İnsan genomu; Haploit ilk tahminlerde kaç dolayındayken, dizi kalitesi ve gen bulma yöntemleri iyileştikçe gen sayısı aşağıya çekilmiştir?
100.000
İnsan genomu Homo sapiensin genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır. Haploit insan genomu tahminen 20.000–25.000 protein-kodlayıcı gen içermektedir, bu sayı genomun dizilenmesinden evvel beklenen sayının oldukça altındadır. http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html Genomun sadece %1,5'i protein kodlamaktadır, geri kalanı RNA genleri, düzenleyici diziler, intronlar ve "çöp" DNA'dan oluşur. Özellikler: = Genler:= İnsan genomunda yaklaşık 30.000 civarı protein-kodlayıcı gen olduğu kestirilmiştir. İlk tahminlerde bu sayı 100.000 dolayındayken, dizi kalitesi ve gen bulma yöntemleri iyileştikçe gen sayısı aşağıya çekilmiştir.Science 316 p 1113 25-May-2007, gen sayısı muhtemelen 20.488-20.588 arasındadır) Beklenmedik şekilde, insan protein-kodlayıcı gen sayısı çok daha basit organizmalardakinin (Caenorhabditis elegans ve sirke sineği) yarısından daha az olduğu bulunmuştur. Ancak, insan hücreleri alternatif uçbirleştirmeyi yaygınca kullanarak bir gen dizisinden birkaç farklı protein elde edebilirler, bu yüzden insan proteomunun yukarıda belirtilen organizmalarınkinden çok daha büyük olduğu tahmin edilmektedir. İnsan genleri kromozomlar üzerindeki dağılımı homojen değildir. Her kromozomda gen-zengini ve gen-yoksulu bölgeler vardır, bunlar kromozom bantları ve GC içeriği ile ilintilidir. Genlerin rastgele olmayan biçimde dağılımının anlamı iyi anlaşılmamıştır. Protein kodlayıcı genlere ek olarak, insan genomunda binlerce RNA geni vardır, bunların arasında tRNA, ribozomal RNA, mikroRNA ve diğer kodlamayan RNA genleri sayılabilir. = Düzenleyici diziler:= İnsan genomunda pek çok farklı düzenleyici dizi vardır, bunlar gen ifadesinin kontrolünde çok önemli bir rol oynarlar. Düzenleyici diziler genelde genlerin yakınında veya içinde yer alan kısa DNA dizileridir. Bunların sistematik olarak anlaşılması için hesaplamalı çalışmalar, yüksek debili gen ifadesi deneyleri ve karşılaştırmalı genom bilim çalışmaları yapılmaya yeni yeni başlamıştır. Bazı kodlamayan DNA'lar, genlerin nerede ve ne zaman ifade edildiğini belirleyen birer genetik "anahtar" olarak çalışırlar.Carroll, Sean B. et al. (May 2008). "Regulating Evolution", Scientific American, pp. 60–67. Düzenleyici dizilerin tespiti kısmen evrimsel korunmaya bakılarak yapılır. Örneğin, evrimde insan ve farenin atalarının birbirlerinden ayrılmaları günümüzden 70-90 milyon öncesine rastlar. Dolayısıyla insan ve fare genlerinin kıyaslanmasıyla bulunan korunmuş, protein kodlamayıcı diziler, bunların gen ifadesinin kontrolü gibi önemli bir işleve sahip olduklarının belirtisi sayılır. Summary Düzenleyici dizilerin tespitinde kullanılan bir diğer karşılaştırmalı genomik analiz yöntemi, kirpi balığı genomunun dizilenmesidir. Bu canlıda bulunan gen ve düzenleyici elemanlar insanlardaki ile esasen aynıdır, ama ondaki "çöp" DNA miktarı insandakinin sekizde biri kadardır. Kirpi balığının tıkız (kompakt) genom dizisi düzenleyici dizilerin tanınmasını çok daha kolaylaştırır. = Diğer DNA:= Protein kodlayıcı diziler (yani eksonlar) insan genomunun %1,5'inden azını oluşturur. Genler ve bilinen düzenleyici elemanlar dışında insan genomunda işlevi (eğer varsa) bilinmeyen engin bölgeler vardır. Bu bölgeler insan genomunun bazı tahminlere göre %97'sine karşılık gelir. Bunun büyük bölümü şunlardan oluşur: : Tekrarlı elemanlar : * Ardışık tekrarlar (İng. tandem repeats) ** Uydu DNA ** Miniuydu ** Mikrouydu * serpiştirilmiş tekrarlar ** kısa serpiştirilmiş çekirdeksel elemanlar (İng short interspersed nuclear element, SINE) ** uzun serpiştirilmiş çekirdeksel elemanlar (İng. long interspersed nuclear element, LINE) : Transpozonlar : * Retrotranspozonlar ** LTR *** Ty1-copia *** Ty3-gypsy ** LTR olmayanlar *** kısa serpiştirilmiş çekirdeksel elemanları (İngilizce short interspersed nuclear element, SINE) *** uzun serpiştirilmiş çekirdeksel elemanlar (İng. long interspersed nuclear element, LINE) * DNA Transpozonları : Psödogenler : Psödogenler (pseudogen), protein kodlayan genlerin aktif olmayan versiyonlarıdır. Protein kodlayabilen bir genin bir takım değişiklikler sebebiyle protein kodlayamaz halde var olmaya devam eden varyasyonudur. Zamanla aktivasyonlarını engelleyen mutasyonların birikmesiyle pasif hale gelmişlerdir. Protein kodlamasına katılmadıkları için bir çeşit Kodlamayan DNA'dir (Noncoding DNA). Örnek olarak, Koku reseptörleriyle ilgili genlerimizin %60'ının fonksiyonel olmayan genlerden oluştuğu tespit edilmiştir. Buna karşın farelerde bu oran %20 olarak bulunmuştur. Bu araştırmaya göre primatların bize yakınlık dereceleriyle paralel olarak daha az oranda işlevsiz koku genine sahip oldukları görülmüştür.