苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
苯丙酮尿症的主要症狀有毛髮色淡而呈棕色、反覆抽搐、身體或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)，由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是確診苯丙酮尿症的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定，低於這個數就是正常的。其實苯丙酮尿症也是一種遺傳性代謝病，也需要積極預防，避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。