問題：苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
回答：苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸羥化酶的缺陷，使體內不能正常代謝苯丙氨酸，結果苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起大腦及神經系統損害，導致智力低下的疾病。這是一種常見的染色體隱性遺傳病，患兒的父母往往顯得“正常”，家中沒有本病的患者，但實際上父母均是致病基因的攜帶者。孩子剛出生時外表健康，但隨著月齡增長，頭髮變淡變黃，尿液中有特殊發黴氣味，體格發育與智慧發育逐漸落後，最終成為智殘兒。在確診新生兒患有苯丙酮尿症後，父母也應積極檢查是否是患有苯丙酮尿症。檢視更多關於苯丙酮尿症怎樣確診呢？...
問題：苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
回答：苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸羥化酶的缺陷，使體內不能正常代謝苯丙氨酸，結果苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引起大腦及神經系統損害，導致智力低下的疾病。這是一種常見的染色體隱性遺傳病，患兒的父母往往顯得“正常”，家中沒有本病的患者，但實際上父母均是致病基因的攜帶者。孩子剛出生時外表健康，但隨著月齡增長，頭髮變淡變黃，尿液中有特殊發黴氣味，體格發育與智慧發育逐漸落後，最終成為智殘兒。在確診新生兒患有苯丙酮尿症後，父母也應積極檢查是否是患有苯丙酮尿症。檢視更多關於苯丙酮尿症怎樣確診呢？...
不是