มนุษย์อาจมีรหัสพันธุกรรมน้อยลงกว่าเดิมถึง 20%
ผลวิจัยล่าสุดจากทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติพบว่า จำนวนของรหัสพันธุกรรม (Genetic code)ที่มีอยู่ทั้งหมดในร่างกายของคนเรา อาจมีน้อยกว่าที่เคยเข้าใจกันมาถึง 20% ซึ่งเรื่องนี้ส่งผลกระทบอย่างยิ่งต่อวงการแพทย์ปัจจุบันที่หันมาพึ่งพาการรักษาโรคด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมกันมากขึ้น
นับแต่มีการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมดหรือจีโนม (Genome) ของมนุษย์ได้สำเร็จในปี 2003 นักวิทยาศาสตร์ได้ดำเนินการศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ในขั้นต่อไป ด้วยการรวบรวมข้อมูลของโปรตีนที่หน่วยพันธุกรรมหรือยีนในมนุษย์สามารถผลิตได้ทั้งหมด ซึ่งโปรตีนเหล่านี้จะทำให้เกิดการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกาย ทีมนักวิจัยนานาชาติที่นำโดยศูนย์วิจัยมะเร็งแห่งชาติสเปน (CNIO) ได้สำรวจทบทวนข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนดังกล่าวจาก 3 ฐานข้อมูล ก่อนจะพบว่าหน่วยพันธุกรรมที่มีอยู่ราว 20,000 ยีนในมนุษย์นั้น กว่า 4,000 ยีนหรือราว 20% ของทั้งหมดอาจเป็นยีนเทียม (Psuedogene) ซึ่งเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ไม่ได้มีการเข้ารหัสเพื่อให้ผลิตโปรตีนได้แต่อย่างใด การค้นพบข้างต้นซึ่งได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร Nucleic Acids Research ชี้ว่ายีนที่ไม่สามารถผลิตโปรตีนเพื่อแสดงออกถึงลักษณะทางพันธุกรรมเหล่านี้ ควรจะถูกจัดประเภทเสียใหม่ให้เป็นกลุ่มเดียวกับดีเอ็นเอขยะ (Junk DNA) ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่ไม่ได้มีการเข้ารหัสเอาไว้เช่นกัน ทีมผู้วิจัยชี้ว่าเป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องค้นหาและแยกเอายีนเทียมเหล่านี้ออกมาจากฐานข้อมูลรหัสพันธุกรรมมนุษย์ เพื่อป้องกันความผิดพลาดในการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์ ซึ่งปัจจุบันมักนำไปประยุกต์ใช้ในการรักษาโรคภัยไข้เจ็บต่าง ๆ หลายชนิด ผลการศึกษาวิจัยในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาชี้ว่า ยีนเทียมและดีเอ็นเอขยะซึ่งมีอยู่ถึง 75% ในจีโนมมนุษย์นั้น ใช่ว่าจะไม่มีบทบาทสำคัญใด ๆ ในร่างกายของคนเราเลยเสียทีเดียว โดยเมื่อเดือน เม.ย. ที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยมิชิแกนของสหรัฐฯ พบว่าดีเอ็นเอขยะอาจช่วยให้โครโมโซมม้วนตัวได้อย่างถูกต้อง ซึ่งสำคัญต่อความอยู่รอดของเซลล์อย่างมาก