問題：苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
回答：苯丙酮尿症為遺傳性疾病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少.正常人血中苯丙氨酸濃度為1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.由於苯丙酮尿症患者的尿和體液中會含有苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，尿和體液就會呈現出特殊的鼠尿臭味，所以當出現尿和體液中有出現這種味道的時候，就應重視儘快到醫院進行相應的檢查，來確認看是不是患上苯丙酮尿症。
問題：苯丙酮尿症怎樣確診呢？我家寶寶這兩天經常拉肚子，而且今天早上發現身上長了很多的疙瘩，有些疙瘩撓破了還有流膿，寶寶感覺到很不舒服就一直哭，看著好心疼，沒有辦法到醫院去檢查。醫生說很可能是苯丙酮尿症，但不確定。
回答：苯丙酮尿症為遺傳性疾病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出,主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少.正常人血中苯丙氨酸濃度為1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.由於苯丙酮尿症患者的尿和體液中會含有苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，尿和體液就會呈現出特殊的鼠尿臭味，所以當出現尿和體液中有出現這種味道的時候，就應重視儘快到醫院進行相應的檢查，來確認看是不是患上苯丙酮尿症。
不是