両側の腎臓に「のう胞」という液体の入った「袋」ができる遺伝性の疾患です。年齢を重ねるとともに「のう胞」が大きくなり数も増え、次第に腎臓の機能が低下します。これによって日常生活にさまざまな支障が生じます。のう胞腎(ADPKD)ADPKDは、両親から受け継いだ常染色体にある一対の遺伝子(PKD1)、あるいは(PKD2)のどちらかに異常があれば発症する可能性があります。のう胞腎(ARPKD)ARPKDは、両親から受け継いだ常染色体にある一対の遺伝子(PKHD1)の両方に異常があると発症します。多くは出生直後~幼児期から発症します。利用した画像検査法です。超音波とは、人間の耳には聞こえない高い周波数の「音波」で、一定方向に強く放射されて直進性が高い性質を持っています。この性質を利用して腹部に超音波を発信し、そこから返ってくる反射波(エコー)を受信し、コンピューター処理で画像化した映像を用いて診断するのが超音波検査です。超音波検査は、エックス線検査のように放射線被ばくの心配もなく、産婦人科で妊婦の検診に用いられる程、安全で苦痛のない検査法です。超音波検査は、簡便であり、ADPKDのスクリーニングに用いられます。悪化し末期腎不全になった場合に行うのが透析療法です。透析とは、体の血液を浄化する機能を腎臓に代わって行う方法で、「血液透析(HD)」と「腹膜(ふくまく)透析(PD)」の二つがあります。「血液透析」は機械に血液を循環させて濾過する方法で、「腹膜透析」は、自分の腹膜を濾過装置として利用する方法です。透析によって、人工的に血液中の老廃物を排泄し、血液中のカルシウム、カリウムといった電解質の調整を行い、余分な水分や塩分の除去を行います。「腹膜透析」の場合、自宅などで1回30分ほどかけて透析液を交換し、それを1日4回行います。病院に行かなくてもできるのがメリットですが、清潔な場所での交換が必要なので、その場所を確保する必要があります。「血液透析」の場合は、透析設備のある医療機関に週3回ほど通院し、専門のスタッフのもとで1回あたり4~5時間かけて行います。最近では、自宅に透析器を置き、自分や家族の協力のもとで「家庭透析」を行う場合もあります。透析を行っていても、健康な人とほとんど同じように生活ができます。旅行のときには、旅行先の透析施設とあらかじめ連絡をとっておけば、長期旅行も可能です。Life『生活の質』)を長く維持していくためには、適正な血圧管理を含めた薬物療法、またある程度の水分、塩分、たんぱく質などの食事管理が必要になります。PKDFCJオンライン小集会開催のお知らせ。