什麼是全基因組關聯分析（GWAS）？
在基因組學中，全基因組關聯研究（GWA 研究或 GWAS）是對不同個體中一組全基因組遺傳變異的觀察性研究，以確定是否有任何變異與某個性狀相關。 GWA 研究通常側重於單核苷酸多型性 (SNP) 與主要人類疾病等特徵之間的關聯，但同樣可以應用於任何其他遺傳變異和任何其他生物體。

當應用於人類資料時，GWA 研究會比較具有特定特徵或疾病的不同表型的參與者的 DNA。這些參與者可能是患有疾病的人（病例）和沒有疾病的類似人（對照），或者他們可能是具有特定特徵（例如血壓）不同表型的人。這種方法被稱為表型優先，其中首先根據參與者的臨床表現對參與者進行分類，而不是基因型優先。每個人都會提供一份 DNA 樣本，使用 SNP 陣列可以從中讀取數百萬個遺傳變異。如果有顯著的統計證據表明一種型別的變異（一種等位基因）在患有該疾病的人中更為常見，則該變異被認為與該疾病相關。然後，相關的 SNP 被認為標記了人類基因組中可能影響疾病風險的區域。

GWA 研究調查整個基因組，這與專門測試少量預先指定的遺傳區域的方法不同。因此，與特定基因候選驅動的研究相比，GWAS 是一種非候選驅動的方法。 GWA 研究識別了與疾病相關的 DNA 中的單核苷酸多型性 (SNP) 和其他變異，但它們無法單獨確定哪些基因是致病基因。

2002 年發表的第一個成功的 GWAS 研究了心肌梗塞。該研究設計隨後在具有里程碑意義的 GWA 2005 研究中得到實施，該研究調查了年齡相關性黃斑變性患者，並發現與健康對照相比，兩個 SNP 的等位基因頻率顯著改變。截至 2017 年，已有 3,000 多項人類 GWA 研究檢查了 1,800 多種疾病和性狀，並發現了數千個 SNP 關聯。除罕見遺傳疾病外，這些關聯非常弱，但雖然它們可能無法解釋大部分風險，但它們提供了對重要基因和途徑的深入瞭解。