第10エクソンにミスセンス突然変異(c.1597T>C)。KITの第16イントロンに生じた点突然変異(c.2350-13T>A)により、スプライス異常が起こり、第17エクソン(23アミノ酸残基)がスキップされている。エンドセリン受容体B(EDNRB)I118K変異型遺伝子(オベロ遺伝子)が原因であり、ヘテロでフレームオベロと呼ばれるぶち毛を発現する。フレームオベロ個体同士を交配すると、1/4の確率でオベロ遺伝子がホモの個体が生まれる。これは全身の白毛と、腸の神経系の欠陥が特徴で、糞便が排泄できない障害により、生後数日以内に死亡する[6]。LP遺伝子によるものレオパルドと呼ばれるぶち毛を発現するLP遺伝子(MLSN1の変異型か)をホモで持つと、これも白毛になることがある[7]。メラニン細胞の一部は目の脈絡膜、内耳にまで到達する。メラニン細胞以外で唯一メラニン産生能力を持つ網膜色素上皮細胞は、神経堤ではなく脳胞を起源に持つためc-kitを発現しておらず、KITの変異に影響を受けない。このため白毛の視力は正常である。マウスにおいてW/Wホモ個体は生存できない。EDNRBはメラニン細胞や腸管神経の形成に関与しており、活性の欠損は腸管神経や聴覚、メラニン細胞に影響を及ぼす。c-kitと同様、視力への影響は通常ない。2008年9月4日閲覧。編集この記事には参考文献や外部リンクの一覧が含まれていますが、脚注による参照が不十分であるため、情報源が依然不明確です。適切な位置に脚注を追加して、記事の信頼性向上にご協力ください。21554354.ウィキメディア・コモンズには、白毛に関連するカテゴリがあります。ウィキニュースに関連記事があります。(2014年4月25日)この項目は、動物に関連した書きかけの項目です。この項目を加筆・訂正などしてくださる協力者を求めています(Portal:生き物と自然/プロジェクト:生物)。(日時は個人設定で未設定ならばUTC)。4.0のもとで利用可能です。利用規約デスクトップ。