A variação, diferenças genéticas essenciais à sobrevivência de uma espécie, é transmitida de pai para filho, de geração em geração. A genética, o estudo dessa herança, é um ramo da ciência em expansão e em constante mudança. Novas descobertas são feitas diariamente à medida que cresce o nosso conhecimento e compreensão da molécula hereditária, o DNA. Desde o seu início, com o trabalho de Gregor Mendel, até à face moderna da genética, padrões de herança surgiram, foram refinados e até mesmo rejeitados à luz de novas informações.
Os padrões de herança tornaram-se evidentes pela primeira vez através do trabalho de Gregor Mendel. Mendel criou e fez experiências com ervilhas para examinar por que existiam variações em características como a cor e o formato das vagens e como elas eram transmitidas de uma geração para a seguinte. Ele percebeu que cada característica era governada por fatores herdados de cada pai. Um indivíduo tinha duas cópias desses fatores, hoje chamados de genes, sendo uma paterna e outra materna. A partir de seus extensos dados, ele foi capaz de determinar que cada característica parece ter duas formas, uma que é dominante e outra expressa externamente, se presente. A outra forma é recessiva e pode ser mascarada pela forma dominante. Por exemplo, ervilhas altas poderiam ser cruzadas com plantas baixas. A prole resultante era toda alta. Se essas plantas altas fossem cultivadas, a geração seguinte apresentaria uma proporção de três para um entre plantas altas e baixas. Isso levou Mendel a uma lei de herança chamada Lei da Dominância. Mendel fez centenas de cruzamentos que seguiram uma característica, um cruzamento monohíbrido, através de várias gerações e esta tendência de dados se repetiu. Ele também examinou pares de características, cruzamentos diíbridos, ao longo de várias gerações. Nesse tipo de cruzamento, ele descobriu que os fatores que regem cada uma das duas características são herdados independentemente um do outro. Isso se deveu à presença de descendentes que apresentavam novas combinações de características em relação à geração parental. Por exemplo, ele cruzou plantas com sementes amarelas e redondas com plantas com sementes verdes e enrugadas. Todos os descendentes deste cruzamento tinham sementes redondas e amarelas. No entanto, quando ele permitiu que as plantas redondas e amarelas se autopolinizassem, ele encontrou descendentes com sementes redondas e amarelas apenas 9/16 das vezes. A combinação verde e enrugada aparecia apenas 1/16 das vezes. Novas combinações de amarelo, enrugado e verde, cada uma redonda, aparecia 3/16 das vezes. Essa evidência levou à Lei do Sortimento Independente.
Esses padrões básicos de herança são verdadeiros em muitas situações, mas continuam aparecendo anomalias que não seguem o que hoje é chamado de herança mendeliana ou padrões de herança simples. Foi demonstrado que essas anomalias se enquadram em um dos muitos padrões de herança complexos: Dominância Incompleta, Co-dominância, Alelismo Múltiplo, Ligação ou Ligação Sexual, Herança Poligênica e Epistasia. A dominância incompleta envolve indivíduos que apresentam um fenótipo intermediário ou aparência física. quando comparado com a geração parental. Em snap dragons, por exemplo, uma flor vermelha e uma branca, quando reproduzidas, criam todos os descendentes rosa. Dois rosas produzem 25% de vermelho, 50% de rosa e 25% de branco. Isto não atende à proporção de 3:1 esperada ao seguir os padrões Mendelianos. A codominância leva a indivíduos que apresentam ambos os fenótipos parentais. Por exemplo, uma galinha de penas pretas acasalada com uma galinha de penas brancas produz descendentes com penas com faixas pretas e brancas. Algumas características são governadas por mais de duas formas, hoje chamadas de alelos. Um exemplo comum é a cor da pelagem dos coelhos. Existem quatro alelos com vários graus de dominância. A presença de múltiplos alelos definitivamente complica a previsão do resultado dos cruzamentos genéticos.
Outro padrão complexo de herança é chamado de ligação. Isso é visto quando as características estão localizadas no mesmo cromossomo. Isso foi descoberto enquanto estudava cruzamentos diíbridos. Esses cruzamentos deveriam ter produzido uma proporção fenotípica de 9:3:3:1 com base na Lei da Sortimento Independente. Os dados desses cruzamentos realizados com Drosophila melanogaster, a mosca-das-frutas comum, não condiziam com o previsto. Em vez disso, foi produzido um grande número de descendentes que correspondiam à aparência física da geração parental. Através de estudos mais aprofundados, Alfred Sturtevant, trabalhando sob a supervisão de Thomas Hunt Morgan, determinou que os fatores ou genes para as duas características deveriam estar localizados no mesmo cromossomo e, portanto, estavam ligados. Uma descoberta consequente deste trabalho foi a compreensão do crossover, uma forma de recombinação genética que ocorre durante o processo de meiose, o processo de divisão celular que cria as células sexuais. Sturtevant argumentou que, uma vez que os genes estavam ligados, apenas os fenótipos parentais deveriam ser vistos na prole, mas por alguma razão foram observadas novas combinações de fenótipos, que ele apelidou de tipos recombinantes. Seus dados mostraram uma exceção a uma das leis de Mendel e mostraram que a recombinação genética poderia ocorrer durante a formação das células sexuais, um refinamento da nossa compreensão da meiose naquela época.
Outra descoberta feita no “laboratório de moscas” de Morgan foi o padrão de herança conhecido como ligação sexual. Esta descoberta também foi feita usando Drosophila. Os alunos notaram moscas da fruta com olhos brancos quando a cor normal dos olhos era vermelha. Depois de fazer experimentos de reprodução, foi determinado que o gene para a característica do olho branco estava localizado no cromossomo X feminino e era recessivo para a condição de olho vermelho. Como resultado, o traço do olho branco raramente era visto nas mulheres, mas ocorria com mais frequência nos homens. Isto se deve ao fato de que os homens possuem apenas um único cromossomo X. Para uma mulher herdar olhos brancos, seu pai precisava ter olhos brancos e sua mãe deveria ser pelo menos portadora de um gene para olhos brancos. Uma consequência desta descoberta foi o facto de os genes serem transportados em cromossomas específicos. Esta descoberta levou a biologia moderna a uma compreensão da base cromossômica da herança. Algumas características humanas que seguem padrões de herança ligados ao sexo incluem hemofilia, daltonismo e distúrbios como Distrofia Muscular de Duchenne e ALD, adrenoleucodistrofia.
Às vezes, as características podem ser governadas por mais de um gene. Isso é verdade em dois padrões complexos de herança. Na herança poligênica, vários genes podem controlar o fenótipo de uma determinada característica. Exemplos humanos de herança poligênica incluem cor dos olhos, cor da pele e altura. Neste padrão, tende a haver uma ampla gama de fenótipos que se assemelhariam a uma curva em forma de sino. Por exemplo, com a altura humana, poucas pessoas estão nos extremos, enquanto mais indivíduos têm estatura “média”. Um segundo padrão que inclui mais de um gene é a epistasia. A epistasia envolve dois genes que governam a expressão de uma característica. Um exemplo seria a cor da pelagem do rato. Nos camundongos, o preto é dominante sobre o marrom, enquanto um segundo gene controla a produção de pigmentos. Os pigmentos são produzidos se uma cópia dominante do gene estiver presente, enquanto nenhum pigmento produzido é recessivo. Em vez de uma proporção de 9:3:3:1 como vista com Mendel, resulta uma proporção de 9:3:4 em que nove são pretos, três são marrons e os quatro restantes são brancos (sem pigmento).
Desde 1953, com a descoberta inovadora da estrutura do DNA por James Watson e Francis Crick, a nossa compreensão da genética e da herança continuou a mudar. Hoje, percebemos que não apenas os genes controlam a expressão externa das características, mas também os padrões de metilação do DNA também podem impactar o fenótipo. Esta descoberta conhecida como herança epigenética é uma das mais recentes e chocantes. O DNA, por si só, não controla a herança. A epigenética envolve observar fatores fora do genoma que afetam a expressão genética na prole. A impressão genômica envolve padrões de metilação do DNA materno e paterno que são transmitidos no óvulo e no esperma, respectivamente. A metilação do DNA pode silenciar um gene e, portanto, nunca é expressa na prole. Isto parece ser importante em certos aspectos do desenvolvimento embrionário e ainda está sendo estudado.
No geral, a herança nunca é simples e, embora existam padrões, compreender a complexidade da variação genética e a sua importância para a sobrevivência das espécies ainda hoje é um desafio. Desde a simples curiosidade sobre por que algumas ervilhas são redondas e outras enrugadas até a compreensão de que o DNA por si só não controla a hereditariedade, a genética como ciência tornou-se um dos ramos mais fascinantes e importantes da biologia. Muitas perguntas ainda precisam de respostas e estamos aguardando a próxima grande descoberta.