第1−3相)を実施します。米国アイオニス・ファーマシューティカルズ社が開発している治験薬(ION363)(注2)を脊髄内に定期的に投与することで変異型FUSタンパク質が減少し、運動ニューロンの障害を防ぐとされています。今回の治験が開始されることにより、FUS変異によるALS患者さんに対して大きな福音がもたらされることが期待されます。FUS変異によるALSについて一般的なALSと異なり、発症年齢が40歳前後と若い方に多く、予後が2~3年と非常に短いのが特徴です*1。novo変異)場合がほとんどであるとも言われています。6施設で実施しています(図)。今回の治験での遺伝子検査の対象は、家族にALSの方がいる患者さん、もしくはALSの方がおらず40歳以下で発症した患者さんとなります。今回の治験対象は12歳以上で、遺伝子検査でFUS変異を有しており、肺活量が50%以上であるALS患者さんです。登録期間は2025年3月までとなります。実薬とプラセボ(薬効成分のないお薬)が2:1の割合で無作為に割り付けられ、脊髄腔内に投与されます。脳神経内科までお問合せください。治験の実施機関は東邦大学医療センター大森病院のみとなります。本治験に関する詳細につきましては、以下のサイトをご覧下さい。急速に来し、予後が3~5年と非常に短いのが特徴です。日本には1万人の患者さんがいるとされ、そのうち5~10%が遺伝性であり、家族性ALSとも呼ばれています。家族性ALSで最も多いのはSOD1変異を有するALSで、FUS変異は2番目に多いとされています。QALSODYR(トフェルセン)が米国において2023年3月に承認されました。(注2)治験薬(ION363)今回の治験薬であるION363は、アンチセンスオリゴヌクレオシドという核酸医薬です。このアンチセンスオリゴヌクレオシドによりFUS変異を有するALS患者さんのメッセンジャーRNAを減少させ、最終的に毒性を獲得したFUSの産生を低下させます。neurology.toho[@]gmail.comURL:https://www.lab.toho-u.ac.jp/med/omori/neurology/※E-mailはアドレスの[@]を@に替えてお送り下さい。