什麼是染色體缺失綜合徵？
染色體缺失綜合徵是由染色體部分缺失引起的。根據缺失的位置、大小和缺失來自誰，已知有幾種不同的染色體缺失變異。染色體缺失綜合徵通常涉及較大的缺失，可以使用核型分析技術進行觀察。較小的缺失導致微缺失綜合徵，可以使用螢光原位雜交（FISH）進行檢測。

染色體缺失綜合徵的例子包括5p-缺失（貓叫綜合徵）、4p-缺失（Wolf-Hirschhorn綜合徵）、普拉德-威利綜合徵和安吉曼綜合徵。
染色體缺失綜合徵是由部分染色體缺失引起的。根據缺失的位置、大小和遺傳者，已知有幾種不同的染色體缺失變異。染色體缺失綜合徵通常涉及使用核型分析技術可見的較大缺失。較小的缺失會導致微缺失綜合徵，可透過熒光原位雜交 (FISH) 進行檢測

染色體缺失綜合徵的例子包括 5p-缺失（cri du chat 綜合徵）、4p-缺失（Wolf-Hirschhorn 綜合徵）、Prader-Willi 綜合徵和 Angelman 綜合徵。

Cri du chat 綜合徵的染色體基礎包括 5 號染色體短臂最末端部分的缺失。5p 缺失，無論是末端缺失還是間質缺失，都發生在不同的斷點處；染色體基礎通常由 5 號染色體短臂上的缺失組成。個體之間的變異可能歸因於其基因型的差異。其發病率為一萬五千分之一到五萬分之一的活產兒，被認為是最常見的連續基因缺失性疾病之一。 5p 缺失是最常見的從頭髮生，80-90% 的病例起源於父本，可能是由雄性配子形成過程中的染色體斷裂引起的。

可能的畸形特徵的一些例子包括：下斜瞼裂、寬鼻樑、小頭畸形、低位耳朵、耳前垂、圓臉、短頸、小頜畸形、牙齒咬合不正、內眥贅皮、下彎的嘴角。由於結果差異很大，因此缺失的大小和臨床特徵的嚴重程度之間沒有發現特定的相關性。

Wolf-Hirschhorn 綜合徵 (WHS) 的染色體基礎包括 4 號染色體短臂最末端部分的缺失。報告個體的缺失片段約佔 p 臂的一半，發生在 4p15 條帶的遠端。 1-p15.2。 WHSCR 的近端邊界由 4p16.3 的 1.9 兆鹼基末端缺失定義。該等位基因包括擬議的候選基因 LEMT1 和 WHSC1。這是由兩個表現出 WHS 核心表型所有 4 個組成部分的個體發現的，這使得科學家能夠追蹤刪除基因的位點。許多報告在顱面結構的外觀上特別引人注目（突出的前額、距離過遠、延續到前額的寬鼻樑），這導致了“希臘武士頭盔外觀”這一描述性術語。

大量證據表明，WHS 核心表型（生長遲緩、智力障礙、癲癇發作和獨特的顱面特徵）是由於幾個緊密相連的基因（而不是單個基因）的單倍體不足所致。影響變異的相關基因包括：

WHSC1 跨越 90 kb 的基因組區域，其中三分之二位於 WHCR 的端粒末端； WHSC1 可能在正常發育中發揮重要作用。它的缺失可能導致 WHS 表型。然而，WHS 嚴重程度和表型的變化表明位於 WHSCR 近端和遠端的基因可能發揮作用。
WHSC2（也稱為 NELF-A）參與 mRNA 加工和細胞週期的多個方面
SLBP 是編碼莖環結合蛋白的基因，位於 WHSC2 的端粒上，在調節 S 期組蛋白合成和可用性方面發揮著至關重要的作用。
LETM1 最初被提議作為癲癇發作的候選基因；它在離子交換中發揮作用，在細胞訊號傳導和能量產生中發揮潛在作用。
FGFRL1 編碼一種假定的成纖維細胞生長因子誘餌受體，與 WHS 的顱面表型和潛在的其他骨骼特徵以及身材矮小有關。
CPLX1 最近被認為是 WHS 癲癇的潛在候選基因。

Prader-Willi (PWS) 和 Angelman 綜合徵 (AS) 是兩種不同的神經遺傳性疾病，由染色體缺失、單親二體性或 15q11-q13 區域印記基因表達缺失引起。一個人是否表現出 PWS 或 AS 取決於是否缺乏對該區域有貢獻的父系表達基因。[需要引用]

PWS 經常被發現是由於早期發作的食慾過盛（對食物的食慾異常增加）導致的繼發性肥胖的原因。已知普瑞德-威利綜合徵發生的三種分子原因。其中之一是染色體區域 15q11–q13 的微缺失。 70% 的患者在父本15 號染色體的近端區域出現5–7 Mb 的從頭缺失。第二種常見的遺傳異常（約25–30% 的病例）是母本15 號染色體的單親二體性。其機制是由於受精後，母體減數分裂不分離，隨後父本 15 號染色體有絲分裂丟失。 PWS 的第三個原因是父系遺傳的 15 號染色體上的印記過程被破壞（表觀遺傳現象）。大約 2-5% 的受影響個體存在這種破壞。不到 20% 的具有印記缺陷的個體被發現在位於 SNRPN 基因 5' 端的 PWS 印記中心區域有一個非常小的缺失。

AS 是一種嚴重的神經發育障礙，其特徵是智力低下、言語障礙、癲癇、運動功能障礙和高患病率的自閉症。在該綜合徵中受影響的遺傳物質的父本起源很重要，因為所涉及的15 號染色體的特定區域受到親本來源印記的影響，這意味著對於該區域的許多基因來說，只有該基因的一個副本一種表達，而另一種則透過印記而沉默。對於 PWS 中受影響的基因，母本複製通常會被印記（因此被沉默），而突變的父本複製則不起作用。