高チロシン血症I型が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?解説のような症状があれば小児科を受診し、必要であれば専門の医療機関を紹介してもらいましょう。高チロシン血症I型は非常に希少な常染色体劣性遺伝の病気であり、家族歴がない場合は自分から疑うのは困難と考えられます。参考までに、主な臨床所見をご紹介します。以下のような症状があれば内科を受診し、必要であれば専門の医療機関を紹介してもらいましょう。先天性チロシン代謝異常症です。高チロシン血症I型の原因は何がありますか?5番染色体長腕(15q23-q25)上の遺伝子異常で起こるフマリルアセト酢酸ヒドラーゼと呼ばれる酵素の欠損が原因です。腎障害が見られ、放置すると生後2~3ヶ月で死亡します。2024-10-25)こちらの記事は参考になりましたか?はいいいえよろしければ、ご意見・ご感想をお寄せください。こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。高チロシン血症I型が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?初めての方へユビー病気のQ&Aとは?現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。調べる医療機関を探すお近くの病院をお探しの方へ「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。調べる薬について調べるおくすりアシスタント病気の治療に使われる薬を比較しながら、効能や副作用、気をつけることを確認できる機能です。よる情報提供は診療行為ではありません。診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。会社概要TwitterYouTubeInstagram©Ubie。