2019/04/28SHAREツイートシェアはてブLINEPocket●エクソームシーケンスってなにとある特許の実施例を読んでいた際に遭遇した技術。『エクソームシーケンス』って何なんでしょう。・全ゲノム配列解析よりもはるかに低コストここまでで、なるほど、とも思ったのですが、もう少し調べてみました。●なぜ対象がエクソン領域なのかエクソン領域を対象としたシーケンスのことをエクソームシーケンスと呼ぶことが分かりました。全ゲノムではなく、その一部を解析するのだから低コストなのは想像がつきます。「既知の疾患関連変異の約85%がエクソン領域に含まれている」ようです。https://jp.illumina.com/techniques/sequencing/dna-sequencing/targeted-resequencing/exome-sequencing.html遺伝性疾患の多くがエクソン領域の変異により引き起こされると推定されているため、遺伝病等の疾患遺伝子の探索の効率化にはエクソームシーケンスが有効であるようです。腫瘍サンプル(がん組織)と正常サンプル(正常組織など)を用意して、エクソームシーケンスによって両サンプルの全エクソームデータを比較します。腫瘍サンプルの方に起きている遺伝子配列の異常が、がん細胞の原因となる遺伝子変異である可能性がある、と同定することができる、と言うわけです。実際には言葉で言うほど簡単ではないのだと思いますが...。ちなみに分かりやすく説明された動画はこちらです。次に、特許翻訳する際に大事な実験のフローについてまとめました。今回は解析までの準備段階のフローについてです。関連する英語表現も一緒に記載しておきます。英語の表現は、外国企業のHPや論文などを参考にまとめています。complex.[BioTechniques]英語の例文では、「濃縮」ではなく、immobilizedとかcaptureなどちょっと違う表現でその様子が説明されています。以下のイラストを見れば、何故そのような表現を使っているのかイメージが少しは湧きますでしょうか?※ストレプトアビジンビーズとはストレプトアビジンが結合した超常磁性粒子のこと。磁気により集めることができます。exon以上が、実験のフローでした。●そもそもエクソンって何と言う方のために、こちらについても簡単に説明しておきます!まず高校生物の基礎的な話になりますが、DNAからタンパク質を作るためには「転写」と「翻訳」と言う過程を挟みます。1DNAの情報を写し取る(転写)2写し取った情報を読み取る(翻訳)3情報を元に材料を並べてタンパク質を合成(下の図参照)私たちの身体は、筋肉も臓器も皮膚もすべてタンパク質からできているので、DNAの情報からタンパク質を作るという過程は私たちが生きていくための基本的な根本的な活動です。その過程をエクソンと絡めて説明します。転写時には、DNAの情報がそのまますべてコピーされてmRNA前駆体ができるのですが、このmRNA前駆体にはDNAの情報が書かれているエクソン部分とDNAの情報とは無関係のいらないイントロン部分とが存在します。時々意味不明な言葉を混ざてDNAの情報を写してしまうんです。読み直さないと、DNA情報に基づいたタンパク質が作成されません。(このイントロン部分を除去する工程をスプライシングと言います)つまり!エクソン部分には遺伝子の重要な情報が詰まっているのです。実は人間の身体の中は無駄なイントロンだらけで、ゲノムに占めるエクソンの割合はたったの2%未満だそうですよ。全ゲノムシーケンスでなくて、エクソンを対象としたシーケンスが出来たら効率的で良いよね、と考えるのも納得がいきます。エクソームシーケンスの利点が少し分かってもらえたでしょうか。ちなみに、生化学の分野は日々新たな発見が出てくるので、イントロンが無駄なものである、と言うのもいつかは間違いになるかもしれませんね。上のリンクにアクセスして読んでみてください。コメントをキャンセルメールアドレスが公開されることはありません。コメントデータの処理方法の詳細はこちらをご覧ください。ついて次の記事イートモを使ってみた感想プロフィールtanaka在宅翻訳者(主に特許・英→日)会社員を辞め、血尿が出るほどの猛勉強の末、20代で翻訳者として独立。自由な生活を手に入れるも、悩み迷う日々。現在は、翻訳を続けながら大阪に拠点を移し、英語の道と人としての道を探る。