癌癥基因組學中的突變分析是什麼？
在癌症中，受影響細胞的基因組以復雜甚至不可預測的方式重新排列。大規模測序工作被用來識別癌症多種基因中以前未知的點突變。生物資訊學家繼續生產專門的自動化系統來管理產生的大量序列資料，並且他們建立新的演算法和軟體來將測序結果與不斷增長的人類基因組序列和種系多型性集合進行比較。採用新的物理檢測技術，例如用於識別染色體增益和丟失的寡核苷酸微陣列（稱為比較基因組雜交），以及用於檢測已知點突變的單核苷酸多型性陣列。這些檢測方法可同時測量整個基因組中的數十萬個位點，當用於高通量測量數千個樣本時，每個實驗會生成數 TB 的資料。大量新型別的資料再次為生物資訊學家帶來了新的機遇。通常發現資料包含相當大的變異性或噪聲，因此正在開發隱馬爾可夫模型和變化點分析方法來推斷真實的複製數變化。

在與外顯子組突變鑑定相關的癌症基因組生物資訊分析中，可以使用兩個重要原則。首先，癌症是一種基因累積體細胞突變的疾病。第二種癌症包含驅動突變，需要將其與乘客區分開來。

隨著下一代測序技術為生物資訊學領域帶來的突破，癌症基因組學可能會發生巨大的變化。這些新方法和軟體使生物資訊學家能夠快速且經濟地對許多癌症基因組進行測序。這可以建立一個更靈活的過程，透過分析基因組中癌症驅動的突變來對癌症型別進行分類。此外，未來可能可以透過癌症樣本序列來跟蹤疾病進展的患者。

另一種需要新資訊學開發的資料是對許多腫瘤中復發的病變的分析。