什麼是等位基因？
等位基因是長 DNA 分子上相同位置的相同核苷酸序列的變異，如遺傳學和進化方面的主要教科書所述。

“等位基因”一詞是“等位基因”的縮寫形式。

“基因或任何其他遺傳元件的染色體或基因組位置稱為基因座（複數：基因座），基因座上的替代 DNA 序列稱為等位基因。”

最簡單的等位基因是單核苷酸多型性 (SNP)，但它們也可以是多達數千個鹼基對的插入和刪除。

“等位基因”的流行定義通常僅指基因內的不同等位基因。例如，ABO 血型是由 ABO 基因控制的，該基因有 6 個常見的等位基因（變異體）。在群體遺傳學中，幾乎每個活人的 ABO 基因表型都是這六個等位基因的某種組合。

觀察到的大多數等位基因對其編碼的基因產物的功能影響很小或沒有變化。然而，有時，不同的等位基因可能導致不同的可觀察到的表型特徵，例如不同的色素沉著。一個著名的例子是格雷戈爾·孟德爾（Gregor Mendel）發現豌豆植物的白色和紫色花色是具有兩個等位基因的單個基因的結果。

幾乎所有多細胞生物在其生物生命週期的某個時刻都具有兩組染色體。也就是說，它們是二倍體。在這種情況下，染色體可以配對。成對染色體中的每條染色體都包含相同的基因，它們沿著染色體的長度以相同的順序和位置排列。對於給定的基因，如果兩條染色體包含相同的等位基因，則它們和生物體就該基因而言是純合的。如果等位基因不同，那麼它們和生物體就該基因而言是雜合的。