Gene ligado a doença de Stephen Hawking é descoberto graças a desafio do balde de gelo
O desafio do balde de gelo que viralizou em 2014 conseguiu arrecadar fundos para uma descoberta científica importante: a identificação de um novo gene que contribui para a esclerose lateral amiotrófica (ELA), o NEK1, segundo a ALS Association - que representa pessoas com ELA e outros tipos de doenças do neurônio motor.
Em apenas dois meses o desafio do balde de gelo arrecadou US$ 115 milhões para pesquisas nos Estados Unidos A campanha, que estimulava pessoas a compartilharem vídeos do momento em que jogavam baldes de água gelada em si mesmas, tinha o objetivo de conseguir doações para a instituições de caridade ligadas a doenças do neurônio motor, como a ELA. O desafio foi criticado, mas arrecadou US$ 115 milhões (mais de R$ 377 milhões) e financiou seis projetos de pesquisa. A pesquisa desenvolvida pelo MinE, um projeto internacional para analisar o genoma de 15 mil pessoas com doenças do neurônio motor, foi publicada na revista especializada Nature Genetics. Trata-se do maior estudo a respeito da ELA hereditária. Mais de 80 pesquisadores em 11 países procuraram pelo gene da doença em famílias afetadas. Fim do Talvez também te interesse "A análise genética sofisticada que levou a esta descoberta só foi possível por causa do grande número de amostras de ELA disponíveis", disse Lucie Bruijn, da ALS Association. Muitos criticaram a campanha afirmando que poucos dos que participavam realmente sabiam o motivo do desafio A identificação do gene NEK1 abre caminho para que os cientistas desenvolvam uma terapia genética para o tratamento da doença. Apesar de a forma hereditária da ELA afetar apenas 10% dos pacientes com a doença, os pesquisadores acreditam que a genética contribui com uma porcentagem muito maior dos casos. Redes sociais No meio de 2014, as redes sociais e o YouTube foram invadidos por vídeos de pessoas - inclusive celebridades globais - despejando baldes de água gelada sobre as próprias cabeças. Os vídeos foram compartilhados mais de 17 milhões de vezes. Na época, a campanha foi criticada - dizia-se que poucos participantes sabiam realmente o que estava por trás do desafio. Os vídeos foram assistidos mais de 440 milhões de vezes. Redes sociais e o YouTube foram invadidos por vídeos de atores, atrizes despejando água gelada na cabeça, como o britânico Benedict Cumberbatch A ELA, também conhecida como doença de Lou Gehrig, é um mal neurodegenerativo progressivo e fatal que afeta uma em 400 ou 500 pessoas ao longo de sua vida, segundo os representantes do Projeto MinE. Ao mesmo tempo, estima-se que 2 ou 3 novos casos a cada 100 mil pessoas de ELA sejam diagnosticados por ano. "Sua causa ainda é desconhecida, portanto não há uma cura. A doença afeta o cérebro e a coluna, ataca os nervos que controlam o movimento e impede o funcionamento dos músculos. A ELA pode deixar o paciente preso em um corpo que não funciona, sem conseguir se mover, falar e, com o avanço da doença, respirar. O cientista Stephen Hawking é a pessoa mais conhecida que sofre da doença.