問題：苯丙酮尿症確診指標是多少？我的孩子在進行新生兒疾病檢查的時候，當時採的是足跟血，過幾天收到保健站通知說患了苯丙酮尿症，當時PKU值是22.18mg，考慮到孩子太小，當地醫生建議到正規大型兒童醫院作進一步檢查。
回答：苯低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量.由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積,造成神經系統損害,且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸,苯乙酸,經尿液大量排出,造成患兒尿液有鼠尿味.苯丙氨酸是必須氨基酸,供應不足也會導致生長發育遲緩,嚴重會導致死亡.所以,苯丙氨酸既不能攝入太多,也不能攝入太少。建議在醫生的指導下對孩子進行定時定量的攝取所需物質。以上是對“苯丙酮尿症確診指標是多少？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
問題：苯丙酮尿症確診指標是多少？我的孩子在進行新生兒疾病檢查的時候，當時採的是足跟血，過幾天收到保健站通知說患了苯丙酮尿症，當時PKU值是22.18mg，考慮到孩子太小，當地醫生建議到正規大型兒童醫院作進一步檢查。
回答：苯低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量.由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積,造成神經系統損害,且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸,苯乙酸,經尿液大量排出,造成患兒尿液有鼠尿味.苯丙氨酸是必須氨基酸,供應不足也會導致生長發育遲緩,嚴重會導致死亡.所以,苯丙氨酸既不能攝入太多,也不能攝入太少。建議在醫生的指導下對孩子進行定時定量的攝取所需物質。以上是對“苯丙酮尿症確診指標是多少？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
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