İnsan genomu; İki gen arasındaki önemli bir fark insankromozom 2'dir?
12 ve 13'ün bir birleşimidir
Genler ve onların düzenleyici dizileri genomun %2'isini oluşturduğuna göre, bu bulgu, bilinen işlevsel dizilerden daha fazla miktarda işlevi bilinmeyen diziler olduğu anlamına gelmektedir. İnsan genlerinin daha ufak ama gene de büyük sayılabilecek bir kısmı ise çoğu omurgalılar ile paylaşılmaktadır. Yayınlanmış şempanze genomu, doğrudan dizi karşılaştırmalarında insan genomununkinden %1,23 oranında farklıdır. Ortalama olarak tipik bir protein kodlayıcı insan geni şempanze ortoloğundan sadece iki amino asit substitusyonu kadar fark gösterir, insan genlerinin üçte biri şempanze ortologları ile aynı protein çevirisine sahiptir. İki genom arasındaki önemli bir fark insan kromozom 2'dir, bu kromozom şempanze kromozomları 12 ve 13'ün bir birleşimidir (bu kromozomlar daha sonra 2A ve 2B olarak adlandırılmıştır)."Human chromosome 2 resulted from a fusion of two ancestral chromosomes that remained separate in the chimpanzee lineage" "Large-scale sequencing of the chimpanzee genome is now imminent." Evrimin yakın dönemleri sırasında insanlar koku reseptör genlerinde diğer memelilere kıyasla olağanüstü bir kayıp yaşamıştır. Bu olgu, diğer memelilere kıyasla koku duyumuzun daha zayıf olmasını açıklar. Evirmsel bulgular insan ve birkaç diğer primat türünde renkli görmenin ortaya çıkmasının koku duyusuna olan gereği azaltmış olabileceğini düşündürmektedir."Our findings suggest that the deterioration of the olfactory repertoire occurred concomitant with the acquisition of full trichromatic color vision in primates." Eylül 2016'da bilim adamları, insan DNA'sı genetik çalışmalarına dayanarak, bugün dünyadaki tüm Afrikalı olmayanların 50.000 ila 80.000 yıl önce Afrika'dan ayrılan tek bir popülasyondan ayrılmış olabileceğini bildirdi. Mitokondri genomu: "İnsan genomu"ndan bahsedilirken genelde ona dahil sayılmayan insan mitokondri genomu genetikçiler için çok ilgi çekicidir çünkü mitokondrial hastalıkta kuşkusuz rol oynamaktadır. Ayrıca, mitokondri genomu insan evrimine de ışık tutar, çünkü her insanın mitokondrileri ona annesinden geçmiştir. Örneğin insan mitokondri genomundaki varyasyonların analizinden, tüm insanların anne tarafından soylarında ortak bir ata olması gerektiği sonucu çıkmıştır. (bkz. Mitokondriyal Havva) Kopyalama hatalarını kontrol etmeye yarayan bir sistem olmamasından dolayı mitokondriyal DNA (mtDNA) çekirdeksel DNA'ya kıyasla daha hızlı varyasyonlar oluşur. Mutasyon oluşma hızının 20 katı daha yüksek olması ana taraflı sülalenin daha ayrıntılı izlenmesini sağlamıştır. Çeşitli topluluklarda mtDNA'nın incelenmesi eski çağlardaki göç yollarının belirlenmesini olanak vermiştir, Amerika yerlilerinin Sibirya'dan geldiklerini veya Polinezyalıların güneydoğu Asya'dan geldiklerinin gösterilmesi gibi. Avrupalılar üzerinde yapılan benzeri analizler sonucu, ana yollu sülaleden kalıtılmış olan gen karışımında Neandertal DNA'sından eser olmadığı da bulunmuştur. Epigenom: İnsan genomunu belirleyen özellikler arasında, DNA dizisine ek olarak, kromatin paketlenmesi, histon değişimleri ve DNA metilasyonları vardır. Bunlar gen ifadesini düzenlemek, genom ikilenmesi ve başka hücresel süreçlerde önemli rol oynarlar.Cell - MisteliCell - Bernstein et al. Bu "epigenetik" özellikler kanser ve diğer anormalliklerle ilişkilidir ve nesiller arasında kalıtılabilirler. Ayrıca bakınız: * Y-kromozomal Adem * Öjenik * Ökaryotik kromozom ince yapısı * Mitokondriyal Havva * Genetik uzaklık * Kodlamayan DNA * İnsan genetik mühendisliği * Genographic Project * Genomik organizasyon * İnsan Genom Projesi * Karyotip * Craig Venter'in genomu * Koreli Referans Genom Projesi ..Genetik haritalamandandır. Genom bilimleri Genom İnsan genetiği Genomdendir. Genomu dizilenmiş primatlar.