A hiperquilomicronemia, familiar, é uma doença genética rara que faz com que as pessoas tenham níveis elevados de quilomícrons no sangue. Quilomícrons são moléculas de gordura produzidas durante a digestão dos alimentos. Eles deveriam ser decompostos e usados ​​​​como energia, mas as pessoas com hiperquilomicronemia não conseguem decompô-los adequadamente.
1. Pessoas com hiperquilomicronemia não conseguem digerir gordura tão bem quanto pessoas saudáveis ​​– é por isso que têm níveis elevados de quilomícrons no sangue.
2. A condição pode causar sintomas como diarreia, dor abdominal ou náusea. Se não for tratada, também pode levar a sérios problemas de saúde, como doenças cardíacas e hepáticas.
3. Em alguns casos de hiperquilomicronemia, também pode estar presente uma deficiência enzimática chamada deficiência de lipoproteína lipase.
4. Esta deficiência faz com que os ácidos gordos se acumulem no sangue em vez de serem decompostos pelas enzimas em moléculas mais pequenas que podem ser utilizadas pelas células para produção de energia ou armazenamento como tecido adiposo.
Os sintomas de hiperquilomicronemia familiar incluem:
1. Níveis elevados de quilomícrons (partículas de lipoproteínas que contêm triglicerídeos) no sangue
2. Icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos)
4. Fezes gordurosas ou oleosas
Níveis elevados de quilomícrons (partículas de lipoproteínas que contêm triglicerídeos) no sangue, icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos), diarréia, fezes gordurosas ou oleosas
Diabetes tipo 1, níveis baixos de LDL (lipoproteína de baixa densidade), níveis elevados de triglicerídeos, níveis elevados de apolipoproteína B-48