TikTok女網紅的罕見病自白：因為鬆皮症「我兩年沒吃過東西了」
「如果你吃東西會發生什麼事？」
費爾南達的視頻保持樂觀的心態，希望改變外界對罕見病患者的看法。 費爾南達·馬丁內斯（Fernanada Martinez）每次登入她的社交媒體帳戶，都要應付這些問題。 她以理論回應他們，解釋自己患上罕有的遺傳病，讓她逾兩年時間無法進食。 這名22歲的巴西姑娘患有其中一種先天性結締組織異常（Ehlers Danlos Syndrome，簡稱EDS，中文又稱「埃勒斯—當洛二氏症候群」丶「鬆皮症」），這個病有罕見病徵，包括會導致身體膠原蛋白生產失常，同時影響消化系統。 國際埃勒斯—當洛學會（Ehlers-Danlos Society）指出，EDS合共有13種，全球每5000人就有一人患有這種疾病。 從2018年開始，費爾南達因為患有EDS，身體無法正常消化食物，要靠餵食管吸收營養。 但禍不單行，她之後又確診了甲狀腺癌，那是她家族的遺傳疾病。 費爾南達決定讓世界知道她的情況，希望可以幫到其他有類似情況的人，她定期在社交媒體發帖。 費爾南達面對最大的難題是飲食，她做不到這個人人視之為自然的動作。 她維生的方法是依靠腸外營養（parenteral nutrition），透過靜脈注射的方式讓她吸收所需營養。 費爾南達的營養師帕梅拉·裏沙（Pamela Richa）解釋說：「這就好像我們在體外已經消化好食物，製造一些含有氨基酸丶蛋白質丶脂肪丶葡萄糖的血清，直接注入她體內。」 費爾南達在社交媒體上有數以十萬計的追蹤者，她樂於透過自己的私人帳號或她的「與罕見病共處計畫」，向網民解釋她求醫維生的過程。 她的視頻很受歡迎，她在影片中保持樂觀積極的心態，鼓舞罕見病患者，一些視頻有過百萬的點擊率。 她在TikTok的視頻點擊率超過100萬。 費爾南達對BBC說：「別人的好奇心是不會煩到我，我收到很多人支持的留言，很多人看了我怎樣面對疾病時，也對自己生活的看法也有所改變。」 到底她身體出現什麼問題？ 費爾南達說：「當我還是嬰兒時，已經出現一些徵兆有些不妥當。小時候我的手腳都會劇痛，我出世開始有嚴重的胃食道逆流，一邊耳朵聽不到聲音。」 她也患有過度活動關節（hypermobile joints），即是她的四肢可以移動至超越正常幅度，這令她很容易扭傷或脫臼。 「年紀越大，這些情況越差。所有人都知道有問題，但都搞不清楚是怎麼回事。」 社交媒體解答了費爾南達一直存在的疑問，她發現了一個專門討論EDS的臉書群組。 她的母親說，自女兒出生以來也發現她身體有很多問題。 「我之後去見了遺傳病學家，她為我做了一連串測試，最後確認我患上EDS。」 確診那年，她只有17歲，但那些併發症已經很嚴重。 她當時關節受傷，並患有自主神經紊亂（Dysautonomia），即是她那控制心臟和腸道的神經系統並不能夠正常運作。 「那時候不斷腹瀉丶嘔吐丶肚痛，」她說，「但至少我終於知道那個病的名稱，去解釋發生在我身上的事情，我也可以告訴醫生和其他人到底我是什麼情況。」 埃勒斯—當洛二氏症候群（EDS） 13種醫學界已知的EDS症狀 每5000人就有一人患有EDS EDS特別影響膠原蛋白的生產，膠原蛋白是我們身體結構，例如骨頭丶皮膚丶肌腱丶韌帶的重要組成部分。 費爾南達說：「關節和內臟比較脆弱，血管也很容易弄破。」 她會否感到肚餓？ 費爾南達表示：「我無法進食任何東西。我的內臟和肌肉都因為這個病的關係變得很弱，而我的神經系統原本用作協調消化活動，也受到影響。」 「但我已很久沒有肚餓的感受，因為肚餓是基於肚內的活動，但其實我的那個部分已不再活動起來了。」 她說有時候要應付去吃東西的心理慾望，當有這種慾望的時候，她會咀嚼一下食物，然後把它吐出來。 有時候，她還是會想吃東西，但只能咀嚼一下，不能吞下去。 「最近我越來越習慣咀嚼食物，好像要陪我媽吃午餐，她不會覺得只有一個人在吃。」 2016年年底，費爾南達開始進食有困難，之後嚴重營養不良。 「我越吃越少，試圖改變飲食習慣。」 在2018年5月，當她開始使用餵食管時，起初似乎是看到曙光。 「但過了一年半，我的身體抗拒餵食管注射進來的所有東西，身體吸收不到營養。」 2019年年末，她再次因嚴重營養不良住院，醫生開始使用靜脈注射療法。 「慢慢地我的體重開始回升，但現在輪到處理營養物的肝有問題。」 費爾南達在巴西南部與母親和外婆同住。她們給費爾南達安排了家居看護，每天有兩個護士陪伴。 靜脈營養治療每天需時12小時。 她怎樣洗澡呢？ 與此同時，費爾南達同時患有水源性蕁麻疹（aquagenic urticaria），俗稱「水過敏」。這個病多方面影響她的生活。 「我要盡量避開水，不能流汗，不能到泳池或接觸海水，我甚至要避開下雨。」 她不單止不能每天洗澡，下雨還要躲起來。 但她每周都會洗澡兩次，但事前她要服用抗敏感藥，而這同樣是有麻煩的。 她說：「皮膚會很癢，滿滿紅點。這種感覺可以很強烈，非常疼痛，就好像幾千支針頭插在我身上。」 然而，就算她沒有對水敏感，也是不可以直接洗澡，因為那條傳送營養的靜脈注射的小管子是不能夠碰水。 她的病可以醫治嗎？ EDS目前沒有已知的治療方法。 她說：「關節問題可以用物理治療控制，防止進一步受傷。」 但醫生告訴費爾南達，她的胃腸道問題不會停止，她好可能要一輩子接受靜脈注射。 雖然如此，她仍然試著正常生活。 「我會嘗試在生活找點樂子，做一些我喜歡做的事情，例如玩網上游戲。我不會和自己的病對抗，我嘗試學習與它們共處。」 費爾南達說要讓大家知道，就算疾病佔據了她人生99%的時間，她仍要在那1%剩下的時間尋找樂子和人生的意義。 她說見了醫生這麼多次，讓她愛上了藥劑學，她計畫有一天可以學習這個領域。 「現在我希望收集不同罕見病的資料，盡可能收集多一點，去幫助那些確診的人，或是根本不知那是什麼的人。」 「這不是要取代醫生，而是幫助別人了解這個疾病，試圖以簡單的方式解釋給其他人聽。」 「就算我只是幫到一個人，也是值得的。」 費爾南達說，社交媒體的活動也是一個方法，去告訴別人，疾病不應該佔據一個人所有的時間。 「當有人確診了罕見病，這個病或許佔據了他們99%的時間，但還有那1%可以尋找快樂與希望，去平衡我們的生活。」 「所以我的目標就是要讓大家知道，那1%也很重要。」