|ゴーシェ病ゴーシェ病の原因は何がありますか?グルコセレブロシドを分解するβ-ガラクトシダーゼ(GBA)の遺伝子変異で発症します。解説ゴーシェ病はGBA遺伝子の変異により発症します。呼ばれる遺伝形式をとり、2個1組あるGBA遺伝子の両方ともに変異がある場合のみ発症します。2個の遺伝子は両親からそれぞれ1個ずつ受け継ぐため、両親ともがGBA遺伝子の変異を持っていてそれを1個ずつ子供に受け継ぐ場合と、一方の親からのみ変異を受け継いだとしてももう片方の親から受け継いだ正常遺伝子に新たに変異を起こして発症する場合があります。発症に男女差はありません。近親婚では両親が同じ変異を持っている可能性が一般より高いため、次世代にゴーシェ病を発症する確率が上がります。関連するQ&A「ゴーシェ病」とはどのような病気ですか?グルコセレブロシドという物質を分解する酵素が不足・欠如し、骨髄などの細胞内にたまってしまう遺伝性疾患です。血小板減少を起こします。けいれん、筋緊張の亢進などを起こします。2019こちらの記事は参考になりましたか?はいいいえよろしければ、ご意見・ご感想をお寄せください。こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。納得して取り組めるユビー病気のQ&Aユビー病気のQ&Aトップ診療科から探す小児科ゴーシェ病ゴーシェ病の原因は何がありますか?初めての方へユビー病気のQ&Aとは?現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。調べる医療機関を探すお近くの病院をお探しの方へ「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。調べる薬について調べるおくすりアシスタント病気の治療に使われる薬を比較しながら、効能や副作用、気をつけることを確認できる機能です。よる情報提供は診療行為ではありません。診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。会社概要TwitterYouTubeInstagram©Ubie。