İnsan genomu; DNA'a da Pasif bile olsa durmaya devam ettikleri müddetçe evrimsel geçmişimize dair fikir verirler?
daha yıkıcı mutasyonlarla izleri tamamiyle silininceye kadar.
Evrimsel olarak ne kadar uzaksa işlevsel koku algılayıcı gen oranları o kadar fazla görülmüştür. Bu bulgular insanın diğer memelilere kıyasla daha az hassas koku algısının olması ile uyumludur. Özellikle, elzem olmaktan çıkmış genler zamanla biriken mutasyonlarla işlevsiz hale gelir. DNA'a da pasif bile olsa durmaya devam ettikleri müddetçe evrimsel geçmişimize dair fikir verirler. Ta ki, daha yıkıcı mutasyonlarla izleri tamamiyle silininceye kadar. : Kodlamayan DNA : Tanım olarak Protein kodlamayan DNA bölümlerini ifade eder. Yanıltıcı bir isim olsa da "Çöp DNA" olarak da bilinir. Bu bölgeler içinde yer alan dizilerin bazılarının henüz anlaşılmayan işlevlere sahip olduğuna dair bulgular vardır. DNA mikrodizilimleri ile yapılan deneylerde protein kodlamayan genlerin önemli bir kısmının RNA formatında yazıldığı keşfedilmiştir,"...a tiling array with 5-nucleotide resolution that mapped transcription activity along 10 human chromosomes revealed that an average of 10% of the genome (compared to the 1 to 2% represented by bona fide exons) corresponds to polyadenylated transcripts, of which more than half do not overlap with known gene locations. bu bulgular bu transkriptlerin önemli bir işlevi olabileceğini düşündürmektedir. Buna ilaveten, memeli genomları arasındaki dizi korunumu, protein kodlayıcı bölgelerle açıklanamayacak kadar fazladır, dolayısıyla genomda hâlen bilinmeyen daha pek çok işlevsel dizi olabilir."...the proportion of small (50-100 bp) segments in the mammalian genome that is under (purifying) selection can be estimated to be about 5%. This proportion is much higher than can be explained by protein-coding sequences alone, implying that the genome contains many additional features (such as untranslated regions, regulatory elements, non-protein-coding genes, and chromosomal structural elements) under selection for biological function." İşlevi bilinmeyen bu dizilerin araştırılması halen önemli bir bilimsel çalışma konusudur. Dizileme: DNA dizilemesi genomdaki nükleotit bazlarının sırasını belirlemek demektir. = Bileşik dizi:= İnsan Genom Projesi ve Celera Genomics tarafından paralel olarak yürütülen birer proje, iki ayrı haploit insan genom dizisi elde edip yayınladılar. Bunların her biri birkaç kişinin dizilerinin bir karmasıydı. = Kişisel:= Kişisel bir genom dizisi, tek bir kişinin DNA'sını oluşturan nükleotitlerin dizilemesidir. Kişisel genomların dizilenmesinin kişiselleştirilmiş tıbbî tedavileri mümkün kılacağı öngürülmektedir, çünkü belli genetik varyasyonlara sahip kişiler belli tedavilere farklı cevap verdiği bilinmektedir. 2009 başına kadar beş kişinin genom dizileri tamamlanmıştı. Bun genomlar Craig Venter (2007'de), James Watson (Nisan 2008), Yang Huanming (Kasım 2008), Dan Stoicescu (Mart 2008) ve Seong-Jin Kim'inkilerdir (Mayıs 2009). İnsan Genom Projesi (İGP)'de kişisel genomlar dizilenmemişti, DNA nümunelerini veren gönüllülerin kimliğini korumak için. Dizilenen DNA çeşitli etnik topluluklara ait birkaç kişiden elde edilmişti. Bir diğer farklılık, İGP dizisinin haploit olması, buna karşın Venter ve Watson'un dizilerinin diploid olmasıydı. Kim'in genomunda daha evvel rapor edilmemiş 1,58 milyon SNP vardı, bunun anlamı her 10.000 bazdan 6'sının Korelilere has olduğuydu. Dolayıyla başka Koreli kişilerde kişiselleştirilmiş tıbbi tedavi yapılması için bu genom dizisinin kullanılması uygun olacaktır. Haritalama: Genom dizisi genomdaki her bir DNA bazının sırasını listelemesine karşın, bir genom haritası sadece belli noktaların yerini tespit eder. Bir genom haritası genom dizisinden çok daha az ayrıntılıdır ve esas amacı genomda belli bir bölgeyi bulmaktır. = Varyasyon:= Bir varyasyon haritasına örnek Uluslararası HapMap Projesi tarafından oluşturulmakta olan HapMap'dır. HapMap, İngilizce Haplotype Mapin ("haplotip haritası") kısaltmasıdır, "DNA dizi varyasyonlarında görülen ortak örüntüleri betimleyecek" bir insan genom haritasıdır. Genomdaki küçük ölçekli (yani tek bazlık) varyasyonların örüntülerini kataloglamaktadır. Araştırmacılar, DNA dizisinde büyük ölçekli yapısal varyasyonların ilk haritasını Mayıs 2008'de yayımladılar. Büyük ölçekli yapısal varyasyonlar, kişilerin genom dizileri arasında uzun DNA dizilerinin toptan eklenmesi, kaybı veya yer değiştirmesinden oluşan farklılıklardır. Söz konusu diziler binlerce ila milyonlarca DNA bazı uzunlukta olabilir. Bu varyasyonlar belli bir genin kopya sayısında değişiklikleri de kapsayabilir. Varyasyon: İnsan genetik varyasyonu üzerine yağılan çoğu araştırma, tek nükleotit polimorfizmleri (İng. single nucleotide polymorphismin (kısaltması SNP olarak bilinir) üzerine yoğunlaşmıştır, bunlar kromozomdaki nükleotitlerdeki substıtusyonlardır. Çoğu analiz, ökromatik insan genomunda SNP'lerin her 100-1000 baz çiftinde bir görüldüğünü, ama dağılımlarının rastgele olmadığını bulmuştur. Bill Clinton 2000 senesinde "hepimiz, ırkımız her ne olursa olsun,genetik olarak %99,9 aynıyız" popüler ifadesinin bu bulguya dayanır.