現在までに難聴と視覚障害を合併する疾患は約40種類知られているが、その中で約半数を占め最も頻度が高い。症候群の患者は視覚・聴覚の重複障害となるため、日常生活に支障を来す。難聴の程度、視覚障害の程度ともばらつきが大きいが、難聴・視覚障害とも進行性の経過をたどるケースが多い。視覚障害に関しては効果的な治療法は開発されていいない。補聴器・人工内耳の早期からの装用およびリハビリテーションの開始により、大きな改善が認められる可能性が高い。万人に対し6.8人とされており、我が国における実態は未だ不明確であり、正確な実態把握が必要な状況である。1種類(Type3A)のサブタイプに分類されている。1個(USH3A)の原因遺伝子が同定されているが、現在までに発症のメカニズムは明らかとなっていない。日本における各タイプの頻度等は未だ明らかとなっていない。主な症状として感音難聴と網膜色素変成症を合併するが、その程度にはばらつきが大きい。タイフ1:幼少期より高度難聴を呈す。めまい・ふらつきの自覚あり。タイプ2:若年期より中等度の難聴を呈する。高音障害型の難聴を呈するケースが多い。めまい・ふらつきは伴わない場合が多く、視覚症状は思春期以降に生じてくる。タイプ3:難聴、視覚症状とも思春期以降に生じ、難聴は徐々に進行する。程度にはばらつきが大きい。鏡の使用、ビタミンAやその仲間の内服、循環改善薬による治療などが行われているが、その効果は限定的である。早期からのリハビリテーションである程度改善が可能である。人工内耳装用により聴力の大幅な改善が可能であることが確かめられつつある。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。