先生この記事の最終更新は2016年08月02日です。赤ちゃんが生まれた時、親御さんが真っ先に確認するのは「元気かどうか」ですが、次に確認するのは「男の子か女の子か」ではないでしょうか。ところが、およそ5,000~6,000人に1人の赤ちゃんは、外性器の特徴から男女を判別することが難しい状態で生まれることがあります。鹿島田健一先生にお話をうかがいます。受精卵から男性と女性に分かれる性分化のしくみ主に男性ホルモンの量によって決まる赤ちゃんのもとになる受精卵は卵子と精子からできますが、もともと男女の違いはありません。この受精卵がお母さんのお腹の中(胎内)で赤ちゃんになる間に男性女性の区別がはっきりし、性別が決まります。これは主にお腹の中で浴びる男性ホルモンの量によって決まるのですが、さらには生まれたあとも思春期を経て男性らしさや女性らしさを獲得していきます。このすべての過程を広く定義して「性分化」といいます。Development)は、胎内での性分化が一般的な形と異なり、典型的に進まない状態を指します。上記の段落で述べた性分化の過程を少し狭めて「生まれるまでの性別決定」と解釈した場合、生まれた時に外性器の特徴で性別を判別することが難しい、もしくは生まれるまでに何らかの理由で性分化の過程がうまくいかず治療を必要とするお子さんがいらっしゃいます。本来の性染色体の組み合わせ(核型)とは異なる性をもって生まれてくるお子さんもいらっしゃいます。このような場合を性分化疾患(DSD)と定義しています。多くの場合、下記のイラストのように外性器の発育が非典型的であったり、性腺(卵巣・精巣)の発生になんらかの問題があるという特徴を持ちます。ちなみに「非典型的」は「基準となる形(典型)から外れている状態」と考えていただくとよいでしょう。通常、1か6の状態で男女性がはっきりしているが、DSDで出生時に性の判別が困難な場合は3か4の状態であることが多いDSDは、「インターセックス」や「半陰陽」と呼ばれた時代もありました。Development(性の発育の疾患)」という言葉が使われています。DSDでは外性器や生殖に関する問題以外は正常であることも多く、社会人として通常の生活が出来る方がほとんどであると考えています。性別は性染色体の組み合わせによって決まるヒトの性別は、46本ある染色体のうち、性を司る2本の性染色体の組み合わせによって決まります。性染色体の組み合わせが「X」「Y」だと男性に、「X」「X」の組み合わせだと女性になります。典型的な性分化の過程(イラスト:鹿島田先生提供)性分化の過程では、まず性染色体の組み合わせに応じて「性腺」がつくられます。染色体がXYの組み合わせであれば性腺は精巣に、XXであれば卵巣がつくられます。)を作ると同時に性ホルモン(男性ホルモン・女性ホルモン)を産生します。胎内では特に男性ホルモンが作用すると男性型の内性器と外性器に、男性ホルモンの作用がないと女性型の内性器と外性器に形作られます。これが性分化のしくみですが、この流れのどこかが基準とは異なるために、生まれるまでに性腺や内性器と外性器の発育が非典型的になってしまうことがあります。このような現象をDSDと位置付けているのです。内性器と外性器の発生についてここで少しだけ、内性器、外性器の発生についてお話します。「発生」とは、1個の受精卵から身体ができるまでの過程をさす言葉です。ここでは「内性器、外性器のつくられ方」と考えていただければと思います。内性器とは体内にあり、外部に露出していない性器を指します。内性器とは逆に、外性器は体外にあらわれている性器を指します。具体的には男性では陰茎(ペニス)・陰囊,女性では陰核・陰唇(大陰唇・小陰唇)・膣前庭などです。精巣からの男性ホルモン、抗ミュラー管ホルモンの分泌により、男性への性分化が促進され女性への性分化が抑制される(イラスト:鹿島田先生提供)内性器外性器は胎生期に形作られますが、原則としてこれらは、性腺が精巣であるかどうか、つまり精巣から分泌されるホルモンの有無で決まります。これらに卵巣から分泌される女性ホルモンは寄与しません。具体的に述べると、胎児期に精巣からは主に二つのホルモンが分泌されます。アンドロゲン(テストステロン、男性ホルモン)と抗ミュラー管ホルモンです。アンドロゲンは主に3つの働きをします。男性内性器を形成する精巣を陰嚢内まで下降させる外性器の男性化(陰茎と陰嚢の形成)また抗ミュラー管ホルモンは、ミュラー管という子宮のもととなる臓器を退縮(縮小)させます。精巣から分泌されるこれら二つのホルモンがないと、逆のことが生じます。男性内性器が形成されない性腺が下降せず、腹腔内にとどまる外性器が男性化を生じない(陰茎、陰嚢が形成されない)さらに抗ミュラー管ホルモンの非存在下では、ミュラー管が発達して子宮が形成されます。これがすなわち女性型の内性器、外性器になるのです。受診について相談する「メディカルノート受診相談サービス」とは、メディカルノートにご協力いただいている医師への受診をサポートするサービスです。メディカルノートよりお客様にご連絡します。現時点での診断・治療状況についてヒアリングし、ご希望の医師/病院の受診が可能かご回答いたします。受診予約の代行は含まれません。希望される医師の受診及び記事どおりの治療を保証するものではありません。数少ない性分化疾患(DSD)の診断・ケアができる専門家。隠れた患者さんの多い性分化疾患(DSD)の認知、理解を広めるべく医師・患者向け問わず多くの講演を行う。登録すると、新着の情報をお知らせしますこの病気の情報を受け取るこの病気の情報を受け取るこの病気は登録中です処理が完了できませんでした。ついて相談する」とは?まずはメディカルノートよりお客様にご連絡します。現時点での診断・治療状況についてヒアリングし、ご希望の医師/病院の受診が可能かご回答いたします。お客様がご相談される疾患について、クリニック/診療所など他の医療機関をすでに受診されていることを前提とします。受診の際には原則、紹介状をご用意ください。受診について相談する「メディカルノート受診相談サービス」とは、メディカルノートにご協力いただいている医師への受診をサポートするサービスです。メディカルノートよりお客様にご連絡します。現時点での診断・治療状況についてヒアリングし、ご希望の医師/病院の受診が可能かご回答いたします。受診予約の代行は含まれません。希望される医師の受診及び記事どおりの治療を保証するものではありません。Expert本サービスにおける医師・医療従事者などによる情報の提供は診断・治療行為ではありません。診断・治療を必要とする方は、必ず適切な医療機関を受診してください。本サービス上の情報や利用に関して発生した損害などに関して、弊社は一切の責任を負いかねます。