什麼是基因組分析？
生物體的基因組序列包括生物體中每條染色體的集體DNA序列。對於含有單個染色體的細菌，基因組計劃的目標是繪製該染色體的序列圖。對於人類物種來說，其基因組包括 22 對常染色體和 2 條性染色體，完整的基因組序列將涉及 46 個獨立的染色體序列。

人類基因組計劃是基因組計劃的一個眾所周知的例子。

基因組組裝是指獲取大量短 DNA 序列並將其重新組裝以建立 DNA 起源的原始染色體的表示的過程。在鳥槍法測序專案中，來自某個來源（通常是單個生物體，從細菌到哺乳動物的任何生物）的所有 DNA 首先被分解成數百萬個小片段。然後，這些片段由自動測序機“讀取”。基因組組裝演算法的工作原理是獲取所有片段並將它們相互對齊，並檢測兩個短序列或讀數重疊的所有位置。這些重疊的讀取可以合併，並且該過程繼續。

基因組組裝是一個非常困難的計算問題，由於許多基因組包含大量相同的序列（稱為重複序列），因此變得更加困難。這些重複序列可能長達數千個核苷酸，並且出現在不同的位置，尤其是在植物和動物的大型基因組中。

透過組合已測序的重疊群資訊，然後利用連線資訊建立支架，生成最終的（草稿）基因組序列。支架沿著染色體的物理圖定位，形成“黃金路徑”。

最初，大多數大型 DNA 測序中心都開發了自己的軟體來組裝他們產生的序列。然而，隨著軟體變得更加複雜以及測序中心數量的增加，這種情況已經發生了變化。 BGI 開發的此類組裝程式短寡核苷酸分析包的一個例子，用於從頭組裝人類大小的基因組、比對、SNP 檢測、重測序、插入缺失發現和結構變異分析。

自 20 世紀 80 年代以來，分子生物學和生物資訊學產生了 DNA 註釋的需求。 DNA註釋或基因組註釋是識別將生物資訊附加到序列的過程，特別是識別基因的位置並確定這些基因的作用。

對基因組進行測序時，通常存在難以測序的區域（通常是具有高度重複 DNA 的區域）。因此，“完整的”基因組序列很少是完整的，“工作草案”或“基本完整”等術語已被用來更準確地描述此類基因組專案的狀態。即使基因組序列的每個鹼基對都已確定，仍然可能存在錯誤，因為 DNA 測序並不是一個完全準確的過程。也有人認為，完整的基因組計劃應該包括線粒體和（對於植物）葉綠體的序列，因為這些細胞器有自己的基因組。

據經常報導，基因組測序的目標是獲得有關特定基因組序列中完整基因組的資訊。基因組中編碼基因的比例可能非常小（特別是在人類等真核生物中，編碼 DNA 可能只佔整個序列的百分之幾）。然而，僅單獨對編碼區進行測序並不總是可能的（或理想的）。此外，隨著科學家對這種非編碼DNA（通常稱為垃圾DNA）的作用有了更多瞭解，擁有完整的基因組序列作為瞭解任何特定生物體的遺傳學和生物學的背景將變得更加重要。

在許多方面，基因組計劃不僅僅侷限於確定生物體的 DNA 序列。此類專案還可能包括基因預測，以找出基因在基因組中的位置以及這些基因的作用。可能還有相關專案對 EST 或 mRNA 進行測序，以幫助找出基因的實際位置。