5 et sanitaires, les administrations centrales des ministe res, les industriels repre sente s par l’Ariis3, la CNAM et la HAS, le CGI, l’E cole d’e conomie de Toulouse 4. 1.2 Enjeux du PFMG 2025 LE PFMG 2025 recense les enjeux du projet5. 1.2.1 La santé publique Le PFMG 2025 soule ve un enjeu clinique et scientifique pour transformer l’analyse ge ne tique en be ne fice clinique pour le patient. L’objectif est d’une part de rendre accessible la technologie a tous les patients qui peuvent en tirer be ne fice, et d’autre part de de velopper les outils diagnostiques et l’optimisation the rapeutique, notamment par le lien entre donne es ge ne tiques et donne es cliniques. La mise en œuvre du plan vise a optimiser le traitement pour chaque patient avec un acce s aux analyses ge nomiques bien structure . Le PFMG 20256 pre sente pour trois types de maladies, les maladies rares, la cance rologie et les maladies communes, les pratiques actuelles de me decine ge nomique et le be ne fice attendu du se quençage a tre s haut de bit de ploye a grande e chelle. Le de pistage pre natal apparaî t e galement comme un champ d’application possible de la me decine ge nomique, qui me rite d’e tre distingue des autres champs d’application compte-tenu notamment des enjeux e thiques qu’il soule ve. Le tableau ci-dessous reprend de façon synthe tique les pratiques et les attentes pour chacun des champs. Tableau 1 : Pratiques actuelles et bénéfices attendus du séquençage à très haut débit déployé à grande échelle Maladie Pratique actuelle fondée sur le séquençage partiel du génome (panels de biomarqueurs de séquence génomique ou exome) Bénéfice scientifique attendu du séquençage à très haut débit déployé à grande échelle (génome complet) Impact socio- économique attendu Maladies rares Bénéfice démontré en matière diagnostique, à travers l’identification des variations à l’origine des pathologies et par comparaison aux génomes familiaux Qualité accrue des séquences et de l’information recueillie. Identification de mutations responsables qui n’auraient pu être détectées sur des panels ou en exome Réduction de l’errance diagnostique et du coût associé. Prévention des complications des maladies métaboliques. Bienfait de connaître pour le patient et son entourage 3 L’alliance pour la recherche et l’innovation des industries de santé vise à « décloisonner la recherche, amplifier les synergies et favoriser l’innovation » et se revendique comme un interlocuteur privilégié d’Aviesan (www.ariis.fr, site consulté le 16/10/2019). 4 RAPPORT_FMG_2016_001 5 RAPPORT_FMG_2016_001 6 RAPPORT_FMG_2016_001
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