患者さんへ人体を構成するすべての細胞は精子と卵子が受精してできた一個の受精卵に由来する遺伝子のコピーを受け継いでいます。遺伝子は人体の設計図で、その情報は正確に複製され受け継がれますが、遺伝子の複製に不具合が起きると様々な病気の発症の原因となります。そのような変化は親から受け継がれる以外に、その人に初めて起きた遺伝子の異常である場合もあり、症状の出方は千差万別です。遺伝子診療科の外来では、まずご本人の病歴や家族歴を詳しくうかがって病気の家系図を作成し、遺伝的リスクを評価します。遺伝性の病気が疑われる場合には遺伝子検査で診断をつけます。遺伝子検査は保険診療で実施可能なもの、自費の検査で可能なもの、研究として無料で行なっているもの等様々なので、詳しくお話しを伺ってから決めています。これまでは遺伝性のがんを中心とした遺伝子検査を行なっていましたが、最近は保険診療でも指定難病等に関連する190種類以上の遺伝子検査が保険診療で実施可能となってきました。2021年から遺伝子診療科の外来を担当しています。遺伝カウンセリングでは、染色体や遺伝子が関係して発症するヒトの病気と遺伝に関係する様々な問題についての相談を受けています。クライエント(来談者)は、不安・心配、困っていること・悩んでいること、疑問・質問、考えや意思について自由に話すことができます。患者さんだけでなく、ご家族の方も受診いただけます。必要に応じて専門の診療科を紹介し、適切な医療が受けられるよう調整します。対話と情報提供などを通して、クライエントが抱えている問題に向き合い、その状況に適応していくことを支援します。臨床遺伝専門医が担当し、認定遺伝カウンセラーが同席することもあります。平岡さゆり(認定遺伝カウンセラー)遺伝子検査について遺伝性疾患の遺伝子検査には保険診療で行われるものと自費診療あるいは研究として行われるものがあります。保険診療で行われるものBRACAnalysis診断システム遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の原因遺伝子であるBRCA1とBRCA2を調べる検査です。保険適応となる条件についてはこちら(https://myriadgenetics.jp/all-products/bracanalysis-breast-cancer/)myChoice卵巣がんの組織を使う検査です、腫瘍組織におけるBRCA1/2遺伝子とゲノム不安定性と呼ばれる異常の有無を診断します。結果が陽性の場合、PARP阻害剤による治療の適応と判断されます。腫瘍組織でBRCA1/2遺伝子に異常が認められた場合、約2/3がHBOCと考えられます。マイクロサテライト不安定性検査がんの組織を調べる検査です。リンチ症候群の診断あるいは免疫チェックポイント阻害剤であるキートルーダ投与の適応を判定するコンパニオン診断として利用されます。コレステロール血症およびその他の遺伝子検査(約150種類以上の疾患の遺伝子検査)に対応しています。自費診療で行われるもの遺伝子変異がすでに見つかっている方の血縁者が受ける遺伝子検査。(費用:約6万円(税込))様々ながんの発症リスクを高める遺伝子27遺伝子※1を一度に少量の血液で調べるパネル検査。(費用:約6〜25万円(税込))その他、多数の遺伝性疾患の遺伝学的検査に対応可能。なっていないリンチ症候群等の遺伝子検査は研究として実施しています。この場合は初診料、再診療等を除いて費用はかかりません。研究として実施した遺伝子検査で病的バリアントが見つかった場合やご家族が同じバリアントを保有しているかどうかを調べる場合には、そのバリアントの有無を確認するために検査会社で自費の検査を受けていただく場合があります。がんが発生するメカニズムと遺伝性のがんヒトには元々、がんの発症を抑制する「がん抑制遺伝子」というものがあります。この遺伝子に変化(病的変異)が起き、細胞分裂が異常になりがん化します。遺伝により発症するがんの多くは、この「がん抑制遺伝子」に、生まれつき変化がある(変異している)ことにより、発症するといわれています。遺伝性のがんが疑われて遺伝子検査が行われるケースは次のような特徴があります。若いのにがんになる遺伝性のがんは、通常のがん発症年齢よりも10~20才若く発病すると言われています。30~40才以下の若年で発症した場合には、遺伝的な原因が関係していることがあります。家族にがんが多い遺伝するがんの多くは常染色体顕性(優性)遺伝という形式で伝わります。これは、男女の性別に関わりなく親から子供に50%の確率で遺伝子が受け継がれるということです。ご両親や兄弟があなたと同じようながんにかかっている場合、さらに父方か母方のどちらかの家系にがんが多発している場合には、遺伝的な原因が関係していることがあります。何回でもがんにかかる・いくつも違ったがんができる一度がんにかかって完全に治ったあとも、同じ臓器の別の場所、あるいは別の臓器に新たにがんができることがあります。多発がん・多重がんの発生には遺伝的な原因が関係していることがあります。がんの家族歴が認められない、あるいは不明であるがんの原因となる遺伝子を保有していても発症しない場合があります。親が早く亡くなっていて、死因が不明であるような場合もあります。このような時も遺伝子検査を受けることで診断が可能になることがあります。Hypercholesterolemia)家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロール(悪玉コレステロールと呼ばれています)が血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が細くなったり詰まったりする病気です。心臓の血管(冠動脈)に影響が大きく、心筋梗塞や狭心症を引き起こします。一般人口の300人に1人程度おられる比較的高頻度の遺伝性疾患です。重症のケース(ホモ接合体と呼ばれます)は36~100万人に1人以上の頻度と言われており、ホモ接合体性の場合には指定難病となります。LDLコレステロールは通常、肝臓で大部分が処理されます。この病気の患者さんでは、血液中のLDLコレステロールを肝臓で処理できないか、処理する能力が低いため、その血液中濃度が上昇し、血管壁にたまって動脈硬化が進みます。心筋梗塞の発症は、男性では20歳代から、女性では30歳代から始まります。このように、若い年齢で心筋梗塞を中心とした動脈硬化性疾患を起こすのが特徴です。重症の場合、幼児期に心筋梗塞を発症することもあります。心臓病が発症する人が多いことも特徴です。この疾患の遺伝学的検査は、診断基準に一致する場合は保険診療で受けられます。検査費用と検査前後の遺伝カウンセリング費用等を含め、3割負担の方では、約2万2千円程度になります。除外した上で診断する。薬物治療中の場合、治療のきっかけとなった脂質値を参考にする。皮膚結節性黄色腫に眼瞼黄色腫は含まない。早発性冠動脈疾患は男性55歳未満、女性65歳未満で発症した冠動脈疾患と定義する。