医師・薬剤師に相談してください。サイト利用規約FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症は以下で呼称される疾患を含みます。病院検索FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症について相談できる医療機関を検索することができます。気になる症状があり、過去の血液検査の結果をお持ちの方は医師にご相談ください。※外部サイト(株式会社メディウィルが運営する病医院検索サイト)へリンクします。リンク先のサイトは協和キリン株式会社が運営するものではありません。ページへ戻る✖️こんな歩き方をしていませんか。主な症状を紹介します。様々な検査結果によって総合的に行われます。正しい診断のための相談シート症状を正確に伝えることは、医師の診断に役立ちます。MA-2023-312。