OncoTribuneアカデミアによる臓器横断的ながん治療情報サイトログインOncoTribuneとはサイトマップお問い合せお問い合せ×ご利用いただきありがとうございます。当WEBサイトに関するお問合せをされる方は、個人情報の取り扱いについてをよくお読みいただき、同意の上、下記メールアドレス宛にてメールをお送りください。Aでは,変異の種類が第VIII因子活性に影響する。ABO血液型は第VIII因子活性に影響することが知られているが,血友病Aの多様な遺伝学的背景のため,血液型の影響の評価は難しい。Aの大きな集団がある。この変異集団は200年前にニューファンドランド島トウィリンゲートで形成され,トウィリンゲート変異と呼称される。本研究では,同一変異を有する患者の第VIII因子産生量は同定度であるが,血液型による第VIII因子とVWFの半減期の差により第VIII因子活性に差が生じるという仮説のもと,単一遺伝子変異を有する血友病A集団で,血液型が第VIII因子活性に及ぼす影響とデスモプレッシンによる効果との関連を検討した。本研究は単一施設による後ろ向きコホート研究で,対象は1980年1月1日から2022年3月1日までに当該施設で治療を受けたトウィリンゲート変異を有する血友病A男性である。VWF抗原量・活性値,および非出血時の第VIII因子活性の最低値と平均値を調査しベースラインとした。responderと定義した。U(非正規分布)で検討した。結果20名が登録され,そのうち9名(45%)がO型,11名(55%)が非O型(10名がA型,1名がB型)であった。12(9-17)%,P=0.02)。Type(3’38”のスライド)このコンテンツは会員限定です。ログインをしてご覧ください。Reserved.ログイン×ユーザー登録ログインパスワードをお忘れの方はこちら。