問題：苯丙酮尿症確診指標是多少？我的孩子在進行新生兒疾病檢查的時候，當時採的是足跟血，過幾天收到保健站通知說患了苯丙酮尿症，當時PKU值是22.18mg，考慮到孩子太小，當地醫生建議到正規大型兒童醫院作進一步檢查。
回答：苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。酮尿症是嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強，脂肪酸氧化加速產生大量乙醯，而葡萄糖異生使草醯乙酸耗盡，而後者又是乙醯進入檸檬酸迴圈所必需的，由此乙醯轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。
問題：苯丙酮尿症確診指標是多少？我的孩子在進行新生兒疾病檢查的時候，當時採的是足跟血，過幾天收到保健站通知說患了苯丙酮尿症，當時PKU值是22.18mg，考慮到孩子太小，當地醫生建議到正規大型兒童醫院作進一步檢查。
回答：苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷。臨床主要表現為智慧低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。酮尿症是嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強，脂肪酸氧化加速產生大量乙醯，而葡萄糖異生使草醯乙酸耗盡，而後者又是乙醯進入檸檬酸迴圈所必需的，由此乙醯轉向酮體的方向。最終血液和尿液中出現了大量的酮體。
不是