15番染色体11-13領域の欠失(70%)、同領域の父性UPD(0-20%)、点突然変異(主にUBE3A遺伝子)(2-25%)、同領域のメチル化異常(2-5%)とされる。嗜好性、色白の皮膚、顔貌の特徴、小頭症、など。他人との関わりをもちたがる点、洞察力や観察力が鋭い点、感受性が豊かな点などの長所も知られている。根本的治療は未開発であり、対症療法が主となる。高率に合併するてんかんには薬物療法によるコントロールが必要である。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。