一百萬分之一的「人體定時炸彈」罕見病
出生在蘇格蘭的安雅·貝爾（Anya Behl）只有18個月大。她有一種罕見疾病，全世界也僅只有500例。
蘇格蘭小朋友安雅得了一種罕見疾病。 安雅的媽媽是一名愛丁堡的醫生叫凱瑟琳，她形容女兒的病是「人體定時炸彈」。 醫生們則把安雅的病形容為就好像同時得7種病。 安雅的媽媽凱瑟琳說，她每天早晨醒來都不知道等待她的是什麼：一個正常的日子，還是一個威脅女兒生命的致命發作？ 安雅出生於2017年7月。她第一次發病才只有10個星期大。 她的病叫兒童交替性偏癱（Alternating Hemiplegia of Childhood AHC)。 這種病發作時與癲癇有點類似。但是，與此同時它還伴有中風、麻痺和帕金森疾病的症狀。 她可以在任何時候發作，讓人毫無凖備。 凱瑟琳說，第一次發作時，安雅才2個半月大，突然一天早晨安雅發出了令人恐怖的、撕心裂肺的尖叫聲。 凱瑟琳回憶說，安雅的眼睛在抽搐、翻白眼，同時脊椎殭直。當時凱瑟琳和她丈夫以為安雅是在癲癇抽搐。 「這大約持續了3分鐘。我們正凖備去醫院，但她又第二次發作。在去醫院的路上又第三次發作。她開始尖叫。我以為她中風了。我覺得她要不行了，」凱瑟琳說。 什麼是兒童交替性偏癱？ 安雅和媽媽凱瑟琳 兒童交替性偏癱主要是由ATP1A3基因突變引起的。 患病者可以出現反覆性、短時間的偏癱發作。 發作時可以有不同程度的肢體癱瘓症狀：比如從麻木到完全喪失知覺和活動能力。 每次發作的時間短則幾分鐘，長則數小時甚至好幾天。睡眠能夠緩解一些症狀。 如果控制全身呼吸及心跳功能的自主神經系統失效， AHC則會造成猝死。 神經系統症狀 全家福 從第一次發作後，安雅又發作了無數次。經過醫院一系列的檢查，凱瑟琳和丈夫得知女兒的病非常罕見。 凱瑟琳解釋說，這種病有著多種神經系統症狀。 一些專家把該病形容為兼容多種疾病於一體的病。 它不屬於遺傳病，完全是偶然。 該病帶有神經系統疾病的一些症狀：例如振顫、無力、麻痺、語言問題、眼球運動、僵硬疼痛等。 同時，也伴有非神經系統的問題：呼吸、心臟等問題。 「擁抱每一天」 正因為安雅所患的病情非常罕見，因此對此病的研究和治療都非常有限。 由於安雅的疾病，凱瑟琳夫婦希望能夠珍惜和擁抱每一天。因為每次安雅發病後，就失去一些人體基本「技能」。它這意味著一些基本動作孩子還要再從頭學起。 例如，去年5月份發病後，安雅失去了對頭部的控制。她的頭像新生兒一樣軟弱無力，不得不從頭學起。 以前，他們每天生活在恐怖中，不知道下一次發病會在什麼時間。但是，現在他們學會享受每一天，並希望每一天都將是美好的一天。 正因為安雅所患的病情非常罕見，因此對此病的研究和治療都非常有限。 雖然安雅也服用一種藥物，但這種藥迄今為止無法阻止安雅發病。 目前，在美國幾家AHC慈善基金會的支持下，安雅家人正在籌集資金來支付臨牀前試驗的費用。 他們希望也許有一天它能為女兒換來一個未來。