問題：苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
回答：苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，如果新生兒出現除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。有這種情況出現的有可能就是苯丙酮尿症，需要到醫院進行相應的檢查後確診。早確診早治療早痊癒。以上是對“苯丙酮尿症怎樣確診呢？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
問題：苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
回答：苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，如果新生兒出現除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。有這種情況出現的有可能就是苯丙酮尿症，需要到醫院進行相應的檢查後確診。早確診早治療早痊癒。以上是對“苯丙酮尿症怎樣確診呢？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
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