題名にあるとおり、身長が伸びたり、手足が大きくなったり、顔貌(かおかたち)が変化する病気だそうです。この聞き慣れない病気を患った、そらさん(仮称)に話を聞きました。どのようにして発覚に至ったのか。その経緯や治療内容も教えてもらいます。※本記事は、個人の感想・体験に基づいた内容となっています。「巨人症」は大人と子供で症状が違うってご存知でしたか?体験者プロフィール:そら(仮称)プロフィールをもっと見る福岡県在住。診断時の職業は、語学教師。2021年に先端巨大症が発覚し、2022年に手術を受け、下垂体腺腫を摘出した。仕事には術後14日で復帰。現在は定期的にMRI検査と血液検査を受けながら経過観察をしている。病気に長らく気づかずにいたために大腸にはポリープが多くあり、年1回は大腸カメラ検査をするようにしている。脳神経外科)※先生は記事を監修した医師であり、闘病者の担当医ではありません。-INDEX-今思えば多くの自覚症状があったが、加齢が原因だと思っていた術後は改善が見られたが、ホルモンの乱れで身体がだるかった顔貌の変化や身長・手足の肥大があったら一度検査をしてほしい編集部まとめ今思えば多くの自覚症状があったが、加齢が原因だと思っていた編集部まず初めに、そらさんが抱えている疾患について教えてください。そらさん先端巨大症といって、下垂体に機能性の腺腫ができることにより、成長ホルモンが過剰に分泌され、骨、軟部組織が肥大化し、顔貌が変化します。足、指のサイズが大きくなり、思春期までに発症すると身長も大きくなります。代謝異常によりさまざまな合併症を引き起こします。私の場合、腺腫のサイズは14~18mmぐらいだったと思います。病気が判明した経緯について教えてください。そらさん会社の健康診断で、のどもとを触診した医師から、甲状腺が腫れているようだから専門の医師に診てもらうようにと言われました。最初は甲状腺の病気だと思い、甲状腺専門の医師を訪ねました。「甲状腺が腫れていると言われて......」と言うやいなや、手と舌を見せるように言われ、足と指のサイズを聞かれ、身長は大きくなったかと質問されました。「はい」と答えました。そこで検査前の段階の推測でしたが、「先端巨大症」である確率が非常に高いだろうと言われました。のちに考えると、その先生は、顔貌で気づかれたのだろうと思います。あったのでしょうか?そらさん思い起こすとたくさんあります。身長が2~3cm、足は1cm、指輪のサイズは3号ほど大きくなりました。19歳のころから月経不順もありました。顔には皮脂が多く出て、大きなニキビが顔にできていました。同じころから、耳垢は湿りだし、25歳ごろから汗っかきになりました。20代後半~30歳ごろには、鼻が大きくなったり、唇が厚くなったりしたことをなんとなく感じていました。このような変化は、加齢や太ったことが原因だと思っていました。顔貌の変化を徐々に感じていたのか、発覚までの10数年、自分の顔が写っている写真がほとんどありません。そのほかに自覚症状はありましたか?そらさん病気発覚の3年ほど前から睡眠時に強い動悸や荒い呼吸で目が覚めることが何度もありました。寝ても疲れが取れず、いびきを指摘されたことがありました。検査をしましたが、軽度のものだと言われました。これはおそらく巨舌によるもので、術後改善されました。編集部どのように治療を進めていくと医師から説明がありましたか?そらさんまずは検査入院をして、国の診断基準に従って、確定診断を下すということでした。成長ホルモン分泌亢進症以外の疾患も併発している可能性があるため、その検査もしなければならないとのことでした。腫瘍の摘出を行い、手術後に再度すべての血液検査を行いました。手術で腫瘍を取り除く際に下垂体が逆に傷ついてしまい、正常だったホルモンも分泌異常を起こす可能性や成長ホルモンが過少になる可能性があるので、そうなった場合は適宜ホルモン治療を行うということでした。病気が判明したときの心境について教えてください。説明がついた」という想いと「なんでもっと早くわからなかったんだ」という気持ちでした。長期にわたる身体の変化すべてが諸症状に当てはまっていました。20歳のころに月経不順で診察した婦人科で血液検査をしてもらった際に、「下垂体から指令が出ていないよ」と言われたことがありました。「その時に、下垂体含め脳の検査をしておけば......」と非常に悔やまれます。実際にMRIで自分の脳の真ん中にある腫瘍を見たとき、頭が真っ白になり、帰りの電車は逆方向に乗ってしまって行ったこともない駅で降りていました。精神的にきつかったのは、顔貌と身体の変化です。先端巨大症の人の写真はインターネットですぐに見つかりますが、見た目についてはかなりショックでした。判明してから手術までの間4か月ほどあったのですが、めちゃくちゃ泣きましたね。手術後はどのような変化がありましたか?そらさん術後、耳垢はびっくりするほど乾燥し、汗も術前よりかかなくなりました。どのような変化がありましたか?そらさん発症したのはおそらく18~20歳頃だったのだと思います。思い起こせば年々出不精になり、特に昔からの友人に会いたくありませんでした。これは、私自身が顔貌の変化に気づいていたのだと思います。時々「顔が変わった」と言われることもありました。身体的には術後が最もきつかったです。人の何十倍も分泌していた成長ホルモンが急激に少なくなったので、代謝のバランスが崩れたのか、脂肪肝診断の一歩手前にもなりました。常に眠く、寝ることばかり考えていました。昼間にあくびが止まらない、体がだるい、動悸がする、毎朝体を引きずって出勤し、帰ったら即寝るという生活を1年ほど続けました。成長ホルモンの乱れが顕著に現れたのですね。ひどいときには、主治医の先生のところに駆け込んだ日もあります。成長ホルモンが基準値以下に下がっていたので、検査入院をするかという話も出ましたが、事なきを得ました。1年以上経ったころに、楽になり始めました。鼻から手術を行ったので、鼻の経過観察も少々大変でした。嗅覚が戻るまで数か月かかりました。癒着した内部を切ったこともありますね。術後に髪の毛が脱毛しました。精神的にはこれがかなり辛かったです。今は部分ウィッグをつけています。向き合う上で心の支えになっているものを教えてください。そらさんブログで、同じ病気の方や下垂体腺腫の方と交流することが、心の支えになりました。それから、いつも話を聞いてくれる友人です。最後に、医療情報です。医師の方々が監修しているような記事、論文、それから英語の論文や情報も読みあさりました。手術動画もYouTubeで予習しました。日本より欧米のほうが多く、参考になるものがたくさんありました。色々なケースがあるので、不安を煽るようなものもありましたが、自分の病気を知ることで、自分にとって最善の選択を「自分」でしていくのだと言い聞かせながら不安を解消しました。病気について勉強したおかげで、医師の先生にも積極的に質問できたり、行ってほしい検査の希望を伝えたりすることができました。編集部もし昔の自分に声をかけられたら、どんな助言をしますか?そらさん月経不順が始まったころ、身長や足が大きくなったころにすぐに脳外科を受診するように伝えたいです。現在の体調や生活などの様子について教えてください。そらさん現在、服用している薬はありません。いびきも改善されました。脱毛した髪は少し戻って来ましたが、薄毛のままです。足のむくみ(ヒールパッド)が小さくなって、靴が全てぶかぶかになりましたので、少しずつ買い直しをしています。現在、顎の骨が肥大したため反対咬合になった歯と顎を治療しようと準備しています。顎変形症の診断を受け、矯正治療と顎の外科手術を目指しています。ほかには特に病気発覚前と大きな生活の変化はありません。顔貌の変化や身長・手足の肥大があったら一度検査をしてほしい編集部あなたの病気を意識していない人に一言お願いします。そらさん非常に珍しい病気で、担当医師は「医師人生で遭遇しない人もいる」とおっしゃっていました。医師がそう言うほど稀な病気なので、一般の人たちはなおのこと、身体の変化を感じても先端巨大症だなんて思いもしないと思います。望むことはありますか?そらさん月経不順にも間接的にいろいろな理由が隠れているということを知ってほしいと思いました。病気発覚してからは素晴らしい先生方、看護師の方々にお世話になりましたし、指定難病の医療費助成を受けるために動いてくださった先生方や患者の方々などに心から感謝をしたいと思います。私は術後の治療費が検査費のみで毎月限度額にも達しないのですが、安心感が全く違いました。未知の病と闘うときには、お金のことが頭に浮かぶと思うのです。このように動いてくださった方々がいることで心強く感じました。最後に、読者に向けてのメッセージをお願いします。そらさんぜひ身体の変化を感じたら、検査を受けてください。個人的にはできるだけ大きな病院で受けたほうがいいかと思います。命に係わる病気ではないのですが、骨や軟部組織は肥大するので早いに越したことはないです。編集部まとめ「先端巨大症」は、放置すると顔つきや骨格が変化するだけでなく、動脈硬化やがんの発生率が上がり、生命予後が悪くなります。早期発見し、適切に治療することで、顔貌の変化も最小限に抑えられ、合併症を防ぐことにもつながるそうです。そらさんへのインタビューを通して、体の変化を感じたら早めに病院を受診することの大切さに気づかされました。DOCでは病気の認知拡大や定期検診の重要性を伝えるため、闘病者の方の声を募集しております。皆さまからのご応募お待ちしております。【闘病】頭痛で発覚した先端巨大症。皆さまの治療体験を募集中。センター副部長を経て、現在東京Dタワーホスピタルに在籍。本サイトでは正確かつ最新の情報を提供できるよう最善を尽くしておりますが、掲載された情報に基づく判断については、利用者の責任のもとに行うこととし、本サイトのご利用により万一何らかの損害が発生したとしても、一切責任を負いかねますのでご了承ください。