какво е nipt?

* nipt (**неинвазивен пренатален тест**) е неинвазивен генетичен тест, който се извършва от кръв на бременна жена, с цел откриване на генетични аномалии. като **тризомии** на **автозоми и анеуплоидии** при половите хромозоми на плода. изследването се извършва на свободната (безклетъчна днк) на плода, която циркулира в кръвта на майката. процентното съотношение на днк на плода към днк на майката се нарича **фетална фракция**. в малък брой случаи количеството фетална днк, налична в майчината кръв (фетална фракция), е недостатъчно за анализ и може да бъде поискано повторно вземане на кръв
* **свободна днк** - днк извън ядрото, свободно циркулираща в кръвта. при бременни жени определен процент от свободната днк в майчината кръв е на плода
* **тризомия** - броят на хромозомите при човека е 46. хромозомите са представени в 23 хомоложни двойки. във всяка двойка едната хромозома идва от майчиния, другата от бащиния индивид. наличието на трета хромозома в хомоложната двойка води до генетична аномалия
* **автозоми -** всички хромозоми, освен половите
* **анеуплоидия** - промяна на броя на хромозомите. тризомията е вид анеуплоидия


