きたし、予後不良の稀な遺伝性疾患と報告されている。2009年にDCTN1(ダイナクチン1)が原因遺伝子として報告されたが、報告症例は世界でもまだ数えるくらいしかない。乏しいが、複数家系が存在することが分かってきている。(ALS)を引き起こすことも知られている。したがって本疾患は、稀で特殊と考えられている疾患から、広くパーキンソン病やALSなどの主要な神経変性疾患の根本的な病態解明の橋渡しとなる可能性をもつ極めて重要な位置づけにある疾患である。原因はDCTN1遺伝子変異によることが報告されているが、その遺伝子変異がどのように発症に関わっているかの詳細なメカニズムは今のところよくわかっていない。30-50歳代で発症し、比較的急速に進行すると報告されている。急激もしくは突然に生じる呼吸不全が生命予後を左右し、経過は5-10年くらいのことが多い。パーキンソニズムに対しL-ドーパが有効である症例もあり、MIBG心筋シンチグラフィーでも取り込み低下を来す症例があることからも、パーキンソン病との異同または鑑別が問題となる。運動ニューロン徴候は明らかでない。根本治療は確立されていないが、パーキンソニズムに対しL-ドーパの効果があることがあり、抗パーキンソン病薬が適応になる。うつから発症し自殺企図に至る症例もあり、抗うつ剤も早期から良い適応になる。中枢性低換気に対し人工呼吸管理を選択するか否かは本疾患の大きな問題であり、可能な限り遺伝子診断を含む臨床診断に基づき、予め個々に十分に検討されるべきである。診断・治療法の決定において、遺伝カウンセリング、精神的ケアについても十分配慮されるべきである。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。