問題：苯丙酮尿症確診指標是多少？我的孩子在進行新生兒疾病檢查的時候，當時採的是足跟血，過幾天收到保健站通知說患了苯丙酮尿症，當時PKU值是22.18mg，考慮到孩子太小，當地醫生建議到正規大型兒童醫院作進一步檢查。
回答：一個月嬰兒得苯丙酮尿症這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少.屬常染色體隱性遺傳，如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,飲食控制至少需持續到青春期以後，建議你儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子,治的越早對孩子的的智力影響也越小。
問題：苯丙酮尿症確診指標是多少？我的孩子在進行新生兒疾病檢查的時候，當時採的是足跟血，過幾天收到保健站通知說患了苯丙酮尿症，當時PKU值是22.18mg，考慮到孩子太小，當地醫生建議到正規大型兒童醫院作進一步檢查。
回答：一個月嬰兒得苯丙酮尿症這是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出.臨床主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少.屬常染色體隱性遺傳，如果現在已經確診,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經系統損害,因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉,飲食控制至少需持續到青春期以後，建議你儘快帶孩子到醫院在醫生的指導下餵養孩子,治的越早對孩子的的智力影響也越小。
不是