“ฉันไม่ได้กินอาหารมานานกว่า 2 ปี” สาวบราซิลเล่าเรื่องการต่อสู้กับโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย
"จะเกิดอะไรขึ้น ถ้าเกิดคุณกินอะไรเข้าไป"
โรค EDS ทำให้เฟอร์นันดาต้องเข้าโรงพยาบาลจากภาวะขาดสารอาหารอย่างรุนแรง 2 ครั้ง นี่คือคำถามที่ เฟอร์นันดา มาร์ติเนซ ต้องเจอทุกครั้งที่เธอล็อกอินเข้าใช้บัญชีโซเชียลมีเดียของตนเอง แต่เฟอร์นันดามักตอบคำถามเหล่านี้โดยไม่รู้สึกรำคาญใจ เพื่ออธิบายให้ผู้คนได้เข้าใจถึงโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่เธอเป็นอยู่ และทำให้เธอไม่สามารถ "รับประทานอาหาร" ได้เหมือนคนทั่วไปมานานกว่า 2 ปีแล้ว หญิงสาวชาวบราซิลวัย 22 ปีผู้นี้ป่วยเป็น "โรคหนังยืดผิดปกติ" (Ehlers-Danlos syndrome หรือ EDS) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดความผิดปกติต่าง ๆ หนึ่งในนั้นคือ ความผิดปกติในการผลิตคอลลาเจนในร่างกาย ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบย่อยอาหารได้ โรค EDS แบ่งออกเป็น 13 ชนิด และสมาคม Ehlers-Danlos Society ประเมินว่าคนอย่างน้อย 1 ใน 5,000 คนโลกทั่วป่วยเป็นโรคนี้ ผลของโรคนี้ ทำให้เฟอร์นันดา ต้องใส่สายให้สารอาหารมาตั้งแต่ปี 2018 เพราะร่างกายของเธอไม่สามารถย่อยอาหารได้ตามปกติอีกต่อไป นอกจากโรคดังกล่าวแล้ว เฟอร์นันดายังป่วยเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดกันในครอบครัวของเธอ แต่ถึงอย่างนั้น เฟอร์นันดา ก็ตัดสินใจบอกเล่าเรื่องราวความเจ็บป่วยของเธอให้โลกได้รับรู้ผ่านทางโซเชียลมีเดียเพื่อช่วยเหลือผู้ที่อาจป่วยแบบเดียวกับเธอ เฟอร์นันดา บอกเล่าเรื่องราวความเจ็บป่วยของตัวเอง และให้กำลังใจผู้ป่วยแบบเธอผ่านทางโซเชียลมีเดีย ปัญหาใหญ่ที่สุดของเฟอร์นันดา คือการกินและการดื่ม เพราะเธอไม่สามารถทำสองสิ่งนี้ได้นั่นเอง วิธีเดียวที่จะช่วยให้ร่างกายของเธอได้รับสารอาหารที่จำเป็นคือการให้สารอาหารทางเส้นเลือด (parenteral nutrition) ซึ่งเธอจะได้รับสารอาหารหรือวิตามินผ่านสายน้ำเกลือ พาเมลา ริคา นักโภชนาการที่ดูแลเฟอร์นันดา อธิบายว่า "มันเหมือนกับเราย่อยอาหารด้านนอกร่างกายแล้วสกัดเอาสารอาหาร เช่น กรดอะมิโน โปรตีน ลิพิด ไขมัน และน้ำตาลกลูโคส จากนั้นก็ฉีดมันเข้าสู่ร่างกายของเธอโดยตรง เฟอร์นันดา ยินดีที่จะอธิบายเรื่องนี้ให้ผู้ติดตามเธอทางโซเชียลมีเดียจำนวนหลายแสนคนได้เข้าใจ ไม่ว่าจะเป็นทางบัญชีใช้งานส่วนตัวของเธอ หรือบัญชีใช้งานของโครงการที่เธอทำอยู่ที่มีชื่อว่า Living with Rare Diseases หรือการใช้ชีวิตร่วมกับโรคที่พบได้ยาก คำอธิบายของเธอได้รับความสนใจอย่างมาก โดยคลิปวิดีโอ และตัวอักษรที่เธอใช้ให้กำลังใจแก่ผู้ป่วยเป็นโรคที่พบได้ยากเช่นเธอมียอดชมกว่า 1 ล้านครั้งทางแอปพลิเคชันติ๊กต่อก (TikTok) "ความสงสัยไม่ได้ทำให้ฉันรู้สึกรำคาญ และฉันได้รับข้อความให้กำลังใจมากมายจากผู้คนที่เปลี่ยนแปลงมุมมองต่อชีวิตของตัวเองหลังจากได้เห็นฉันรับมือกับสิ่งต่าง ๆ" เฟอร์นันดา เล่าให้บีบีซีฟัง คลิปวิดีโอ และตัวอักษรที่เธอใช้ให้กำลังใจแก่ผู้ป่วยเป็นโรคที่พบได้ยากเช่นเธอมียอดชมกว่า 1 ล้านครั้งทาง TikTok โรคภัยที่รุมเร้า เฟอร์นันดา เล่าว่า เธอเป็นคนขี้โรคมาตั้งแต่ยังเล็ก "ตอนเป็นทารก ฉันเริ่มแสดงสัญญาณความผิดปกติ" "ฉันเป็นเด็กที่มีอาการเจ็บปวดรุนแรงตามแขนขา ฉันเกิดมาพร้อมกับอาการกรดไหลย้อนรุนแรง และหูหนวกข้างหนึ่ง" นอกจากนี้เธอยังมีอาการข้อหลวม (hypermobile joints) ที่ทำให้สามารถขยับข้อต่อได้มากกว่าปกติ ส่งผลให้เกิดอาการเคล็ดขัดยอก และข้อหลุดเคลื่อนออกจากตำแหน่งปกติได้ง่าย "อาการเหล่านี้รุนแรงขึ้นเมื่อฉันอายุมากขึ้น...ทุกคนรู้ว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้นกับฉัน แต่พวกเขาไม่รู้แน่ชัดว่ามันคืออะไร" แต่โซเชียลมีเดียก็ทำให้เฟอร์นันดาไขปริศนาอาการเจ็บป่วยของตัวเองได้ หลังจากได้ค้นพบกลุ่มผู้ป่วยโรค EDS ทางเฟซบุ๊ก "ฉันไปพบนักพันธุศาสตร์ ซึ่งทำการตรวจทุกอย่างให้ และยืนยันว่าฉันเป็นโรค EDS" เฟอร์นันดา มีอายุ 17 ปี ตอนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ แต่ตอนนั้นโรคแทรกซ้อนต่าง ๆ ของเธอก็มีความรุนแรงแล้ว เธอมีอาการบาดเจ็บตามข้อต่อ และมีอาการระบบประสาทอัตโนมัติบกพร่อง (dysautonomia) ซึ่งหมายความว่า ระบบประสาทบางส่วนของเธอที่มีหน้าที่ควบคุมการทำงานของหัวใจและลำไส้ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ "ฉันมีอาการท้องร่วง อาเจียน และปวดท้อง" เฟอร์นันดา เล่า "แต่อย่างน้อยก็มีชื่อสำหรับอาการเจ็บป่วยทุกอย่างที่เกิดขึ้น ตอนนี้ฉันได้คำอธิบาย และสามารถบอกหมอและคนอื่น ๆ ได้ว่าฉันเป็นอะไร" เฟอร์นันดา และแม่ (ซ้าย) ที่เห็นลูกสาวของตัวเองโตขึ้นมาพร้อมปัญหาสุขภาพ โรค EDS ส่งผลอย่างมากต่อการผลิตคอลลาเจน ซึ่งเป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการก่อกำเนิดโครงสร้างร่างกายคนเรา เช่น กระดูก ผิวหนัง และเส้นเอ็นต่าง ๆ เฟอร์นันดา บอกว่า โรคนี้ทำให้ "ข้อต่อและอวัยวะเปราะบางขึ้น รวมทั้งเส้นเลือดฉีกขาดได้ง่าย" ความหิว "ฉันไม่สามารถกินหรือดื่มอะไรได้" เฟอร์นันดา กล่าว "อวัยวะและกล้ามเนื้อภายในของฉันเริ่มอ่อนแอ เพราะโรค EDS ระบบประสาทซึ่งทำงานสอดประสานกับระบบย่อยอาหารก็ได้รับผลกระทบไปด้วย" "แต่ฉันไม่รู้สึกหิวมานานแล้ว เพราะความรู้สึกหิวขึ้นอยู่กับการทำงานของระบบย่อยอาหารซึ่งของฉันไม่ทำงานอีกต่อไปแล้ว" เฟอร์นันดา บอกว่าบางครั้งเธอยังมีความรู้สึกอยากทางใจที่จะกินอาหาร ซึ่งเมื่อเกิดขึ้น เธอจะใช้วิธีเคี้ยวอาหารแล้วคายออกโดยที่ไม่กลืนมันเข้าไป "แต่ทุกวันนี้ ฉันยังคงเคี้ยวอาหารเพื่อรักษากิจวัตรนี้ไว้ อย่างเวลาที่ต้องนั่งเป็นเพื่อนแม่ทานอาหารเที่ยง เพื่อที่ท่านจะไม่ต้องทานอาหารตามลำพัง" เธอกล่าว เฟอร์นันดา บอกว่าบางครั้งเธอยังมีความรู้สึก "อยากทางใจ" ที่จะกินอาหาร เฟอร์นันดา เริ่มมีปัญหาการกินช่วงปลายปี 2016 และหลังจากนั้นไม่นานก็เริ่มมีภาวะขาดสารอาหารอย่างรุนแรง "ฉ้นเริ่มกินได้น้อยลงทุกที และพยายามเปลี่ยนอาหารที่กิน" ในเดือน พ.ค.2018 เฟอร์นันดา เริ่มรับอาหารทางสายยางที่สอดเข้าในร่างกาย ซึ่งมันดูเหมือนจะช่วยแก้ปัญหาได้ "แต่หลังจากผ่านไปหนึ่งปีครึ่ง ร่างกายของฉันก็เริ่มปฏิเสธทุกอย่างที่ให้ผ่านสายยาง ลำไส้ของฉันไม่ดูดซึมสารอาหารอีกต่อไป" เธอเล่าย้อนถึงเหตุการณ์ในตอนนั้น ช่วงปลายปี 2019 เฟอร์นันดาถูกส่งเข้าโรงพยาบาลด้วยภาวะขาดสารอาหารอย่างรุนแรงอีกครั้ง และแพทย์เริ่มใช้วิธีให้สารอาหารทางเส้นเลือด เธอเล่าว่า "ฉันเริ่มมีน้ำหนักตัวขึ้นมาอยู่ในระดับเดิม แต่ปัญหาตอนนี้อยู่ที่ตับ ซึ่งมีหน้าที่แปรรูปสารอาหารต่าง ๆ" ปัจจุบัน เฟอร์นันดา รักษาตัวอยู่ที่บ้านทางภาคใต้ของบราซิลซึ่งเธออาศัยอยู่กับแม่และยาย และมีพยาบาล 2 คนคอยดูแลทุกวัน การอาบน้ำ นอกจากความเจ็บป่วยที่กล่าวมาข้างต้นแล้ว เฟอร์นันดา ยังมีอาการ "ภูมิแพ้น้ำ" (aquagenic urticarial) ที่เมื่อผิวหนังสัมผัสกับน้ำจะเกิดอาการลมพิษที่คันและเจ็บปวด ซึ่งมันส่งผลกระทบต่อเธอในหลายด้าน "ฉันพยายามหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับน้ำให้ได้มากที่สุด ฉันพยามไม่ปล่อยให้เหงื่อออกจนโชกชุ่ม ฉันไม่สามารถลงสระว่ายน้ำหรือทะเลได้ ฉันยังพยายามหลีกเลี่ยงน้ำฝนด้วย" เฟอร์นันดา ยังเป็น "โรคภูมิแพ้น้ำ" ที่เมื่อผิวหนังสัมผัสกับน้ำจะเกิดอาการลมพิษที่คันและเจ็บปวด อย่างไรก็ตาม เฟอร์นันดา ก็อาบน้ำสัปดาห์ละสองครั้ง โดยที่ต้องใช้ยาแก้แพ้เสียก่อน แต่ถึงอย่างนั้นเธอก็ยังมีอาการอยู่บ้าง "มันจะคันไปหมด ผิวหนังของฉันเต็มไปด้วยจุดสีแดง" "เวลาที่อาการรุนแรงก็จะเจ็บปวดมาก ราวกับถูกเข็มนับพันเล่มทิ่มแทงไปทั้งตัว" แต่ถึงเธอจะไม่มีอาการภูมิแพ้ดังกล่าว เธอก็ไม่สามารถอาบน้ำได้ตามปกติอยู่ดี เพราะสายให้สารอาหารทางเส้นเลือดไม่สามารถเปียกน้ำได้ โรค EDS รักษาให้หายขาดได้หรือไม่ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค EDS ให้หายขาดได้ "ปัญหาที่ข้อต่อสามารถควบคุมได้ด้วยการทำกายภาพบำบัด เพี่อป้องกันไม่ให้เกิดการบาดเจ็บเพิ่มขึ้น" เฟอร์นันดา อธิบาย แต่หมอบอกเธอว่าปัญหาเรื่องกระเพาะอาหารและลำไส้ไม่น่าจะแก้ได้ และเป็นไปได้ว่าเธอจะต้องรับสารอาหารทางเส้นเลือดไปตลอดชีวิต แต่ถึงอย่างนั้น เฟอร์นันดา ก็มุ่งมั่นที่จะใช้ชีวิตเป็นปกติให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ "สิ่งที่ฉันสามารถทำเพื่อตัวเองได้คือการมีคุณภาพชีวิตที่ดี และทำในสิ่งที่ฉันชอบ เช่น การเล่นเกมออนไลน์" "ฉันไม่ได้รู้สึกต่อต้านอาการป่วยที่เป็นอยู่ แต่พยายามเรียนรู้จากมัน" แม้ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค EDS ให้หายขาด แต่เฟอร์นันดา ก็มุ่งมั่นที่จะใช้ชีวิตเป็นปกติให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ เฟอร์นันดา บอกว่า การต้องพบแพทย์นับครั้งไม่ถ้วนทำให้เธอ "หลงรัก" เรื่องการแพทย์ และวางแผนจะศึกษาทางด้านนี้ "ก่อนจะถึงตอนนั้น ฉันอยากทำบัญชีรวบรวมโรคที่พบได้ยากให้ได้มากที่สุด เพื่อช่วยเหลือผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคเหล่านี้ และไม่รู้ว่ามันหมายความว่าอย่างไร" "นี่ไม่ใช่การทำหน้าที่แทนหมอ แต่เพื่อช่วยให้คนเข้าใจเกี่ยวกับโรคและอธิบายเกี่ยวกับมันด้วยวิธีการที่เข้าใจได้ง่าย" "ถ้าฉันช่วยเหลือคนได้แค่หนึ่งคน มันก็คุ้มค่าแล้ว" แต่เฟอร์นันดาบอกว่าการสื่อสารทางโซเชียลมีเดียของเธอก็เป็นหนทางที่แสดงให้ผู้คนได้เห็นว่าไม่ควรจะปล่อยให้โรคภัยไข้เจ็บเอาเวลาทั้งหมดของคุณไป "โรคที่พบได้ยากมักเอาเวลา 99% ของผู้ป่วยไป แต่ส่วนที่เหลืออีก 1% คือความสุข และความปรารถนา ซึ่งช่วยสร้างสมดุลให้ชีวิตของเรา" "เป้าหมายของฉันคือการแสดงให้เห็นว่าเวลา 1% นี้มีความสำคัญเช่นกัน" เฟอร์นันดา กล่าวทิ้งท้าย