什麼是疾病的基因組學？
隨著下一代測序的出現，我們正在獲得足夠的序列資料來繪製複雜疾病的基因圖譜，包括不孕症、乳腺癌或阿爾茨海默病。全基因組關聯研究是查明導致此類複雜疾病的突變的有用方法。透過這些研究，已經鑑定出數千種與類似疾病和性狀相關的 DNA 變異。此外，基因用於預後、診斷或治療的可能性是最重要的應用之一。許多研究正在討論選擇要使用的基因的有前途的方法以及使用基因來預測疾病存在或預後的問題和陷阱。

全基因組關聯研究已成功識別出數千種複雜疾病和性狀的常見遺傳變異；然而，這些常見的變異只能解釋遺傳力的一小部分。罕見變異可能是遺傳力缺失的部分原因。大規模全基因組測序研究已快速對數百萬個全基因組進行了測序，此類研究已鑑定出數億個罕見變異。功能註釋可以預測遺傳變異的效果或功能，並有助於優先考慮罕見的功能變異，並且合併這些註釋可以有效增強全基因組測序研究中罕見變異分析的遺傳關聯的能力。已經開發了一些工具來為全基因組測序資料提供一體化的罕見變異關聯分析，包括基因型資料及其功能註釋的整合、關聯分析、結果總結和視覺化。全基因組測序研究的薈萃分析為收集大樣本量以發現與復雜表型相關的罕見變異的問題提供了一個有吸引力的解決方案。