Globozoospermia é uma condição que afeta apenas homens. É caracterizada por espermatozoides anormais e leva à incapacidade de gerar filhos biológicos (infertilidade).
Os espermatozoides normais têm uma cabeça oval com uma cobertura semelhante a uma capa chamada acrossoma. O acrossomo contém enzimas que quebram a membrana externa do óvulo, permitindo que o espermatozoide fertilize o óvulo. Os espermatozoides de homens com globozoospermia, entretanto, têm cabeça redonda e não têm acrossoma. Os espermatozoides anormais são incapazes de fertilizar um óvulo, levando à infertilidade.
Globozoospermia é uma condição rara que estima-se que afete 1 em 65.000 homens. É mais comum no Norte de África, onde é responsável por aproximadamente 1 em cada 100 casos de infertilidade masculina.
A globozoospermia é mais comumente causada por mutações no gene DPY19L2, encontradas em cerca de 70% dos homens com essa condição. Mutações em outros genes provavelmente também causam globozoospermia.
O gene DPY19L2 fornece instruções para a produção de uma proteína encontrada nos espermatozoides em desenvolvimento. A proteína DPY19L2 está envolvida no desenvolvimento do acrossomo e no alongamento da cabeça do espermatozoide, que são etapas integrantes da maturação dos espermatozoides. Mutações no gene DPY19L2 resultam na perda da proteína DPY19L2 funcional. Como resultado, os espermatozoides não possuem acrossomo e não se alongam adequadamente. Sem um acrossoma, os espermatozoides anormais são incapazes de atravessar a membrana externa de um óvulo para fertilizá-lo, levando à infertilidade nos homens afetados. Os pesquisadores descreveram outras características dos espermatozoides anormais que dificultam a fertilização de um óvulo, embora não esteja claro como as alterações no gene DPY19L2 estão envolvidas no desenvolvimento dessas características.
Essa condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma doença autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
malformação acrossômica dos espermatozóides
falha espermatogênica 9