وكشفت الدراسة المنشورة في مجلة Nature Genetics، التي تعد من أرفع المجلات العلمية في أبحاث الصحة وعلوم الوراثة، عن أول مرض بشري ينتج عن القصور في تلك العملية، مؤكدة أن هذا السبق العلمي له تطبيقات متعددة في مجال الصحة بمصر، منها إمكانية التكهن بأمراض ضمور الجهاز العصبي التي تنتج عن أسباب وراثية أو من التعرض للملوثات البيئية، أو تلك التي تحدث مع التقدم الطبيعي في العمر