問題：苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
回答：苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，所以在新生兒在沒有其他病症的情況下突然出現，比如身體出現小紅斑，溼疹，疙瘩且疙瘩伴隨著流膿、嘔吐、腹瀉、排出的尿液中常有令人不快的鼠尿味，有以上症狀時，就應儘快帶上新生兒醫院進行檢查，確認是不是苯丙酮尿症。
問題：苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
回答：苯丙酮尿症是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加。苯丙酮尿症患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發育落後，所以在新生兒在沒有其他病症的情況下突然出現，比如身體出現小紅斑，溼疹，疙瘩且疙瘩伴隨著流膿、嘔吐、腹瀉、排出的尿液中常有令人不快的鼠尿味，有以上症狀時，就應儘快帶上新生兒醫院進行檢查，確認是不是苯丙酮尿症。
不是