ホモ接合体が疑われる場合は遺伝学的検査による診断が望ましい。ヘテロ接合体疑いも遺伝学的検査が有用である。ホモ接合体にも当てはまる。診断した場合、家族についても調べることが強く推奨される。Cancer)BRCA1またはBRCA2という遺伝子に、生まれつき遺伝子が正常に働かない変異があるため、一般の人よりがんが発症しやすくなっている状態です。がんの既往歴にかかわらず、一般的に200~500人に1人がHBOCに該当すると言われています。BRCA1またはBRCA2別のなりやすいがんは以下のようなものがあります。BRCA1/2遺伝子病的バリアント保持者の85才までの各種がん種の累積罹患リスク3)リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸がん:HNPCC)大腸がんや以下のようながんの発症リスクが高まる疾患です。全大腸がんの2-5%程度と考えられています。ミスマッチ修復遺伝子(MSH2・MLH1・MSH6・PMS2)の変異で起こります。Polyposis)家族性腺腫性ポリポーシスは、APC遺伝子の変異を原因とし、大腸に若い時から大腸(腺腫性)ポリープができて、年齢とともに数が増えて、ポリープが100個以上できる病気です。大腸ポリープは年齢ともに増加するだけでなく、やがてがん化します。典型例では、10歳代で大腸にポリープができはじめ、徐々に数が増え、放っておくと40歳代までには約半数の方が、60歳代にはほぼ100%大腸がんになるといわれています。このため大腸ポリープが大腸がんになる前に、大腸を切除するなどの処置が行われます。名称からは大腸だけの病気のように思われますが、胃や十二指腸、小腸にポリープ、甲状腺がん、骨腫瘍、デスモイド腫瘍という軟部腫瘍など、大腸以外にも症状がでます。様々ながんの原因遺伝子を調べるパネル検査(商品名:VistaSeq®)最近は次世代シークエンサーと呼ばれる機械が開発され、複数の遺伝子を一度に調べる遺伝子検査が登場しています。VistaSeq®は日常比較的よく認められる27種類の遺伝子を次世代シークエンサー、遺伝子チップ、MLPA法等の方法を組み合わせて一度に調べる検査です。(所要日数4~5週間)遺伝カウンセリングで聞いたあなたの家族歴に合わせて、最適な遺伝子の組み合わせを選択することも可能です。費用はパネル検査と検査実施前後の2回の遺伝カウンセリング料金を含む自費診療で約25万円(税込価格)です。