問題：苯丙酮尿症確診指標是多少？我的孩子在進行新生兒疾病檢查的時候，當時採的是足跟血，過幾天收到保健站通知說患了苯丙酮尿症，當時PKU值是22.18mg，考慮到孩子太小，當地醫生建議到正規大型兒童醫院作進一步檢查。
回答：苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷，新生兒主要表現為頭髮發黃、皮膚色淺、智力發育落後、身體散發有鼠尿樣難聞的氣味這就是苯丙酮尿症的典型症狀。這種病不容易發現，一旦發病後才發現，治療會有一定難度，所以新生兒四病篩查是非常必要的。如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活。患兒的確診主要依據血苯丙氨酸的測定，此法是應用最早,最經濟實用的血苯丙氨酸半定量方法。這種疾病發病率約萬分之一，屬於一種常染色體隱性遺傳性疾病。檢視更多關於苯丙酮尿症確診指標是多少？...
問題：苯丙酮尿症確診指標是多少？我的孩子在進行新生兒疾病檢查的時候，當時採的是足跟血，過幾天收到保健站通知說患了苯丙酮尿症，當時PKU值是22.18mg，考慮到孩子太小，當地醫生建議到正規大型兒童醫院作進一步檢查。
回答：苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷，新生兒主要表現為頭髮發黃、皮膚色淺、智力發育落後、身體散發有鼠尿樣難聞的氣味這就是苯丙酮尿症的典型症狀。這種病不容易發現，一旦發病後才發現，治療會有一定難度，所以新生兒四病篩查是非常必要的。如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活。患兒的確診主要依據血苯丙氨酸的測定，此法是應用最早,最經濟實用的血苯丙氨酸半定量方法。這種疾病發病率約萬分之一，屬於一種常染色體隱性遺傳性疾病。檢視更多關於苯丙酮尿症確診指標是多少？...
不是