วิจัยครอบครัว “คนไม่เคยเจ็บ” จนพบยีนไร้ความรู้สึก
นางเลทิเซีย มาร์ซิลี ชาวอิตาลีวัย 52 ปี รู้ตัวมาตั้งแต่เล็กว่าตนมีความแตกต่างอย่างมากจากคนอื่น เธอสามารถทนต่อสิ่งที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดได้ในระดับสูง แม้จะถูกไฟลวกหรือกระดูกหักก็ไม่รู้สึก สมาชิกในครอบครัวอีก 5 คน ซึ่งได้แก่แม่ น้องสาว ลูกชายของเธออีก 2 คน และหลานอีก 1 คน ต่างก็มีอาการแบบเดียวกัน
เลทิเซีย มาร์ซิลี และสมาชิกอีก 5 คนในครอบครัว แทบไม่เคยรู้จักความเจ็บปวดทางร่างกาย "ที่จริงเรารู้สึกถึงความเจ็บปวดได้นิดหน่อย แต่เพียงรู้สึกจาง ๆ แค่แวบเดียวไม่กี่วินาทีเท่านั้น เราใช้ชีวิตตามปกติเหมือนคนทั่วไป แต่อาจโชคดีกว่าหน่อยที่แทบไม่เคยรู้สึกเจ็บปวดหรือป่วยไข้ไม่สบายเลย" นางมาร์ซิลีบอกกับผู้สื่อข่าวบีบีซี นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า ครอบครัวมาร์ซิลีเป็นครอบครัวเดียวในโลกที่มีอาการประหลาดเช่นนี้ ซึ่งน่าจะเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยได้ตั้งชื่อภาวะไร้ความรู้สึกเจ็บปวดนี้ว่า "กลุ่มอาการความเจ็บปวดมาร์ซิลี" (Marsili pain syndrome) ตามชื่อสกุลของครอบครัวนี้ ศาสตราจารย์อันนา มาเรีย อาลอยซี จากมหาวิทยาลัยเซียนาของอิตาลี คือผู้ติดตามศึกษาวิจัยครอบครัวนี้มาโดยตลอด ศาสตราจารย์อาลอยซีบอกว่า สมาชิกครอบครัวมาร์ซิลีต่างมีระบบประสาทเหมือนกับคนทั่วไป แต่มีการทำงานบกพร่องอันเนื่องมาจากความผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนตัวหนึ่ง ทำให้ไม่รู้สึกถึงความแสบร้อนเมื่อสัมผัสกับพริกหรือพริกไทย ไม่รู้สึกถึงความเย็นหรือความร้อนสูง และไม่เจ็บปวดแม้กระดูกหัก นางมาร์ซิลีเล่าว่า ลูกชายทั้งสองของเธอซึ่งชอบเล่นฟุตบอลและปั่นจักรยาน มีกระดูกเปราะบางจนข้อเข่าและข้อศอกเกิดรอยร้าวและกระดูกขาหักหลายครั้ง แต่พวกเขาไม่รู้สึกอะไรเลย จนกระทั่งสังเกตเห็นว่าเข่าและขาบิดเบี้ยวจึงได้รู้ว่ามีอาการบาดเจ็บ บางครั้งพวกเขาเล่นกีฬาต่อไปอีกนานหลายชั่วโมงเพราะไม่รู้สึกเจ็บปวด ทั้งที่ได้รับบาดเจ็บไปแล้ว ทำให้อาการบาดเจ็บยิ่งลุกลามรุนแรง มีการอักเสบในกระดูกจนรักษาหายสนิทได้ยาก ส่วนน้องสาวของนางมาร์ซิลีมักได้รับบาดเจ็บที่เพดานปากเพราะดื่มน้ำหรือเครื่องดื่มที่ร้อนจัดจนเกินไปโดยไม่รู้ตัว ผู้ที่ไม่มีความรู้สึกเจ็บปวด มักมีร่องรอยกระดูกร้าว หัก หรือมีแผลไหม้ที่ค้นหาไม่พบและไม่หายสนิท ดร. เจมส์ คอกซ์ จากยูนิเวอร์ซิตี คอลเลจ ลอนดอน (ยูซีแอล) หนึ่งในทีมวิจัยและผู้เขียนหลักในบทความวิชาการเกี่ยวกับเรื่องนี้ซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Brain ระบุว่า พบการกลายพันธุ์ของยีน ZFHX2 ในสมาชิกทุกคนของครอบครัวมาร์ซิลี ซึ่งเมื่อทดสอบซ้ำด้วยการเพาะพันธุ์หนูทดลองที่ยีนตัวนี้ไม่ทำงาน พบว่าหนูกลุ่มดังกล่าวมีความสามารถในการทนความเจ็บปวดเปลี่ยนไป และเมื่อทดลองเพาะพันธุ์หนูที่มียีน ZFHX2 กลายพันธุ์ ก็พบว่าหนูกลุ่มนี้ไม่รู้สึกถึงความร้อนสูงแต่อย่างใด ศาสตราจารย์อาลอยซีกล่าวว่า "เมื่อเราทำการวิจัยขั้นต่อไป จนสามารถเข้าใจถึงกลไกที่ยีนกลายพันธุ์ทำให้ไม่รู้สึกเจ็บปวดได้อย่างละเอียด เมื่อนั้นเราจะค้นพบหนทางสู่การพัฒนายาแก้ปวดขนานใหม่ หรือวิธีขจัดความเจ็บปวดแบบใหม่ที่มีประสิทธิภาพกว่าเดิมหลายเท่า"