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1,肛門がんとは何ですか？
1,肛門がんを予防するには？
1,成人中枢神経系腫瘍とは何ですか？
1,小児脳腫瘍および脊髄腫瘍とは何ですか?
1,小児星細胞腫とは何ですか？
1,小児中枢神経系非典型奇形腫様/ラブドイド腫瘍とは何ですか？
1,小児脳幹神経膠腫とは何ですか？
1,小児中枢神経系胎児性腫瘍とは何ですか？
1,小児中枢神経系胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,小児頭蓋咽頭腫とは何ですか？
1,小児上衣腫とは何ですか？
1,成人原発性肝がんとは何ですか？
1,胆管がん（胆管癌）とは何ですか？
1,小児肝がんとは何ですか？
1,肝臓がん（肝細胞がん）とは何ですか？
1,肝臓がん（肝細胞がん）とは何ですか？
1,ユーイング肉腫とは何ですか？
1,骨肉腫と骨悪性線維性組織球腫とは何ですか？
1,消化管カルチノイド腫瘍とは何ですか？
1,骨髄異形成症候群とは何ですか？
1,慢性骨髄増殖性腫瘍とは何ですか？
1,真性多血症とは何ですか？
1,原発性骨髄線維症とは何ですか？
1,本態性血小板血症とは何ですか？
1,慢性好中球性白血病とは何ですか？
1,慢性好酸球性白血病とは何ですか？
1,慢性骨髄性白血病とは何ですか？
1,骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍とは何ですか?
1,慢性骨髄単球性白血病とは何ですか？
1,若年性骨髄単球性白血病とは何ですか？
1,非定型慢性骨髄性白血病とは何ですか？
1,分類不能な骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍とは何ですか？
1,子宮内膜がんとは何ですか？
1,子宮肉腫とは何ですか？
1,子宮内膜がんとは何ですか？
1,子宮内膜がんとは何ですか？
1,小児頭蓋外胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,性腺外胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,眼内（ブドウ膜）黒色腫とは何ですか？
1,網膜芽細胞腫とは何ですか？
1,卵巣上皮癌、卵管癌、原発性腹膜癌とは何ですか？
1,卵巣胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,卵巣低悪性度腫瘍とは何ですか？
1,卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんとは何ですか？
1,卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんとは何ですか？
1,胆嚢がんとは何ですか？
1,精巣がんのリスクがあるのは誰ですか?
1,精巣がんとは何ですか？
1,妊娠性絨毛性疾患とは何ですか？
1,ランゲルハンス細胞組織球症とは何ですか？
1,下咽頭がんとは何ですか？
1,口腔がんと中咽頭がんとは何ですか？
1,喉頭がんとは何ですか？
1,口唇がんと口腔がんとは何ですか？
1,原発不明転移性扁平上皮頸部がんとは何ですか？
1,鼻咽頭がんとは何ですか？
1,中咽頭がんとは何ですか？
1,副鼻腔がんと鼻腔がんとは何ですか？
1,唾液腺がんとは何ですか？
1,口腔がんと中咽頭がんを予防するには？
1,膵臓がんとは何ですか？
1,膵神経内分泌腫瘍（膵島細胞腫瘍）とは何ですか？
1,腎細胞がんとは何ですか？
1,腎盂尿管の移行上皮癌とは何ですか？
1,ウィルムス腫瘍とその他の小児腎腫瘍とは何ですか?
1,乳がんとは何ですか？
1,男性乳がんとは何ですか？
1,乳がんとは何ですか？
1,乳がんとは何ですか？
1,乳がんとは何ですか？
1,皮膚がんとは何ですか？
1,メラノーマとは何ですか？
1,メルケル細胞癌とは何ですか？
1,皮膚がんとは何ですか？
1,皮膚がんとは何ですか？
1,形質細胞腫瘍（多発性骨髄腫を含む）とは何ですか？
1,神経芽腫とは何ですか？
1,神経芽腫とは何ですか？
1,非小細胞肺がんとは何ですか？
1,小細胞肺がんとは何ですか？
1,肺がんとは何ですか？
1,肺がんとは何ですか？
1,副甲状腺がんとは何ですか？
1,陰茎がんとは何ですか？
1,下垂体腫瘍とは何ですか？
1,前立腺がんとは何ですか？
1,前立腺がんとは何ですか？
1,前立腺がんとは何ですか？
1,大腸がんとは何ですか？
1,直腸がんとは何ですか？
1,大腸がんとは何ですか？
1,大腸がんとは何ですか？
1,小腸がんとは何ですか？
1,胸腺腫と胸腺癌とは何ですか？
1,尿道がんとは何ですか？
1,外陰がんとは何ですか？
1,ABCD症候群の症状は何ですか？
1,腹部大動脈瘤とは何ですか？
1,異常鎖骨下動脈とは何ですか？
1,無ベータリポタンパク血症とは何ですか？
1,アブレファロン巨口症候群の症状は何ですか？
1,アブルッツォ・エリクソン症候群の症状は何ですか？
1,脛骨欠損とは何ですか？
1,膝蓋骨欠損の症状は何ですか？
1,アカントーマとは何ですか？
1,黒色表皮腫の筋肉のけいれん、末端肥大の症状は何ですか?
1,無カタラーゼ血症の症状は何ですか？
1,深腓骨神経副障害の症状は何ですか？
1,副舟状骨とは何ですか？
1,無セルロプラスミン血症とは何ですか？
1,アカラシアとは何ですか？
1,アチャード症候群の症状は何ですか？
1,無軟骨形成症とは何ですか？
1,無軟骨形成症1A型とは何ですか？
1,無軟骨形成症2型とは何ですか？
1,軟骨無形成症とは何ですか？
1,軟骨無形成症および重症複合免疫不全症とは何ですか？
1,軟骨無形成症とスイス型無ガンマグロブリン血症の症状は何ですか？
1,色覚異常3の症状は何ですか？
1,後天性血友病とは何ですか？
1,後天性血友病Aとは何ですか？
1,後天性赤芽球癆とは何ですか？
1,シンツェル型の肢端脳梁症候群の症状は何ですか？
1,肢端頭大腿骨異形成症の症状は何ですか？
1,先端頭多指症の症状は何ですか？
1,腸性肢端皮膚炎とは何ですか？
1,肢端異形成症とは何ですか？
1,カターニア型の肢端顔面異骨症の症状は何ですか？
1,コスタ角質弾性線維症の症状は何ですか？
1,先端巨大症、頭皮回旋、角膜白斑の症状は何ですか？
1,アクロメガロイド顔貌症候群の症状は何ですか？
1,先端巨大症とは何ですか？
1,先端骨異形成症とは何ですか？
1,ハンター・トンプソン型の先端骨異形成症の症状は何ですか？
1,アクロメモリック異形成症マロトー型の症状は何ですか？
1,先端骨溶解優位型の症状は何ですか？
1,末端腎下顎症候群の症状は何ですか？
1,ACTH非依存性大結節性副腎過形成の症状は何ですか？
1,放線菌症とは何ですか？
1,急性アルコール過敏症とは何ですか？
1,急性熱性好中球性皮膚症とは何ですか？
1,急性間欠性ポルフィリン症とは何ですか？
1,急性呼吸窮迫症候群とは何ですか？
1,急性帯状潜在性外縁網膜症とは何ですか？
1,ADCY5関連ジスキネジアとは何ですか？
1,腺上皮腫とは何ですか？
1,虫垂腺癌とは何ですか？
1,腺様嚢胞癌とは何ですか？
1,アデニロサクシナーゼ欠損症とは何ですか？
1,有痛性脂肪症とは何ですか？
1,ADNP症候群とは何ですか？
1,思春期特発性側弯症とは何ですか？
1,副腎皮質癌の症状は何ですか？
1,成人神経セロイドリポフスチン症とは何ですか？
1,ADULT症候群の症状は何ですか？
1,成人発症スチル病とは何ですか？
1,成人発症型卵黄状黄斑ジストロフィーとは何ですか？
1,無フィブリノゲン血症とは何ですか？
1,非ブルトン型無ガンマグロブリン血症の症状は何ですか？
1,全腸管無神経節症の症状は何ですか？
1,背側膵臓無形成症とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群1型とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群2型とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群3型とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群4型とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群5型とは何ですか？
1,Ainhum とは何ですか?
1,アケソン症候群の症状は何ですか？
1,ALアミロイドーシスとは何ですか？
1,アル・ガザリ・サブリナサン・ナイル症候群の症状は何ですか？
1,アラジール症候群とは何ですか？
1,小頭症、小人症、エナメル質形成不全、糖尿病を伴うアラニン尿症の症状は何ですか？
1,オルブライト遺伝性骨異栄養症とは何ですか？
1,円形脱毛症とは何ですか？
1,モイナハン型脱毛症、てんかん寡頭症候群の症状は何ですか？
1,知的障害症候群2型脱毛症の症状は何ですか？
1,脱毛症、黄斑変性症、成長遅延の症状は何ですか？
1,全頭脱毛症とは何ですか？
1,全身性脱毛症とは何ですか？
1,脱毛症、てんかん、歯槽膿漏、精神機能低下の症状は何ですか？
1,脱毛症知的障害症候群の症状は何ですか？
1,アルファ1アンチトリプシン欠乏症とは何ですか？
1,α-ケトグルタル酸脱水素酵素欠損症の症状は何ですか？
1,アルファマンノシドーシス1型の症状は何ですか？
1,アルファサラセミアとは何ですか？
1,アルファサラセミアX連鎖性知的障害症候群とは何ですか？
1,アルポート症候群とは何ですか？
1,肺胞毛細血管異形成症の症状は何ですか？
1,アルツハイマー病とは何ですか？
1,先天性多毛症を伴う先天性円錐桿体型黒内障の症状は何ですか？
1,アンブラス症候群とは何ですか？
1,エナメル質形成不全症とは何ですか？
1,局所性エナメル質形成不全症の症状は何ですか？
1,エナメル質形成不全症腎石灰化症の症状は何ですか？
1,エナメル質形成不全症、低形成/低成熟、X連鎖2の症状は何ですか？
1,爪白癬低汗症の症状は何ですか？
1,精神薄弱、小人症、筋ジストロフィー、骨粗鬆症、アシドーシスを伴うアミノ酸尿症の症状は何ですか？
1,アーミッシュ乳児てんかん症候群の症状は何ですか？
1,アーミッシュの致死性小頭症の症状は何ですか？
1,羊膜索症候群とは何ですか？
1,アミロイドーシスAAとは何ですか？
1,角膜アミロイドーシスの症状は何ですか？
1,家族性内臓アミロイドーシスの症状は何ですか？
1,無筋症性皮膚筋炎とは何ですか？
1,先天性アミオトニーの症状は何ですか？
1,筋萎縮性側索硬化症とは何ですか？
1,筋萎縮性側索硬化症6型の症状は何ですか？
1,筋萎縮性側索硬化症、パーキンソン病/認知症複合体1の症状は何ですか?
1,肛門括約筋異形成の症状は何ですか？
1,未分化星細胞腫とは何ですか？
1,未分化神経節腫とは何ですか？
1,アナウセティック異形成症の症状は何ですか？
1,アンダーマン症候群とは何ですか？
1,アンダーセン・タウィル症候群とは何ですか？
1,アンドロゲン不応症とは何ですか？
1,アデノシン三リン酸欠損による貧血の症状は何ですか？
1,鉄芽球性貧血および脊髄小脳失調症の症状は何ですか?
1,無脳症とは何ですか？
1,X連鎖性無脳症および二分脊椎の症状は何ですか？
1,天使形指節骨骨端異形成症の症状は何ですか？
1,アンジェルマン症候群とは何ですか？
1,常染色体優性血管腫の症状は何ですか？
1,ディヴリーとファン・ボハールトのびまん性皮質膜血管腫症の症状は何ですか？
1,無虹彩症とは何ですか？
1,無虹彩症（膝蓋骨欠損）の症状は何ですか？
1,糸状瘡肛の症状は何ですか？
1,強直性脊椎炎とは何ですか？
1,歯の強直症の症状は何ですか？
1,環状萎縮性扁平苔癬とは何ですか？
1,輪状膵の症状は何ですか？
1,先天性無指症とは何ですか?
1,末節骨形成不全または欠損を伴う無爪症・爪異栄養症の症状は何ですか?
1,無眼球症プラス症候群とは何ですか？
1,四肢異常を伴う無眼症の症状は何ですか？
1,肘部翼状片とは何ですか？
1,前極白内障2の症状は何ですか？
1,前眼部間葉系形成不全症の症状は何ですか？
1,先天性抗プラスミン欠乏症の症状は何ですか？
1,抗合成酵素症候群とは何ですか？
1,アントレー・ビクスラー症候群とは何ですか？
1,大動脈弓異常症 - 特異な顔貌 - 知的障害の症状は何ですか?
1,アペール症候群とは何ですか？
1,合指症および第 4 中足骨重複を伴う部分的無指症の症状は何ですか?
1,先天性皮膚形成不全とは何ですか?
1,先天性皮膚無形成症、腸リンパ管拡張症の症状は何ですか？
1,劣性四肢先天性皮膚無形成症の症状は何ですか？
1,アポクリン癌とは何ですか？
1,明らかなミネラルコルチコイド過剰の症状は何ですか?
1,アクアジェニックそう痒症とは何ですか？
1,クモ指症 - 知的障害 - 異形症の症状は何ですか?
1,アルギナーゼ欠乏症とは何ですか？
1,アロマターゼ過剰症候群の症状は何ですか？
1,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症とは何ですか？
1,関節拘縮様障害の症状は何ですか？
1,関節拘縮、腎機能障害、胆汁うっ滞症候群の症状は何ですか？
1,遠位型関節拘縮症 2E 型の症状は何ですか?
1,下垂体機能低下症、知的障害、顔面異常を伴う遠位性関節拘縮症の症状は何ですか?
1,アーツ症候群とは何ですか？
1,アッシャー症候群とは何ですか？
1,アスペルガー症候群とは何ですか？
1,アスペルギルス症とは何ですか？
1,喘息とは何ですか？
1,運動失調症、性腺機能低下症、脈絡膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,毛細血管拡張性運動失調症とは何ですか？
1,眼球運動失行症2型を伴う運動失調症の症状は何ですか？
1,アテロステオジェネシス1型の症状は何ですか？
1,アサバスカ脳幹形成不全症の症状は何ですか？
1,家族性心房粘液腫の症状は何ですか？
1,心房中隔欠損症一次口の症状は何ですか？
1,非典型溶血性尿毒症症候群とは何ですか？
1,耳介顆症候群の症状は何ですか？
1,オーセムス・ヴィッテボル・ポスト・ヘネカム症候群の症状は何ですか？
1,自己免疫性萎縮性胃炎とは何ですか？
1,自己免疫性自律神経節症とは何ですか？
1,自己免疫性胃腸運動障害とは何ですか？
1,自己免疫性溶血性貧血とは何ですか？
1,自己免疫性肝炎とは何ですか？
1,自己免疫性心筋炎とは何ですか？
1,自己免疫性膵炎とは何ですか？
1,自己免疫性多腺性症候群 1 型とは何ですか?
1,常染色体優性カフェオレ斑の症状は何ですか？
1,常染色体優性強迫性太陽眼球爆発症候群の症状は何ですか？
1,常染色体優性難聴・爪ジストロフィー症候群の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病A型の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病 B 型の症状は何ですか?
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病C型の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病D型の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病E型の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病 F 型の症状は何ですか?
1,常染色体優性神経性セロイドリポフスチノーシス 4B とは何ですか?
1,常染色体優性夜間前頭葉てんかんとは何ですか？
1,常染色体優性視神経萎縮症および白内障の症状は何ですか?
1,常染色体優性視神経萎縮プラス症候群の症状は何ですか？
1,聴覚特徴を伴う常染色体優性部分てんかんとは何ですか？
1,神経ミオトニアを伴う常染色体劣性軸索性ニューロパチーの症状は何ですか？
1,嗄声を伴う常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース病の症状は何ですか？
1,常染色体劣性高IgE症候群とは何ですか？
1,常染色体劣性非症候性先天性核白内障の症状は何ですか？
1,常染色体劣性視神経萎縮症、難聴、末梢神経障害とは何ですか？
1,常染色体劣性掌蹠角化症および先天性脱毛症の症状は何ですか?
1,常染色体劣性多発性嚢胞腎とは何ですか？
1,常染色体劣性偽性低アルドステロン症1型とは何ですか？
1,常染色体劣性痙性運動失調症4の症状は何ですか？
1,アクセンフェルト・リーガー症候群1型とは何ですか？
1,アクセンフェルト・リーガー症候群2型とは何ですか？
1,軸性骨軟化症の症状は何ですか？
1,軸性脊椎骨幹端異形成症とは何ですか？
1,バラー・ゲロルド症候群とは何ですか？
1,バンフォース症候群の症状は何ですか？
1,バンスタッド症候群の症状は何ですか？
1,バンキ症候群の症状は何ですか？
1,バンツー鉄沈着症の症状は何ですか？
1,バライツァー・ブレット・ピエソヴィッツ症候群の症状は何ですか？
1,バライツァー・ウィンター症候群の症状は何ですか？
1,バーバー・セイ症候群とは何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群10の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群11の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群12の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群2の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群5の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群6の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群7の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群8の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群9の症状は何ですか？
1,裸リンパ球症候群の症状は何ですか？
1,裸リンパ球症候群2の症状は何ですか？
1,バラケール・シモンズ症候群とは何ですか？
1,バレット食道とは何ですか？
1,バーター症候群とは何ですか？
1,バーター症候群出生前1型の症状は何ですか？
1,バーター症候群出生前2型の症状は何ですか？
1,バーター症候群3型の症状は何ですか？
1,脳底動脈性片頭痛とは何ですか？
1,バタグリア・ネリ症候群の症状は何ですか？
1,ベイリサスカリス感染症とは何ですか？
1,ビアードウェル症候群の症状は何ですか？
1,ベア・スティーブンソン皮膚回旋症候群とは何ですか？
1,ベドナー腫瘍とは何ですか？
1,ベーチェット病とは何ですか？
1,ベーア症候群とは何ですか？
1,ベル麻痺とは何ですか？
1,良性家族性新生児乳児発作の症状は何ですか?
1,良性遺伝性舞踏病とは何ですか？
1,良性多嚢胞性腹膜中皮腫とは何ですか？
1,良性発作性頭位めまい症の症状は何ですか？
1,良性再発性肝内胆汁うっ滞の症状は何ですか？
1,良性ローランドてんかん（BRE）とは何ですか？
1,良性神経鞘腫とは何ですか？
1,脚気とは何ですか？
1,ベリー動脈瘤、肝硬変、肺気腫、脳石灰化の症状は何ですか？
1,最良の卵黄状黄斑ジストロフィーとは何ですか？
1,ベータケトチオラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ベータサラセミアとは何ですか？
1,ベツレムミオパチーとは何ですか？
1,Beukes家族性股関節形成不全の症状は何ですか？
1,ビエッティ結晶性角膜網膜ジストロフィーとは何ですか？
1,肛門直腸および腎臓の異常の有無にかかわらず、二分鼻の症状は何ですか?
1,両側前頭多小脳回症とは何ですか？
1,両側前頭頭頂多小脳回症とは何ですか？
1,両側性全身性多小脳回症とは何ですか？
1,両側シルビウス膜周囲多小脳回症とは何ですか？
1,先天性胆汁酸合成障害 4 の症状は何ですか?
1,ビンスワンガー病とは何ですか？
1,ビオチニダーゼ欠乏症とは何ですか？
1,ビオチン・チアミン反応性基底核疾患とは何ですか？
1,バードショット脈絡網膜症とは何ですか？
1,バート・ホッグ・デューベ症候群とは何ですか？
1,ビクスラー・クリスチャン・ゴーリン症候群の症状は何ですか？
1,ビョルンスタッド症候群の症状は何ですか？
1,膀胱がんとは何ですか？
1,ブラストミセス症とは何ですか？
1,眼瞼下垂、合指症、低身長を伴う眼瞼狭窄の症状は何ですか？
1,眼瞼狭窄、眼瞼下垂、内眼角逆位症候群1型とは何ですか？
1,眼瞼狭窄、眼瞼下垂、内眼角逆位症候群2型とは何ですか？
1,眼瞼下垂、近視、水晶体偏位の症状は何ですか？
1,眼瞼けいれんとは何ですか？
1,ブラント病とは何ですか？
1,青色錐体単色症とは何ですか？
1,青ゴム水疱母斑症候群とは何ですか？
1,ボブルヘッド人形症候群とは何ですか？
1,BOD症候群とは何ですか？
1,致死性ホルムグレン型骨異形成症の症状は何ですか？
1,ブック症候群とは何ですか？
1,ブーメラン異形成の症状は何ですか？
1,ボルジェソン・フォルスマン・リーマン症候群とは何ですか?
1,ボルク・シュテンダー・シュミット症候群の症状は何ですか？
1,ボーエン症候群の症状は何ですか？
1,短頭前鼻骨異形成症の症状は何ですか？
1,モノネン型短指症の症状は何ですか？
1,短指症A1型の症状は何ですか？
1,短指症A2型の症状は何ですか？
1,短指症A4型の症状は何ですか？
1,短指症A5型の症状は何ですか？
1,短指症A6型の症状は何ですか？
1,短指症B型とは何ですか？
1,短指症C型とは何ですか？
1,短指症B型とE型が組み合わさった症状は何ですか?
1,短小症の症状は何ですか？
1,短小症3型の症状は何ですか？
1,X連鎖性鰓弓症候群の症状は何ですか？
1,鰓眼顔面症候群とは何ですか？
1,鰓腎症候群とは何ですか？
1,BRCA1 遺伝性乳がん卵巣がん症候群とは何ですか?
1,BRCA2 遺伝性乳がん卵巣がん症候群とは何ですか?
1,脆性角膜症候群とは何ですか？
1,脆弱型糖尿病とは何ですか？
1,ブロディミオパチーとは何ですか？
1,閉塞性細気管支炎とは何ですか？
1,閉塞性細気管支炎・器質化肺炎とは何ですか？
1,ブルック・シュピーグラー症候群とは何ですか？
1,ブルックス・ウィスニエフスキー・ブラウン症候群の症状は何ですか？
1,ブラウン症候群とは何ですか？
1,ブラウン・セカール症候群とは何ですか？
1,ブルガダ症候群4の症状は何ですか？
1,バッド・キアリ症候群とは何ですか？
1,バージャー病とは何ですか？
1,バーン・マッケオン症候群の症状は何ですか？
1,ブッシュケ・レーヴェンシュタイン腫瘍とは何ですか？
1,ブッシュケ・オレンドルフ症候群とは何ですか？
1,C症候群とは何ですか？
1,C1q欠損症とは何ですか？
1,C1q腎症とは何ですか？
1,CADASILとは何ですか？
1,カルシフィラキシスとは何ですか？
1,カンポメリア・カミング型の症状は何ですか？
1,カンプト短指症の症状は何ですか？
1,キャンプトコルミスムとは何ですか？
1,屈指症、関節症、内反股、心膜炎症候群の症状は何ですか？
1,屈指症グアダラハラ型1型の症状は何ですか？
1,屈指症グアダラハラ型3の症状は何ですか？
1,屈指症タウリン尿症の症状は何ですか？
1,カムラティ・エンゲルマン病2型とは何ですか？
1,カムラティ・エンゲルマン病とは何ですか？
1,キャップミオパチーとは何ですか？
1,カルバモイルリン酸合成酵素1欠損症とは何ですか？
1,カーボンベビー症候群とは何ですか？
1,カルチノイド症候群とは何ですか？
1,X連鎖性心臓弁異形成症の症状は何ですか？
1,サンチェス・カスコス心聴覚症候群の症状は何ですか？
1,心頭蓋症候群の症状は何ですか？
1,心筋皮膚症候群とは何ですか？
1,羊毛状毛および角化症を伴う拡張型心筋症の症状は何ですか?
1,クウェート型心骨格症候群の症状は何ですか？
1,カルネヴァーレ症候群の症状は何ですか？
1,カーニーコンプレックスとは何ですか？
1,カーニー三徴の症状は何ですか？
1,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠乏症とは何ですか？
1,カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症とは何ですか？
1,カルノシン血症の症状は何ですか？
1,カーペンター症候群とは何ですか？
1,手根足根骨骨軟骨腫症の症状は何ですか？
1,キャッスルマン病とは何ですか？
1,猫ひっかき病とは何ですか？
1,月経随伴性気胸とは何ですか？
1,白内障と心筋症の症状は何ですか？
1,前極優位白内障の症状は何ですか？
1,先天性フォルクマン型白内障の症状は何ですか？
1,フッターライト型白内障の症状は何ですか？
1,白内障小角膜症候群の症状は何ですか？
1,常染色体劣性先天性2型白内障の症状は何ですか？
1,後極性白内障1の症状は何ですか？
1,先天性白内障の症状は何ですか？
1,白内障、小頭症、発育不全、脊椎側弯症の症状は何ですか?
1,白内障、運動失調、低身長、精神遅滞の症状は何ですか？
1,カテコラミン性多形性心室頻拍とは何ですか？
1,尾部聴覚障害の症状は何ですか？
1,CDKL5関連疾患とは何ですか？
1,腹腔動脈圧迫症候群とは何ですか？
1,セントラルコア病とは何ですか？
1,中心性漿液性脈絡網膜症とは何ですか？
1,中心核ミオパチーとは何ですか？
1,小脳性運動失調症と低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の症状は何ですか？
1,小脳変性症とは何ですか？
1,小脳低形成網膜変性症の症状は何ですか？
1,皮質下梗塞および白質脳症を伴う脳常染色体劣性動脈症とは何ですか？
1,脳性巨人症の顎嚢胞の症状は何ですか？
1,脳性麻痺の運動失調の症状は何ですか？
1,脳肉腫の症状は何ですか？
1,ペリツェウス・メルツバッハ病に似た脳硬化症の症状は何ですか？
1,脳腱黄色腫症とは何ですか？
1,セロイドリポフスチン症神経細胞1の症状は何ですか？
1,セルリアン白内障とは何ですか？
1,頸部多毛症末梢神経障害の症状は何ですか？
1,頸肋、シュプレンゲル異常、肛門閉鎖、尿道閉塞の症状は何ですか？
1,チャナリン・ドルフマン症候群とは何ですか？
1,軟性下疳とは何ですか？
1,チャンドラー症候群とは何ですか？
1,チャン・デビッドソン・カールソン症候群の症状は何ですか？
1,チャー症候群とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病 1A 型とは何ですか?
1,シャルコー・マリー・トゥース病1B型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病1C型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病1D型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病 1E 型とは何ですか?
1,シャルコー・マリー・トゥース病1F型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2B型とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2B1型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2B2型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2D型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2F型とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2G型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2H型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2J型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2K型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2L型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2N型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2O型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病4型とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病4B2型の症状は何ですか？
1,眼瞼下垂およびパーキンソン症候群を伴うシャルコー・マリー・トゥース病の症状は何ですか?
1,シャルコー・マリー・トゥース病1型先天性皮膚形成不全症の症状は何ですか？
1,チャーリーM症候群の症状は何ですか？
1,腺性口唇炎とは何ですか？
1,ケルビムとは何ですか？
1,チェスターポルフィリン症とは何ですか？
1,キアリ奇形とは何ですか？
1,キアリ奇形1型とは何ですか？
1,キアリ奇形2型とは何ですか？
1,キアリ奇形3型の症状は何ですか？
1,チライディティ症候群とは何ですか？
1,CHILD症候群とは何ですか？
1,小児低ホスファターゼ症とは何ですか？
1,小児卵巣がんとは何ですか？
1,小児発症型脳X連鎖性副腎白質ジストロフィーの症状は何ですか？
1,小児間質性肺疾患とは何ですか？
1,チタヤット・ムニエ・ホジキンソン症候群の症状は何ですか？
1,進行性家族性肝内胆汁うっ滞4の症状は何ですか？
1,真珠腫とは何ですか？
1,軟骨石灰化症1の症状は何ですか？
1,軟骨石灰化症2とは何ですか？
1,性器異常を伴う先端軟骨異形成症の症状は何ですか？
1,X連鎖劣性遺伝性点状軟骨異形成症1とは何ですか？
1,点状軟骨異形成症2 X連鎖優性遺伝とは何ですか？
1,関節脱臼を伴う軟骨異形成症（GPAPP 型）の症状は何ですか?
1,カイツブリ型軟骨異形成症の症状は何ですか？
1,軟骨肉腫の症状は何ですか？
1,CHOPS症候群とは何ですか？
1,脊索腫とは何ですか？
1,舞踏病有棘赤血球症とは何ですか？
1,中心性脈絡膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,脈絡膜ジストロフィーとは何ですか？
1,クロモブラストミセス症とは何ですか？
1,染色体12q欠失とは何ですか？
1,染色体14q欠失とは何ですか？
1,染色体15q欠失とは何ですか？
1,染色体16p13.3欠失症候群とは何ですか？
1,染色体16q欠失とは何ですか？
1,染色体17p13.1欠失症候群の症状は何ですか？
1,染色体17q欠失の症状は何ですか？
1,染色体17q11.2欠失症候群の症状は何ですか？
1,染色体19p欠失とは何ですか？
1,染色体19q13.11欠失症候群の症状は何ですか？
1,染色体1p欠失とは何ですか？
1,染色体1q41-q42欠失症候群とは何ですか？
1,染色体2q欠失とは何ですか？
1,染色体3p症候群とは何ですか？
1,染色体4p欠失とは何ですか？
1,染色体4q欠失とは何ですか？
1,染色体5q欠失とは何ですか？
1,染色体6p欠失とは何ですか？
1,染色体6q欠失とは何ですか？
1,染色体6q25微小欠失症候群の症状は何ですか？
1,染色体7p欠失とは何ですか？
1,染色体7q欠失とは何ですか？
1,染色体8p欠失とは何ですか？
1,染色体8p23.1欠失の症状は何ですか？
1,染色体8q欠失とは何ですか？
1,染色体8q24.3欠失症候群とは何ですか？
1,9番染色体逆位とは何ですか？
1,染色体Xp22欠失症候群の症状は何ですか？
1,慢性活動性エプスタイン・バーウイルス感染症とは何ですか？
1,脂肪異栄養症および高熱を伴う慢性非典型好中球性皮膚症とは何ですか?
1,慢性疲労症候群とは何ですか？
1,慢性しゃっくりとは何ですか？
1,慢性炎症性脱髄性多発神経炎とは何ですか？
1,慢性偽性腸閉塞とは何ですか？
1,ステロイドに反応する橋周囲血管増強を伴う慢性リンパ性炎症とは何ですか？
1,慢性骨髄性白血病の症状は何ですか？
1,慢性進行性外眼筋麻痺とは何ですか？
1,チャドリー・ロズジルスキー症候群の症状は何ですか？
1,チャドリー・マッカロー症候群の症状は何ですか？
1,チャーグ・ストラウス症候群とは何ですか？
1,キロミクロン停滞病の症状は何ですか？
1,瘢痕性類天疱瘡とは何ですか？
1,シトルリン血症I型とは何ですか？
1,明細胞腎細胞癌とは何ですか？
1,脛骨欠損手裂の症状は何ですか？
1,口蓋裂低身長脊椎異常の症状は何ですか？
1,口蓋裂アブミ骨固定性乏歯症の症状は何ですか？
1,X連鎖性口蓋裂の症状は何ですか？
1,鎖骨頭蓋異形成症とは何ですか？
1,クレイドリゾメリック症候群の症状は何ですか？
1,CLOVES症候群の症状は何ですか？
1,クラタリングとは何ですか？
1,COACH症候群とは何ですか？
1,COASYタンパク質関連神経変性症の症状は何ですか？
1,家族性角膜知覚低下の症状は何ですか？
1,コルネリア・デ・ランゲ症候群とは何ですか？
1,角質皮膚骨症候群の症状は何ですか？
1,脳梁無形成症による二回尿貯留の症状は何ですか？
1,コルチゾン還元酵素欠乏症の症状は何ですか？
1,コステロ症候群とは何ですか？
1,肋烏口靭帯が先天的に短い場合の症状は何ですか？
1,カウデン症候群とは何ですか？
1,先天性股症の症状は何ですか？
1,筋けいれん・線維束性収縮症候群とは何ですか？
1,クランドール症候群の症状は何ですか？
1,頭蓋末端顔面症候群の症状は何ですか？
1,頭蓋骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,頭蓋顔面癒合不全の症状は何ですか？
1,常染色体優性頭蓋骨幹端異形成症とは何ですか？
1,頭蓋骨幹端異形成症、常染色体劣性型とは何ですか？
1,頭蓋咽頭腫とは何ですか？
1,頭蓋骨癒合症、肛門異常、汗孔角化症の症状は何ですか？
1,リンとゲッティヒの頭蓋骨癒合症・精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,CREST症候群とは何ですか？
1,クロイツフェルト・ヤコブ病とは何ですか？
1,猫泣き症候群とは何ですか？
1,クリグラー・ナジャー症候群1型とは何ですか？
1,クリグラー・ナジャー症候群2型とは何ですか？
1,クリスポニ症候群の症状は何ですか？
1,クロム症候群の症状は何ですか？
1,クロンカイト・カナダ病とは何ですか？
1,角化型疥癬とは何ですか？
1,特発性器質化肺炎とは何ですか？
1,隠小耳症短指症症候群の症状は何ですか？
1,結晶関節症とは何ですか？
1,Currarino トライアドとは何ですか?
1,カリー・ジョーンズ症候群の症状は何ですか？
1,クッシング病とは何ですか？
1,クッシング症候群とは何ですか？
1,皮膚肥満細胞腫の症状は何ですか？
1,皮膚肥満細胞症とは何ですか？
1,D-2-αヒドロキシグルタル酸尿症とは何ですか？
1,腎肝膵異形成を伴うダンディウォーカー嚢胞の症状は何ですか？
1,房室中隔欠損を伴うダンディ・ウォーカー様奇形の症状は何ですか？
1,顔面血管腫を伴うダンディ・ウォーカー奇形の症状は何ですか？
1,知的障害、基底核疾患、発作を伴うダンディ・ウォーカー奇形の症状は何ですか？
1,軸後性多指症を伴うダンディ・ウォーカー奇形の症状は何ですか？
1,矢状面頭蓋縫合早期癒合症および水頭症を伴うダンディ・ウォーカー奇形の症状は何ですか？
1,ダノン病とは何ですか？
1,DCMA症候群の症状は何ですか？
1,ド・バルシー症候群とは何ですか？
1,デ・サンクティス・カッキオーネ症候群の症状は何ですか？
1,難聴・近視症候群とは何ですか？
1,難聴、伝導性眼瞼下垂、骨格異常の症状は何ですか？
1,難聴、エナメル質形成不全、爪欠損の症状は何ですか？
1,難聴、腎炎、肛門直腸奇形の症状は何ですか？
1,難聴乏歯症候群の症状は何ですか？
1,内耳性無形成症、小耳症、小歯症を伴う難聴（LAMM）の症状は何ですか？
1,常染色体優性非症候性感音難聴17の症状は何ですか？
1,常染色体優性非症候性感音難聴22の症状は何ですか？
1,常染色体優性非症候性感音難聴23の症状は何ですか？
1,常染色体劣性51による難聴の症状は何ですか？
1,難聴、ジストニア、脳髄鞘形成不全症の症状は何ですか？
1,難聴、骨端線異形成、低身長の症状は何ですか？
1,X連鎖性2型難聴の症状は何ですか？
1,難聴不妊症候群の症状は何ですか？
1,脱水遺伝性有口赤血球症の症状は何ですか？
1,英国家族性認知症の症状は何ですか？
1,樹状細胞腫とは何ですか？
1,デング熱の症状は何ですか？
1,デニス・フェアハースト・ムーア症候群の症状は何ですか？
1,歯冠欠損と口蓋陥入の症状は何ですか?
1,デント病1とは何ですか？
1,歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とは何ですか？
1,象牙質異形成症1型の症状は何ですか？
1,象牙質形成不全症とは何ですか？
1,象牙質形成不全症2型とは何ですか？
1,デニス・ドラシュ症候群とは何ですか？
1,デア・カルースティアン・マッキントッシュ・シルバー症候群の症状は何ですか？
1,真皮エクリン円柱腫とは何ですか？
1,疱疹状皮膚炎とは何ですか？
1,隆起性皮膚線維肉腫とは何ですか？
1,皮膚白質ジストロフィーの症状は何ですか？
1,皮膚筋炎とは何ですか？
1,キルギスタン型皮膚骨融解症の症状は何ですか？
1,フランソワ皮膚軟骨角膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,角膜皮様腫の症状は何ですか？
1,デスモイド腫瘍の症状は何ですか？
1,線維形成性乳児神経節膠腫とは何ですか？
1,線維形成性小円形細胞腫瘍とは何ですか？
1,デスモステローシスの症状は何ですか？
1,発達性失語症は家族性ですか？
1,右胸心症とは何ですか？
1,内臓逆位を伴う右胸心症とは何ですか？
1,異常顔貌および小眼球症を伴う右胸心症の症状は何ですか？
1,D-グリセリド血症の症状は何ですか？
1,尿崩症、腎性精神遅滞、脳内石灰化の症状は何ですか？
1,1型糖尿病とは何ですか？
1,糖尿病性乳腺症とは何ですか？
1,ダイアモンド・ブラックファン貧血3の症状は何ですか？
1,ジカルボキシルアミノ酸尿症とは何ですか？
1,DICER1関連胸膜肺芽腫癌素因症候群とは何ですか？
1,びまん性皮膚肥満細胞症の症状は何ですか？
1,びまん性皮膚全身性強皮症の症状は何ですか？
1,びまん性胃がんとは何ですか？
1,びまん性特発性肺神経内分泌細胞過形成とは何ですか？
1,びまん性特発性骨増殖症とは何ですか？
1,びまん性メサンギウム硬化症の症状は何ですか？
1,びまん性掌蹠角化症、ボスニア型の症状は何ですか?
1,びまん性汎細気管支炎の症状は何ですか？
1,ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症とは何ですか？
1,ジヒドロピリミジナーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,播種性腹膜平滑筋腫症とは何ですか？
1,播種性表層光線性汗孔角化症とは何ですか？
1,遠位染色体18q欠失症候群とは何ですか？
1,声帯の衰弱を伴う遠位型ミオパチーの症状は何ですか？
1,優性栄養障害型表皮水疱症とは何ですか？
1,優性視神経萎縮とは何ですか？
1,ドナイ・バロー症候群とは何ですか？
1,ドーパミンβ水酸化酵素欠損症の症状は何ですか？
1,ドーパ反応性ジストニアとは何ですか？
1,ダウリング・デゴス病とは何ですか？
1,ダウン症候群とは何ですか？
1,ドイン蜂巣網膜ジストロフィーとは何ですか？
1,ドラベ症候群とは何ですか？
1,デュアン症候群1型とは何ですか？
1,デュアン症候群2型とは何ですか？
1,デュアン症候群3型とは何ですか？
1,デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,十二指腸閉鎖症の症状は何ですか？
1,幽門G細胞機能亢進による十二指腸潰瘍の症状は何ですか？
1,小人症とは何ですか？
1,レヴィ型小人症の症状は何ですか？
1,小人症、関節硬直、眼の異常の症状は何ですか？
1,背骨が高い小人症の症状は何ですか？
1,成長ホルモン不応性低出生体重型小人症の症状は何ですか？
1,小人症、知的障害、眼の異常の症状は何ですか？
1,股関節脱臼に伴う小人症の症状は何ですか？
1,ディグベ・メルヒオール・クラウゼン症候群とは何ですか？
1,ダイクス・マークス・ハーパー症候群の症状は何ですか？
1,自律神経失調症のような障害の症状は何ですか？
1,遺伝性汎発性色素異常症の症状は何ですか？
1,不均衡症候群の症状は何ですか？
1,常染色体優性先天性角化異常症の症状は何ですか？
1,常染色体劣性先天性角化異常症の症状は何ですか？
1,シルバーマン・ハンドメーカー型異節性骨異形成症の症状は何ですか？
1,小脳ミオクローヌス協調不全症の症状は何ですか？
1,指節間不全症の症状は何ですか？
1,ジストニア1の症状は何ですか？
1,ジストニア11の症状は何ですか？
1,ジストニア16の症状は何ですか？
1,ジストニア18の症状は何ですか？
1,ジストニア19の症状は何ですか？
1,ジストニア2、捻転、常染色体劣性の症状は何ですか？
1,ジストニア3、捻転、X連鎖の症状は何ですか？
1,ジストニア5、ドーパ反応型の症状は何ですか？
1,ジストニア6、捻転の症状は何ですか？
1,ジストニア7、捻転の症状は何ですか？
1,ジストニア8とは何ですか？
1,ジストロフィー性表皮水疱症とは何ですか？
1,イールズ病とは何ですか？
1,早期乳児てんかん性脳症とは何ですか？
1,早期乳児てんかん性脳症25の症状は何ですか？
1,早期乳児てんかん性脳症4とは何ですか？
1,早期発症型ミオパチー、反射消失、呼吸困難、嚥下障害の症状は何ですか?
1,早発性常染色体優性アルツハイマー病とは何ですか？
1,エプスタイン異常とは何ですか？
1,外胚葉異形成副腎嚢胞の症状は何ですか？
1,外胚葉異形成、精神遅滞、合指症の症状は何ですか？
1,外胚葉異形成皮膚脆弱性症候群の症状は何ですか？
1,ターンペニー型の出生歯を伴う外胚葉異形成症の症状は何ですか？
1,外胚葉異形成症、多汗症、クリスチャンソン・フーリー型の症状は何ですか？
1,瞳孔異所症の症状は何ですか？
1,口唇裂/口蓋裂のない欠指症および外胚葉異形成症の症状は何ですか?
1,口蓋裂症候群の症状は何ですか？
1,欠指症・多指症の症状は何ですか？
1,EEC症候群とは何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群とは何ですか？
1,脳室周囲異所性を伴うエーラス・ダンロス症候群の症状は何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、皮膚痙縮型とは何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、脊柱後側弯症型とは何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、歯周炎型の症状は何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、早老型とは何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、脊椎異形成型の症状は何ですか？
1,エーラスダンロス症候群、血管型とは何ですか？
1,テネイシンX欠乏によるエーラス・ダンロス様症候群の症状は何ですか？
1,アイゼンメンジャー症候群とは何ですか？
1,エリス・エール・ウィンター症候群の症状は何ですか？
1,エリス・ヴァン・クレフェルト症候群とは何ですか？
1,エマヌエル症候群とは何ですか？
1,胎児性癌とは何ですか？
1,エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー優性型とは何ですか？
1,エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー（X連鎖性）とは何ですか？
1,空洞鞍症候群とは何ですか？
1,嗜眠性脳炎とは何ですか？
1,脳瘤とは何ですか？
1,脳頭蓋皮膚脂肪腫症の症状は何ですか？
1,脳筋症の症状は何ですか？
1,子宮内膜間質肉腫とは何ですか？
1,付着部炎関連若年性特発性関節炎とは何ですか？
1,好酸球性腸症とは何ですか？
1,好酸球性筋膜炎とは何ですか？
1,筋ジストロフィーを伴う単純性表皮水疱症の症状は何ですか？
1,表皮水疱症とは何ですか？
1,後天性表皮水疱症とは何ですか?
1,ダウリング・ミアラ型単純性表皮水疱症の症状は何ですか？
1,全身型単純性表皮水疱症とは何ですか？
1,局所性単純性表皮水疱症の症状は何ですか?
1,オグナ型単純性表皮水疱症の症状は何ですか？
1,精神遅滞を伴う遅発性限局性接合部表皮水疱症の症状は何ですか?
1,表皮水疱症、致死性棘融解症の症状は何ですか？
1,表皮剥離性魚鱗癬とは何ですか？
1,若年性欠神てんかんの症状は何ですか？
1,てんかん後頭石灰化の症状は何ですか？
1,進行性ミオクロニー3型てんかんの症状は何ですか？
1,良性後頭てんかんの症状は何ですか？
1,骨端線異形成症、難聴、異形症の症状は何ですか？
1,早発性糖尿病を伴う多発性骨端線異形成症の症状は何ですか？
1,エピソード性運動失調症とは何ですか？
1,眼振を伴う発作性運動失調症の症状は何ですか？
1,上皮基底膜角膜ジストロフィーとは何ですか？
1,類上皮肉腫とは何ですか？
1,エルドハイム・チェスター病とは何ですか？
1,多形紅斑とは何ですか？
1,特発性結節性紅斑とは何ですか？
1,先天性致死性紅皮症の症状は何ですか？
1,肢端紅痛症とは何ですか？
1,骨髄性プロトポルフィリン症とは何ですか？
1,エスコバル症候群B型の症状は何ですか？
1,本態性振戦とは何ですか？
1,感覚神経芽腫とは何ですか？
1,ユーイング肉腫とは何ですか？
1,ユーイング腫瘍の原因は何ですか?
1,外因性黄疸とは何ですか？
1,膀胱外反症の症状は何ですか？
1,外反・尿道上裂複合体とは何ですか？
1,伸縮性のある皮膚と合指症を伴う眉毛の重複の症状は何ですか?
1,ファブリー病とは何ですか？
1,顔面外胚葉異形成症の症状は何ですか？
1,顔面胸部生殖器症候群の症状は何ですか？
1,顔面心腎症候群の症状は何ですか？
1,夜間の顔面下顎ミオクローヌスの症状は何ですか？
1,顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,第V因子欠乏症とは何ですか？
1,第V因子ライデン血栓症とは何ですか？
1,第XI因子欠乏症とは何ですか？
1,因子XIII欠乏症とは何ですか？
1,卵管がんとは何ですか？
1,重度の精神遅滞および成長遅延を伴うファロー症候群の症状は何ですか？
1,家族性アミロイドーシス、フィンランド型とは何ですか？
1,家族性心房細動とは何ですか？
1,家族性大腿骨頭壊死症とは何ですか？
1,家族性大腸がんの症状は何ですか？
1,家族性先天性第四脳神経麻痺の症状は何ですか？
1,家族性皮膚描記症とは何ですか？
1,家族性拡張型心筋症の症状は何ですか？
1,ニューロセルピン封入体を伴う家族性脳症の症状は何ですか？
1,家族性好酸球増多症の症状は何ですか？
1,家族性反復性疼痛症候群の症状は何ですか？
1,家族性結節性紅斑の症状は何ですか？
1,家族性赤血球増多症1の症状は何ですか？
1,家族性食道アカラシアとは何ですか？
1,家族性滲出性硝子体網膜症とは何ですか？
1,家族性グルココルチコイド欠乏症の症状は何ですか？
1,家族性HDL欠乏症とは何ですか？
1,家族性片麻痺片頭痛とは何ですか？
1,家族性片麻痺性片頭痛1型とは何ですか？
1,家族性片麻痺性片頭痛2型とは何ですか？
1,家族性片麻痺性片頭痛3型とは何ですか？
1,家族性アルドステロン症III型の症状は何ですか？
1,家族性高コレステロール血症とは何ですか？
1,家族性高インスリン血症とは何ですか？
1,家族性高リポタンパク血症1型の症状は何ですか？
1,TSH受容体の変異による家族性甲状腺機能亢進症の症状は何ですか？
1,家族性肥大型心筋症とは何ですか？
1,家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症 1 型の症状は何ですか?
1,家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症2型の症状は何ですか？
1,家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症3型の症状は何ですか？
1,家族性孤発性副甲状腺機能亢進症とは何ですか？
1,家族性関節不安定症候群の症状は何ですか？
1,家族性若年性高尿酸血症腎症とは何ですか？
1,家族性地中海熱とは何ですか？
1,家族性混合型クリオグロブリン血症とは何ですか？
1,家族性多発性毛包腫の症状は何ですか？
1,家族性離断性骨軟骨炎とは何ですか？
1,PPARG 変異に関連する家族性部分的リポジストロフィーの症状は何ですか?
1,家族性尋常性天疱瘡とは何ですか？
1,家族性進行性心臓伝導障害とは何ですか？
1,家族性前立腺がんとは何ですか？
1,家族性腎細胞癌の症状は何ですか？
1,家族性胃がんとは何ですか？
1,家族性腫瘍性石灰化症の症状は何ですか？
1,家族性心室頻拍の症状は何ですか？
1,外眼筋麻痺を伴う家族性内臓ミオパチーの症状は何ですか？
1,ファンコニ貧血とは何ですか？
1,ファンコニ・ビッケル症候群とは何ですか？
1,ファンコニ様症候群の症状は何ですか？
1,ファンコニ腎尿細管症候群とは何ですか？
1,ファーバー病とは何ですか？
1,致死性家族性不眠症とは何ですか？
1,発熱性感染症関連てんかん症候群とは何ですか？
1,発熱性潰瘍壊死性ミュチャ・ハーバーマン病とは何ですか？
1,ファインゴールド症候群の症状は何ですか？
1,フェルティ症候群とは何ですか？
1,大腿顔面症候群とは何ですか？
1,大腿骨腓骨尺骨症候群の症状は何ですか？
1,X連鎖性胎児無動症候群の症状は何ですか？
1,胎児および新生児同種免疫性血小板減少症とは何ですか？
1,胎児嚢胞性水腫とは何ですか？
1,胎児ヒダントイン症候群とは何ですか？
1,胎児レチノイド症候群とは何ですか？
1,FG症候群とは何ですか？
1,FG症候群4の症状は何ですか？
1,進行性骨化性線維異形成症とは何ですか？
1,線維層癌とは何ですか？
1,線維筋性異形成症とは何ですか？
1,線維性異形成とは何ですか？
1,腓骨形成不全症、脛骨合指症、乏指症の症状は何ですか？
1,腓骨低形成症と複雑性短指症の症状は何ですか？
1,フィリッピ症候群とは何ですか？
1,ファイン・ルビンスキー症候群とは何ですか？
1,指紋小体ミオパチーの症状は何ですか？
1,フィッツ・ヒュー・カーティス症候群とは何ですか？
1,フィッツシモンズ・ギルバート症候群の症状は何ですか？
1,フローティングハーバー症候群とは何ですか？
1,華やかなセメント質骨異形成症とは何ですか？
1,乳頭増殖性乳頭腫症の症状は何ですか？
1,フリン・エアド症候群の症状は何ですか？
1,局所性真皮低形成とは何ですか？
1,局所性ジストニアとは何ですか？
1,局所性顔面真皮異形成の症状は何ですか？
1,局所性掌蹠角化症および歯肉角化症の症状は何ですか?
1,卵胞刺激ホルモン欠乏症単独の症状は何ですか?
1,ファウンテン症候群の症状は何ですか？
1,フルニエ壊疽とは何ですか？
1,ファウラー症候群とは何ですか？
1,脆弱X症候群とは何ですか？
1,フランク・テル・ハール症候群とは何ですか?
1,フレーザー様症候群の症状は何ですか？
1,フリーマン・シェルドン症候群とは何ですか？
1,フライベルグ病とは何ですか？
1,フリアス症候群の症状は何ですか？
1,フリードライヒ運動失調症とは何ですか？
1,フレーリッヒ症候群とは何ですか？
1,前頭部線維性脱毛症とは何ですか？
1,前頭鼻面異形成症の症状は何ですか？
1,前頭骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,前頭鼻異形成症とは何ですか？
1,前頭側頭型認知症とは何ですか？
1,ユビキチン陽性前頭側頭型認知症の症状は何ですか？
1,フルクトース尿症の症状は何ですか？
1,フリンス・ホフケンス・ファブリー症候群の症状は何ですか？
1,フリン症候群とは何ですか？
1,フックス角膜内皮ジストロフィーとは何ですか？
1,フコシドーシス1型の症状は何ですか？
1,フーマン症候群の症状は何ですか？
1,福山型筋ジストロフィーの症状は何ですか？
1,フマラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ガラクトースエピメラーゼ欠損症の症状は何ですか？
1,ガラクトシアリドーシスとは何ですか？
1,ギャロウェイ・モワット症候群とは何ですか？
1,ゲーム・フリードマン・パラダイス症候群の症状は何ですか？
1,ガンマアミノ酪酸トランスアミナーゼ欠損症とは何ですか？
1,ガンマ重鎖病とは何ですか？
1,ガンマシスタチオナーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,神経節細胞腫とは何ですか？
1,ガードナー症候群とは何ですか？
1,ガードナー・ダイアモンド症候群とは何ですか？
1,胃リンパ腫の症状は何ですか？
1,胃皮膚症候群の症状は何ですか？
1,腹壁破裂の症状は何ですか？
1,ゴーシェ病とは何ですか？
1,ジェレオフィジック小人症の症状は何ですか？
1,全身性膿疱性乾癬とは何ですか？
1,性器痙攣とは何ですか？
1,生殖膝蓋骨症候群の症状は何ですか？
1,ジェノア症候群とは何ですか？
1,性軟骨腫症の症状は何ですか？
1,セントヘレナ家族性外反膝の症状は何ですか？
1,地図状舌とは何ですか？
1,骨形成異常症とは何ですか？
1,ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー病とは何ですか？
1,妊娠性絨毛腫瘍の症状は何ですか？
1,ゴーサル血液骨幹異形成症候群の症状は何ですか？
1,巨大軸索神経障害とは何ですか？
1,巨大先天性母斑とは何ですか？
1,巨大血小板症候群の症状は何ですか？
1,巨大乳房とは何ですか？
1,ギルバート症候群とは何ですか？
1,歯肉線維腫症の症状は何ですか？1
1,グランツマン血小板無力症とは何ですか？
1,グラス・チャップマン・ホックリー症候群とは何ですか？
1,緑内障3型原発性乳児Bの症状は何ですか？
1,緑内障睡眠時無呼吸症候群の症状は何ですか？
1,神経膠芽腫とは何ですか？
1,神経膠腫とは何ですか？
1,脳神経膠腫症とは何ですか？
1,球状精子症とは何ですか？
1,まばらな毛髪と毛細血管拡張を伴う糸球体腎炎の症状は何ですか?
1,フィブロネクチン沈着を伴う糸球体症1の症状は何ですか？
1,フィブロネクチン沈着を伴う糸球体症2の症状は何ですか？
1,グロムス・ティンパニカム腫瘍の症状は何ですか？
1,グルココルチコイドで治療可能なアルドステロン症とは何ですか？
1,グルコーストランスポーター1型欠損症候群とは何ですか？
1,グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,グルタミン酸フォルミノトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,先天性グルタミン欠乏症の症状は何ですか？
1,グルタル酸血症I型とは何ですか？
1,グルタル酸血症II型とは何ですか？
1,グルタル酸血症III型とは何ですか？
1,グルタチオン合成酵素欠損症とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病12型の症状は何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病13型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵疾患1B型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病4型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病6型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病7型とは何ですか？
1,グリコシルホスファチジルイノシトール欠乏症の症状は何ですか？
1,GM1ガングリオシドーシスとは何ですか？
1,GM1ガングリオシドーシス1型とは何ですか？
1,GM1ガングリオシドーシス2型とは何ですか？
1,GM1ガングリオシドーシス3型とは何ですか？
1,ゴールドバーグ・シュプリンツェン巨大結腸症候群とは何ですか？
1,ゴールデンハー病とは何ですか？
1,ゴロップ・コーツ症候群の症状は何ですか？
1,GOMBO症候群の症状は何ですか？
1,性腺形成不全症XX型の症状は何ですか？
1,グッド症候群とは何ですか？
1,ゴードン症候群とは何ですか？
1,ゴーハム病とは何ですか？
1,ゴーリン・ブッシュケル・ジェンセン症候群の症状は何ですか？
1,ゴーリン・チョードリー・モス症候群の症状は何ですか？
1,GOSR2関連進行性ミオクローヌス運動失調症の症状は何ですか?
1,薄骨異形成症の症状は何ですか？
1,GRACILE症候群とは何ですか？
1,グラハム・ボイル・トロクセル症候群の症状は何ですか？
1,グラハム・コックス症候群の症状は何ですか？
1,環状肉芽腫とは何ですか？
1,肉芽腫性アメーバ脳炎とは何ですか？
1,バセドウ病とは何ですか？
1,灰色血小板症候群とは何ですか？
1,グレーゾーンリンパ腫とは何ですか？
1,グレイグ頭蓋多合指症とは何ですか？
1,グリシェリ症候群の症状は何ですか？
1,グリシェリ症候群3型の症状は何ですか？
1,グローノウI型角膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,成長ホルモン欠乏症とは何ですか？
1,免疫不全を伴う成長ホルモン不応症の症状は何ですか？
1,グルベン・デ・コック・ボルグレーフ症候群の症状は何ですか？
1,GTPシクロヒドロラーゼI欠損症の症状は何ですか？
1,グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ギランバレー症候群とは何ですか？
1,グプタ・パットン症候群の症状は何ですか？
1,滴状乾癬とは何ですか？
1,ヘイリー・ヘイリー病とは何ですか？
1,ハイム・ムンク症候群の症状は何ですか？
1,光過敏症と精神遅滞を伴う毛髪異常の症状は何ですか？
1,HAIR-AN症候群とは何ですか？
1,有毛細胞白血病とは何ですか？
1,毛深い肘の症状は何ですか？
1,鼻毛が生えている症状は何ですか？
1,手のひらや足の裏の毛深い症状は何ですか？
1,毛舌とは何ですか？
1,ホール・リッグス精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,ハラーマン・シュトライフ症候群とは何ですか?
1,濱西上羽辻症候群の症状は何ですか？
1,扁平顔の手足の変形の症状は何ですか？
1,ハンハルト症候群とは何ですか？
1,ハンセン病とは何ですか？
1,ハンタウイルス肺症候群とは何ですか？
1,パラナ型硬皮症の症状は何ですか？
1,ハーディカー症候群とは何ですか？
1,ハーレクイン魚鱗癬とは何ですか？
1,ハロッド・ドーマン・キール症候群の症状は何ですか？
1,ハートナップ病とは何ですか？
1,橋本脳炎とは何ですか？
1,橋本症候群とは何ですか？
1,ホーキンシン尿症の症状は何ですか？
1,スロベニア型ハートハンド症候群の症状は何ですか？
1,スペイン型ハートハンド症候群の症状は何ですか？
1,HELLP症候群とは何ですか？
1,血管内皮腫とは何ですか？
1,血管腫血小板減少症候群とは何ですか？
1,家族性肺毛細血管症の症状は何ですか？
1,血管周皮腫とは何ですか？
1,半側顔面増殖性斜視の症状は何ですか？
1,半側顔面小人症とは何ですか？
1,片側顔面筋過形成とは何ですか？
1,ヘモクロマトーシスとは何ですか？
1,ヘモクロマトーシス1型とは何ですか？
1,ヘモクロマトーシス4型とは何ですか？
1,ヘモグロビンE病とは何ですか？
1,性器およびその他の異常を伴う致死性先天性非球状赤血球性溶血性貧血の症状は何ですか?
1,溶血性尿毒症症候群とは何ですか？
1,非定型小児溶血性尿毒症症候群とは何ですか？
1,血球貪食性リンパ組織球症とは何ですか？
1,家族性血球貪食性リンパ組織球症 3 の症状は何ですか?
1,家族性血球貪食性リンパ組織球症 4 の症状は何ですか?
1,血友病とは何ですか？
1,血友病Bとは何ですか？
1,出血性ショック・脳症症候群とは何ですか？
1,ヘネカム症候群とは何ですか？
1,ヘノッホ・シェーンライン紫斑病とは何ですか？
1,ヘパリン誘発性血小板減少症とは何ですか？
1,肝性脳症とは何ですか？
1,肝リパーゼ欠乏症とは何ですか？
1,免疫不全を伴う肝静脈閉塞症の症状は何ですか？
1,肝芽腫とは何ですか？
1,小児肝細胞癌とは何ですか？
1,遺伝性血管性浮腫とは何ですか？
1,遺伝性血管症、腎症、動脈瘤、筋けいれん症候群とは何ですか？
1,遺伝性アミロイドーシス脳出血とは何ですか？
1,遺伝性先天性顔面麻痺の症状は何ですか？
1,遺伝性びまん性白質脳症（球状体を伴う）とは何ですか？
1,遺伝性楕円赤血球症とは何ですか？
1,遺伝性内皮症、網膜症、腎症、脳卒中とは何ですか？
1,遺伝性フルクトース不耐症とは何ですか？
1,遺伝性出血性毛細血管拡張症とは何ですか？
1,遺伝性出血性毛細血管拡張症4型の症状は何ですか？
1,遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌とは何ですか？
1,遺伝性リンパ浮腫II型とは何ですか？
1,遺伝性粘膜上皮異形成症とは何ですか？
1,遺伝性多発性骨軟骨腫とは何ですか？
1,遺伝性神経痛性筋萎縮症とは何ですか？
1,遺伝性感覚・自律神経障害とは何ですか？
1,遺伝性感覚自律神経性ニューロパチーV型とは何ですか？
1,遺伝性感覚神経障害1型とは何ですか？
1,遺伝性感覚ニューロパチー IE 型とは何ですか?
1,遺伝性球状赤血球症とは何ですか？
1,遺伝性血管網膜症の症状は何ですか？
1,ヘルマンスキー・パドラック症候群2の症状は何ですか？
1,ヘルマンスキー・パドラック症候群とは何ですか？
1,単純ヘルペス脳炎とは何ですか？
1,耳帯状疱疹とは何ですか？
1,ヘルマン症候群の症状は何ですか？
1,汗腺癌とは何ですか？
1,高分子量キニノーゲン欠乏症の症状は何ですか？
1,ヒルシュスプルング病、多指症、心臓病の症状は何ですか？
1,ヒルシュスプルング病3型の症状は何ですか？
1,ヒルシュスプルング病d型短指症の症状は何ですか？
1,ヒルシュスプルング病とは何ですか？
1,ヒス束頻脈の症状は何ですか？
1,ヒスチジン血症の症状は何ですか？
1,ヒスチジン尿症腎尿細管障害の症状は何ですか？
1,組織球症リンパ節腫脹プラス症候群とは何ですか？
1,ホジキンリンパ腫の症状は何ですか？
1,ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の症状は何ですか？
1,全前脳症、再発性感染症、単球増多症の症状は何ですか?
1,ホルト・オーラム症候群とは何ですか？
1,ホルツグレーブ症候群の症状は何ですか？
1,ホモカルノシノーシスの症状は何ですか？
1,ホモシスチン尿症とは何ですか？
1,フーフト病の症状は何ですか？
1,進行性側弯症を伴う水平注視麻痺とは何ですか？
1,ホイエラアル・ヘイダルソン症候群の症状は何ですか？
1,HTLV-1関連脊髄症/熱帯性痙性対麻痺とは何ですか？
1,ヒトT細胞白血病ウイルス1型とは何ですか？
1,ヒトT細胞白血病ウイルス2型とは何ですか？
1,ハンター・ラッド・ホフマン症候群の症状は何ですか？
1,ハンチントン病とは何ですか？
1,ハーラー症候群の症状は何ですか？
1,ハーラーシャイエ症候群の症状は何ですか？
1,胞状奇胎とは何ですか？
1,ハイド・フォースター・マッカーシー・ベリー症候群の症状は何ですか？
1,水無脳症とは何ですか？
1,先天性シルビウス中脳水道狭窄による水頭症とは何ですか？
1,水頭症、肥満、性腺機能低下症の症状は何ですか？
1,水頭症、肋骨脊椎異形成症、シュプレンゲル異常の症状は何ですか？
1,ハイドロレタルス症候群の症状は何ですか？
1,胎児水腫とは何ですか？
1,水腫、異所性石灰化、虫食い骨異形成とは何ですか？
1,常染色体優性高コレステロール血症の症状は何ですか？
1,高血糖症の症状は何ですか？
1,高IgD症候群とは何ですか？
1,家族性高インスリン性低血糖症2型の症状は何ですか？
1,家族性高インスリン性低血糖症3の症状は何ですか？
1,高カリウム血症性周期性四肢麻痺とは何ですか？
1,高脂血症3型の症状は何ですか？
1,高リポタンパク血症4型の症状は何ですか？
1,高リポタンパク血症5型の症状は何ですか？
1,ジストニア多血症および肝硬変を伴う高マンガン血症の症状は何ですか?
1,口蓋隆起を伴う良性骨芽細胞腫である全身皮質骨増殖症の症状は何ですか?
1,副甲状腺機能亢進症-顎腫瘍症候群とは何ですか？
1,高プロリン血症2型とは何ですか？
1,過敏性血管炎とは何ですか？
1,眼間開大症とファロー四徴症の症状は何ですか？
1,高体温によって引き起こされる障害の症状は何ですか?
1,先天性全身性X連鎖性多毛症の症状は何ですか？
1,先天性毛状多毛症とは何ですか?
1,後天性毬毛性多毛症の症状は何ですか？
1,多毛症、角質増殖症、精神遅滞、特徴的な顔貌の症状は何ですか?
1,デジェリン・ソッタス肥大性ニューロパチーとは何ですか？
1,高トリプトファン血症とは何ですか？
1,低アルドステロン症とは何ですか？
1,常染色体優性低カルシウム血症の症状は何ですか？
1,軟骨低形成症とは何ですか？
1,鉄過剰症を伴う低色素性小球性貧血の症状は何ですか？
1,低補体血症性蕁麻疹性血管炎症候群とは何ですか？
1,低汗性外胚葉異形成症とは何ですか？
1,甲状腺機能低下症および繊毛運動障害を伴う低汗性外胚葉異形成症とは何ですか？
1,免疫不全を伴う低汗性外胚葉異形成症の症状は何ですか？
1,低カリウム血症性周期性四肢麻痺とは何ですか？
1,低ポリポタンパク血症とは何ですか？
1,低マグネシウム血症2型、腎臓の症状は何ですか？
1,低マグネシウム血症6の症状は何ですか？
1,原発性低マグネシウム血症の症状は何ですか？
1,下顎下部顔面頭蓋骨異形成症の症状は何ですか？
1,ミュラー管異常症の症状は何ですか？
1,基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症とは何ですか？
1,副甲状腺機能低下・精神遅滞・異形症候群の症状は何ですか？
1,低ホスファターゼ症とは何ですか？
1,低リン血症性くる病とは何ですか？
1,下垂体機能低下症とは何ですか？
1,左心低形成症候群とは何ですか？
1,右心低形成症候群とは何ですか？
1,視床下部機能障害とは何ですか？
1,視床下部過誤腫の症状は何ですか？
1,単純性貧毛症とは何ですか？
1,貧毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症症候群とは何ですか？
1,I細胞疾患の症状は何ですか？
1,IBIDS症候群とは何ですか？
1,ICF症候群の症状は何ですか？
1,魚鱗癬様紅皮症、角膜障害、難聴の症状は何ですか?
1,魚鱗癬、脱毛症、白癬、外反、精神遅滞の症状は何ですか？
1,魚鱗癬と男性性腺機能低下症の症状は何ですか？
1,シーメンス水疱性魚鱗癬の症状は何ですか？
1,魚鱗癬頬眉毛症候群の症状は何ですか？
1,濾胞性魚鱗癬、無毛症、羞明症候群の症状は何ですか？
1,重力性魚鱗癬の症状は何ですか？
1,クルス・マックリン型ヒストリックス魚鱗癬の症状は何ですか？
1,魚鱗癬未熟症候群の症状は何ですか？
1,後天性魚鱗癬の症状は何ですか？
1,魚鱗癬、白血球空胞、脱毛症、硬化性胆管炎の症状は何ですか？
1,皮膚に大きなケラトヒアリン顆粒がみられる魚鱗癬・精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,特発性急性好酸球性肺炎とは何ですか？
1,小児期発症の特発性基底核石灰化の症状は何ですか?
1,特発性 CD4 陽性 T リンパ球減少症の症状は何ですか?
1,特発性炎症性ミオパチーとは何ですか？
1,特発性傍中心窩網膜毛細血管拡張症とは何ですか？
1,特発性好中球減少症とは何ですか？
1,特発性血小板減少性紫斑病とは何ですか？
1,IMAGe症候群の症状は何ですか？
1,イメルスルンド・グラスベック症候群とは何ですか？
1,イミノグリシン尿症の症状は何ですか？
1,放射状スポークの欠陥による不動繊毛症候群の症状は何ですか?
1,胸腺の欠如による免疫不全の症状は何ですか？
1,カルシウム流入障害1によるT細胞不活性化を伴う免疫機能障害の症状は何ですか？
1,カルシウム流入障害2によるT細胞不活性化を伴う免疫機能障害の症状は何ですか？
1,高IgM1型免疫不全症とは何ですか？
1,高IgM2型免疫不全症の症状は何ですか？
1,高IgM5型免疫不全症の症状は何ですか？
1,無汗性外胚葉異形成を伴わない免疫不全症の症状は何ですか？
1,免疫グロブリンA欠乏症2の症状は何ですか？
1,免疫タクトイド糸球体症とは何ですか？
1,免疫タクトイド糸球体症または原線維性糸球体症とは何ですか？
1,口腔知覚障害の症状は何ですか？
1,鎖孔性中咽頭肋椎奇形の症状は何ですか？
1,封入体ミオパチー2とは何ですか？
1,早期発症型パジェット病および前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーの症状は何ですか?
1,封入体筋炎とは何ですか？
1,乳児軸索神経障害の症状は何ですか？
1,家族性乳児けいれんおよび発作性舞踏病アテトーゼの症状は何ですか？
1,乳児筋線維腫症の症状は何ですか？
1,乳児パーキンソン症候群-ジストニアの症状は何ですか？
1,乳児痙攣の幅広い親指の症状は何ですか？
1,乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺とは何ですか？
1,感染性関節炎とは何ですか？
1,炎症性乳がんとは何ですか？
1,炎症性線状疣贅性表皮母斑とは何ですか？
1,炎症性筋線維芽細胞腫瘍とは何ですか？
1,骨盤漏斗部形成不全症の症状は何ですか？
1,インスリン様成長因子I欠乏症の症状は何ですか？
1,インスリノーマの症状は何ですか？
1,知的障害、低身長、眼間開離の症状は何ですか？
1,知的障害 - アテトーゼ - 小眼球症の症状は何ですか?
1,知的障害、てんかん発作、性腺機能低下症および性器機能低下症、小頭症、肥満の症状は何ですか?
1,知的障害・発達遅延・拘縮症候群とは何ですか？
1,間質性膀胱炎とは何ですか？
1,椎間板疾患とは何ですか？
1,偽性腸閉塞とは何ですか？
1,腸偽閉塞神経性慢性特発性X連鎖とは何ですか？
1,頭蓋内動静脈奇形とは何ですか？
1,肝内胆管癌とは何ですか？
1,妊娠性肝内胆汁うっ滞とは何ですか？
1,マイトマイシン C 感受性の上昇による子宮内発育遅延の症状は何ですか?
1,静脈内平滑筋腫症とは何ですか？
1,虹彩角膜内皮症候群とは何ですか？
1,アイアンズバン症候群の症状は何ですか？
1,イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,等動原体15番染色体症候群とは何ですか？
1,ACTH単独欠乏症の症状は何ですか？
1,孤立性前頸部多毛症の症状は何ですか?
1,孤立性脳梁無形成症とは何ですか？
1,孤立性水晶体外転症とは何ですか？
1,成長ホルモン欠損症3型の症状は何ですか？
1,孤立性左心症とは何ですか？
1,イソトレチノイン胎児症様症候群の症状は何ですか？
1,イソ吉草酸血症とは何ですか？
1,ITCH E3ユビキチンリガーゼ欠損症の症状は何ですか？
1,IVIC症候群の症状は何ですか？
1,ヤンセン型骨幹端軟骨異形成症の症状は何ですか？
1,小腸閉鎖症とは何ですか？
1,ジェンセン症候群の症状は何ですか？
1,ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群 2 の症状は何ですか?
1,ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群とは何ですか?
1,ジョンソン・マンソン症候群の症状は何ですか？
1,ジョンソン神経外胚葉症候群の症状は何ですか？
1,ジョンストン・アーロンズ・シェリー症候群の症状は何ですか？
1,ジョーンズ症候群とは何ですか？
1,ジュベール症候群とは何ですか？
1,ジュベール症候群2の症状は何ですか？
1,眼腎異常を伴うジュベール症候群の症状は何ですか？
1,ジュバーグ・マルシディ症候群の症状は何ですか？
1,接合部型表皮水疱症とは何ですか？
1,ユング・ウォルフ・バック・スタール症候群の症状は何ですか？
1,若年性筋萎縮性側索硬化症とは何ですか？
1,若年性皮膚筋炎とは何ですか？
1,若年性ハンチントン病とは何ですか？
1,若年性特発性関節炎の症状は何ですか？
1,若年性骨髄単球性白血病の症状は何ですか？
1,若年性ミオクロニーてんかんとは何ですか？
1,若年性骨化線維腫とは何ですか？
1,若年性骨粗鬆症とは何ですか？
1,若年性原発性側索硬化症とは何ですか？
1,若年性網膜分離症とは何ですか？
1,若年性脊椎関節症とは何ですか？
1,若年性側頭動脈炎とは何ですか？
1,若年性ジストニアとは何ですか？
1,カルマン症候群とは何ですか？
1,カルマン症候群3の症状は何ですか？
1,カルマン症候群5の症状は何ですか？
1,カルマン症候群6の症状は何ですか？
1,カプラン・プラウチュ・フィッチ症候群の症状は何ですか？
1,カポジ肉腫とは何ですか？
1,カプール・トリエロ症候群の症状は何ですか？
1,カラク症候群の症状は何ですか？
1,カシュニカ・カールソン・コッペッジ症候群の症状は何ですか？
1,カウフマン眼脳顔面症候群の症状は何ですか？
1,川崎症候群とは何ですか？
1,KBG症候群とは何ですか？
1,ケニー・カフェイ症候群1型の症状は何ですか？
1,遺伝性角膜炎の症状は何ですか？
1,円錐角膜とは何ですか？
1,円錐角膜後面性限局性角膜の症状は何ですか？
1,掌蹠角化症による難聴の症状は何ですか？
1,掌蹠角化症の痙性麻痺の症状は何ですか？
1,冬季角質溶解性紅斑の症状は何ですか？
1,毛包性角化症、小人症、脳萎縮の症状は何ですか？
1,棘細胞性毛包角化症とは何ですか？
1,掌蹠角化症線状1の症状は何ですか？
1,脂漏性角化症の症状は何ですか？
1,ケルシ菌感染症の症状は何ですか？
1,核黄疸とは何ですか？
1,カイテル症候群とは何ですか?
1,キーンベック病とは何ですか？
1,木村病とは何ですか？
1,クラトスキン腫瘍とは何ですか？
1,クレブシエラ感染症とは何ですか？
1,クリーフストラ症候群の症状は何ですか？
1,クライナー・ホームズ症候群の症状は何ですか？
1,クラインフェルター症候群とは何ですか？
1,クリッペル・フェイル症候群とは何ですか?
1,クランプケ麻痺とは何ですか？
1,クルーヴァー・ビューシー症候群とは何ですか？
1,致死性クニエスト様異形成の症状は何ですか？
1,コールシュッター・トンツ症候群の症状は何ですか？
1,ケーニヒスマルク・ノックス・フッセル症候群とは何ですか？
1,クーレン・ド・フリース症候群とは何ですか?
1,コストラニ症候群の症状は何ですか？
1,コワルスキー症候群の症状は何ですか？
1,コズロフスキー・ツェレルマイエル・ティンク症候群の症状は何ですか？
1,サポシンA欠乏による非定型クラッベ病の症状は何ですか？
1,クスコクウィム病とは何ですか？
1,クスター・マジェフスキー・ハマースタイン症候群の症状は何ですか？
1,カイル病とは何ですか？
1,L1症候群とは何ですか？
1,L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症とは何ですか？
1,ラクロス脳炎とは何ですか？
1,乳酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ラフォラ病とは何ですか？
1,レイング遠位型ミオパチーとは何ですか？
1,ラムダ骨癒合症の症状は何ですか？
1,ランバート・イートン筋無力症候群とは何ですか？
1,葉状魚鱗癬とは何ですか？
1,ランドウ・クレフナー症候群とは何ですか？
1,ランガー中節骨異形成症の症状は何ですか？
1,ランゲルハンス細胞組織球症とは何ですか？
1,大顆粒リンパ球白血病とは何ですか？
1,L-アルギニン：グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ラロン症候群とは何ですか？
1,ラーセン症候群とは何ですか？
1,ラーセン様症候群の症状は何ですか？
1,喉裂とは何ですか？
1,喉頭軟化症とは何ですか？
1,先天性喉頭部分閉鎖症の症状は何ですか？
1,ラスール・グラハム・リトル症候群の症状は何ですか？
1,晩発性家族性アルツハイマー病とは何ですか？
1,遅発性網膜変性症の症状は何ですか？
1,外側髄膜瘤症候群の症状は何ですか？
1,格子状角膜ジストロフィー1型とは何ですか？
1,格子状角膜ジストロフィー3A型とは何ですか？
1,ローレンス・プロッサー・ロッカー症候群の症状は何ですか？
1,ローリン・サンドロー症候群の症状は何ですか？
1,LCHAD欠乏症とは何ですか？
1,レーバー先天性黒内障1型の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障10の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障15の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障16の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障2型の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障4の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障5の症状は何ですか？
1,レーバー遺伝性視神経症とは何ですか？
1,レーバー遺伝性ジストニア視神経症とは何ですか？
1,レダーホース病とは何ですか？
1,左室非緻密化とは何ですか？
1,レギウス症候群の症状は何ですか？
1,フランス系カナダ人型リー症候群の症状は何ですか？
1,ライナー病の症状は何ですか？
1,外陰部と食道の平滑筋腫の症状は何ですか？
1,平滑筋肉腫とは何ですか？
1,レミエール症候群とは何ですか?
1,レノックス・ガストー症候群とは何ですか？
1,悪性黒色腫とは何ですか？
1,レンツ・マジェフスキー骨増殖性小人症の症状は何ですか？
1,レンツ小眼球症とは何ですか？
1,LEOPARD症候群とは何ですか？
1,レプラコーン教とは何ですか？
1,レリ骨芽細胞症の症状は何ですか？
1,レリ・ワイル骨軟骨異形成症とは何ですか？
1,レッシュ・ナイハン症候群とは何ですか？
1,致死性軟骨異形成症モーマン型の症状は何ですか？
1,致死性先天性拘縮症候群1の症状は何ですか？
1,致死性先天性拘縮症候群2の症状は何ですか？
1,致死性短四肢骨格異形成症アル・ガザリ型の症状は何ですか？
1,乳児ロイシン感受性低血糖症の症状は何ですか？
1,白質ジストロフィーとは何ですか？
1,白質脳症 - ジストニア - 運動神経障害の症状は何ですか?
1,脳幹および脊髄の障害と乳酸値の上昇を伴う白質脳症とは何ですか?
1,白質消失を伴う白質脳症とは何ですか？
1,白質脳症、関節炎、大腸炎、低ガンマグロブリン血症の症状は何ですか？
1,Leukonychia totalis とは何ですか?
1,白板症とは何ですか？
1,挙筋症候群とは何ですか？
1,色素性扁平苔癬とは何ですか？
1,硬化性苔癬とは何ですか？
1,リドル症候群とは何ですか？
1,軽鎖沈着症とは何ですか？
1,木質結膜炎とは何ですか？
1,小顎症を伴う遠位肢欠損の症状は何ですか？
1,四肢ジストニアとは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー1A型の症状は何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2A型とは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2E型の症状は何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2H型の症状は何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2I型とは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2C型とは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2G型の症状は何ですか？
1,辺縁系脳炎とは何ですか？
1,限局性皮膚全身性強皮症とは何ですか？
1,限局性全身性強皮症とは何ですか？
1,線状汗孔角化症とは何ですか？
1,線状強皮症とは何ですか？
1,リパーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,脂肪浮腫とは何ですか？
1,トリグリセリド蓄積症を伴うリピドーシスの症状は何ですか？
1,脂肪性皮膚硬化症とは何ですか？
1,家族性部分型リポジストロフィー2型の症状は何ですか？
1,リポ酸合成酵素欠損症とは何ですか？
1,ウルバッハとヴィーテの脂質蛋白症とは何ですか？
1,脂肪肉腫とは何ですか？
1,滑脳症1型の症状は何ですか？
1,X連鎖性滑脳症の症状は何ですか？
1,脾臓沿岸細胞血管腫とは何ですか？
1,リベドイド血管症とは何ですか？
1,急性乳児肝不全の症状は何ですか？
1,局所性脂肪異栄養症の症状は何ですか？
1,局所性強皮症とは何ですか？
1,ロイス・ディーツ症候群とは何ですか？
1,ロイス・ディーツ症候群2型の症状は何ですか？
1,ロイス・ディーツ症候群4型の症状は何ですか？
1,進行性失語症とは何ですか？
1,腰痛血尿症候群とは何ですか？
1,QT延長症候群とは何ですか？
1,QT延長症候群1とは何ですか？
1,QT延長症候群3の症状は何ですか？
1,QT延長症候群8とは何ですか？
1,成長期毛抜け症候群の症状は何ですか？
1,ロペス・ゴルリン症候群の症状は何ですか？
1,ローリーウッド症候群の症状は何ですか？
1,ルビンスキー症候群の症状は何ですか？
1,ルーシー・ドリスコル症候群とは何ですか？
1,ルジャン症候群とは何ですか？
1,肺腺癌とは何ですか？
1,肺無形成症の症状は何ですか？
1,ループスとは何ですか？
1,ループス腎炎とは何ですか？
1,ライム病とは何ですか？
1,リンパ系フィラリア症とは何ですか？
1,リンパ浮腫と脳動静脈奇形の症状は何ですか？
1,リンパ浮腫二重まつ毛症候群とは何ですか？
1,リンパ性大腸炎とは何ですか？
1,ジェスナーリンパ球浸潤とは何ですか？
1,リンパ性血管炎とは何ですか？
1,リンパ腫様丘疹症とは何ですか？
1,リンチ症候群とは何ですか？
1,リジン尿性タンパク質不耐症とは何ですか？
1,マック・ダーモット・ウィンター症候群の症状は何ですか？
1,大頭症中胚葉性過誤腫スペクトラムの症状は何ですか？
1,大頭症・毛細血管奇形の症状は何ですか？
1,手の巨指症とは何ですか？
1,巨大血小板減少症による進行性難聴の症状は何ですか？
1,黄斑変性症とは何ですか？
1,黄斑ジストロフィー、非典型卵黄様疾患の症状は何ですか？
1,同心円状環状黄斑ジストロフィーの症状は何ですか？
1,角膜黄斑ジストロフィー1型の症状は何ですか？
1,マデラン病とは何ですか？
1,真所大堂園田症候群の症状は何ですか？
1,マフッチ症候群とは何ですか？
1,マジード症候群とは何ですか？
1,Mal de debarquementとは何ですか？
1,マラコプラキアとは何ですか？
1,マラリアとは何ですか？
1,LH分子の欠陥による男性偽性半陰陽の症状は何ですか？
1,男性偽性半陰陽知的障害症候群、ヴェルローズ型の症状は何ですか？
1,悪性エクリン腺腫とは何ですか？
1,悪性高熱症、関節拘縮、斜頸の症状は何ですか？
1,悪性高熱症感受性3型の症状は何ですか？
1,悪性末梢神経鞘腫瘍とは何ですか？
1,マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症の症状は何ですか？
1,下顎骨離開異形成症の症状は何ですか？
1,A 型リポジストロフィーを伴う下顎骨肢端異形成症の症状は何ですか?
1,小頭症を伴う下顎顔面骨異形成症とは何ですか？
1,マンノシドーシス、ベータA、リソソームの症状は何ですか？
1,マントル細胞リンパ腫とは何ですか？
1,メープルシロップ尿症1A型の症状は何ですか？
1,メープルシロップ尿症1B型の症状は何ですか？
1,マーデンウォーカー様症候群の症状は何ですか？
1,マーデンウォーカー症候群とは何ですか？
1,マルファン症候群とは何ですか？
1,マルファン症候群の症状は何ですか？
1,マリー・ウンナ先天性貧毛症の症状は何ですか？
1,マリネスコ・シェーグレン症候群の症状は何ですか？
1,マーシャル症候群とは何ですか？
1,マーシャル・スミス症候群とは何ですか？
1,マルティネス・モナステリオ・ピニェイロ症候群の症状は何ですか？
1,マーツォルフ症候群の症状は何ですか？
1,肥満細胞性腸炎とは何ですか？
1,低身長、伝音難聴、小耳症を伴う皮膚肥満細胞症の症状は何ですか？
1,母体高フェニルアラニン血症の症状は何ですか？
1,母親から遺伝する糖尿病と難聴とは何ですか？
1,若年性成人型糖尿病1型の症状は何ですか？
1,若年性成人型糖尿病3型の症状は何ですか？
1,若年成人型糖尿病（5型）の症状は何ですか？
1,若年性成人型糖尿病6型の症状は何ですか？
1,若年性成人型糖尿病7型の症状は何ですか？
1,若年性成人型糖尿病（8型）の症状は何ですか？
1,マッキューン・オルブライト症候群とは何ですか？
1,マクドノー症候群の症状は何ですか？
1,マキュージック・カウフマン症候群の症状は何ですか？
1,メッケル症候群2型の症状は何ですか？
1,メッケル症候群3型の症状は何ですか？
1,MECP2重複症候群とは何ですか？
1,中鎖3-ケトアシルコアチオラーゼ欠損症の症状は何ですか？
1,中鎖アシルコエンザイムA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,髄質嚢胞腎とは何ですか？
1,髄質嚢胞腎1とは何ですか？
1,髄芽腫の症状は何ですか？
1,メースマン角膜ジストロフィーとは何ですか？
1,大頭症、多小脳回、水頭症（MPPH）症候群とは何ですか？
1,巨角膜知的障害症候群の症状は何ですか？
1,巨球性間質性腎炎とは何ですか？
1,メース症候群の症状は何ですか？
1,黒色腫星細胞腫症候群の症状は何ですか？
1,メレダ病の症状は何ですか？
1,類鼻疽とは何ですか？
1,膜性腎症とは何ですか？
1,メネトリエ病とは何ですか？
1,ムニレ病とは何ですか？
1,髄膜腫とは何ですか？
1,髄膜脳瘤とは何ですか？
1,メンケス病とは何ですか？
1,スミス・ファインマン・マイヤーズ型の精神遅滞の症状は何ですか？
1,ベルギー型精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,精神遅滞X連鎖症候群11の症状は何ですか？
1,精神遅滞X連鎖症候群7の症状は何ですか？
1,小脳低形成および特徴的な顔貌を伴うX連鎖性精神遅滞の症状は何ですか?
1,X連鎖性、南アフリカ型の精神遅滞の症状は何ですか?
1,精神遅滞、大頭症、低身長、頭蓋顔面異形症の症状は何ですか？
1,X連鎖性非特異的精神遅滞の症状は何ですか？
1,X連鎖性精神遅滞・顔面低緊張症候群1の症状は何ですか？
1,水銀中毒とは何ですか？
1,メルケル細胞癌とは何ですか？
1,メルロブ・グルーネバウム・ライスナー症候群の症状は何ですか？
1,中鼠径部癒合症候群の症状は何ですか？
1,中小人症、口蓋裂、屈指症の症状は何ですか？
1,脛骨および橈骨低形成型の中小体型小人症の症状は何ですか？
1,カンタプトラ型中節骨異形成症の症状は何ですか？
1,サヴァリヤーン型中節骨異形成症の症状は何ですか？
1,メタコンドロマトーシスとは何ですか？
1,異染性白質ジストロフィーとは何ですか？
1,サポシンB欠乏による異染性白質ジストロフィーの症状は何ですか？
1,骨幹端骨端異形成症の症状は何ですか？
1,スパー型骨幹端軟骨異形成症の症状は何ですか？
1,骨幹端異形成、上顎低形成、短指症の症状は何ですか？
1,乳腺異形成癌とは何ですか？
1,メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,メチルコバラミン欠乏症CBL G型とは何ですか？
1,ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症の症状は何ですか？
1,ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症 cblC 型とは何ですか?
1,ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症（CBLJ 型）の症状は何ですか?
1,メバロン酸尿症とは何ですか？
1,ミシュランタイヤベビー症候群とは何ですか？
1,ミッシェル症候群とは何ですか？
1,小頭症骨異形成原発性小人症1型とは何ですか？
1,小頭症骨異形成原発性小人症2型とは何ですか？
1,モントリオール型小頭症原発性小人症の症状は何ですか？
1,小頭症とは何ですか？
1,小頭症、脳欠陥、痙縮、高ナトリウム血症の症状は何ですか？
1,小頭症頸椎癒合異常の症状は何ですか？
1,小頭症難聴症候群の症状は何ですか？
1,小頭症、橋小脳低形成、ジスキネジアの症状は何ですか？
1,小頭症、脳梁形成不全症、口唇口蓋裂の症状は何ですか？
1,小頭症、全前脳症、子宮内発育遅延の症状は何ですか？
1,小頭症・白皮症・指異常症候群の症状は何ですか？
1,小嚢胞性付属器癌とは何ですか？
1,微小重複Xp11.22-p11.23症候群の症状は何ですか？
1,小胃症四肢欠損症とは何ですか？
1,小水頭症とは何ですか？
1,コロボーマ嚢胞に関連する小眼球症の症状は何ですか?
1,小眼球症の精神欠陥の症状は何ですか？
1,小眼球症、小耳症、胎児無動症の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群5の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群6の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群7の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群8の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群9の症状は何ですか？
1,顕微鏡的多発血管炎とは何ですか？
1,ミクロソーミアの半顔面放射状欠損の症状は何ですか？
1,小耳症・無耳症の症状は何ですか？
1,中指節間毛の症状は何ですか?
1,ミクリッツ病とは何ですか？
1,マイルズ・カーペンターX連鎖性精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,ミラー症候群とは何ですか？
1,ミラー・ディーカー症候群とは何ですか？
1,ミルロイ病とは何ですか？
1,外眼筋麻痺を伴うミニコアミオパチーの症状は何ですか？
1,ミトコンドリア複合体II欠損症とは何ですか？
1,ミトコンドリア複合体IV欠損症とは何ですか？
1,ミトコンドリアDNA関連リー症候群とは何ですか？
1,ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様発作とは何ですか？
1,ミトコンドリア遺伝疾患とは何ですか？
1,ミトコンドリア膜タンパク質関連神経変性症の症状は何ですか？
1,ミトコンドリア神経胃腸脳症症候群とは何ですか？
1,ミトコンドリア三機能タンパク質欠乏症の症状は何ですか？
1,家族性、X連鎖性の僧帽弁逸脱症の症状は何ですか?
1,混合性結合組織病とは何ですか？
1,メビウス症候群とは何ですか？
1,モラレット髄膜炎とは何ですか？
1,モンディーニ異形成症とは何ですか？
1,モンドール病とは何ですか？
1,意義不明のモノクローナルガンマグロブリン血症とは何ですか？
1,モノクローナル肥満細胞活性化症候群とは何ですか？
1,単肢性筋萎縮症の症状は何ですか？
1,MORM症候群の症状は何ですか？
1,モルキオ症候群Bの症状は何ですか？
1,モザイクトリソミー14とは何ですか？
1,モザイクトリソミー8とは何ですか？
1,モザイクトリソミー9とは何ですか？
1,ムーサ・アル・ディン・アル・ナサール症候群の症状は何ですか？
1,モワット・ウィルソン症候群とは何ですか？
1,もやもや病とは何ですか？
1,MTHFR遺伝子変異とは何ですか？
1,マックル・ウェルズ症候群とは何ですか？
1,粘表皮癌とは何ですか？
1,ムコリピドーシスIIIアルファ/ベータの症状は何ですか？
1,ムコリピドーシス4型とは何ですか？
1,ムコ多糖症I型とは何ですか？
1,ムコ多糖症IIIB型とは何ですか？
1,ムコ多糖症IIIC型とは何ですか？
1,ムコ多糖症IIID型とは何ですか？
1,ムコ多糖症IV型の症状は何ですか？
1,ムコ多糖症IVA型とは何ですか？
1,ムコ多糖症VI型の症状は何ですか？
1,ムコ多糖症 VII 型の症状は何ですか?
1,ミュア・トーレ症候群とは何ですか？
1,ムリブレイ・ナニズムとは何ですか？
1,多中心性キャッスルマン病とは何ですか？
1,多中心性骨溶解性腎症の症状は何ですか？
1,多中心性網状組織球症とは何ですか？
1,多巣性脈絡膜炎とは何ですか？
1,多巣性運動神経障害とは何ですか？
1,多発性内分泌腫瘍症1型とは何ですか？
1,多発性内分泌腫瘍症2A型とは何ですか？
1,多発性内分泌腫瘍症2B型の症状は何ですか？
1,多発性骨端線異形成症とは何ですか？
1,多発性骨端線異形成症1の症状は何ですか？
1,多発性骨端線異形成症2の症状は何ですか？
1,多発性骨端線異形成症3の症状は何ですか？
1,多発性骨端線異形成症4の症状は何ですか？
1,多発性家族性毛包上皮腫とは何ですか？
1,多重ミトコンドリア機能不全症候群とは何ですか？
1,多発性骨髄腫とは何ですか？
1,エスコバール型多発性翼状片症候群とは何ですか？
1,多発性翼状片症候群の致死型とは何ですか？
1,X連鎖性多発性翼状片症候群の症状は何ですか？
1,多発性硬化症とは何ですか？
1,多発性自然治癒性扁平上皮腫の症状は何ですか？
1,多系統萎縮症とは何ですか？
1,多臓器平滑筋機能不全症候群とは何ですか？
1,筋眼脳疾患とは何ですか？
1,筋萎縮、運動失調、網膜色素変性症、糖尿病の症状は何ですか？
1,筋ジストロフィーとは何ですか？
1,筋ジストロフィー白質海綿症の症状は何ですか？
1,先天性筋ジストロフィー、白内障および性腺機能低下症を伴う乳児の症状は何ですか?
1,先天性筋ジストロフィー巨大円錐型の症状は何ですか？
1,先天性メロシン陽性筋ジストロフィーとは何ですか？
1,筋線維症多巣性血管閉塞症の症状は何ですか？
1,多発性傍骨性骨軟骨腫増殖症の症状は何ですか?
1,重症筋無力症、肢帯型筋無力症の症状は何ですか？
1,マイセトーマとは何ですか？
1,Mycobacterium Malmoense とは何ですか?
1,脊髄小脳疾患の症状は何ですか？
1,家族性慢性骨髄性白血病様症候群の症状は何ですか？
1,骨髄異形成症候群とは何ですか？
1,骨髄異形成/骨髄増殖性疾患とは何ですか？
1,骨髄線維症とは何ですか？
1,脊髄髄膜瘤とは何ですか？
1,ミエロペルオキシダーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,MYH7関連肩甲腓骨筋ミオパチーとは何ですか？
1,MYH関連ポリポーシスとは何ですか？
1,マイレ症候群とは何ですか？
1,心筋炎とは何ですか？
1,赤いぼろぼろの線維を伴うミオクロニーてんかんとは何ですか？
1,筋上皮癌とは何ですか？
1,筋原線維性ミオパチーとは何ですか？
1,先天性ミオパチーの症状は何ですか？
1,先天性ミオトニー（常染色体優性）とは何ですか？
1,筋強直性ジストロフィーとは何ですか？
1,筋強直性ジストロフィー1型とは何ですか？
1,粘液乳頭状上衣腫とは何ですか？
1,N症候群の症状は何ですか？
1,ナブルス仮面様顔面症候群とは何ですか？
1,N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症とは何ですか？
1,NADH シトクロム B5 還元酵素欠損の症状は何ですか?
1,ネーゲリ症候群とは何ですか？
1,先天性爪異形成症単独の症状は何ですか？
1,爪膝蓋骨症候群とは何ですか？
1,ナンス・ホラン症候群とは何ですか？
1,ナルコレプシーとは何ですか？
1,鼻趾音聴覚症候群の症状は何ですか？
1,鼻咽頭がんの症状は何ですか？
1,出生歯、腸偽閉塞、腸管開存症の症状は何ですか？
1,壊死性筋膜炎とは何ですか？
1,リウマチ因子陰性多発性関節炎の症状は何ですか？
1,ネルソン症候群の症状は何ですか？
1,ネマリンミオパチーとは何ですか？
1,新生児副腎白質ジストロフィーの症状は何ですか？
1,新生児ヘモクロマトーシスとは何ですか？
1,シトリン欠乏症によって引き起こされる新生児肝内胆汁うっ滞とは何ですか？
1,新生児早老症候群とは何ですか？
1,腎石灰化症とは何ですか？
1,腎性尿崩症とは何ですか？
1,腎障害性シスチン症とは何ですか？
1,腎症、難聴、副甲状腺機能亢進症の症状は何ですか？
1,ネフローゼ、難聴、尿路指奇形の症状は何ですか？
1,ネフローゼ症候群の眼異常の症状は何ですか？
1,特発性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の症状は何ですか？
1,ネストル・ギジェルモ早老症の症状は何ですか？
1,ノイハウザー・デイリー・マグネリ症候群の症状は何ですか？
1,ノイハウザー・アイヒナー・オピッツ症候群の症状は何ですか?
1,神経有棘赤血球症とは何ですか？
1,神経芽腫とは何ですか？
1,神経皮膚黒色症とは何ですか？
1,神経顔面指腎症候群の症状は何ですか？
1,神経フェリチノパシーとは何ですか？
1,神経線維腫とは何ですか？
1,神経線維腫症とは何ですか？
1,神経線維腫症1型とは何ですか？
1,神経線維腫症・ヌーナン症候群の症状は何ですか？
1,神経性尿崩症とは何ですか？
1,悪性症候群とは何ですか？
1,神経セロイドリポフスチン症とは何ですか？
1,神経セロイドリポフスチン症10とは何ですか？
1,神経セロイドリポフスチン症5とは何ですか？
1,神経性セロイドリポフスチノーシス7とは何ですか？
1,神経セロイドリポフスチン症9とは何ですか？
1,神経障害性運動失調症網膜色素変性症症候群とは何ですか？
1,先天性多発性関節拘縮症を伴う神経障害の症状は何ですか?
1,ジェラシュ型遠位遺伝性運動神経障害の症状は何ですか？
1,沖縄型の遺伝性運動感覚神経障害の症状は何ですか？
1,中性脂質蓄積症ミオパチーとは何ですか？
1,慢性家族性好中球減少症の症状は何ですか？
1,先天性好酸球増多症を伴う致死性好中球減少症の症状は何ですか？
1,好中球特異顆粒欠乏症の症状は何ですか？
1,家族性多発性母斑の症状は何ですか？
1,母斑性基底細胞癌症候群とは何ですか？
1,ニコライデス・バライツァー症候群とは何ですか？
1,ニーマン・ピック病A型とは何ですか？
1,ニーバーゲルト症候群の症状は何ですか？
1,ナイメーヘン骨折症候群の症状は何ですか？
1,ノカルジア症とは何ですか？
1,結節性非化膿性脂肪織炎とは何ですか？
1,結節性再生性過形成の症状は何ですか？
1,非24時間睡眠覚醒障害とは何ですか？
1,非AE型肝炎とは何ですか？
1,非アルコール性脂肪肝炎とは何ですか？
1,非水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症とは何ですか？
1,21-水酸化酵素欠損による非典型的先天性副腎過形成とは何ですか?
1,非退縮性先天性血管腫とは何ですか？
1,非セミノーマ性胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,ヘキソキナーゼ欠乏による非球状溶血性貧血とは何ですか？
1,ヌーナン症候群とは何ですか？
1,ヌーナン症候群1とは何ですか？
1,ヌーナン症候群2とは何ですか？
1,ヌーナン症候群3とは何ですか？
1,ヌーナン症候群4とは何ですか？
1,ヌーナン症候群6とは何ですか？
1,成長期毛が抜け落ちるヌーナン様症候群とは何ですか？
1,正リン血症性家族性腫瘍性石灰沈着症の症状は何ですか？
1,ノリー病とは何ですか？
1,北部てんかんとは何ですか？
1,ノルム病とは何ですか？
1,Notalgia paresthetica とは何ですか?
1,核遺伝子コード化リー症候群とは何ですか？
1,先天性X連鎖性眼振1の症状は何ですか？
1,先天性、常染色体優性眼振3の症状は何ですか？
1,先天性運動性眼振、常染色体劣性遺伝の症状は何ですか？
1,後頭角症候群とは何ですか？
1,眼瘢痕性類天疱瘡とは何ですか？
1,眼骨格腎症候群の症状は何ですか？
1,眼脳異形成症の症状は何ですか？
1,眼皮膚白皮症とは何ですか？
1,眼皮膚白皮症1B型の症状は何ですか？
1,眼皮膚白皮症2型とは何ですか？
1,眼皮膚白皮症3型の症状は何ですか？
1,眼歯指異形成症とは何ですか？
1,劣性眼歯骨異形成症の症状は何ですか？
1,眼外胚葉症候群の症状は何ですか？
1,眼顔心歯症候群とは何ですか？
1,眼顎顔面骨形成不全症の症状は何ですか？
1,眼咽頭型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,脱毛症を伴う歯爪異形成症の症状は何ですか？
1,歯牙腫嚥下障害症候群の症状は何ですか？
1,歯小爪異形成症の症状は何ですか？
1,岡本症候群の症状は何ですか？
1,乏突起星細胞腫とは何ですか？
1,オリーブ橋小脳萎縮症とは何ですか？
1,オリーブ橋小脳萎縮性難聴の症状は何ですか？
1,オリエール病とは何ですか？
1,オルムステッド症候群とは何ですか？
1,オメン症候群とは何ですか？
1,オモジスプラシア2の症状は何ですか？
1,臍ヘルニア口蓋裂症候群の致死的な症状は何ですか？
1,爪異栄養症・爪無形成症の症状は何ですか？
1,爪毛異形成症と好中球減少症の症状は何ですか？
1,Opitz G/BBB症候群とは何ですか？
1,オプシス異形成症とは何ですか？
1,視神経萎縮1とは何ですか？
1,視神経萎縮1型と難聴の症状は何ですか？
1,視神経萎縮2の症状は何ですか？
1,視神経萎縮5の症状は何ですか？
1,視神経萎縮6の症状は何ですか？
1,視神経萎縮性多発神経障害による難聴の症状は何ですか？
1,視神経炎とは何ですか？
1,口腔白板症とは何ですか？
1,口腔扁平苔癬とは何ですか？
1,口腔粘膜下線維症の症状は何ですか？
1,オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症とは何ですか？
1,オルニチントランスロカーゼ欠損症候群の症状は何ですか？
1,口腔指症候群1とは何ですか？
1,口腔指症候群11の症状は何ですか？
1,口腔指症候群2とは何ですか？
1,口腔指症候群3の症状は何ですか？
1,口腔指症候群5の症状は何ですか？
1,口腔顔面指症候群8の症状は何ですか？
1,家族性耳小骨奇形の症状は何ですか？
1,家族性指骨関節症の症状は何ですか？
1,離断性骨軟骨炎とは何ですか？
1,家族性アンダーソン型骨異形成症の症状は何ですか？
1,Danks MayneとKozlowskiの早発性骨形成異常の症状は何ですか？
1,骨形成不全症とは何ですか？
1,レビン型骨形成不全症の症状は何ですか？
1,骨形成不全症I型とは何ですか？
1,骨形成不全症II型の症状は何ですか？
1,骨形成不全症III型とは何ですか？
1,骨形成不全症V型の症状は何ですか？
1,骨形成不全症VI型とは何ですか？
1,骨形成不全症 VII 型の症状は何ですか?
1,骨異形成症の症状は何ですか？
1,骨軟化症とは何ですか？
1,頭蓋骨硬化症とは何ですか？
1,骨粗鬆症と薄毛の症状は何ですか？
1,常染色体優性大理石骨病1型とは何ですか？
1,常染色体優性大理石骨病2型とは何ですか？
1,常染色体劣性2型大理石骨病とは何ですか？
1,常染色体劣性3型大理石骨病とは何ですか？
1,常染色体劣性4型大理石骨病とは何ですか？
1,常染色体劣性大理石骨病5とは何ですか？
1,常染色体劣性大理石骨病7とは何ですか？
1,骨棘形成症と涙嚢炎の症状は何ですか？
1,骨粗鬆症眼皮膚色素減少症候群の症状は何ですか？
1,骨粗鬆症偽神経膠腫症候群の症状は何ですか？
1,魚鱗癬および早発卵巣不全を伴う骨硬化症の症状は何ですか?
1,耳歯列異形成の症状は何ですか？
1,耳顔頸部症候群の症状は何ですか？
1,耳口蓋指症候群1型の症状は何ですか？
1,卵巣癌肉腫とは何ですか？
1,環状尿細管を伴う卵巣性索腫瘍とは何ですか？
1,卵巣小細胞癌とは何ですか？
1,皮膚骨膜硬化症とは何ですか？
1,パキギリアとは何ですか？
1,精神遅滞と発作を伴う脳回肥厚症の症状は何ですか？
1,前頭側頭葉厚回症の症状は何ですか？
1,Pachyonychia congenita とは何ですか?
1,骨パジェット病とは何ですか？
1,家族性骨パジェット病の症状は何ですか？
1,PAGOD症候群の症状は何ですか？
1,ペイン症候群の症状は何ですか？
1,パラント口蓋裂症候群の症状は何ですか？
1,パリスターW症候群の症状は何ですか？
1,パリスター・キリアンモザイク症候群とは何ですか？
1,パーマー・パゴン症候群の症状は何ですか？
1,掌蹠角化症とは何ですか？
1,掌蹠角化症、表皮剥離症の症状は何ですか？
1,小児膵臓がんの症状は何ですか？
1,X連鎖性汎下垂体機能低下症の症状は何ですか？
1,パントテン酸キナーゼ関連神経変性とは何ですか？
1,乳頭状腎細胞癌とは何ですか？
1,甲状腺乳頭癌の症状は何ですか？
1,パピヨン・ルフェーブル症候群の症状は何ですか？
1,傍神経節腫1の症状は何ですか？
1,傍神経節腫4の症状は何ですか？
1,ハント小児振戦麻痺の症状は何ですか？
1,先天性パラミオトニアとは何ですか？
1,腫瘍随伴性小脳変性症とは何ですか？
1,類乾癬とは何ですか？
1,パリ・トルソー血小板減少症の症状は何ですか？
1,パークス・ウェーバー症候群とは何ですか？
1,パーキンソン病とは何ですか？
1,パーキンソン病9型の症状は何ですか？
1,発作性寒冷血色素尿症の症状は何ですか？
1,発作性極度疼痛障害とは何ですか？
1,発作性夜間ヘモグロビン尿症とは何ですか？
1,発作性心室細動の症状は何ですか？
1,胎盤部扁平化炎とは何ですか？
1,パーソナージターナー症候群とは何ですか？
1,脳梁部分無形成症の症状は何ですか？
1,部分的房室管症候群の症状は何ですか？
1,パーティントン症候群とは何ですか？
1,パッソス・ブエノ症候群の症状は何ですか？
1,静脈管開存症の症状は何ですか？
1,網膜色素上皮パターン化ジストロフィーの症状は何ですか？
1,パターソン偽レプレカウニズム症候群の症状は何ですか？
1,開存性耳管症候群とは何ですか？
1,PCDH19関連女性限定てんかんの症状は何ですか？
1,ピアソン症候群とは何ですか？
1,カリネーションチェストとは何ですか?
1,小児クローン病とは何ですか？
1,小児潰瘍性大腸炎の症状は何ですか？
1,PEHO症候群の症状は何ですか？
1,ペリツェウス・メルツバッハ病とは何ですか？
1,ペリツェウス・メルツバッハ病様疾患の症状は何ですか？
1,ペラグラ様症候群の症状は何ですか?
1,骨盤異形成症、下肢関節拘縮症の症状は何ですか？
1,尋常性天疱瘡とは何ですか？
1,ペンドレッド症候群とは何ですか？
1,陰茎陰嚢転位症の症状は何ですか？
1,ペンティネン・アウラ症候群の症状は何ですか？
1,ペプチド成長因子欠乏症の症状は何ですか?
1,周期熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、リンパ節炎とは何ですか？
1,脳室周囲異所性とは何ですか？
1,永続性新生児糖尿病とは何ですか？
1,羊膜炎とは何ですか？
1,ペリー症候群の症状は何ですか？
1,リンパ管拡張症および軸後性多指症を伴うミュラー管誘導体の持続の症状は何ですか?
1,持続性性器興奮障害とは何ですか？
1,ピーターズプラス症候群とは何ですか？
1,ポイツ・イェガース症候群とは何ですか？
1,ペロニー病とは何ですか？
1,ファイファー・マイヤー症候群の症状は何ですか？
1,血管性色素腫症とは何ですか？
1,黒色菌糸症とは何ですか？
1,PHAVER症候群の症状は何ですか？
1,小児期の褐色細胞腫の症状は何ですか？
1,褐色細胞腫・島細胞腫瘍症候群の症状は何ですか？
1,ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症の症状は何ですか？
1,ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症の症状は何ですか？
1,ピアソン症候群とは何ですか？
1,色素分散症候群とは何ですか？
1,色素性紫斑とは何ですか？
1,色素性絨毛結節性滑膜炎とは何ですか？
1,Pili annulati とは何ですか？
1,ピリ トルティとは何ですか?
1,斜毛症の発達遅延の神経学的異常の症状は何ですか?
1,斜毛爪異形成症の症状は何ですか？
1,ピレイ症候群の症状は何ですか？
1,毛様細胞性星細胞腫とは何ですか？
1,屈折異常を伴う毛包歯形成不全の症状は何ですか？
1,石灰化上皮腫とは何ですか？
1,松果体嚢胞とは何ですか？
1,松果体細胞腫とは何ですか？
1,ピニェイロ・フレイレ・マイア・ミランダ症候群の症状は何ですか？
1,ピット・ホプキンス様症候群の症状は何ですか？
1,下垂体ホルモン欠乏症2の症状は何ですか？
1,下垂体ホルモン欠乏症3の症状は何ですか？
1,下垂体ホルモン欠乏症4の症状は何ですか？
1,苔癬状粃糠疹とは何ですか？
1,慢性苔癬状粃糠疹とは何ですか？
1,急性苔癬状粃糠疹及び痘瘡状粃糠疹とは何ですか？
1,毛孔性紅色粃糠疹とは何ですか？
1,形質細胞白血病とは何ですか？
1,形質芽球性リンパ腫とは何ですか？
1,プラスミノーゲン活性化因子インヒビター1型欠損症とは何ですか？
1,血小板貯蔵プール減少症とは何ですか？
1,扁平脊椎致死性骨異形成症トーランス型の症状は何ですか？
1,好中球減少症を伴う多形皮膚萎縮症の症状は何ですか？
1,ポーランド症候群とは何ですか？
1,結節性多発動脈炎とは何ですか？
1,多発性嚢胞腎とは何ですか？
1,硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症の症状は何ですか？
1,多発性嚢胞肝疾患とは何ですか？
1,多嚢胞性卵巣症候群とは何ですか？
1,真性多血症とは何ですか？
1,多指症とは何ですか？
1,多胚芽腫とは何ですか？
1,ポリグルコサン小体疾患（成人）とは何ですか？
1,羊水過多症、大頭症、症候性てんかん症候群とは何ですか？
1,多小脳回症とは何ですか？
1,多発性筋炎とは何ですか？
1,多発神経障害、精神遅滞、先端機能障害、早発閉経の症状は何ですか?
1,橋小脳低形成症1型とは何ですか？
1,橋小脳低形成症2型とは何ですか？
1,橋小脳低形成症3型の症状は何ですか？
1,橋小脳低形成症5型の症状は何ですか？
1,橋小脳低形成症6型の症状は何ですか？
1,膝窩翼状片症候群とは何ですか？
1,膝窩翼状片症候群致死型の症状は何ですか？
1,孔脳症とは何ですか？
1,孔脳症、小脳低形成、内部奇形の症状は何ですか？
1,ミベリ性ポロケラトーシスとは何ですか？
1,播種性表在性光線性汗腺角化症 1 の症状は何ですか?
1,播種性表在性光線性汗腺角化症2の症状は何ですか？
1,晩発性皮膚ポルフィリン症とは何ですか？
1,門脈圧亢進症とは何ですか？
1,起立性調節障害とは何ですか？
1,カリウムが悪化させるミオトニーとは何ですか？
1,ポテト鼻の症状は何ですか？
1,ポトツキ・ルプスキ症候群とは何ですか？
1,ポトツキ・シェーファー症候群とは何ですか？
1,PPM-X症候群の症状は何ですか？
1,プラダー・ウィリー体型、骨減少症、屈指症とは何ですか？
1,プラダー・ウィリー症候群とは何ですか？
1,耳介前洞とは何ですか？
1,軸前欠損、軸後多指症、尿道下裂の症状は何ですか？
1,軸前性多指症1型の症状は何ですか？
1,軸前性多指症2型の症状は何ですか？
1,軸前性多指症タイプ4の症状は何ですか？
1,早発思春期とは何ですか？
1,先天性プレカリクレイン欠乏症の症状は何ですか？
1,岡本型の早期老化の症状は何ですか？
1,家族性早発卵巣不全の症状は何ですか？
1,クレペリン型初老期認知症の症状は何ですか？
1,脛前表皮水疱症とは何ですか？
1,持続勃起症の症状は何ですか？
1,プリエトX連鎖性精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,中枢神経系の原発性血管炎とは何ですか？
1,原発性カルニチン欠乏症とは何ですか？
1,原発性中枢神経系リンパ腫とは何ですか？
1,原発性家族性脳石灰化とは何ですか？
1,原発性消化管黒色腫とは何ですか？
1,原発性高シュウ酸尿症2型とは何ですか？
1,原発性副甲状腺機能亢進症とは何ですか？
1,原発性側索硬化症とは何ですか？
1,中枢神経系原発性黒色腫の原因は何ですか?
1,原発性起立性低血圧とは何ですか？
1,一次性起立性振戦とは何ですか？
1,原発性自然気胸とは何ですか？
1,プリムローズ症候群とは何ですか？
1,プリンツメタル異型狭心症とは何ですか？
1,プロジェリアとは何ですか？
1,早老症ペティ型の症状は何ですか？
1,ペンティネン型早老症の症状は何ですか？
1,進行性球麻痺とは何ですか？
1,アブミ骨固定性進行性難聴とは何ですか？
1,進行性外眼筋麻痺、常染色体劣性1型の症状は何ですか？
1,進行性家族性心ブロック1A型の症状は何ですか？
1,進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型とは何ですか？
1,進行性半顔面萎縮症とは何ですか？
1,進行性多巣性白質脳症とは何ですか？
1,進行性ミオクロニーてんかんとは何ですか？
1,小児進行性偽関節リウマチとは何ですか？
1,進行性核上性麻痺非定型の症状は何ですか？
1,胚中心の進行性形質転換とは何ですか？
1,家族性プロラクチノーマとは何ですか？
1,遺伝性の相貌失認の症状は何ですか？
1,人工関節感染症とは何ですか？
1,プロテインC欠乏症とは何ですか？
1,プロテウス症候群とは何ですか？
1,プロテウス様症候群とは何ですか？
1,プロトロンビン血栓症とは何ですか？
1,プラウド症候群とは何ですか？
1,近位染色体18q欠失症候群の症状は何ですか？
1,近位指節癒合症とは何ですか？
1,プルーンベリー症候群とは何ですか？
1,結節性痒疹とは何ですか？
1,偽性軟骨無形成症とは何ですか？
1,Pseudoainhum の症状は何ですか?
1,擬似アミノプテリン症候群の症状は何ですか？
1,偽血管腫性間質性過形成とは何ですか？
1,偽性骨異形成症の症状は何ですか？
1,偽性低アルドステロン症2型とは何ですか？
1,偽性副甲状腺機能低下症とは何ですか？
1,偽性副甲状腺機能低下症 1A 型とは何ですか?
1,偽性副甲状腺機能低下症 1C 型とは何ですか?
1,偽性副甲状腺機能低下症2型の症状は何ですか？
1,ブロクの擬似ペラードとは何ですか？
1,偽早老症の症状は何ですか？
1,偽性副甲状腺機能低下症とは何ですか？
1,弾性線維性仮性黄色腫とは何ですか？
1,乾癬性若年性特発性関節炎とは何ですか？
1,頸翼片精神遅滞指異常の症状は何ですか？
1,結膜と角膜の翼状片とは何ですか？
1,陰部神経痛とは何ですか？
1,肺胞微小結石症とは何ですか？
1,後天性肺胞タンパク症とは何ですか？
1,肺動脈性高血圧症とは何ですか？
1,登山者の肺水腫の症状は何ですか？
1,肺静脈狭窄とは何ですか？
1,肺静脈還流異常症の症状は何ですか？
1,肺動脈狭窄症の症状は何ですか？
1,点状内脈絡膜症とは何ですか？
1,点状掌蹠角化症2型の症状は何ですか？
1,点状掌蹠角化症I型とは何ですか？
1,PURA症候群とは何ですか？
1,純粋自律神経不全症とは何ですか？
1,単純性紫斑病の症状は何ですか？
1,膿疱性乾癬とは何ですか？
1,濃化異骨症とは何ですか？
1,ピクノアコンドロジェネシスの症状は何ですか？
1,パイル病とは何ですか？
1,壊疽性膿皮症とは何ですか？
1,化膿性肉芽腫とは何ですか？
1,化膿性筋炎とは何ですか？
1,ピリドキサール5'-リン酸依存性てんかんの症状は何ですか？
1,ピリドキシン依存性てんかんとは何ですか？
1,ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ピルビン酸脱炭酸酵素欠損症の症状は何ですか？
1,ピルビン酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ピルビン酸キナーゼ欠乏症とは何ですか？
1,Q熱とは何ですか？
1,ケベック血小板疾患の症状は何ですか？
1,クインクワッド・デカルバン毛包炎の症状は何ですか？
1,ラブソン・メンデンホール症候群とは何ですか？
1,橈骨低形成、三指節母指、尿道下裂の症状は何ですか？
1,橈側線形成不全後鼻孔閉鎖症の症状は何ですか？
1,放射線腎症候群の症状は何ですか？
1,橈骨尺骨癒合症1型の症状は何ですか？
1,橈骨尺骨癒合症2型の症状は何ですか？
1,橈骨欠損肛門生殖器異常の症状は何ですか？
1,レイン症候群の症状は何ですか？
1,ラモス・アロヨ・クラーク症候群の症状は何ですか？
1,反応性関節炎とは何ですか？
1,リアドン・ウィルソン・カヴァナ症候群の症状は何ですか？
1,再発性胞状奇胎の症状は何ですか？
1,溶血を伴う赤血球リン脂質欠損症の症状は何ですか？
1,還元型ミオパシーの症状は何ですか？
1,乳児型レフサム病とは何ですか？
1,再発性多発軟骨炎とは何ですか？
1,びまん性嚢胞性腎異形成の症状は何ですか？
1,腎異形成メガロシスティス・シレノメリアの症状は何ですか？
1,腎異形成四肢欠損症候群の症状は何ですか？
1,腎過誤腫、腎芽腫症、胎児巨人症の症状は何ですか？
1,腎性低尿酸血症の症状は何ですか？
1,腎臓ナッツクラッカー症候群とは何ですか？
1,腎腫瘍とは何ですか？
1,難聴を伴う腎尿細管性アシドーシスとは何ですか？
1,遠位型常染色体優性尿細管性アシドーシスの症状は何ですか？
1,遠位型尿細管性アシドーシス3型の症状は何ですか？
1,腎尿細管形成不全の症状は何ですか？
1,ミトコンドリアDNAの重複による腎尿細管症、糖尿病、小脳失調症の症状は何ですか？
1,むずむず脚症候群とは何ですか？
1,網様体形成不全の症状は何ですか？
1,網内皮症の症状は何ですか？
1,網状組織球腫とは何ですか？
1,肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈瘤の症状は何ですか？
1,網膜錐体ジストロフィー1の症状は何ですか？
1,網膜錐体ジストロフィー3Aの症状は何ですか？
1,網膜錐体ジストロフィー4の症状は何ですか？
1,小眼球症を伴う網膜変性症、嚢胞性黄斑変性症、閉塞隅角緑内障の症状は何ですか?
1,脳白質ジストロフィーを伴う網膜血管症とは何ですか？
1,網膜色素変性症、難聴、精神遅滞、性腺機能低下症の症状は何ですか？
1,網脈絡膜コロボーマとは何ですか？
1,網膜症色素性精神遅滞の症状は何ですか？
1,常染色体優性網膜分離症の症状は何ですか？
1,網膜中心窩分離症の症状は何ですか？
1,後腹膜線維症とは何ですか？
1,レット症候群とは何ですか？
1,レベス症候群の症状は何ですか？
1,レイノルズ症候群とは何ですか？
1,Rh欠乏症候群とは何ですか？
1,ラブドイド腫瘍とは何ですか？
1,胞巣型横紋筋肉腫の症状は何ですか？
1,リウマチ熱とは何ですか？
1,リウマチ結節症の症状は何ですか？
1,リゾメリック点状軟骨異形成症3型の症状は何ですか？
1,パターソン・ローリー型の根肢骨異形成症の症状は何ですか？
1,リゾメリック異形成症、脊柱側弯症、網膜色素変性症の症状は何ですか？
1,リゾメリック症候群の症状は何ですか？
1,RHYNS症候群の症状は何ですか？
1,肋骨病とは何ですか？
1,リキエリ・コスタ・ダ・シルバ症候群の症状は何ですか？
1,リヒター症候群とは何ですか？
1,くる病とは何ですか？
1,リーンホフ症候群の症状は何ですか？
1,リング染色体10の症状は何ですか？
1,リング染色体20とは何ですか？
1,リング染色体8の症状は何ですか？
1,波紋筋疾患1の症状は何ですか？
1,ロバーツ症候群とは何ですか？
1,ロビノフ・ゾラウフ症候群の症状は何ですか？
1,ロビノウ症候群とは何ですか？
1,ロシュ・レリ中体性脂肪腫症の症状は何ですか？
1,ロイフマン症候群の症状は何ですか？
1,ロメン・ミューラー・サイバート症候群の症状は何ですか？
1,ローター症候群とは何ですか？
1,ローリー・ローゼンバーグ症候群の症状は何ですか？
1,ラッセルシルバー症候群とは何ですか？
1,ラザファード症候群の症状は何ですか？
1,ルバルカバ症候群の症状は何ですか？
1,サビナ脆毛症候群の症状は何ですか？
1,サッカロピン尿症の症状は何ですか？
1,仙尾部奇形腫とは何ですか？
1,サカティ症候群の症状は何ですか？
1,サルセド症候群の症状は何ですか？
1,成人の唾液腺がんとは何ですか？
1,サントス・マテウス・レアル症候群の症状は何ですか？
1,SAPHO症候群とは何ですか？
1,サルコイドーシスとは何ですか？
1,サルコシン血症の症状は何ですか？
1,里吉症候群とは何ですか？
1,セイ・フィールド・コールドウェル症候群の症状は何ですか？
1,頭皮欠損、軸後性多指症の症状は何ですか？
1,頭皮耳乳首症候群の症状は何ですか？
1,神経性、ケーザー型の肩甲腓骨筋症候群の症状は何ですか？
1,SCARF症候群の症状は何ですか？
1,シャイエ症候群の症状は何ですか？
1,シムケ免疫骨異形成症とは何ですか？
1,シムケX連鎖性精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,シンドラー病1型とは何ですか？
1,分裂症の症状は何ですか？
1,住血吸虫症とは何ですか？
1,裂脳症とは何ですか？
1,シュネッケンベッケン異形成症の症状は何ですか？
1,シュニッツラー症候群とは何ですか？
1,ショルテ症候群の症状は何ですか？
1,神経鞘腫症とは何ですか？
1,シュワルツ・ジャンペル症候群1型とは何ですか？
1,強皮症とは何ですか？
1,硬化性腸間膜炎とは何ですか？
1,好酸球増多を伴う硬化性粘表皮癌とは何ですか？
1,SCOT欠損症とは何ですか？
1,スコット・ブライアント・グラハム症候群の症状は何ですか？
1,壊血病とは何ですか？
1,シーブルー組織球症の症状は何ですか？
1,二次性副腎機能不全とは何ですか？
1,選択的IgM欠損症とは何ですか？
1,セリグ・ベナセラフ・グリーン症候群の症状は何ですか？
1,セミノーマの症状は何ですか？
1,セネル症候群の症状は何ですか？
1,シニアローケン症候群とは何ですか？
1,感覚失調性神経障害、構音障害、眼筋麻痺の症状は何ですか?
1,シーオ・ナジャール症候群の症状は何ですか？
1,視神経隔膜異形成症とは何ですか？
1,セレス・サンタマリア・アリマニー・ムニス症候群の症状は何ですか？
1,蛇行性脈絡膜炎とは何ですか？
1,セルトリ細胞のみ症候群とは何ですか？
1,SeSAME症候群の症状は何ですか？
1,発達遅延および黒色表皮腫を伴う重度軟骨無形成症の症状は何ですか？
1,重症複合免疫不全症とは何ですか？
1,重症複合免疫不全症、非定型ではどのような症状がありますか？
1,常染色体優性重症先天性好中球減少症の症状は何ですか？
1,重症先天性好中球減少症（常染色体劣性3型）の症状は何ですか？
1,重症先天性好中球減少症X連鎖の症状は何ですか？
1,重度の免疫不全、常染色体劣性、T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陽性の症状は何ですか？
1,重度知的障害・進行性痙性両麻痺症候群とは何ですか？
1,シャピロ症候群とは何ですか？
1,短肢矮小致死性コラヴィタ・コズロウスキー型の症状は何ですか？
1,短肋骨多指症症候群3型の症状は何ですか？
1,短肋骨多指症症候群4型の症状は何ですか？
1,ブリュッセル型低身長症候群の症状は何ですか？
1,SHORT症候群とは何ですか？
1,唾液腺炎とは何ですか？
1,シアリドーシスI型とは何ですか？
1,鉄芽球性貧血とは何ですか？
1,鉄芽球性貧血ピリドキシン抵抗性常染色体劣性疾患とは何ですか？
1,珪肺とは何ですか？
1,サイレンス症候群の症状は何ですか？
1,シモサ頭蓋顔面症候群の症状は何ですか？
1,上顎中切歯単独の症状は何ですか？
1,シングルトン・マーテン症候群とは何ですか？
1,内臓逆位症とは何ですか？
1,シェーグレン症候群とは何ですか？
1,シェーグレン・ラーソン症候群の症状は何ですか？
1,皮膚脆弱性・羊毛状毛・掌蹠角化症症候群の症状は何ですか？
1,SLC4A1関連遠位腎尿細管性アシドーシスの症状は何ですか？
1,大腿骨頭すべり症の症状は何ですか？
1,膀胱小細胞癌の症状は何ですか？
1,小膝蓋骨症候群の症状は何ですか？
1,スミス・マッコート異形成症の症状は何ですか？
1,スネドン症候群とは何ですか？
1,スノーフレーク硝子体網膜変性症の症状は何ですか？
1,スナイダー・ロビンソン症候群とは何ですか？
1,園田症候群の症状は何ですか？
1,ソトス症候群とは何ですか？
1,シャルルボワ・サグネ型痙性運動失調症の症状は何ですか？
1,痙性両麻痺脳性麻痺とは何ですか？
1,乳児型痙性両麻痺の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺10の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺11とは何ですか？
1,痙性対麻痺14の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺15の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺16の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺17の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺18の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺19の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺2の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺26の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺39の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺4の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺51の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺5Bの症状は何ですか？
1,痙性対麻痺6の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺の顔面皮膚病変の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺性神経障害性多形皮膚萎縮症の症状は何ですか？
1,痙性四肢麻痺、網膜色素変性症、精神遅滞の症状は何ですか？
1,精子形成停止の症状は何ですか？
1,潜在性二分脊椎とは何ですか？
1,脊髄硬膜内くも膜嚢胞の症状は何ですか？
1,琉球型脊髄性筋萎縮症の症状は何ですか？
1,先天性骨折を伴う脊髄性筋萎縮症1型の症状は何ですか？
1,脊髄性筋萎縮症3型の症状は何ですか？
1,呼吸困難を伴う脊髄性筋萎縮症1の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症10の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症11とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症12の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症13とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症14の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症15とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症17の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症2とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症20の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症21の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症23の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症26の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症28の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症3とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症31の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症34の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症4の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症40の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症常染色体劣性3型の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症常染色体劣性5型の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症常染色体劣性7とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症常染色体劣性8型の症状は何ですか？
1,軸索性ニューロパチーを伴う常染色体劣性脊髄小脳失調症の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症X連鎖型3型の症状は何ですか？
1,脊髄小脳変性症と角膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,分裂手足奇形とは何ですか？
1,分裂手・分裂足奇形常染色体劣性遺伝とは何ですか？
1,分裂手足眼振とは何ですか？
1,二分脊椎症（裂手性尿路異常）の症状は何ですか？
1,分裂手足奇形はX連鎖性ですか？
1,脊椎手根骨癒合症候群とは何ですか？
1,脊椎肋骨異形成症1とは何ですか？
1,脊椎肋骨異形成症2とは何ですか？
1,脊椎肋骨異形成症3とは何ですか？
1,脊椎肋骨異形成症4とは何ですか？
1,脊椎骨端線異形成症の関節弛緩症の症状は何ですか？
1,脊椎骨端線異形成症マトリリン3関連の症状は何ですか?
1,ショハット型の脊椎骨端骨端異形成症の症状は何ですか？
1,多発性脱臼を伴う脊椎骨端線異形成症の症状は何ですか？
1,X連鎖性脊椎骨端線異形成症の症状は何ですか？
1,精神機能低下を伴うX連鎖性脊椎骨端骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,アグリカン型脊椎骨端骨異形成症の症状は何ですか？
1,脊椎骨端異形成症の症状は何ですか？
1,先天性脊椎骨端異形成症とは何ですか？
1,マロトー型脊椎骨端異形成症とは何ですか？
1,脊椎骨端異形成症、短指症および特徴的な発話の症状は何ですか?
1,アルジェリア型脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,脊椎骨幹端異形成症角骨折型の症状は何ですか？
1,セダガティアン型の脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,脊椎骨幹端異形成症A4型の症状は何ですか？
1,円錐桿体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,象牙質形成不全症を伴う脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,X連鎖性脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,脊椎胸椎骨形成不全症とは何ですか？
1,脊椎胸郭異形成症とは何ですか？
1,シュプランジャー・シンツェル・マイヤーズ症候群の症状は何ですか？
1,シュプレンゲル変形とは何ですか？
1,扁平上皮癌とは何ですか？
1,頭頸部扁平上皮癌とは何ですか？
1,STAR症候群の症状は何ですか？
1,シュタルガルト病とは何ですか？
1,シュタルガルト黄斑変性症、脳梁欠損または低形成、精神遅滞および異形特徴の症状は何ですか?
1,多発性脂肪囊腫とは何ですか？
1,乳歯を伴う多発性脂肪囊腫の症状は何ですか？
1,ステノトロフォモナス・マルトフィリア感染症とは何ですか？
1,スティーブンス・ジョンソン症候群とは何ですか？
1,スティックラー症候群1型とは何ですか？
1,スティックラー症候群2型とは何ですか？
1,スティフパーソン症候群とは何ですか？
1,乳児期に発症するSTING関連血管症の症状は何ですか?
1,口内細胞症I型の症状は何ですか？
1,ストラットン・ガルシア・ヤング症候群の症状は何ですか？
1,乳児線条体黒質変性症の症状は何ですか？
1,スタージ・ウェーバー症候群とは何ですか？
1,スティーブ・ヴィーデマン症候群とは何ですか?
1,亜急性小脳変性症とは何ですか？
1,大動脈弁下狭窄症低身長症候群の症状は何ですか？
1,皮質下帯状異所性とは何ですか？
1,コハク酸血症の症状は何ですか？
1,コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,乳幼児突然死症候群とは何ですか？
1,突発性感音難聴とは何ですか？
1,亜硫酸オキシダーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,サミット症候群の症状は何ですか？
1,臍上部中腹部縫線および顔面海綿状血管腫の症状は何ですか?
1,スワイヤー・ジェームズ症候群とは何ですか？
1,対称性視床石灰化の症状は何ですか？
1,手足の複数の異常を伴う指節癒合症の症状は何ですか？
1,小歯症、歯髄結石、頬骨弓狭窄を伴う遠位指節癒合症の症状は何ですか？
1,合指症タイプ3とは何ですか？
1,合指症タイプ9の症状は何ですか？
1,合指症・多指症・耳朶症候群の症状は何ですか？
1,不適切抗利尿ホルモン症候群とは何ですか？
1,症候群性小眼球症3型とは何ですか？
1,シングナチア多発異常症の症状は何ですか？
1,癒合不全、足根骨癒合不全、手根骨癒合不全、指骨癒合不全の症状は何ですか?
1,滑膜軟骨腫症とは何ですか？
1,家族性小人症を伴う滑膜軟骨腫症の症状は何ですか？
1,汗管腫とは何ですか？
1,全身性毛細血管漏出症候群とは何ですか？
1,全身性強皮症とは何ですか？
1,高安動脈炎とは何ですか？
1,内反尖足とは何ですか？
1,距舟状骨癒合の症状は何ですか？
1,TAR症候群とは何ですか？
1,TARP症候群とは何ですか？
1,足根手根癒合症候群とは何ですか？
1,足根管症候群とは何ですか？
1,歯が欠け、髪の毛がまばらになるタウロドン症の症状は何ですか？
1,タウロドント症、小歯症、陥入歯の症状は何ですか？
1,テイ・サックス病とは何ですか？
1,T細胞リンパ腫1Aの症状は何ですか？
1,ティービ・カウラ症候群の症状は何ですか？
1,ティービー・ナギーブ・アル・アワディ症候群の症状は何ですか？
1,テルファー・シュガー・イェーガー症候群の症状は何ですか？
1,TEMPI症候群とは何ですか？
1,家族性側頭葉てんかんの症状は何ですか？
1,顎関節強直症とは何ですか？
1,精巣がんの症状は何ですか？
1,テトラアメリア症候群とは何ですか？
1,外胚葉異形成および涙管異常を伴うテトラアメリアの症状は何ですか？
1,テトラヒドロビオプテリン欠乏症とは何ですか？
1,ファロー四徴症とは何ですか？
1,ファロー四徴症と緑内障の症状は何ですか？
1,四肢単指症の症状は何ですか？
1,四倍体の症状は何ですか？
1,テトラソミーXとは何ですか？
1,タイ指節癒着症候群の症状は何ですか？
1,タッカー・ドナイ症候群の症状は何ですか？
1,対称性乳児視床変性症の症状は何ですか？
1,視床変性症、対称性乳児の症状は何ですか？
1,サラセミアとは何ですか？
1,タナトフォリック異形成症とは何ですか？
1,チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群とは何ですか？
1,菲薄基底膜腎症の症状は何ですか？
1,トンプソン・バライツァー症候群の症状は何ですか？
1,胸郭出口症候群とは何ですか？
1,胸腹部腸重複症の症状は何ですか？
1,血清IgA値の上昇と腎疾患を伴う血小板減少症の症状は何ですか？
1,先天性血栓性血小板減少性紫斑病とは何ですか？
1,親指の変形、脱毛、色素異常の症状は何ですか？
1,親指の硬直、短指症、知的障害の症状は何ですか？
1,胸腺・腎・肛門・肺異形成症の症状は何ですか？
1,甲状舌管嚢胞とは何ですか？
1,甲状腺癌、濾胞癌の症状は何ですか？
1,甲状腺ホルモンの細胞膜輸送障害の症状は何ですか？
1,甲状腺中毒性周期性四肢麻痺の症状は何ですか？
1,甲状腺刺激ホルモン欠乏症単独の症状は何ですか?
1,脛骨欠損多指症クモ膜嚢胞の症状は何ですか？
1,ティーツ症候群とは何ですか？
1,ティーツェ症候群とは何ですか？
1,チグリン酸血症の症状は何ですか？
1,トルグ・ウィンチェスター症候群の症状は何ですか？
1,乳児期に発症する捻転性ジストニアの症状は何ですか？
1,家族性斜頸の症状は何ですか？
1,全毛貧毛症、マリ型の症状は何ですか？
1,トゥレット症候群とは何ですか？
1,タウンズ・ブロックス症候群とは何ですか？
1,トキソカラ症とは何ですか？
1,気管無形成症とは何ですか？
1,気管支軟化症とは何ですか？
1,骨形成性気管気管支症とは何ですか？
1,気管食道瘻とは何ですか？
1,トラネビャエルグ・スヴェイゴー症候群とは何ですか?
1,トランスアルドラーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,トランスコバラミン1欠乏症の症状は何ですか？
1,新生児一過性水疱性皮膚剥離症の症状は何ですか？
1,小児一過性赤芽球減少症の症状は何ですか？
1,一過性新生児糖尿病とは何ですか？
1,大血管転位症とは何ですか？
1,トリーチャーコリンズ症候群とは何ですか？
1,トリーチャーコリンズ症候群3の症状は何ですか？
1,遺伝性本態性振戦2の症状は何ですか？
1,震え、眼振、十二指腸潰瘍の症状は何ですか?
1,抜毛症の症状は何ですか？
1,毛髪歯骨症候群の症状は何ですか？
1,毛髪歯骨症候群1の症状は何ですか？
1,知的障害、小人症、網膜色素変性症を伴う毛包虫症の症状は何ですか？
1,抜毛鼻指節症候群1型とは何ですか？
1,抜毛鼻指節症候群3型とは何ですか？
1,非光過敏性トリコチオジストロフィーの症状は何ですか？
1,トリコチオジストロフィー光感受性の症状は何ですか？
1,抜毛症とは何ですか？
1,三叉神経痛とは何ですか？
1,三叉神経栄養症候群とは何ですか？
1,弾発親指の症状は何ですか？
1,三角短頭症、球根状二分鼻、小顎症、手足の異常の症状は何ですか？
1,トリプルA症候群とは何ですか？
1,三倍体とは何ですか？
1,開口障害偽屈指症候群とは何ですか？
1,トリソミー17モザイクとは何ですか？
1,18トリソミーとは何ですか？
1,トリソミー2モザイクとは何ですか？
1,トロイヤー症候群とは何ですか？
1,結節性硬化症1型の症状は何ですか？
1,結節性硬化症2型の症状は何ですか？
1,尿細管凝集性ミオパチーとは何ですか？
1,尿細管間質性腎炎とぶどう膜炎の症状は何ですか？
1,タッカー症候群の症状は何ですか？
1,トゥケル症候群の症状は何ですか？
1,野兎病とは何ですか？
1,腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群とは何ですか？
1,ターナー症候群とは何ですか？
1,双胎間輸血症候群とは何ですか？
1,食道がんに伴う褥瘡とは何ですか？
1,1型プラスミノーゲン欠乏症とは何ですか？
1,チロシン血症1型とは何ですか？
1,チロシン血症3型とは何ですか？
1,ウール異常の症状は何ですか？
1,潰瘍性直腸炎とは何ですか？
1,ウルリッヒ先天性筋ジストロフィーとは何ですか？
1,尺骨と腓骨の形成不全の症状は何ですか？
1,知的障害を伴う尺骨低形成の症状は何ですか？
1,尺骨骨幹端異形成症候群の症状は何ですか？
1,足の尺骨低形成、ロブスタークロー変形の症状は何ですか？
1,尺骨乳房症候群の症状は何ですか？
1,櫛通りの悪い髪症候群とは何ですか？
1,ウンナ・トースト掌蹠角皮症とは何ですか?
1,ウンバーリヒト・ルンドボー病とは何ですか?
1,アピントン病の症状は何ですか？
1,尿膜管がんとは何ですか？
1,尿膜管嚢胞とは何ですか？
1,尿素サイクル異常症とは何ですか？
1,ウロカナーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,尿路疾患遠位閉塞性多指症の症状は何ですか？
1,アッシャー症候群1B型とは何ですか？
1,アッシャー症候群1C型とは何ですか？
1,アッシャー症候群1E型とは何ですか？
1,アッシャー症候群2C型とは何ですか？
1,VACTERL協会とは何ですか？
1,バリン血症とは何ですか？
1,ヴァン・ボガート・ホゼイ症候群の症状は何ですか？
1,ヴァン・ブッヘム病2型の症状は何ですか？
1,ファン・デン・ボッシュ症候群の症状は何ですか？
1,ヴァン・レゲモーター・ピアキン・バモス症候群の症状は何ですか？
1,変異型クロイツフェルト・ヤコブ病とは何ですか？
1,水痘ウイルスの出生前感染の症状は何ですか？
1,ガレノス静脈瘤とは何ですか？
1,失神発作を伴う心室性期外収縮 - ペロダクティリー - ロビン症候群の症状は何ですか?
1,ヴェルロー・ブルギニヨン症候群の症状は何ですか？
1,ヴェルローヴェ・ヴァンホリック・ブルーバック症候群の症状は何ですか？
1,春季カタルとは何ですか？
1,脊椎固定術後腰仙部眼瞼下垂の症状は何ですか？
1,進行性前庭蝸牛機能障害の症状は何ですか？
1,ヴィチ症候群とは何ですか？
1,ヴィルジョーン・カリス・ヴォーゲス症候群の症状は何ですか?
1,VIPomaとは何ですか？
1,ウイルス関連血球貪食症候群とは何ですか？
1,内臓脂肪変性症の症状は何ですか？
1,硝子体網脈絡膜症優位症の症状は何ですか？
1,VLCAD 欠損症とは何ですか?
1,家族性声帯機能障害の症状は何ですか？
1,ヴォーヴィンケル症候群とは何ですか？
1,フォン・ヒッペル・リンドウ病とは何ですか？
1,フォン・ヴィレブランド病とは何ですか？
1,ワールデンブルグ症候群とは何ですか?
1,ワールデンブルグ症候群 2 型とは何ですか?
1,ワールデンブルグ症候群2A型の症状は何ですか？
1,ワールデンブルグ症候群2B型の症状は何ですか？
1,ワールデンブルグ症候群3型の症状は何ですか？
1,WAGR症候群とは何ですか？
1,遊走脾臓とは何ですか？
1,ワルファリン感受性とは何ですか？
1,ワルファリン症候群の症状は何ですか？
1,温式抗体溶血性貧血とは何ですか？
1,ワルチン腫瘍とは何ですか？
1,ウォーターハウス・フリードリヒセン症候群とは何ですか？
1,ウィーバー症候群とは何ですか？
1,ワイル・マルケザーニ症候群とは何ですか？
1,ワイセンバッハ・ツヴァイミュラー症候群の症状は何ですか？
1,スウェーデン型ウェランダー遠位型ミオパチーの症状は何ですか？
1,ウェルズリー・カルメン・フレンチ症候群の症状は何ですか？
1,ウェルズ・ヤンコビッチ症候群の症状は何ですか？
1,ウェルナー症候群とは何ですか？
1,ウェルニッケ・コルサコフ症候群とは何ですか？
1,ウェスト症候群とは何ですか？
1,ウェストファル病の症状は何ですか？
1,ワイアーズ肢端顔面異骨症の症状は何ですか？
1,ワイアーズ尺骨隆起症候群/乏指症の症状は何ですか？
1,口笛顔症候群劣性型の症状は何ですか？
1,大腿部の白色海綿状母斑の症状は何ですか？
1,ヴィーデマン・オルディヒス・オッパーマン症候群の症状は何ですか？
1,ヴィーデマン・シュタイナー症候群とは何ですか？
1,ウィルダーヴァンク症候群とは何ですか？
1,ウィリアムズ症候群とは何ですか？
1,ウィルソン病とは何ですか？
1,ウィルソン・ターナー症候群の症状は何ですか？
1,ウィットワー症候群の症状は何ですか？
1,ウォルフ腫瘍とは何ですか？
1,ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群とは何ですか？
1,ウォルフラム症候群とは何ですか？
1,ウォルマン病とは何ですか？
1,ウッドハウス・サカティ症候群の症状は何ですか？
1,羊毛貧毛症、下唇の反り返り、耳の突出の症状は何ですか？
1,ウーリーヘア症候群の症状は何ですか？
1,WT四肢血液症候群の症状は何ですか？
1,ワイバーン・メイソン症候群とは何ですか？
1,色素性乾皮症7型の症状は何ですか？
1,XK前脳症の症状は何ですか？
1,X連鎖性先天性副腎低形成症とは何ですか？
1,X連鎖無ガンマグロブリン血症とは何ですか？
1,X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース病1型の症状は何ですか？
1,X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース病2型の症状は何ですか？
1,X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース病3型の症状は何ですか？
1,X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース病4型の症状は何ですか？
1,X連鎖性シャルコー・マリー・トゥース病5型とは何ですか？
1,X連鎖性先天性静止夜盲症とは何ですか？
1,X連鎖性クレアチン欠乏症とは何ですか？
1,X連鎖優性肩甲腓骨筋ミオパチーとは何ですか？
1,X連鎖性低汗性外胚葉異形成症の症状は何ですか？
1,X連鎖性低リン血症とは何ですか？
1,X連鎖性知的障害、Najm 型の症状は何ですか?
1,性器異常を伴うX連鎖性滑脳症の症状は何ですか？
1,X連鎖リンパ増殖性症候群とは何ですか？
1,X連鎖リンパ増殖性症候群1の症状は何ですか？
1,X連鎖リンパ増殖性症候群2の症状は何ですか？
1,エプスタイン・バーウイルス感染および腫瘍形成を伴うX連鎖性マグネシウム欠乏症の症状は何ですか?
1,X連鎖性鉄芽球性貧血とは何ですか？
1,X連鎖性血小板減少症の症状は何ですか？
1,X連鎖性内臓異所性症1とは何ですか？
1,黄色爪症候群とは何ですか？
1,イエメンの聴覚・視覚障害低色素症候群の症状は何ですか？
1,頼藤奥野症候群の症状は何ですか？
1,ヤング症候群とは何ですか？
1,ゼルウィガースペクトラムとは何ですか？
1,ジカウイルス感染症とは何ですか？
1,ズロトゴラ症候群の症状は何ですか？
1,ゾリ・ストーカー・ウィリアムズ症候群の症状は何ですか？
1,ズーニッヒ神経外胚葉症候群の症状は何ですか？
1,11-β-ヒドロキシラーゼ欠損症とは何ですか？
1,15q11.2微小欠失とは何ですか？
1,15q13.3微小欠失症候群とは何ですか？
1,15q13.3微小重複症候群とは何ですか？
1,16q24.3微小欠失症候群とは何ですか？
1,17-α-ヒドロキシラーゼ欠損症の症状は何ですか？
1,17-βヒドロキシステロイド脱水素酵素3欠損症とは何ですか？
1,17q23.1q23.2微小欠失症候群とは何ですか？
1,18水酸化酵素欠損症の症状は何ですか？
1,19p13.12微小欠失症候群の症状は何ですか?
1,1q21.1微小欠失症候群とは何ですか？
1,1q44微小欠失症候群の症状は何ですか？
1,"2,4-ジエノイルCoA還元酵素欠損症とは何ですか？"
1,20p12.3微小欠失症候群の症状は何ですか？
1,21-水酸化酵素欠損症とは何ですか？
1,22q11.2欠失症候群とは何ですか？
1,22q11.2重複症候群とは何ですか？
1,22q13.3欠失症候群とは何ですか？
1,2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸尿症とは何ですか？
1,2-メチルブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症とは何ですか？
1,2q37欠失症候群とは何ですか？
1,3α-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ2欠乏症の症状は何ですか？
1,3-メチルグルタコン酸尿症V型の症状は何ですか？
1,3-ヒドロキシイソ酪酸尿症とは何ですか？
1,"46,XX精巣性分化障害とは何ですか？"
1,47XXX症候群とは何ですか？
1,47、XYY症候群とは何ですか？
1,"48,XXYY症候群とは何ですか？"
1,"49,XXXXX症候群の症状は何ですか？"
1,5q症候群の症状は何ですか？
1,5q14.3微小欠失症候群とは何ですか？
1,8p23.1重複症候群の症状は何ですか？
1,8q12微小重複症候群の症状は何ですか？
1,アールスコグ・スコット症候群とは何ですか？
1,腹壁欠損とは何ですか？
1,無ベータリポタンパク血症とは何ですか？
1,無カタラーゼ血症とは何ですか？
1,無セルロプラスミン血症とは何ですか？
1,無軟骨形成症とは何ですか？
1,軟骨無形成症とは何ですか？
1,全色覚症とは何ですか？
1,末端剥離皮膚症候群とは何ですか？
1,先端異形成症とは何ですか？
1,アクチン蓄積ミオパチーとは何ですか？
1,活性化PI3Kデルタ症候群とは何ですか？
1,急性前骨髄球性白血病とは何ですか？
1,アダムス・オリバー症候群とは何ですか？
1,ADCY5関連ジスキネジアとは何ですか？
1,アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,アデノシンデアミナーゼ欠損症とは何ですか？
1,アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症とは何ですか？
1,アデニロコハク酸リアーゼ欠損症とは何ですか？
1,皮膚紋理症とは何ですか？
1,有痛性脂肪症とは何ですか？
1,思春期特発性側弯症とは何ですか？
1,成人型ポリグルコサン小体病とは何ですか？
1,軸索球状体および色素性グリアを伴う成人発症白質脳症とは何ですか?
1,アフリカ鉄過剰症とは何ですか？
1,加齢黄斑変性症とは何ですか？
1,アイカルディ症候群とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群とは何ですか？
1,アラジール症候群とは何ですか？
1,アレキサンダー病とは何ですか？
1,ALG1先天性糖鎖異常症とは何ですか？
1,ALG12先天性糖鎖異常症とは何ですか？
1,ALG6先天性糖鎖異常症とは何ですか？
1,アルカプトン尿症とは何ですか？
1,アラン・ハーンドン・ダドリー症候群とは何ですか？
1,アレルギー性喘息とは何ですか？
1,アルパース・ヒュッテンロッハー症候群とは何ですか？
1,アルファサラセミアとは何ですか？
1,アルファサラセミアX連鎖知的障害症候群とは何ですか？
1,アルファ1アンチトリプシン欠乏症とは何ですか？
1,アルファマンノシドーシスとは何ですか？
1,α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症とは何ですか？
1,アルポート症候群とは何ですか？
1,アルストム症候群とは何ですか？
1,小児交代性片麻痺とは何ですか？
1,肺静脈の不整列を伴う肺胞毛細血管異形成とは何ですか？
1,アルツハイマー病とは何ですか？
1,エナメル質形成不全症とは何ですか？
1,アミノアシラーゼ1欠損症とは何ですか？
1,アーミッシュの致死性小頭症とは何ですか？
1,筋萎縮性側索硬化症とは何ですか？
1,アンダーマン症候群とは何ですか？
1,アンダーセン・タウィル症候群とは何ですか？
1,アンドロゲン不応症とは何ですか？
1,男性型脱毛症とは何ですか？
1,無脳症とは何ですか？
1,アンジェルマン症候群とは何ですか？
1,免疫不全を伴う無汗性外胚葉異形成症とは何ですか？
1,無虹彩症とは何ですか？
1,眼瞼癒着・外胚葉欠損・口唇裂・口蓋裂症候群とは何ですか？
1,強直性脊椎炎とは何ですか？
1,抗リン脂質症候群とは何ですか？
1,アペール症候群とは何ですか？
1,アルギナーゼ欠乏症とは何ですか？
1,アルギニン：グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,アルギニノコハク酸尿症とは何ですか？
1,アロマターゼ欠損症とは何ですか？
1,アロマターゼ過剰症候群とは何ですか？
1,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症とは何ですか？
1,不整脈性右室心筋症とは何ですか？
1,動脈蛇行症候群とは何ですか？
1,アーツ症候群とは何ですか？
1,アスパルチルグルコサミン尿症とは何ですか？
1,アスペルガー症候群とは何ですか？
1,窒息性胸郭ジストロフィーとは何ですか？
1,運動失調性神経障害スペクトラムとは何ですか？
1,眼球運動失行を伴う運動失調症とは何ですか？
1,ビタミンE欠乏による運動失調症とは何ですか？
1,毛細血管拡張性運動失調症とは何ですか？
1,アテロステオゲネス1型とは何ですか？
1,アテロステオゲネス2型とは何ですか？
1,アテロステオゲネス 3 型とは何ですか?
1,アトピー性皮膚炎とは何ですか？
1,非典型溶血性尿毒症症候群とは何ですか？
1,耳介顆症候群とは何ですか？
1,自己免疫性アジソン病とは何ですか？
1,自己免疫リンパ増殖性症候群とは何ですか？
1,自己免疫性多腺性症候群 1 型とは何ですか?
1,常染色体優性先天性静止夜盲症とは何ですか？
1,常染色体優性高IgE症候群とは何ですか？
1,常染色体優性低カルシウム血症とは何ですか？
1,常染色体優性夜間前頭葉てんかんとは何ですか？
1,聴覚症状を伴う常染色体優性部分てんかんとは何ですか？
1,常染色体優性硝子体網脈絡膜症とは何ですか？
1,常染色体劣性軸索性ニューロパチー（神経ミオトニア）とは何ですか？
1,常染色体劣性小脳性運動失調症1型とは何ですか？
1,常染色体劣性先天性メトヘモグロビン血症とは何ですか？
1,常染色体劣性先天性静止夜盲症とは何ですか？
1,常染色体劣性高IgE症候群とは何ですか？
1,常染色体劣性貧毛症とは何ですか？
1,常染色体劣性原発性小頭症とは何ですか？
1,シャルルボワ・サグネの常染色体劣性痙性運動失調症とは何ですか？
1,アクセンフェルト・リーガー症候群とは何ですか？
1,バラー・ゲロルド症候群とは何ですか？
1,バンナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群とは何ですか？
1,バライツァー・ウィンター症候群とは何ですか？
1,バルデ・ビードル症候群とは何ですか？
1,バート・パンフリー症候群とは何ですか？
1,バース症候群とは何ですか？
1,バーター症候群とは何ですか？
1,ベア・スティーブンソン皮膚回旋症候群とは何ですか？
1,ベックウィズ・ヴィーデマン症候群とは何ですか？
1,ベーチェット病とは何ですか？
1,良性慢性天疱瘡とは何ですか？
1,良性本態性眼瞼痙攣とは何ですか？
1,良性家族性新生児発作とは何ですか？
1,良性再発性肝内胆汁うっ滞とは何ですか？
1,ベータサラセミアとは何ですか？
1,ベータケトチオラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ベータマンノシドーシスとは何ですか？
1,ベータウレイドプロピオナーゼ欠乏症とは何ですか？
1,ビエッティ結晶ジストロフィーとは何ですか？
1,ビオチン・チアミン反応性基底核疾患とは何ですか？
1,ビオチニダーゼ欠乏症とは何ですか？
1,バート・ホッグ・ダブ症候群とは何ですか？
1,ビョルンスタッド症候群とは何ですか？
1,膀胱がんとは何ですか？
1,ブルー症候群とは何ですか？
1,眼瞼裂狭窄、眼瞼下垂、内眼角逆位症候群とは何ですか？
1,ブルーム症候群とは何ですか？
1,ブーメラン異形成症とは何ですか？
1,ボーエン・コンラディ症候群とは何ですか？
1,弱視とは何ですか？
1,鰓眼顔面症候群とは何ですか？
1,鰓腎症候群とは何ですか？
1,乳がんとは何ですか？
1,ブロディミオパチーとは何ですか？
1,ブルック・シュピーグラー症候群とは何ですか？
1,ブルガダ症候群とは何ですか？
1,ブッシュケ・オレンドルフ症候群とは何ですか？
1,C3糸球体症とは何ですか？
1,カフェー病とは何ですか？
1,カンポメリック異形成症とは何ですか？
1,カムラティ・エンゲルマン病とは何ですか？
1,カナバン病とは何ですか？
1,カント症候群とは何ですか？
1,キャップミオパチーとは何ですか？
1,毛細血管奇形・動静脈奇形症候群とは何ですか？
1,カルバモイルリン酸合成酵素I欠損症とは何ですか？
1,心筋皮膚症候群とは何ですか？
1,カーニーコンプレックスとは何ですか？
1,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠乏症とは何ですか？
1,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠乏症とは何ですか？
1,カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症とは何ですか？
1,カーペンター症候群とは何ですか？
1,軟骨毛形成不全症とは何ですか？
1,CASK関連知的障害とは何ですか？
1,カテコラミン性多形性心室頻拍とは何ですか？
1,CATSPER1関連非症候性男性不妊症とは何ですか？
1,尾部退行症候群とは何ですか？
1,CAV3関連遠位型ミオパチーとは何ですか？
1,セリアック病とは何ですか？
1,セントラルコア病とは何ですか？
1,中心核ミオパチーとは何ですか？
1,皮質下梗塞および白質脳症を伴う脳常染色体優性動脈症とは何ですか？
1,皮質下梗塞および白質脳症を伴う脳常染色体劣性動脈症とは何ですか？
1,脳海綿状血管腫とは何ですか？
1,脳腱黄色腫症とは何ですか？
1,チャナリン・ドルフマン症候群とは何ですか？
1,チャー症候群とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病とは何ですか？
1,CHARGE症候群とは何ですか？
1,チェディアック・東症候群とは何ですか？
1,ケルビムとは何ですか？
1,小児筋脳肝症スペクトラムとは何ですか？
1,CHMP2B関連前頭側頭型認知症とは何ですか？
1,コレステロールエステル蓄積症とは何ですか？
1,CHOPS症候群とは何ですか？
1,脊索腫とは何ですか？
1,有棘赤血球舞踏病とは何ですか？
1,脈絡膜ジストロフィーとは何ですか？
1,クリスチャンソン症候群とは何ですか？
1,慢性心房性および腸管性不整脈とは何ですか？
1,慢性肉芽腫性疾患とは何ですか？
1,CHST3関連骨異形成症とは何ですか？
1,カイロミクロン停滞病とは何ですか？
1,シトルリン血症とは何ですか？
1,鎖骨頭蓋異形成症とは何ですか？
1,クロウストン症候群とは何ですか？
1,コートプラス症候群とは何ですか？
1,コケイン症候群とは何ですか？
1,コフィン・ローリー症候群とは何ですか？
1,コフィン・シリス症候群とは何ですか？
1,COG5先天性糖鎖異常症とは何ですか？
1,コーエン症候群とは何ですか？
1,COL4A1関連脳小血管疾患とは何ですか？
1,寒冷誘発性発汗症候群とは何ですか？
1,コール病とは何ですか？
1,VI型コラーゲン関連ミオパチーとは何ですか？
1,コロボーマとは何ですか？
1,色覚異常とは何ですか？
1,マロン酸尿症とメチルマロン酸尿症の混合とは何ですか？
1,複合性下垂体ホルモン欠乏症とは何ですか？
1,共通変異型免疫不全症とは何ですか？
1,補体成分2欠乏症とは何ですか？
1,補体因子I欠乏症とは何ですか？
1,完全なLCAT欠損症とは何ですか？
1,錐体桿体ジストロフィーとは何ですか？
1,11-β-水酸化酵素欠損による先天性副腎過形成とは何ですか？
1,先天性無フィブリノゲン血症とは何ですか？
1,先天性両側精管欠損症とは何ですか？
1,先天性白内障、顔面異形症、神経障害とは何ですか？
1,先天性中枢性低換気症候群とは何ですか？
1,先天性拘縮性クモ指症とは何ですか？
1,内耳性無形成症、小耳症、小歯症を伴う先天性難聴とは何ですか？
1,先天性横隔膜ヘルニアとは何ですか？
1,先天性赤血球異形成貧血とは何ですか？
1,先天性線維型不均衡とは何ですか？
1,先天性外眼筋線維症とは何ですか？
1,先天性全身性脂肪異栄養症とは何ですか？
1,魚鱗癬状紅皮症および四肢欠損を伴う先天性片側異形成症とは何ですか？
1,先天性肝線維症とは何ですか？
1,先天性高インスリン血症とは何ですか？
1,先天性甲状腺機能低下症とは何ですか？
1,先天性無痛症とは何ですか？
1,先天性無痛無汗症とは何ですか？
1,先天性レプチン欠乏症とは何ですか？
1,先天性鏡運動障害とは何ですか？
1,先天性筋無力症候群とは何ですか？
1,先天性神経セロイドリポフスチン症とは何ですか？
1,先天性プラスミノーゲン欠乏症とは何ですか？
1,先天性角膜実質ジストロフィーとは何ですか？
1,先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症とは何ですか？
1,急性骨髄性白血病のコア結合因子とは何ですか？
1,コルネリア・デ・ランゲ症候群とは何ですか？
1,コルチコステロイド結合グロブリン欠乏症とは何ですか？
1,コステフ症候群とは何ですか？
1,コステロ症候群とは何ですか？
1,カウデン症候群とは何ですか？
1,頭蓋外胚葉異形成症とは何ですか？
1,頭蓋顔面小人症とは何ですか？
1,頭蓋顔面難聴手症候群とは何ですか？
1,頭蓋骨幹端異形成症とは何ですか？
1,猫泣き症候群とは何ですか？
1,クリグラー・ナジャー症候群とは何ですか？
1,重篤な先天性心疾患とは何ですか？
1,クローン病とは何ですか？
1,クルーゾン症候群とは何ですか？
1,クロウゾノダーモスケルタル症候群とは何ですか？
1,原因不明肝硬変とは何ですか？
1,クッシング病とは何ですか？
1,皮膚弛緩症とは何ですか？
1,周期性好中球減少症とは何ですか？
1,周期性嘔吐症候群とは何ですか？
1,嚢胞性線維症とは何ですか？
1,シスチン症とは何ですか？
1,シスチン尿症とは何ですか？
1,シトクロムcオキシダーゼ欠損症とは何ですか？
1,シトクロムP450酸化還元酵素欠損症とは何ですか？
1,細胞遺伝学的に正常な急性骨髄性白血病とは何ですか？
1,チェコ異形成症とは何ですか？
1,D-二機能性タンパク質欠乏症とは何ですか？
1,ダンディ・ウォーカー奇形とは何ですか？
1,ダノン病とは何ですか？
1,ダリエ病とは何ですか？
1,難聴・近視症候群とは何ですか？
1,難聴・ジストニア・視神経症症候群とは何ですか？
1,歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とは何ですか？
1,象牙質形成不全症とは何ですか？
1,デニス・ドラシュ症候群とは何ですか？
1,デオキシグアノシンキナーゼ欠損症とは何ですか？
1,隆起性皮膚線維肉腫とは何ですか？
1,デスモイド腫瘍とは何ですか？
1,デスモステローシスとは何ですか？
1,ダイアモンド・ブラックファン貧血とは何ですか？
1,骨異形成症とは何ですか？
1,DICER1症候群とは何ですか？
1,ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ジヒドロピリミジナーゼ欠損症とは何ですか？
1,ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,拡張型心筋症と運動失調症候群とは何ですか？
1,遠位関節拘縮症1型とは何ですか？
1,遠位遺伝性運動ニューロパチーII型とは何ですか？
1,遠位遺伝性運動ニューロパチーV型とは何ですか？
1,遠位型ミオパチー2とは何ですか？
1,DMD関連拡張型心筋症とは何ですか？
1,DOLK-先天性糖鎖異常症とは何ですか？
1,ドナイ・バロー症候群とは何ですか？
1,ドナヒュー症候群とは何ですか？
1,DOORS症候群とは何ですか？
1,ドーパ反応性ジストニアとは何ですか？
1,ドーパミンβ水酸化酵素欠損症とは何ですか？
1,ドーパミントランスポーター欠損症候群とは何ですか？
1,ダウリング・デゴス病とは何ですか？
1,ダウン症候群とは何ですか？
1,デュアン放射状線症候群とは何ですか？
1,デュビン・ジョンソン症候群とは何ですか？
1,デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,赤血球異形成貧血と血小板減少症とは何ですか？
1,先天性角化異常症とは何ですか？
1,ジストニア6とは何ですか？
1,栄養障害性表皮水疱症とは何ですか？
1,早期発症緑内障とは何ですか？
1,早期発症型原発性ジストニアとは何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群とは何ですか？
1,エリス・ファン・クレフェルト症候群とは何ですか？
1,エマヌエル症候群とは何ですか？
1,エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,拡大した頭頂孔とは何ですか？
1,好酸球ペルオキシダーゼ欠損症とは何ですか？
1,表皮母斑とは何ですか？
1,単純性表皮水疱症とは何ですか？
1,幽門閉鎖症を伴う表皮水疱症とは何ですか？
1,表皮剥離性角化症とは何ですか？
1,発作性運動失調症とは何ですか？
1,エルドハイム・チェスター病とは何ですか？
1,進行性紅斑角化症とは何ですか？
1,肢端紅痛症とは何ですか？
1,食道閉鎖症・気管食道瘻とは何ですか？
1,本態性ペント尿症とは何ですか？
1,本態性血小板血症とは何ですか？
1,本態性振戦とは何ですか？
1,エチルマロン酸脳症とは何ですか？
1,ユーイング肉腫とは何ですか？
1,ファブリー病とは何ですか？
1,顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,第V因子欠乏症とは何ですか？
1,第V因子ライデン血栓症とは何ですか？
1,因子X欠乏症とは何ですか？
1,因子XIII欠乏症とは何ですか？
1,変異CEBPAを伴う家族性急性骨髄性白血病とは何ですか？
1,家族性大腸腺腫症とは何ですか？
1,家族性心房細動とは何ですか？
1,家族性風邪自己炎症症候群とは何ですか？
1,家族性円柱腫症とは何ですか？
1,家族性拡張型心筋症とは何ですか？
1,家族性自律神経失調症とは何ですか？
1,ニューロセルピン封入体を伴う家族性脳症とは何ですか？
1,家族性赤血球増多症とは何ですか？
1,家族性滲出性硝子体網膜症とは何ですか？
1,家族性グルココルチコイド欠乏症とは何ですか？
1,家族性HDL欠乏症とは何ですか？
1,家族性片麻痺片頭痛とは何ですか？
1,家族性血球貪食性リンパ組織球症とは何ですか？
1,家族性アルドステロン症とは何ですか？
1,家族性肥大型心筋症とは何ですか？
1,家族性低ベータリポタンパク血症とは何ですか？
1,家族性特発性基底核石灰化とは何ですか？
1,家族性孤発性副甲状腺機能亢進症とは何ですか？
1,家族性孤立性下垂体腺腫とは何ですか？
1,家族性リポタンパク質リパーゼ欠損症とは何ですか？
1,家族性男性限定性早発思春期とは何ですか？
1,家族性地中海熱とは何ですか？
1,家族性離断性骨軟骨炎とは何ですか？
1,家族性発作性運動誘発性ジスキネジアとは何ですか？
1,家族性発作性非運動誘発性ジスキネジアとは何ですか？
1,家族性紅色毛孔性粃糠疹とは何ですか？
1,家族性孔脳症とは何ですか？
1,家族性拘束型心筋症とは何ですか？
1,家族性胸部大動脈瘤および解離とは何ですか？
1,ファンコニ貧血とは何ですか？
1,ファーバー脂肪肉芽腫症とは何ですか？
1,脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症とは何ですか？
1,ファインゴールド症候群とは何ですか？
1,FG症候群とは何ですか？
1,線維軟骨形成とは何ですか？
1,進行性骨化性線維異形成症とは何ですか？
1,フィブロネクチン糸球体症とは何ですか？
1,魚眼病とは何ですか？
1,フローティングハーバー症候群とは何ですか？
1,限局性真皮低形成とは何ですか？
1,FOXG1症候群とは何ですか？
1,脆弱X症候群とは何ですか？
1,脆弱X染色体関連原発性卵巣機能不全とは何ですか？
1,脆弱X線関連振戦/運動失調症候群とは何ですか？
1,脆弱XE症候群とは何ですか？
1,フレーザー症候群とは何ですか？
1,フレイジャー症候群とは何ですか？
1,フリーマン・シェルドン症候群とは何ですか？
1,フリードライヒ運動失調症とは何ですか？
1,前頭骨幹端異形成症とは何ですか？
1,前頭鼻異形成症とは何ですか？
1,パーキンソン病を伴う前頭側頭型認知症とは何ですか?
1,フリン症候群とは何ですか？
1,フックス内皮ジストロフィーとは何ですか？
1,フコシドーシスとは何ですか？
1,福山型先天性筋ジストロフィーとは？
1,フマラーゼ欠乏症とは何ですか？
1,ガラクトース血症とは何ですか？
1,ガラクトシアリドーシスとは何ですか？
1,消化管間質腫瘍とは何ですか？
1,ゴーシェ病とは何ですか？
1,ゲルフィジック異形成とは何ですか？
1,乳児の全身性動脈石灰化とは何ですか？
1,生殖膝蓋骨症候群とは何ですか？
1,ゴーサル骨幹端異形成症とは何ですか？
1,巨大軸索神経障害とは何ですか？
1,巨大先天性色素細胞母斑とは何ですか？
1,ギルバート症候群とは何ですか？
1,ギレスピー症候群とは何ですか？
1,ギテルマン症候群とは何ですか？
1,グランツマン血小板無力症とは何ですか？
1,球形精子症とは何ですか？
1,グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症とは何ですか？
1,グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,グルコース・ガラクトース吸収不良とは何ですか？
1,GLUT1欠損症候群とは何ですか？
1,グルタミン酸フォルミノトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,グルタル酸血症I型とは何ですか？
1,グルタル酸血症II型とは何ですか？
1,グルタチオン合成酵素欠損症とは何ですか？
1,グリシン脳症とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病0型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病I型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病III型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病IV型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病 IX 型とは何ですか?
1,グリコーゲン貯蔵病V型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病VI型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病VII型とは何ですか？
1,GM1ガングリオシドーシスとは何ですか？
1,GM2ガングリオシドーシス、AB変異体とは何ですか？
1,GM3合成酵素欠損症とは何ですか？
1,顎骨幹異形成症とは何ですか？
1,ゴーリン症候群とは何ですか？
1,GRACILE症候群とは何ですか？
1,多発血管炎性肉芽腫症とは何ですか？
1,バセドウ病とは何ですか？
1,灰色血小板症候群とは何ですか？
1,グリーンバーグ異形成症とは何ですか？
1,グレイグ頭蓋多合指症とは何ですか？
1,グリシェリ症候群とは何ですか？
1,GRN関連前頭側頭型認知症とは何ですか？
1,グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ギラン・バレー症候群とは何ですか？
1,網膜脈絡膜回旋萎縮とは何ですか？
1,ハイドゥ・チェイニー症候群とは何ですか？
1,手足性器症候群とは何ですか？
1,ハーレクイン魚鱗癬とは何ですか？
1,橋本甲状腺炎とは何ですか？
1,頭頸部扁平上皮癌とは何ですか？
1,血友病とは何ですか？
1,ヘネカム症候群とは何ですか？
1,肝リパーゼ欠乏症とは何ですか？
1,免疫不全を伴う肝静脈閉塞症とは何ですか？
1,遺伝性血管性浮腫とは何ですか？
1,遺伝性血管症、腎症、動脈瘤、筋けいれん症候群とは何ですか？
1,遺伝性アンチトロンビン欠乏症とは何ですか？
1,遺伝性脳アミロイド血管症とは何ですか？
1,遺伝性びまん性胃がんとは何ですか？
1,遺伝性葉酸吸収不良とは何ですか？
1,遺伝性フルクトース不耐症とは何ですか？
1,遺伝性ヘモクロマトーシスとは何ですか？
1,遺伝性出血性毛細血管拡張症とは何ですか？
1,遺伝性エクプレキシアとは何ですか？
1,遺伝性低リン血症性くる病とは何ですか？
1,遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌とは何ですか？
1,遺伝性多発性骨軟骨腫とは何ですか？
1,早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチーとは何ですか？
1,遺伝性神経痛性筋萎縮症とは何ですか？
1,遺伝性圧迫脆弱性ニューロパチーとは何ですか？
1,遺伝性膵炎とは何ですか？
1,遺伝性傍神経節腫・褐色細胞腫とは何ですか？
1,遺伝性感覚・自律神経性ニューロパチー IE 型とは何ですか?
1,遺伝性感覚・自律神経性ニューロパチーII型とは何ですか？
1,遺伝性感覚・自律神経性ニューロパチーV型とは何ですか？
1,遺伝性感覚ニューロパチー IA 型とは何ですか?
1,遺伝性球状赤血球症とは何ですか？
1,遺伝性キサンチン尿症とは何ですか？
1,ヘルマンスキー・パドラック症候群とは何ですか？
1,異位胎盤症候群とは何ですか？
1,化膿性汗腺炎とは何ですか？
1,ヒルシュスプルング病とは何ですか？
1,ヒスチジン血症とは何ですか？
1,組織球症リンパ節腫脹プラス症候群とは何ですか？
1,ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症とは何ですか？
1,ホルト・オーラム症候群とは何ですか？
1,ホモシスチン尿症とは何ですか？
1,進行性側弯症に伴う水平注視麻痺とは何ですか？
1,ホルネル症候群とは何ですか？
1,ハンチントン病とは何ですか？
1,ハンチントン病様症候群とは何ですか？
1,ハッチンソン・ギルフォード早老症とは何ですか？
1,高コレステロール血症とは何ですか？
1,高フェリチン血症白内障症候群とは何ですか？
1,高カリウム血症性周期性四肢麻痺とは何ですか？
1,高リジン血症とは何ですか？
1,ジストニア、赤血球増加症、肝硬変を伴う高マンガン血症とは何ですか？
1,高メチオニン血症とは何ですか？
1,副甲状腺機能亢進症-顎腫瘍症候群とは何ですか？
1,高リン血症性家族性腫瘍性石灰化症とは何ですか？
1,高プロリン血症とは何ですか？
1,軟骨形成不全症とは何ですか？
1,軟骨低形成症とは何ですか？
1,鉄過剰症を伴う低色素性小球性貧血とは何ですか？
1,低汗性外胚葉異形成症とは何ですか？
1,低カリウム性周期性四肢麻痺とは何ですか？
1,二次性低カルシウム血症を伴う低マグネシウム血症とは何ですか？
1,髄鞘形成不全症と先天性白内障とは何ですか？
1,低ホスファターゼ症とは何ですか？
1,難聴を伴うヒストリックス様魚鱗癬とは何ですか？
1,紙吹雪を伴う魚鱗癬とは何ですか？
1,特発性炎症性ミオパチーとは何ですか？
1,特発性肺線維症とは何ですか？
1,イメルスランド・グラスベック症候群とは何ですか？
1,免疫調節異常、多内分泌障害、腸疾患、X連鎖症候群とは何ですか？
1,封入体ミオパチー2とは何ですか？
1,早期発症型パジェット病および前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーとは何ですか?
1,色素失禁とは何ですか?
1,乳児神経軸索ジストロフィーとは何ですか？
1,乳児神経セロイドリポフスチン症とは何ですか？
1,乳児全身性硝子体症とは何ですか？
1,乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺とは何ですか？
1,乳児発症脊髄小脳失調症とは何ですか？
1,遺伝性チロキシン結合グロブリン欠損症とは何ですか？
1,偽性腸閉塞とは何ですか？
1,妊娠性肝内胆汁うっ滞とは何ですか？
1,核内桿体ミオパチーとは何ですか？
1,子宮内発育不全、骨幹端異形成、先天性副腎低形成、性器異常とは何ですか？
1,IRAK-4欠損症とは何ですか？
1,鉄難治性鉄欠乏性貧血とは何ですか？
1,イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,等動原体15番染色体症候群とは何ですか？
1,孤立性デュアン牽引症候群とは何ですか？
1,孤立性水晶体外転症とは何ですか？
1,成長ホルモン単独欠損症とは何ですか？
1,孤立性滑脳症シーケンスとは何ですか?
1,孤立ピエール・ロバン配列とは何ですか？
1,イソ吉草酸血症とは何ですか？
1,ジャクソン・ワイス症候群とは何ですか？
1,ヤコブセン症候群とは何ですか？
1,ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群とは何ですか?
1,ジュベール症候群とは何ですか？
1,接合部型表皮水疱症とは何ですか？
1,若年性バッテン病とは何ですか？
1,若年性硝子線維腫症とは何ですか？
1,若年性特発性関節炎とは何ですか？
1,若年性ミオクロニーてんかんとは何ですか？
1,若年性パジェット病とは何ですか？
1,若年性ポリポーシス症候群とは何ですか？
1,若年性原発性側索硬化症とは何ですか？
1,若年性原発性骨粗鬆症とは何ですか？
1,歌舞伎症候群とは何ですか？
1,カルマン症候群とは何ですか？
1,川崎病とは何ですか？
1,KBG症候群とは何ですか？
1,カーンズ・セイヤー症候群とは何ですか？
1,角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群とは何ですか？
1,羊毛状毛症とは何ですか？
1,クリーフストラ症候群とは何ですか?
1,クラインフェルター症候群とは何ですか？
1,クリッペル・ファイル症候群とは何ですか?
1,クリッペル・トレノーネー症候群とは何ですか？
1,クニースト異形成症とは何ですか？
1,ノブロック症候群とは何ですか？
1,クーレン・デ・フリース症候群とは何ですか?
1,クラッベ病とは何ですか？
1,クフス病とは何ですか？
1,クスコクウィム症候群とは何ですか？
1,L1症候群とは何ですか？
1,涙耳歯指症候群とは何ですか？
1,乳酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,乳糖不耐症とは何ですか？
1,ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかんとは何ですか？
1,レイング遠位型ミオパチーとは何ですか？
1,LAMA2関連筋ジストロフィーとは何ですか？
1,葉状魚鱗癬とは何ですか？
1,ランガー中節骨異形成症とは何ですか？
1,ランガー・ギーディオン症候群とは何ですか？
1,ランゲルハンス細胞組織球症とは何ですか？
1,ラロン症候群とは何ですか？
1,ラーセン症候群とは何ですか？
1,喉頭爪皮膚症候群とは何ですか？
1,乳児後期神経性セロイドリポフスチン症とは何ですか？
1,格子状角膜ジストロフィーI型とは何ですか？
1,格子状角膜ジストロフィーII型とは何ですか？
1,レーバー先天性黒内障とは何ですか？
1,レーバー遺伝性視神経症とは何ですか？
1,レッグ・カルフ・ペルテス病とは何ですか？
1,レギウス症候群とは何ですか？
1,リー症候群とは何ですか？
1,レノックス・ガストー症候群とは何ですか？
1,レンツ小眼球症とは何ですか？
1,レプチン受容体欠損症とは何ですか？
1,レッシュ・ナイハン症候群とは何ですか？
1,白血球接着不全症1型とは何ですか？
1,脳幹および脊髄の障害と乳酸上昇を伴う白質脳症とは何ですか?
1,白質消失を伴う白質脳症とは何ですか？
1,ライディッヒ細胞低形成とは何ですか？
1,リ・フラウメニ症候群とは何ですか？
1,リドル症候群とは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,小脳低形成を伴う滑脳症とは何ですか？
1,ロイス・ディーツ症候群とは何ですか？
1,長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ロウ症候群とは何ですか？
1,ルジャン症候群とは何ですか？
1,肺がんとは何ですか？
1,リンパ脈管筋腫症とは何ですか？
1,リンパ浮腫二重まつ毛症候群とは何ですか？
1,リンチ症候群とは何ですか？
1,リジン尿性タンパク質不耐症とは何ですか？
1,マブリー症候群とは何ですか？
1,マフッチ症候群とは何ですか？
1,マインツァー・サルディーノ症候群とは何ですか?
1,マジード症候群とは何ですか？
1,メレダの病気とは何ですか？
1,悪性高熱症とは何ですか？
1,乳児悪性移動性部分発作とは何ですか？
1,マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症とは何ですか？
1,下顎骨離開性骨異形成症とは何ですか？
1,小頭症を伴う下顎顔面骨形成不全症とは何ですか？
1,マニトバ眼毛髪肛門症候群とは何ですか？
1,マンノース結合レクチン欠損症とは何ですか？
1,メープルシロップ尿症とは何ですか？
1,マルファン症候群とは何ですか？
1,マリネスコ・シェーグレン症候群とは何ですか？
1,母親から遺伝する糖尿病と難聴とは何ですか？
1,マイヤー・ロキタンスキー・クスター・ハウザー症候群とは何ですか？
1,マッキューン・オルブライト症候群とは何ですか？
1,マキュージック・カウフマン症候群とは何ですか？
1,マクラウド神経有棘細胞症症候群とは何ですか？
1,メッケル症候群とは何ですか？
1,MECP2重複症候群とは何ですか？
1,MECP2関連重症新生児脳症とは何ですか？
1,中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,髄質嚢胞腎1型とは何ですか？
1,メースマン角膜ジストロフィーとは何ですか？
1,皮質下嚢胞を伴う巨頭症白質脳症とは何ですか？
1,大頭症・毛細血管奇形症候群とは何ですか？
1,MEGDEL症候群とは何ですか？
1,マイヤー・ゴーリン症候群とは何ですか？
1,メイジュ病とは何ですか？
1,メルニック・ニードルズ症候群とは何ですか？
1,メンケス症候群とは何ですか？
1,異染性白質ジストロフィーとは何ですか？
1,異形成症とは何ですか？
1,メトヘモグロビン血症、ベータグロビン型とは何ですか？
1,メチルマロン酸血症とは何ですか？
1,ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症とは何ですか？
1,メバロン酸キナーゼ欠損症とは何ですか？
1,小頭症骨異形成原発性小人症II型とは何ですか？
1,小頭症毛細血管奇形症候群とは何ですか？
1,小眼球症とは何ですか？
1,線状皮膚欠損症候群を伴う小眼球症とは何ですか？
1,微絨毛封入体病とは何ですか？
1,ミラー症候群とは何ですか？
1,ミラー・ディーカー症候群とは何ですか？
1,ミルロイ病とは何ですか？
1,ミトコンドリア複合体III欠乏症とは何ですか？
1,ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作とは何ですか？
1,ミトコンドリア膜タンパク質関連神経変性症とは何ですか？
1,ミトコンドリア神経胃腸脳症とは何ですか？
1,ミトコンドリア三機能タンパク質欠乏症とは何ですか？
1,三好ミオパチーとは何ですか？
1,メビウス症候群とは何ですか？
1,モリブデン補因子欠乏症とは何ですか？
1,monilethrix とは何ですか?
1,モワット・ウィルソン症候群とは何ですか？
1,もやもや病とは何ですか？
1,MPV17関連肝脳ミトコンドリアDNA枯渇症候群とは何ですか？
1,マックル・ウェルズ症候群とは何ですか？
1,ムコリピドーシス II アルファ/ベータとは何ですか?
1,ムコリピドーシスIIIアルファ/ベータとは何ですか？
1,ムコリピドーシスIIIガンマとは何ですか？
1,ムコリピドーシスIV型とは何ですか？
1,ムコ多糖症I型とは何ですか？
1,ムコ多糖症II型とは何ですか？
1,ムコ多糖症III型とは何ですか？
1,ムコ多糖症IV型とは何ですか？
1,ムコ多糖症VI型とは何ですか？
1,ムコ多糖症VII型とは何ですか？
1,ミュンケ症候群とは何ですか？
1,多中心性骨溶解、結節症、および関節症とは何ですか？
1,マルチミニコア病とは何ですか？
1,多発性皮膚粘膜静脈奇形とは何ですか？
1,多発性内分泌腫瘍症とは何ですか？
1,多発性骨端線異形成症とは何ですか？
1,多発性家族性毛包上皮腫とは何ですか？
1,多発性黒子症候群とは何ですか？
1,多重ミトコンドリア機能不全症候群とは何ですか？
1,多発性翼状片症候群とは何ですか？
1,多発性硬化症とは何ですか？
1,多重スルファターゼ欠損症とは何ですか？
1,多系統萎縮症とは何ですか？
1,重症筋無力症とは何ですか？
1,菌状息肉腫とは何ですか？
1,MyD88欠損症とは何ですか？
1,MYH9関連疾患とは何ですか？
1,マイレ症候群とは何ですか？
1,ミオクロニーてんかん、ミオパチー、感覚性運動失調症とは何ですか？
1,赤色ぼろ線維を伴うミオクロニーてんかんとは何ですか？
1,ミオクローヌスジストニアとは何ですか？
1,筋原線維ミオパチーとは何ですか？
1,鉄硫黄クラスター形成酵素欠損症とは何ですか？
1,ミオシン貯蔵ミオパチーとは何ですか？
1,ミオスタチン関連筋肥大とは何ですか？
1,先天性ミオトニーとは何ですか？
1,筋強直性ジストロフィーとは何ですか？
1,N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症とは何ですか？
1,ネーゲリ・フランチェスキエッティ・ヤダソン症候群/網状色素性皮膚症とは何ですか？
1,ネーガー症候群とは何ですか？
1,爪膝蓋骨症候群とは何ですか？
1,中条・西村症候群とは何ですか？
1,ナルコレプシーとは何ですか？
1,ネマリンミオパチーとは何ですか？
1,新生児発症多臓器炎症性疾患とは何ですか？
1,腎性尿崩症とは何ですか？
1,ネフロン癆とは何ですか？
1,ネザートン症候群とは何ですか？
1,神経芽腫とは何ですか？
1,神経フェリチノパシーとは何ですか？
1,神経線維腫症1型とは何ですか？
1,神経線維腫症2型とは何ですか？
1,神経下垂体性尿崩症とは何ですか？
1,視神経脊髄炎とは何ですか？
1,神経障害、運動失調症、網膜色素変性症とは何ですか？
1,中性脂肪蓄積症ミオパチーとは何ですか？
1,ニコライデス・バライツァー症候群とは何ですか？
1,ニーマン・ピック病とは何ですか？
1,ナイメーヘン骨折症候群とは何ですか？
1,非水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症とは何ですか？
1,非症候性先天性皮膚無形成症とは何ですか？
1,非症候性難聴とは何ですか？
1,非症候性全前脳症とは何ですか？
1,非症候性傍神経節腫とは何ですか？
1,ヌーナン症候群とは何ですか？
1,ノリー病とは何ですか？
1,北米インディアン小児肝硬変とは何ですか？
1,北部てんかんとは何ですか？
1,オチョア症候群とは何ですか？
1,眼白皮症とは何ですか？
1,眼皮膚白皮症とは何ですか？
1,眼歯指異形成症とは何ですか？
1,眼顔心歯症候群とは何ですか？
1,眼咽頭型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,オード症候群、マアト・キエビット・ブルナー型とは何ですか?
1,Ohdo症候群、Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson変異型とは何ですか？
1,オリエール病とは何ですか？
1,眼末端肢症候群とは何ですか？
1,Opitz G/BBB症候群とは何ですか？
1,視神経萎縮1型とは何ですか？
1,口腔顔面指症候群とは何ですか？
1,オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症とは何ですか？
1,オルニチントランスロカーゼ欠損症とは何ですか？
1,骨形成不全症とは何ですか？
1,骨異形成症とは何ですか？
1,大理石骨病とは何ですか？
1,骨粗鬆症偽神経膠腫症候群とは何ですか？
1,耳口蓋趾症候群1型とは何ですか？
1,耳口蓋趾症候群2型とは何ですか？
1,耳脊椎肥大症骨端異形成症とは何ですか？
1,卵巣がんとは何ですか？
1,先天性爪厚化症とは何ですか？
1,骨パジェット病とは何ですか？
1,パリスター・ホール症候群とは何ですか？
1,パリスター・キリアンモザイク症候群とは何ですか？
1,難聴を伴う掌蹠角化症とは何ですか？
1,パントテン酸キナーゼ関連神経変性とは何ですか？
1,先天性パラミオトニーとは何ですか？
1,パークス・ウェーバー症候群とは何ですか？
1,パーキンソン病とは何ですか？
1,発作性極度疼痛障害とは何ですか？
1,発作性夜間ヘモグロビン尿症とは何ですか？
1,パーティントン症候群とは何ですか？
1,PDGFRA関連慢性好酸球性白血病とは何ですか？
1,PDGFRB関連慢性好酸球性白血病とは何ですか？
1,ピアソン骨髄膵臓症候群とは何ですか？
1,ペリツェウス・メルツバッハ病とは何ですか？
1,ペンドレッド症候群とは何ですか？
1,脳室周囲異所性とは何ですか？
1,永続性新生児糖尿病とは何ですか？
1,ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症とは何ですか？
1,ペロー症候群とは何ですか？
1,ペリー症候群とは何ですか？
1,ミュラー管遺残症候群とは何ですか？
1,ピーターズプラス症候群とは何ですか？
1,ポイツ・イェガース症候群とは何ですか？
1,ファイファー症候群とは何ですか？
1,フェニルケトン尿症とは何ですか？
1,ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症とは何ですか？
1,ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症とは何ですか？
1,ホスホリボシルピロリン酸合成酵素の超活性とは何ですか？
1,まだら症とは何ですか？
1,毛母細胞腫とは何ですか？
1,ピット・ホプキンス症候群とは何ですか？
1,扁平脊椎致死性骨異形成症、トーランス型とは何ですか？
1,PMM2先天性糖鎖異常症とは何ですか？
1,Pol III関連白質ジストロフィーとは何ですか？
1,ポーランド症候群とは何ですか？
1,多発性嚢胞腎とは何ですか？
1,硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症とは何ですか？
1,真性多血症とは何ですか？
1,多小脳回症とは何ですか？
1,ポンペ病とは何ですか？
1,橋小脳低形成とは何ですか？
1,膝窩翼状片症候群とは何ですか？
1,ポルフィリン症とは何ですか？
1,カリウム悪化性ミオトニーとは何ですか？
1,ポトツキ・シェーファー症候群とは何ですか？
1,PPM-X症候群とは何ですか？
1,プラダー・ウィリー症候群とは何ですか？
1,妊娠高血圧症候群とは何ですか？
1,プレカリクレイン欠乏症とは何ですか？
1,PRICKLE1関連進行性ミオクローヌスてんかん（運動失調症を伴う）とは何ですか？
1,原発性カルニチン欠乏症とは何ですか？
1,原発性繊毛機能不全症とは何ですか？
1,原発性高シュウ酸尿症とは何ですか？
1,原発性大結節性副腎過形成とは何ですか？
1,原発性骨髄線維症とは何ですか？
1,原発性硬化性胆管炎とは何ですか？
1,原発性自然気胸とは何ですか？
1,プリオン病とは何ですか？
1,進行性外眼筋麻痺とは何ですか？
1,進行性家族性心ブロックとは何ですか？
1,進行性家族性肝内胆汁うっ滞症とは何ですか？
1,進行性骨異形成症とは何ですか？
1,進行性偽リウマチ性異形成症とは何ですか？
1,進行性核上性麻痺とは何ですか？
1,プロリダーゼ欠乏症とは何ですか？
1,プロオピオメラノコルチン欠乏症とは何ですか？
1,プロピオン酸血症とは何ですか？
1,前立腺がんとは何ですか？
1,プロテインC欠乏症とは何ですか？
1,プロテインS欠乏症とは何ですか？
1,プロテウス症候群とは何ですか？
1,プロトロンビン欠乏症とは何ですか？
1,プロトロンビン血栓症とは何ですか？
1,偽軟骨無形成症とは何ですか？
1,偽コリンエステラーゼ欠損症とは何ですか？
1,偽性低アルドステロン症1型とは何ですか？
1,偽性低アルドステロン症2型とは何ですか？
1,弾性線維性仮性黄色腫とは何ですか？
1,乾癬性関節炎とは何ですか？
1,肺胞微小結石症とは何ですか？
1,肺動脈性高血圧症とは何ですか？
1,肺静脈閉塞症とは何ですか？
1,プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ピリドキサール5'-リン酸依存性てんかんとは何ですか？
1,ピリドキシン依存性てんかんとは何ですか？
1,ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ピルビン酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ピルビン酸キナーゼ欠損症とは何ですか？
1,ラブソン・メンデンホール症候群とは何ですか？
1,ラパディリノ症候群とは何ですか？
1,急速発症ジストニアパーキンソン症候群とは何ですか？
1,組み換え8症候群とは何ですか？
1,再発性胞状奇胎とは何ですか？
1,レフサム病とは何ですか？
1,REN関連腎臓疾患とは何ですか？
1,腎コロボーマ症候群とは何ですか？
1,腎性低尿酸血症とは何ですか？
1,難聴を伴う腎尿細管性アシドーシスとは何ですか？
1,腎尿細管形成不全症とは何ですか？
1,レンペニング症候群とは何ですか？
1,むずむず脚症候群とは何ですか？
1,網膜動脈瘤と肺動脈弁上狭窄とは何ですか？
1,網膜色素変性症とは何ですか？
1,網膜芽細胞腫とは何ですか？
1,後腹膜線維症とは何ですか？
1,レット症候群とは何ですか？
1,関節リウマチとは何ですか？
1,根肢型点状軟骨異形成症とは何ですか？
1,環状染色体14症候群とは何ですか？
1,環状20番染色体症候群とは何ですか？
1,波状筋疾患とは何ですか？
1,ロバーツ症候群とは何ですか？
1,ロビノウ症候群とは何ですか？
1,ロマーノ・ワード症候群とは何ですか？
1,ロスマンド・トムソン症候群とは何ですか？
1,ローター症候群とは何ですか？
1,ルビンスタイン・テイビ症候群とは何ですか？
1,ラッセルシルバー症候群とは何ですか？
1,SADDANとは何ですか？
1,Saethre-Chotzen症候群とは何ですか？
1,サリーミオパチーとは何ですか？
1,サンドホフ病とは何ですか？
1,シムケ免疫骨異形成症とは何ですか？
1,シンドラー病とは何ですか？
1,シンツェル・ギーディオン症候群とは何ですか？
1,シュワルツ・ヤンペル症候群とは何ですか？
1,シニア・ルケン症候群とは何ですか？
1,感音難聴と男性不妊症とは何ですか？
1,セピアプテリン還元酵素欠損症とは何ですか？
1,視神経隔膜異形成症とは何ですか？
1,重症先天性好中球減少症とは何ですか？
1,シェルドン・ホール症候群とは何ですか？
1,短縮QT症候群とは何ですか？
1,低身長、過伸展、ヘルニア、眼窩陥凹、リーガー異常、歯生え遅れとは何ですか？
1,短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群とは何ですか？
1,シュバッハマン・ダイアモンド症候群とは何ですか？
1,シアル酸蓄積症とは何ですか？
1,シアリドーシスとは何ですか？
1,シアロ尿症とは何ですか？
1,副鼻腔炎症候群とは何ですか？
1,鎌状赤血球症とは何ですか？
1,シルバー症候群とは何ですか？
1,シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群とは何ですか？
1,シトステロール血症とは何ですか？
1,シェーグレン症候群とは何ですか？
1,シェーグレン・ラーソン症候群とは何ですか？
1,SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスとは何ですか？
1,小径線維神経障害とは何ですか？
1,スミス・レムリ・オピッツ症候群とは何ですか？
1,スミス・マジェニス症候群とは何ですか？
1,スナイダー・ロビンソン症候群とは何ですか？
1,SOST関連硬化性骨異形成症とは何ですか？
1,ソトス症候群とは何ですか？
1,SOX2無眼球症候群とは何ですか？
1,痙性対麻痺11型とは何ですか？
1,痙性対麻痺15型とは何ですか？
1,痙性対麻痺2型とは何ですか？
1,痙性対麻痺31型とは何ですか？
1,痙性対麻痺3A型とは何ですか？
1,痙性対麻痺4型とは何ですか？
1,痙性対麻痺7型とは何ですか？
1,痙性対麻痺8型とは何ですか？
1,二分脊椎とは何ですか？
1,球脊髄性筋萎縮症とは何ですか？
1,脊髄性筋萎縮症とは何ですか？
1,進行性ミオクロニーてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症とは何ですか？
1,呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症1型とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症1型とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症2型とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症3型とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症36型とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症6型とは何ですか？
1,脊椎手根骨癒合症候群とは何ですか？
1,脊椎肋骨異形成症とは何ですか？
1,免疫調節異常を伴う脊椎軟骨異形成症とは何ですか？
1,脊椎骨端骨端異形成症、ストラドウィック型とは何ですか？
1,先天性脊椎骨端異形成症とは何ですか？
1,脊椎末梢性異形成症とは何ですか？
1,脊椎胸郭異形成症とは何ですか？
1,散発性片麻痺性片頭痛とは何ですか？
1,シュタルガルト黄斑変性症とは何ですか？
1,多発性脂肪囊腫とは何ですか？
1,スティーブンス・ジョンソン症候群/中毒性表皮壊死症とは何ですか？
1,スティックラー症候群とは何ですか？
1,乳児期に発症するSTING関連血管症とは何ですか？
1,ストーモーケン症候群とは何ですか？
1,シュトヴェ・ヴィーデマン症候群とは何ですか？
1,コハク酸CoAリガーゼ欠損症とは何ですか？
1,コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,サクシニルCoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,精巣形成不全を伴う乳児突然死症候群とは何ですか？
1,大動脈弁上狭窄症とは何ですか？
1,サーファクタント機能不全とは何ですか？
1,スワイヤー症候群とは何ですか？
1,SYNGAP1関連知的障害とは何ですか？
1,全身性エリテマトーデスとは何ですか？
1,全身性強皮症とは何ですか？
1,T細胞免疫不全症、先天性脱毛症、爪異栄養症とは何ですか？
1,タンジール病とは何ですか？
1,足根手根癒合症候群とは何ですか？
1,課題特異的局所性ジストニアとは何ですか？
1,テイ・サックス病とは何ですか？
1,テトラアメリア症候群とは何ですか？
1,テトラヒドロビオプテリン欠乏症とは何ですか？
1,テトラソミー18pとは何ですか？
1,致死性骨異形成症とは何ですか？
1,チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群とは何ですか？
1,チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,血小板減少症-橈骨欠損症候群とは何ですか？
1,血栓性血小板減少性紫斑病とは何ですか？
1,脛骨筋ジストロフィーとは何ですか？
1,ティーツ症候群とは何ですか？
1,ティモシー症候群とは何ですか？
1,TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群、ミオパチー型とは何ですか？
1,トゥレット症候群とは何ですか？
1,タウンズ・ブロックス症候群とは何ですか？
1,トランスサイレチンアミロイドーシスとは何ですか？
1,トリーチャーコリンズ症候群とは何ですか？
1,毛包肝腸症候群とは何ですか？
1,トリコチオジストロフィーとは何ですか？
1,トリメチルアミン尿症とは何ですか？
1,トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症とは何ですか？
1,トリプルA症候群とは何ですか？
1,トリプルX症候群とは何ですか？
1,13トリソミーとは何ですか？
1,18トリソミーとは何ですか？
1,トロイヤー症候群とは何ですか？
1,結節性硬化症複合体とは何ですか？
1,尿細管凝集性ミオパチーとは何ですか？
1,腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群とは何ですか？
1,ターナー症候群とは何ですか？
1,1型糖尿病とは何ですか？
1,A型インスリン抵抗性症候群とは何ですか？
1,チロシン水酸化酵素欠損症とは何ですか？
1,チロシン血症とは何ですか？
1,潰瘍性大腸炎とは何ですか？
1,ウンバーリヒト・ルンドボー病とは何ですか?
1,ウロモジュリン関連腎疾患とは何ですか？
1,アッシャー症候群とは何ですか？
1,紫外線過敏症とは何ですか？
1,VACTERL協会とは何ですか？
1,ファンデルウーデ症候群とは何ですか?
1,極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ビタミンD依存性くる病とは何ですか？
1,卵黄状黄斑ジストロフィーとは何ですか？
1,白斑とは何ですか？
1,VLDLR関連小脳低形成とは何ですか？
1,ヴォーヴィンケル症候群とは何ですか？
1,フォン・ヒッペル・リンドウ症候群とは何ですか？
1,フォン・ヴィレブランド病とは何ですか？
1,ワールデンブルグ症候群とは何ですか?
1,ワグナー症候群とは何ですか？
1,WAGR症候群とは何ですか？
1,ワルデンシュトゥルムマクログロブリン血症とは何ですか？
1,ウォーカー・ウォーバーグ症候群とは何ですか？
1,ワルファリン耐性とは何ですか？
1,ワルファリン感受性とは何ですか？
1,ワルシャワ破壊症候群とは何ですか？
1,ウィーバー症候群とは何ですか？
1,ワイル・マルケザーニ症候群とは何ですか？
1,ワイセンバッハ・ツヴァイミュラー症候群とは何ですか？
1,ウェルナー症候群とは何ですか？
1,ワイアーズ肢端顔面異骨症とは何ですか？
1,白色海綿状母斑とは何ですか？
1,ウィリアムズ症候群とは何ですか？
1,ウィルソン病とは何ですか？
1,ウィンチェスター症候群とは何ですか？
1,ウィスコット・アルドリッチ症候群とは何ですか？
1,ウォルフ・ヒルシュホルン症候群とは何ですか？
1,ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群とは何ですか？
1,ウォルフラム症候群とは何ですか？
1,ウォルマン病とは何ですか？
1,X連鎖性先天性副腎低形成症とは何ですか？
1,X連鎖性副腎白質ジストロフィーとは何ですか？
1,X連鎖無ガンマグロブリン血症とは何ですか？
1,X連鎖性点状軟骨異形成症1とは何ですか？
1,X連鎖性点状軟骨異形成症2とは何ですか？
1,X連鎖性先天性静止夜盲症とは何ですか？
1,X連鎖性クレアチン欠乏症とは何ですか？
1,X連鎖性ジストニア・パーキンソン病とは何ですか？
1,X連鎖性高IgM症候群とは何ですか？
1,マグネシウム欠乏、エプスタイン・バーウイルス感染、腫瘍形成を伴うX連鎖免疫不全症とは何ですか？
1,X連鎖性乳児眼振とは何ですか？
1,X連鎖性乳児けいれん症候群とは何ですか？
1,X連鎖性知的障害、シデリウス型とは何ですか？
1,X連鎖性若年性網膜分離症とは何ですか？
1,異常な性器を伴うX連鎖性滑脳症とは何ですか？
1,X連鎖リンパ増殖性疾患とは何ですか？
1,X連鎖性ミオチューブラーミオパチーとは何ですか？
1,X連鎖性重症複合免疫不全症とは何ですか？
1,X連鎖性鉄芽球性貧血とは何ですか？
1,X連鎖性鉄芽球性貧血および運動失調症とは何ですか？
1,X連鎖性脊椎骨端異形成症とは何ですか？
1,X連鎖性血小板減少症とは何ですか？
1,色素性乾皮症とは何ですか？
1,Y染色体不妊症とは何ですか？
1,ZAP70関連重症複合免疫不全症とは何ですか？
1,ゼルウィガースペクトラム障害とは何ですか？
1,15q13.3微小欠失とは何ですか？
1,15q24微小欠失とは何ですか？
1,16p11.2欠失症候群とは何ですか？
1,"17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症とは何ですか？"
1,17-βヒドロキシステロイド脱水素酵素3欠損症とは何ですか？
1,18q欠失症候群とは何ですか？
1,1p36欠失症候群とは何ですか？
1,1q21.1微小欠失とは何ですか？
1,2-ヒドロキシグルタル酸尿症とは何ですか？
1,2-メチルブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症とは何ですか？
1,21-水酸化酵素欠損症とは何ですか？
1,22q11.2欠失症候群とは何ですか？
1,22q11.2重複とは何ですか？
1,22q13.3欠失症候群とは何ですか？
1,2q37欠失症候群とは何ですか？
1,3-β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAリアーゼ欠損症とは何ですか？
1,3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,3-M症候群とは何ですか？
1,3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症とは何ですか？
1,3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症とは何ですか？
1,3MC症候群とは何ですか？
1,"46,XX精巣性分化障害とは何ですか？"
1,"47,XYY症候群とは何ですか？"
1,"48,XXYY症候群とは何ですか？"
1,5α還元酵素欠損症とは何ですか？
1,5qマイナス症候群とは何ですか？
1,6q24関連一過性新生児糖尿病とは何ですか？
1,7q11.23重複症候群とは何ですか？
1,8p11骨髄増殖性症候群とは何ですか？
1,9q22.3微小欠失とは何ですか？
1,A1Cに関する情報はありますか
1,腹痛とは何ですか？
1,中絶とは何ですか？
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1,急性リンパ性白血病とは何ですか？
1,急性骨髄性白血病とは何ですか？
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1,アフリカ系アメリカ人の健康に関する情報はありますか？
1,手術後はどうなりますか？
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1,アルツハイマー病とは何ですか？
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1,子宮がんとは何ですか？
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1,膣出血とは何ですか？
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1,バレー・フィーバーとは何ですか？
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1,退役軍人と軍人家族の健康とは何か？
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1,ウイルス感染とは何ですか？
1,視覚障害と失明とは何ですか？
1,バイタルサインに関する情報はありますか？
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1,白斑とは何ですか？
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1,フォン・ヒッペル・リンドウ病とは何ですか？
1,外陰がんとは何ですか？
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1,ウエストナイルウイルスとは何ですか？
1,百日咳とは何ですか？
1,ウィルムス腫瘍とは何ですか？
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1,酵母感染症とは何ですか？
1,ジカウイルスとは何ですか？
1,先端巨大症とは何ですか？
1,副腎機能不全とアジソン病とは何ですか？
1,クッシング症候群とは何ですか？
1,バセドウ病とは何ですか？
1,橋本病とは何ですか？
1,ヒト成長ホルモンとクロイツフェルト・ヤコブ病のリソースリストとは何ですか?
1,甲状腺機能亢進症とは何ですか？
1,甲状腺機能低下症とは何ですか？
1,多発性内分泌腫瘍症 1 型とは何ですか?
1,国立ホルモン・下垂体プログラム (NHPP): 下垂体ヒト成長ホルモン治療を受ける人々への情報 (包括的レポート) の治療法は何ですか?
1,妊娠と甲状腺疾患とは何ですか？
1,原発性副甲状腺機能亢進症とは何ですか？
1,プロラクチノーマとは何ですか？
1,炎症および慢性疾患による貧血とは何ですか?
1,生涯にわたって糖尿病を管理するための 4 つのステップとは何ですか?
1,2 型糖尿病のリスクはありますか? 糖尿病になるリスクを下げるための対策を講じていますか?
1,糖尿病の原因は何ですか？
1,糖尿病、心臓病、脳卒中とは何ですか？
1,糖尿病性腎臓病とは何ですか？
1,糖尿病性神経障害：糖尿病による神経障害とは何ですか？
1,糖尿病および糖尿病前症の診断とは何ですか?
1,糖尿病治療のための経済的援助の治療法は何ですか?
1,糖尿病の原因は何ですか？
1,低血糖とは何ですか？
1,2 型糖尿病のリスクを下げる方法: アメリカインディアンのためのガイド とは何ですか?
1,インスリン抵抗性と糖尿病前症とは何ですか?
1,糖尿病モニタリングとは何ですか?
1,単一遺伝子型糖尿病：新生児糖尿病と若年成人発症糖尿病とは何ですか？
1,糖尿病の問題を予防する：糖尿病をコントロールし続けることとは何ですか？
1,糖尿病の問題を予防し、目を健康に保つことの症状は何ですか?
1,成人急性リンパ性白血病とは何ですか？
1,成人急性骨髄性白血病とは何ですか？
1,慢性リンパ性白血病とは何ですか？
1,慢性骨髄性白血病とは何ですか？
1,有毛細胞白血病とは何ですか？
1,小児急性リンパ性白血病とは何ですか？
1,小児急性骨髄性白血病およびその他の骨髄性悪性腫瘍とは何ですか?
1,成人軟部肉腫とは何ですか？
1,消化管間質腫瘍とは何ですか？
1,カポジ肉腫とは何ですか？
1,小児横紋筋肉腫のリスクがあるのは誰ですか?
1,小児軟部肉腫とは何ですか？
1,小児血管腫瘍とは何ですか？
1,成人ホジキンリンパ腫とは何ですか？
1,成人非ホジキンリンパ腫とは何ですか？
1,エイズ関連リンパ腫とは何ですか？
1,菌状息肉腫とサリー症候群とは何ですか？
1,中枢神経系原発リンパ腫とは何ですか？
1,小児ホジキンリンパ腫とは何ですか？
1,小児非ホジキンリンパ腫とは何ですか？
1,肛門がんとは何ですか？
1,肛門がんを予防するには？
1,成人中枢神経系腫瘍とは何ですか？
1,小児脳腫瘍および脊髄腫瘍とは何ですか?
1,小児星細胞腫とは何ですか？
1,小児中枢神経系非典型奇形腫様/ラブドイド腫瘍とは何ですか？
1,小児脳幹神経膠腫とは何ですか？
1,小児中枢神経系胎児性腫瘍とは何ですか？
1,小児中枢神経系胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,小児頭蓋咽頭腫とは何ですか？
1,小児上衣腫とは何ですか？
1,成人原発性肝がんとは何ですか？
1,胆管がん（胆管癌）とは何ですか？
1,小児肝がんとは何ですか？
1,肝臓がん（肝細胞がん）とは何ですか？
1,肝臓がん（肝細胞がん）とは何ですか？
1,ユーイング肉腫とは何ですか？
1,骨肉腫と骨悪性線維性組織球腫とは何ですか？
1,消化管カルチノイド腫瘍とは何ですか？
1,骨髄異形成症候群とは何ですか？
1,慢性骨髄増殖性腫瘍とは何ですか？
1,真性多血症とは何ですか？
1,原発性骨髄線維症とは何ですか？
1,本態性血小板血症とは何ですか？
1,慢性好中球性白血病とは何ですか？
1,慢性好酸球性白血病とは何ですか？
1,慢性骨髄性白血病とは何ですか？
1,骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍とは何ですか?
1,慢性骨髄単球性白血病とは何ですか？
1,若年性骨髄単球性白血病とは何ですか？
1,非定型慢性骨髄性白血病とは何ですか？
1,分類不能な骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍とは何ですか？
1,子宮内膜がんとは何ですか？
1,子宮肉腫とは何ですか？
1,子宮内膜がんとは何ですか？
1,子宮内膜がんとは何ですか？
1,小児頭蓋外胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,性腺外胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,眼内（ブドウ膜）黒色腫とは何ですか？
1,網膜芽細胞腫とは何ですか？
1,卵巣上皮癌、卵管癌、原発性腹膜癌とは何ですか？
1,卵巣胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,卵巣低悪性度腫瘍とは何ですか？
1,卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんとは何ですか？
1,卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんとは何ですか？
1,胆嚢がんとは何ですか？
1,精巣がんのリスクがあるのは誰ですか?
1,精巣がんとは何ですか？
1,妊娠性絨毛性疾患とは何ですか？
1,ランゲルハンス細胞組織球症とは何ですか？
1,下咽頭がんとは何ですか？
1,口腔がんと中咽頭がんとは何ですか？
1,喉頭がんとは何ですか？
1,口唇がんと口腔がんとは何ですか？
1,原発不明転移性扁平上皮頸部がんとは何ですか？
1,鼻咽頭がんとは何ですか？
1,中咽頭がんとは何ですか？
1,副鼻腔がんと鼻腔がんとは何ですか？
1,唾液腺がんとは何ですか？
1,口腔がんと中咽頭がんを予防するには？
1,膵臓がんとは何ですか？
1,膵神経内分泌腫瘍（膵島細胞腫瘍）とは何ですか？
1,腎細胞がんとは何ですか？
1,腎盂尿管の移行上皮癌とは何ですか？
1,ウィルムス腫瘍とその他の小児腎腫瘍とは何ですか?
1,乳がんとは何ですか？
1,男性乳がんとは何ですか？
1,乳がんとは何ですか？
1,乳がんとは何ですか？
1,乳がんとは何ですか？
1,皮膚がんとは何ですか？
1,メラノーマとは何ですか？
1,メルケル細胞癌とは何ですか？
1,皮膚がんとは何ですか？
1,皮膚がんとは何ですか？
1,形質細胞腫瘍（多発性骨髄腫を含む）とは何ですか？
1,神経芽腫とは何ですか？
1,神経芽腫とは何ですか？
1,非小細胞肺がんとは何ですか？
1,小細胞肺がんとは何ですか？
1,肺がんとは何ですか？
1,肺がんとは何ですか？
1,副甲状腺がんとは何ですか？
1,陰茎がんとは何ですか？
1,下垂体腫瘍とは何ですか？
1,前立腺がんとは何ですか？
1,前立腺がんとは何ですか？
1,前立腺がんとは何ですか？
1,大腸がんとは何ですか？
1,直腸がんとは何ですか？
1,大腸がんとは何ですか？
1,大腸がんとは何ですか？
1,小腸がんとは何ですか？
1,胸腺腫と胸腺癌とは何ですか？
1,尿道がんとは何ですか？
1,外陰がんとは何ですか？
1,ABCD症候群の症状は何ですか？
1,腹部大動脈瘤とは何ですか？
1,異常鎖骨下動脈とは何ですか？
1,無ベータリポタンパク血症とは何ですか？
1,アブレファロン巨口症候群の症状は何ですか？
1,アブルッツォ・エリクソン症候群の症状は何ですか？
1,脛骨欠損とは何ですか？
1,膝蓋骨欠損の症状は何ですか？
1,アカントーマとは何ですか？
1,黒色表皮腫の筋肉のけいれん、末端肥大の症状は何ですか?
1,無カタラーゼ血症の症状は何ですか？
1,深腓骨神経副障害の症状は何ですか？
1,副舟状骨とは何ですか？
1,無セルロプラスミン血症とは何ですか？
1,アカラシアとは何ですか？
1,アチャード症候群の症状は何ですか？
1,無軟骨形成症とは何ですか？
1,無軟骨形成症1A型とは何ですか？
1,無軟骨形成症2型とは何ですか？
1,軟骨無形成症とは何ですか？
1,軟骨無形成症および重症複合免疫不全症とは何ですか？
1,軟骨無形成症とスイス型無ガンマグロブリン血症の症状は何ですか？
1,色覚異常3の症状は何ですか？
1,後天性血友病とは何ですか？
1,後天性血友病Aとは何ですか？
1,後天性赤芽球癆とは何ですか？
1,シンツェル型の肢端脳梁症候群の症状は何ですか？
1,肢端頭大腿骨異形成症の症状は何ですか？
1,先端頭多指症の症状は何ですか？
1,腸性肢端皮膚炎とは何ですか？
1,肢端異形成症とは何ですか？
1,カターニア型の肢端顔面異骨症の症状は何ですか？
1,コスタ角質弾性線維症の症状は何ですか？
1,先端巨大症、頭皮回旋、角膜白斑の症状は何ですか？
1,アクロメガロイド顔貌症候群の症状は何ですか？
1,先端巨大症とは何ですか？
1,先端骨異形成症とは何ですか？
1,ハンター・トンプソン型の先端骨異形成症の症状は何ですか？
1,アクロメモリック異形成症マロトー型の症状は何ですか？
1,先端骨溶解優位型の症状は何ですか？
1,末端腎下顎症候群の症状は何ですか？
1,ACTH非依存性大結節性副腎過形成の症状は何ですか？
1,放線菌症とは何ですか？
1,急性アルコール過敏症とは何ですか？
1,急性熱性好中球性皮膚症とは何ですか？
1,急性間欠性ポルフィリン症とは何ですか？
1,急性呼吸窮迫症候群とは何ですか？
1,急性帯状潜在性外縁網膜症とは何ですか？
1,ADCY5関連ジスキネジアとは何ですか？
1,腺上皮腫とは何ですか？
1,虫垂腺癌とは何ですか？
1,腺様嚢胞癌とは何ですか？
1,アデニロサクシナーゼ欠損症とは何ですか？
1,有痛性脂肪症とは何ですか？
1,ADNP症候群とは何ですか？
1,思春期特発性側弯症とは何ですか？
1,副腎皮質癌の症状は何ですか？
1,成人神経セロイドリポフスチン症とは何ですか？
1,ADULT症候群の症状は何ですか？
1,成人発症スチル病とは何ですか？
1,成人発症型卵黄状黄斑ジストロフィーとは何ですか？
1,無フィブリノゲン血症とは何ですか？
1,非ブルトン型無ガンマグロブリン血症の症状は何ですか？
1,無神経節症、全腸管の症状は何ですか？
1,背側膵臓無形成症とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群1型とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群2型とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群3型とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群4型とは何ですか？
1,エカルディ・グティエール症候群5型とは何ですか？
1,Ainhum とは何ですか?
1,アケソン症候群の症状は何ですか？
1,ALアミロイドーシスとは何ですか？
1,アル・ガザリ・サブリナサン・ナイル症候群の症状は何ですか？
1,アラジール症候群とは何ですか？
1,小頭症、小人症、エナメル質形成不全、糖尿病を伴うアラニン尿症の症状は何ですか？
1,オルブライト遺伝性骨異栄養症とは何ですか？
1,円形脱毛症とは何ですか？
1,モイナハン型脱毛症、てんかん寡頭症候群の症状は何ですか？
1,知的障害症候群2型脱毛症の症状は何ですか？
1,脱毛症、黄斑変性症、成長遅延の症状は何ですか？
1,全頭脱毛症とは何ですか？
1,全身性脱毛症とは何ですか？
1,脱毛症、てんかん、歯槽膿漏、精神機能低下の症状は何ですか？
1,脱毛症知的障害症候群の症状は何ですか？
1,アルファ1アンチトリプシン欠乏症とは何ですか？
1,α-ケトグルタル酸脱水素酵素欠損症の症状は何ですか？
1,アルファマンノシドーシス1型の症状は何ですか？
1,アルファサラセミアとは何ですか？
1,アルファサラセミアX連鎖性知的障害症候群とは何ですか？
1,アルポート症候群とは何ですか？
1,肺胞毛細血管異形成症の症状は何ですか？
1,アルツハイマー病とは何ですか？
1,先天性多毛症を伴う先天性円錐桿体型黒内障の症状は何ですか？
1,アンブラス症候群とは何ですか？
1,エナメル質形成不全症とは何ですか？
1,局所性エナメル質形成不全症の症状は何ですか？
1,エナメル質形成不全症腎石灰化症の症状は何ですか？
1,エナメル質形成不全症、低形成/低成熟、X連鎖2の症状は何ですか？
1,爪白癬低汗症の症状は何ですか？
1,精神薄弱、小人症、筋ジストロフィー、骨粗鬆症、アシドーシスを伴うアミノ酸尿症の症状は何ですか？
1,アーミッシュ乳児てんかん症候群の症状は何ですか？
1,アーミッシュの致死性小頭症の症状は何ですか？
1,羊膜索症候群とは何ですか？
1,アミロイドーシスAAとは何ですか？
1,角膜アミロイドーシスの症状は何ですか？
1,家族性内臓アミロイドーシスの症状は何ですか？
1,無筋症性皮膚筋炎とは何ですか？
1,先天性アミオトニーの症状は何ですか？
1,筋萎縮性側索硬化症とは何ですか？
1,筋萎縮性側索硬化症6型の症状は何ですか？
1,筋萎縮性側索硬化症、パーキンソン病/認知症複合体1の症状は何ですか?
1,肛門括約筋異形成の症状は何ですか？
1,未分化星細胞腫とは何ですか？
1,未分化神経節腫とは何ですか？
1,アナウセティック異形成症の症状は何ですか？
1,アンダーマン症候群とは何ですか？
1,アンダーセン・タウィル症候群とは何ですか？
1,アンドロゲン不応症とは何ですか？
1,アデノシン三リン酸欠損による貧血の症状は何ですか？
1,鉄芽球性貧血および脊髄小脳失調症の症状は何ですか?
1,無脳症とは何ですか？
1,X連鎖性無脳症および二分脊椎の症状は何ですか？
1,天使形指節骨骨端異形成症の症状は何ですか？
1,アンジェルマン症候群とは何ですか？
1,常染色体優性血管腫の症状は何ですか？
1,ディヴリーとファン・ボハールトのびまん性皮質膜血管腫症の症状は何ですか？
1,無虹彩症とは何ですか？
1,無虹彩症（膝蓋骨欠損）の症状は何ですか？
1,糸状瘡肛の症状は何ですか？
1,強直性脊椎炎とは何ですか？
1,歯の強直症の症状は何ですか？
1,環状萎縮性扁平苔癬とは何ですか？
1,輪状膵の症状は何ですか？
1,先天性無指症とは何ですか?
1,末節骨形成不全または欠損を伴う無爪症・爪異栄養症の症状は何ですか?
1,無眼球症プラス症候群とは何ですか？
1,四肢異常を伴う無眼症の症状は何ですか？
1,肘部翼状片とは何ですか？
1,前極白内障2の症状は何ですか？
1,前眼部間葉系形成不全の症状は何ですか？
1,先天性抗プラスミン欠乏症の症状は何ですか？
1,抗合成酵素症候群とは何ですか？
1,アントレー・ビクスラー症候群とは何ですか？
1,大動脈弓異常症 - 特異な顔貌 - 知的障害の症状は何ですか?
1,アペール症候群とは何ですか？
1,合指症および第 4 中足骨重複を伴う部分的無指症の症状は何ですか?
1,先天性皮膚形成不全とは何ですか?
1,先天性皮膚無形成症、腸リンパ管拡張症の症状は何ですか？
1,劣性四肢先天性皮膚無形成症の症状は何ですか？
1,アポクリン癌とは何ですか？
1,明らかなミネラルコルチコイド過剰の症状は何ですか？
1,アクアジェニックそう痒症とは何ですか？
1,クモ指症 - 知的障害 - 異形症の症状は何ですか?
1,アルギナーゼ欠乏症とは何ですか？
1,アロマターゼ過剰症候群の症状は何ですか？
1,芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症とは何ですか？
1,関節拘縮様障害の症状は何ですか？
1,関節拘縮、腎機能障害、胆汁うっ滞症候群の症状は何ですか？
1,遠位型関節拘縮症 2E 型の症状は何ですか?
1,下垂体機能低下症、知的障害、顔面異常を伴う遠位性関節拘縮症の症状は何ですか?
1,アーツ症候群とは何ですか？
1,アッシャー症候群とは何ですか？
1,アスペルガー症候群とは何ですか？
1,アスペルギルス症とは何ですか？
1,喘息とは何ですか？
1,運動失調症、性腺機能低下症、脈絡膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,毛細血管拡張性運動失調症とは何ですか？
1,眼球運動失行症2型を伴う運動失調症の症状は何ですか？
1,アテロステオジェネシス1型の症状は何ですか？
1,アサバスカ脳幹形成不全症の症状は何ですか？
1,家族性心房粘液腫の症状は何ですか？
1,心房中隔欠損症一次口の症状は何ですか？
1,非典型溶血性尿毒症症候群とは何ですか？
1,耳介顆症候群の症状は何ですか？
1,オーセムス・ヴィッテボル・ポスト・ヘネカム症候群の症状は何ですか？
1,自己免疫性萎縮性胃炎とは何ですか？
1,自己免疫性自律神経節症とは何ですか？
1,自己免疫性胃腸運動障害とは何ですか？
1,自己免疫性溶血性貧血とは何ですか？
1,自己免疫性肝炎とは何ですか？
1,自己免疫性心筋炎とは何ですか？
1,自己免疫性膵炎とは何ですか？
1,自己免疫性多腺性症候群 1 型とは何ですか?
1,常染色体優性カフェオレ斑の症状は何ですか？
1,常染色体優性強迫性太陽眼球爆発症候群の症状は何ですか？
1,常染色体優性難聴・爪ジストロフィー症候群の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病A型の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病 B 型の症状は何ですか?
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病C型の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病D型の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病E型の症状は何ですか？
1,常染色体優性中間型シャルコー・マリー・トゥース病 F 型の症状は何ですか?
1,常染色体優性神経性セロイドリポフスチノーシス 4B とは何ですか?
1,常染色体優性夜間前頭葉てんかんとは何ですか？
1,常染色体優性視神経萎縮症および白内障の症状は何ですか?
1,常染色体優性視神経萎縮プラス症候群の症状は何ですか？
1,聴覚特徴を伴う常染色体優性部分てんかんとは何ですか？
1,神経ミオトニアを伴う常染色体劣性軸索性ニューロパチーの症状は何ですか？
1,嗄声を伴う常染色体劣性シャルコー・マリー・トゥース病の症状は何ですか？
1,常染色体劣性高IgE症候群とは何ですか？
1,常染色体劣性非症候性先天性核白内障の症状は何ですか？
1,常染色体劣性視神経萎縮症、難聴、末梢神経障害とは何ですか？
1,常染色体劣性掌蹠角化症および先天性脱毛症の症状は何ですか?
1,常染色体劣性多発性嚢胞腎とは何ですか？
1,常染色体劣性偽性低アルドステロン症1型とは何ですか？
1,常染色体劣性痙性運動失調症4の症状は何ですか？
1,アクセンフェルト・リーガー症候群1型とは何ですか？
1,アクセンフェルト・リーガー症候群2型とは何ですか？
1,軸性骨軟化症の症状は何ですか？
1,軸性脊椎骨幹端異形成症とは何ですか？
1,バラー・ゲロルド症候群とは何ですか？
1,バンフォース症候群の症状は何ですか？
1,バンスタッド症候群の症状は何ですか？
1,バンキ症候群の症状は何ですか？
1,バンツー鉄沈着症の症状は何ですか？
1,バライツァー・ブレット・ピエソヴィッツ症候群の症状は何ですか？
1,バライツァー・ウィンター症候群の症状は何ですか？
1,バーバー・セイ症候群とは何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群10の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群11の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群12の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群2の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群5の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群6の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群7の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群8の症状は何ですか？
1,バルデット・ビードル症候群9の症状は何ですか？
1,裸リンパ球症候群の症状は何ですか？
1,裸リンパ球症候群2の症状は何ですか？
1,バラケール・シモンズ症候群とは何ですか？
1,バレット食道とは何ですか？
1,バーター症候群とは何ですか？
1,バーター症候群出生前1型の症状は何ですか？
1,バーター症候群出生前2型の症状は何ですか？
1,バーター症候群3型の症状は何ですか？
1,脳底動脈性片頭痛とは何ですか？
1,バタグリア・ネリ症候群の症状は何ですか？
1,ベイリサスカリス感染症とは何ですか？
1,ビアードウェル症候群の症状は何ですか？
1,ベア・スティーブンソン皮膚回旋症候群とは何ですか？
1,ベドナー腫瘍とは何ですか？
1,ベーチェット病とは何ですか？
1,ベーア症候群とは何ですか？
1,ベル麻痺とは何ですか？
1,良性家族性新生児乳児発作の症状は何ですか?
1,良性遺伝性舞踏病とは何ですか？
1,良性多嚢胞性腹膜中皮腫とは何ですか？
1,良性発作性頭位めまい症の症状は何ですか？
1,良性再発性肝内胆汁うっ滞の症状は何ですか？
1,良性ローランドてんかん（BRE）とは何ですか？
1,良性神経鞘腫とは何ですか？
1,脚気とは何ですか？
1,ベリー動脈瘤、肝硬変、肺気腫、脳石灰化の症状は何ですか？
1,最良の卵黄状黄斑ジストロフィーとは何ですか？
1,ベータケトチオラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ベータサラセミアとは何ですか？
1,ベツレムミオパチーとは何ですか？
1,Beukes家族性股関節形成不全の症状は何ですか？
1,ビエッティ結晶性角膜網膜ジストロフィーとは何ですか？
1,肛門直腸および腎臓の異常の有無にかかわらず、二分鼻の症状は何ですか?
1,両側前頭多小脳回症とは何ですか？
1,両側前頭頭頂多小脳回症とは何ですか？
1,両側性全身性多小脳回症とは何ですか？
1,両側シルビウス膜周囲多小脳回症とは何ですか？
1,先天性胆汁酸合成障害 4 の症状は何ですか?
1,ビンスワンガー病とは何ですか？
1,ビオチニダーゼ欠乏症とは何ですか？
1,ビオチン・チアミン反応性基底核疾患とは何ですか？
1,バードショット脈絡網膜症とは何ですか？
1,バート・ホッグ・デューベ症候群とは何ですか？
1,ビクスラー・クリスチャン・ゴーリン症候群の症状は何ですか？
1,ビョルンスタッド症候群の症状は何ですか？
1,膀胱がんとは何ですか？
1,ブラストミセス症とは何ですか？
1,眼瞼下垂、合指症、低身長を伴う眼瞼狭窄の症状は何ですか？
1,眼瞼狭窄、眼瞼下垂、内眼角逆位症候群1型とは何ですか？
1,眼瞼狭窄、眼瞼下垂、内眼角逆位症候群2型とは何ですか？
1,眼瞼下垂、近視、水晶体偏位の症状は何ですか？
1,眼瞼けいれんとは何ですか？
1,ブラント病とは何ですか？
1,青色錐体単色症とは何ですか？
1,青ゴム水疱母斑症候群とは何ですか？
1,ボブルヘッド人形症候群とは何ですか？
1,BOD症候群とは何ですか？
1,致死性ホルムグレン型骨異形成症の症状は何ですか？
1,ブック症候群とは何ですか？
1,ブーメラン異形成の症状は何ですか？
1,ボルジェソン・フォルスマン・リーマン症候群とは何ですか?
1,ボルク・シュテンダー・シュミット症候群の症状は何ですか？
1,ボーエン症候群の症状は何ですか？
1,短頭前鼻骨異形成症の症状は何ですか？
1,モノネン型短指症の症状は何ですか？
1,短指症A1型の症状は何ですか？
1,短指症A2型の症状は何ですか？
1,短指症A4型の症状は何ですか？
1,短指症A5型の症状は何ですか？
1,短指症A6型の症状は何ですか？
1,短指症B型とは何ですか？
1,短指症C型とは何ですか？
1,短指症B型とE型が組み合わさった症状は何ですか?
1,短小症の症状は何ですか？
1,短小症3型の症状は何ですか？
1,X連鎖性鰓弓症候群の症状は何ですか？
1,鰓眼顔面症候群とは何ですか？
1,鰓腎症候群とは何ですか？
1,BRCA1 遺伝性乳がん卵巣がん症候群とは何ですか?
1,BRCA2 遺伝性乳がん卵巣がん症候群とは何ですか?
1,脆性角膜症候群とは何ですか？
1,脆弱型糖尿病とは何ですか？
1,ブロディミオパチーとは何ですか？
1,閉塞性細気管支炎とは何ですか？
1,閉塞性細気管支炎・器質化肺炎とは何ですか？
1,ブルック・シュピーグラー症候群とは何ですか？
1,ブルックス・ウィスニエフスキー・ブラウン症候群の症状は何ですか？
1,ブラウン症候群とは何ですか？
1,ブラウン・セカール症候群とは何ですか？
1,ブルガダ症候群4の症状は何ですか？
1,バッド・キアリ症候群とは何ですか？
1,バージャー病とは何ですか？
1,バーン・マッケオン症候群の症状は何ですか？
1,ブッシュケ・レーヴェンシュタイン腫瘍とは何ですか？
1,ブッシュケ・オレンドルフ症候群とは何ですか？
1,C症候群とは何ですか？
1,C1q欠損症とは何ですか？
1,C1q腎症とは何ですか？
1,CADASILとは何ですか？
1,カルシフィラキシスとは何ですか？
1,カンポメリア・カミング型の症状は何ですか？
1,カンプト短指症の症状は何ですか？
1,キャンプトコルミスムとは何ですか？
1,屈指症、関節症、内反股、心膜炎症候群の症状は何ですか？
1,屈指症グアダラハラ型1型の症状は何ですか？
1,屈指症グアダラハラ型3の症状は何ですか？
1,屈指症タウリン尿症の症状は何ですか？
1,カムラティ・エンゲルマン病2型とは何ですか？
1,カムラティ・エンゲルマン病とは何ですか？
1,キャップミオパチーとは何ですか？
1,カルバモイルリン酸合成酵素1欠損症とは何ですか？
1,カーボンベビー症候群とは何ですか？
1,カルチノイド症候群とは何ですか？
1,X連鎖性心臓弁異形成症の症状は何ですか？
1,サンチェス・カスコス心聴覚症候群の症状は何ですか？
1,心頭蓋症候群の症状は何ですか？
1,心筋皮膚症候群とは何ですか？
1,羊毛状毛および角化症を伴う拡張型心筋症の症状は何ですか?
1,クウェート型心骨格症候群の症状は何ですか？
1,カルネヴァーレ症候群の症状は何ですか？
1,カーニーコンプレックスとは何ですか？
1,カーニー三徴の症状は何ですか？
1,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠乏症とは何ですか？
1,カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症とは何ですか？
1,カルノシン血症の症状は何ですか？
1,カーペンター症候群とは何ですか？
1,手根足根骨骨軟骨腫症の症状は何ですか？
1,キャッスルマン病とは何ですか？
1,猫ひっかき病とは何ですか？
1,月経随伴性気胸とは何ですか？
1,白内障と心筋症の症状は何ですか？
1,前極優位白内障の症状は何ですか？
1,先天性フォルクマン型白内障の症状は何ですか？
1,フッターライト型白内障の症状は何ですか？
1,白内障小角膜症候群の症状は何ですか？
1,常染色体劣性先天性2型白内障の症状は何ですか？
1,後極性白内障1の症状は何ですか？
1,先天性白内障の症状は何ですか？
1,白内障、小頭症、発育不全、脊椎側弯症の症状は何ですか?
1,白内障、運動失調、低身長、精神遅滞の症状は何ですか？
1,カテコラミン性多形性心室頻拍とは何ですか？
1,尾部聴覚障害の症状は何ですか？
1,CDKL5関連疾患とは何ですか？
1,腹腔動脈圧迫症候群とは何ですか？
1,セントラルコア病とは何ですか？
1,中心性漿液性脈絡網膜症とは何ですか？
1,中心核ミオパチーとは何ですか？
1,小脳性運動失調症と低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の症状は何ですか？
1,小脳変性症とは何ですか？
1,小脳低形成網膜変性症の症状は何ですか？
1,皮質下梗塞および白質脳症を伴う脳常染色体劣性動脈症とは何ですか？
1,脳性巨人症の顎嚢胞の症状は何ですか？
1,脳性麻痺の運動失調の症状は何ですか？
1,脳肉腫の症状は何ですか？
1,ペリツェウス・メルツバッハ病に似た脳硬化症の症状は何ですか？
1,脳腱黄色腫症とは何ですか？
1,セロイドリポフスチン症神経細胞1の症状は何ですか？
1,セルリアン白内障とは何ですか？
1,頸部多毛症末梢神経障害の症状は何ですか？
1,頸肋、シュプレンゲル異常、肛門閉鎖、尿道閉塞の症状は何ですか？
1,チャナリン・ドルフマン症候群とは何ですか？
1,軟性下疳とは何ですか？
1,チャンドラー症候群とは何ですか？
1,チャン・デビッドソン・カールソン症候群の症状は何ですか？
1,チャー症候群とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病 1A 型とは何ですか?
1,シャルコー・マリー・トゥース病1B型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病1C型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病1D型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病 1E 型とは何ですか?
1,シャルコー・マリー・トゥース病1F型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2B型とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2B1型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2B2型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2D型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2F型とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2G型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2H型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2J型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2K型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2L型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2N型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病2O型の症状は何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病4型とは何ですか？
1,シャルコー・マリー・トゥース病4B2型の症状は何ですか？
1,眼瞼下垂およびパーキンソン症候群を伴うシャルコー・マリー・トゥース病の症状は何ですか?
1,シャルコー・マリー・トゥース病1型先天性皮膚形成不全症の症状は何ですか？
1,チャーリーM症候群の症状は何ですか？
1,腺性口唇炎とは何ですか？
1,ケルビズムとは何ですか？
1,チェスターポルフィリン症とは何ですか？
1,キアリ奇形とは何ですか？
1,キアリ奇形1型とは何ですか？
1,キアリ奇形2型とは何ですか？
1,キアリ奇形3型の症状は何ですか？
1,チライディティ症候群とは何ですか？
1,CHILD症候群とは何ですか？
1,小児低ホスファターゼ症とは何ですか？
1,小児卵巣がんとは何ですか？
1,小児発症型脳X連鎖性副腎白質ジストロフィーの症状は何ですか？
1,小児間質性肺疾患とは何ですか？
1,チタヤット・ムニエ・ホジキンソン症候群の症状は何ですか？
1,進行性家族性肝内胆汁うっ滞4の症状は何ですか？
1,真珠腫とは何ですか？
1,軟骨石灰化症1の症状は何ですか？
1,軟骨石灰化症2とは何ですか？
1,性器異常を伴う先端軟骨異形成症の症状は何ですか？
1,X連鎖劣性遺伝性点状軟骨異形成症1とは何ですか？
1,点状軟骨異形成症2 X連鎖優性遺伝とは何ですか？
1,関節脱臼を伴う軟骨異形成症（GPAPP 型）の症状は何ですか?
1,カイツブリ型軟骨異形成症の症状は何ですか？
1,軟骨肉腫の症状は何ですか？
1,CHOPS症候群とは何ですか？
1,脊索腫とは何ですか？
1,舞踏病有棘赤血球症とは何ですか？
1,中心性脈絡膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,脈絡膜ジストロフィーとは何ですか？
1,クロモブラストミセス症とは何ですか？
1,染色体12q欠失とは何ですか？
1,染色体14q欠失とは何ですか？
1,染色体15q欠失とは何ですか？
1,染色体16p13.3欠失症候群とは何ですか？
1,染色体16q欠失とは何ですか？
1,染色体17p13.1欠失症候群の症状は何ですか？
1,染色体17q欠失の症状は何ですか？
1,染色体17q11.2欠失症候群の症状は何ですか？
1,染色体19p欠失とは何ですか？
1,染色体19q13.11欠失症候群の症状は何ですか？
1,染色体1p欠失とは何ですか？
1,染色体1q41-q42欠失症候群とは何ですか？
1,染色体2q欠失とは何ですか？
1,染色体3p症候群とは何ですか？
1,染色体4p欠失とは何ですか？
1,染色体4q欠失とは何ですか？
1,染色体5q欠失とは何ですか？
1,染色体6p欠失とは何ですか？
1,染色体6q欠失とは何ですか？
1,染色体6q25微小欠失症候群の症状は何ですか？
1,染色体7p欠失とは何ですか？
1,染色体7q欠失とは何ですか？
1,染色体8p欠失とは何ですか？
1,染色体8p23.1欠失の症状は何ですか？
1,染色体8q欠失とは何ですか？
1,染色体8q24.3欠失症候群とは何ですか？
1,9番染色体逆位とは何ですか？
1,染色体Xp22欠失症候群の症状は何ですか？
1,慢性活動性エプスタイン・バーウイルス感染症とは何ですか？
1,脂肪異栄養症および高熱を伴う慢性非典型好中球性皮膚症とは何ですか?
1,慢性疲労症候群とは何ですか？
1,慢性しゃっくりとは何ですか？
1,慢性炎症性脱髄性多発神経炎とは何ですか？
1,慢性偽性腸閉塞とは何ですか？
1,ステロイドに反応する橋周囲血管増強を伴う慢性リンパ性炎症とは何ですか？
1,慢性骨髄性白血病の症状は何ですか？
1,慢性進行性外眼筋麻痺とは何ですか？
1,チャドリー・ロズジルスキー症候群の症状は何ですか？
1,チャドリー・マッカロー症候群の症状は何ですか？
1,チャーグ・ストラウス症候群とは何ですか？
1,キロミクロン停滞病の症状は何ですか？
1,瘢痕性類天疱瘡とは何ですか？
1,シトルリン血症I型とは何ですか？
1,明細胞腎細胞癌とは何ですか？
1,脛骨欠損手裂の症状は何ですか？
1,口蓋裂低身長脊椎異常の症状は何ですか？
1,口蓋裂アブミ骨固定性乏歯症の症状は何ですか？
1,X連鎖性口蓋裂の症状は何ですか？
1,鎖骨頭蓋異形成症とは何ですか？
1,クレイドリゾメリック症候群の症状は何ですか？
1,CLOVES症候群の症状は何ですか？
1,クラタリングとは何ですか？
1,COACH症候群とは何ですか？
1,COASYタンパク質関連神経変性症の症状は何ですか？
1,コート病とは何ですか？
1,コブ症候群の症状は何ですか？
1,尾骨痛とは何ですか？
1,コケイン症候群とは何ですか？
1,コケイン症候群II型とは何ですか？
1,コケイン症候群III型とは何ですか？
1,CODAS症候群の症状は何ですか？
1,コエンザイムQ10欠乏症の症状は何ですか？
1,コフィン・シリス症候群とは何ですか？
1,コーガン・リース症候群とは何ですか？
1,コーエン症候群とは何ですか？
1,寒冷凝集素症とは何ですか？
1,寒冷蕁麻疹とは何ですか？
1,膠原病性大腸炎とは何ですか？
1,コロボーマ、口唇裂・口蓋裂、精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,コルポセファリーとは何ですか？
1,マロン酸・メチルマロン酸混合尿症とは何ですか？
1,複合型酸化リン酸化欠損症16とは何ですか？
1,分類不能型免疫不全症とは何ですか？
1,補体成分2欠乏症とは何ですか？
1,完全アンドロゲン不応症とは何ですか？
1,複合性局所疼痛症候群とは何ですか？
1,外耳奇形による伝音難聴の症状は何ですか？
1,錐体ジストロフィーとは何ですか？
1,タペート様光沢を伴うX連鎖性錐体ジストロフィーの症状は何ですか？
1,錐体桿体ジストロフィーとは何ですか？
1,錐体桿体ジストロフィー2の症状は何ですか？
1,錐体桿体ジストロフィー6の症状は何ですか？
1,錐体桿体ジストロフィー性エナメル質形成不全症の症状は何ですか？
1,錐体桿体ジストロフィーX連鎖2の症状は何ですか？
1,先天性副腎過形成とは何ですか？
1,シトクロムP450酸化還元酵素欠損による先天性副腎過形成の症状は何ですか？
1,先天性脱毛症（X連鎖性）の症状は何ですか？
1,先天性無嗅覚症とは何ですか？
1,先天性両側精管欠損症とは何ですか？
1,先天性中枢性低換気症候群とは何ですか？
1,先天性塩化物下痢とは何ですか？
1,先天性拘縮性クモ指症とは何ですか？
1,白斑およびアカラシアを伴う先天性難聴とは何ですか？
1,先天性横隔膜ヘルニアとは何ですか？
1,先天性糖鎖異常症I型/IIX型の症状は何ですか？
1,先天性糖化疾患とは何ですか？
1,先天性赤血球異形成貧血2型とは何ですか？
1,先天性赤血球異形成貧血3型の症状は何ですか？
1,難聴を伴う先天性外胚葉異形成症の症状は何ですか？
1,先天性全身性脂肪異栄養症1型の症状は何ですか？
1,先天性全身性脂肪異栄養症2型の症状は何ですか？
1,先天性全身性リポジストロフィー4型の症状は何ですか？
1,先天性肝線維症とは何ですか？
1,先天性甲状腺機能低下症とは何ですか？
1,先天性子宮内感染症様症候群の症状は何ですか？
1,先天性喉頭麻痺とは何ですか？
1,先天性副腎脂肪過形成症の症状は何ですか？
1,先天性大葉性肺気腫とは何ですか？
1,先天性鏡運動障害とは何ですか？
1,先天性筋ジストロフィーとは何ですか？
1,先天性筋無力症候群とは何ですか？
1,アセチルコリン受容体欠損に関連する先天性筋無力症候群の症状は何ですか?
1,先天性筋無力症候群（発作性無呼吸症候群）の症状は何ですか？
1,先天性ポルフィリン症とは何ですか？
1,先天性原発性無水晶体症とは何ですか？
1,先天性肺胞タンパク症とは何ですか？
1,先天性肺リンパ管拡張症とは何ですか？
1,先天性橈骨尺骨癒合症とは何ですか？
1,先天性風疹の症状は何ですか？
1,先天性短大腿骨症とは何ですか？
1,先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症とは何ですか？
1,先天性斜頸の症状は何ですか？
1,先天性トキソプラズマ症の症状は何ですか？
1,先天性水痘症候群とは何ですか？
1,先天性矯正大血管転位症とは何ですか？
1,円錐幹心臓奇形の症状は何ですか？
1,良性家族性新生児優性型のけいれんの症状は何ですか？
1,家族性良性銅欠乏症の症状は何ですか？
1,三心房心とは何ですか？
1,前極白内障を伴う滴状角膜の症状は何ですか？
1,角膜ジストロフィーと感音性難聴の症状は何ですか？
1,シュナイダー角膜結晶性ジストロフィーの症状は何ですか？
1,ボーマン層角膜ジストロフィー1型の症状は何ですか？
1,ティール・ベンケ型角膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,角膜内皮ジストロフィー2型の症状は何ですか？
1,家族性角膜知覚低下の症状は何ですか？
1,コルネリア・デ・ランゲ症候群とは何ですか？
1,角質皮膚骨症候群の症状は何ですか？
1,脳梁無形成症による二回尿貯留の症状は何ですか？
1,コルチゾン還元酵素欠乏症の症状は何ですか？
1,コステロ症候群とは何ですか？
1,肋烏口靭帯が先天的に短い場合の症状は何ですか？
1,カウデン症候群とは何ですか？
1,先天性股症の症状は何ですか？
1,筋けいれん・線維束性収縮症候群とは何ですか？
1,クランドール症候群の症状は何ですか？
1,頭蓋末端顔面症候群の症状は何ですか？
1,頭蓋骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,頭蓋顔面癒合不全の症状は何ですか？
1,常染色体優性頭蓋骨幹端異形成症とは何ですか？
1,頭蓋骨幹端異形成症、常染色体劣性型とは何ですか？
1,頭蓋咽頭腫とは何ですか？
1,頭蓋骨癒合症、肛門異常、汗孔角化症の症状は何ですか？
1,リンとゲッティヒの頭蓋骨癒合症・精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,CREST症候群とは何ですか？
1,クロイツフェルト・ヤコブ病とは何ですか？
1,猫泣き症候群とは何ですか？
1,クリグラー・ナジャー症候群1型とは何ですか？
1,クリグラー・ナジャー症候群2型とは何ですか？
1,クリスポニ症候群の症状は何ですか？
1,クロム症候群の症状は何ですか？
1,クロンカイト・カナダ病とは何ですか？
1,角化型疥癬とは何ですか？
1,特発性器質化肺炎とは何ですか？
1,隠小耳症短指症症候群の症状は何ですか？
1,結晶関節症とは何ですか？
1,Currarino トライアドとは何ですか?
1,カリー・ジョーンズ症候群の症状は何ですか？
1,クッシング病とは何ですか？
1,クッシング症候群とは何ですか？
1,皮膚肥満細胞腫の症状は何ですか？
1,皮膚肥満細胞症とは何ですか？
1,D-2-αヒドロキシグルタル酸尿症とは何ですか？
1,腎肝膵異形成を伴うダンディウォーカー嚢胞の症状は何ですか？
1,房室中隔欠損を伴うダンディ・ウォーカー様奇形の症状は何ですか？
1,顔面血管腫を伴うダンディ・ウォーカー奇形の症状は何ですか？
1,知的障害、基底核疾患、発作を伴うダンディ・ウォーカー奇形の症状は何ですか？
1,軸後性多指症を伴うダンディ・ウォーカー奇形の症状は何ですか？
1,矢状面頭蓋縫合早期癒合症および水頭症を伴うダンディ・ウォーカー奇形の症状は何ですか？
1,ダノン病とは何ですか？
1,DCMA症候群の症状は何ですか？
1,ド・バルシー症候群とは何ですか？
1,デ・サンクティス・カッキオーネ症候群の症状は何ですか？
1,難聴・近視症候群とは何ですか？
1,難聴、伝導性眼瞼下垂、骨格異常の症状は何ですか？
1,難聴、エナメル質形成不全、爪欠損の症状は何ですか？
1,難聴、腎炎、肛門直腸奇形の症状は何ですか？
1,難聴乏歯症候群の症状は何ですか？
1,内耳性無形成症、小耳症、小歯症を伴う難聴（LAMM）の症状は何ですか？
1,常染色体優性非症候性感音難聴17の症状は何ですか？
1,常染色体優性非症候性感音難聴22の症状は何ですか？
1,常染色体優性非症候性感音難聴23の症状は何ですか？
1,常染色体劣性51による難聴の症状は何ですか？
1,難聴、ジストニア、脳髄鞘形成不全症の症状は何ですか？
1,難聴、骨端線異形成、低身長の症状は何ですか？
1,X連鎖性2型難聴の症状は何ですか？
1,難聴不妊症候群の症状は何ですか？
1,脱水遺伝性有口赤血球症の症状は何ですか？
1,英国家族性認知症の症状は何ですか？
1,樹状細胞腫瘍とは何ですか？
1,デング熱の症状は何ですか？
1,デニス・フェアハースト・ムーア症候群の症状は何ですか？
1,歯冠欠損と口蓋陥入の症状は何ですか?
1,デント病1とは何ですか？
1,歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とは何ですか？
1,象牙質異形成症1型の症状は何ですか？
1,象牙質形成不全症とは何ですか？
1,象牙質形成不全症2型とは何ですか？
1,デニス・ドラシュ症候群とは何ですか？
1,デア・カルースティアン・マッキントッシュ・シルバー症候群の症状は何ですか？
1,真皮エクリン円柱腫とは何ですか？
1,疱疹状皮膚炎とは何ですか？
1,隆起性皮膚線維肉腫とは何ですか？
1,皮膚白質ジストロフィーの症状は何ですか？
1,皮膚筋炎とは何ですか？
1,キルギスタン型皮膚骨融解症の症状は何ですか？
1,フランソワ皮膚軟骨角膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,角膜皮様腫の症状は何ですか？
1,デスモイド腫瘍の症状は何ですか？
1,線維形成性乳児神経節膠腫とは何ですか？
1,線維形成性小円形細胞腫瘍とは何ですか？
1,デスモステローシスの症状は何ですか？
1,発達性失語症は家族性ですか？
1,右胸心症とは何ですか？
1,内臓逆位を伴う右胸心症とは何ですか？
1,異常顔貌および小眼球症を伴う右胸心症の症状は何ですか？
1,D-グリセリド血症の症状は何ですか？
1,尿崩症、腎性精神遅滞、脳内石灰化の症状は何ですか？
1,1型糖尿病とは何ですか？
1,糖尿病性乳腺症とは何ですか？
1,ダイアモンド・ブラックファン貧血3の症状は何ですか？
1,ジカルボキシルアミノ酸尿症とは何ですか？
1,DICER1関連胸膜肺芽腫癌素因症候群とは何ですか？
1,びまん性皮膚肥満細胞症の症状は何ですか？
1,びまん性皮膚全身性強皮症の症状は何ですか？
1,びまん性胃がんとは何ですか？
1,びまん性特発性肺神経内分泌細胞過形成とは何ですか？
1,びまん性特発性骨増殖症とは何ですか？
1,びまん性メサンギウム硬化症の症状は何ですか？
1,びまん性掌蹠角化症、ボスニア型の症状は何ですか？
1,びまん性汎細気管支炎の症状は何ですか？
1,ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症とは何ですか？
1,ジヒドロピリミジナーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,播種性腹膜平滑筋腫症とは何ですか？
1,播種性表層光線性汗孔角化症とは何ですか？
1,遠位染色体18q欠失症候群とは何ですか？
1,声帯の衰弱を伴う遠位型ミオパチーの症状は何ですか？
1,優性栄養障害型表皮水疱症とは何ですか？
1,優性視神経萎縮とは何ですか？
1,ドナイ・バロー症候群とは何ですか？
1,ドーパミンβ水酸化酵素欠損症の症状は何ですか？
1,ドーパ反応性ジストニアとは何ですか？
1,ダウリング・デゴス病とは何ですか？
1,ダウン症候群とは何ですか？
1,ドイン蜂巣網膜ジストロフィーとは何ですか？
1,ドラベ症候群とは何ですか？
1,デュアン症候群1型とは何ですか？
1,デュアン症候群2型とは何ですか？
1,デュアン症候群3型とは何ですか？
1,デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,十二指腸閉鎖症の症状は何ですか？
1,幽門G細胞機能亢進による十二指腸潰瘍の症状は何ですか？
1,小人症とは何ですか？
1,レヴィ型小人症の症状は何ですか？
1,小人症、関節硬直、眼の異常の症状は何ですか？
1,背骨が高い小人症の症状は何ですか？
1,成長ホルモン不応性低出生体重型小人症の症状は何ですか？
1,小人症、知的障害、眼の異常の症状は何ですか？
1,股関節脱臼に伴う小人症の症状は何ですか？
1,ディグベ・メルヒオール・クラウゼン症候群とは何ですか？
1,ダイクス・マークス・ハーパー症候群の症状は何ですか？
1,自律神経失調症のような障害の症状は何ですか？
1,遺伝性汎発性色素異常症の症状は何ですか？
1,不均衡症候群の症状は何ですか？
1,常染色体優性先天性角化異常症の症状は何ですか？
1,常染色体劣性先天性角化異常症の症状は何ですか？
1,シルバーマン・ハンドメーカー型異節性骨異形成症の症状は何ですか？
1,小脳ミオクローヌス協調不全症の症状は何ですか？
1,指節間不全症の症状は何ですか？
1,ジストニア1の症状は何ですか？
1,ジストニア11の症状は何ですか？
1,ジストニア16の症状は何ですか？
1,ジストニア18の症状は何ですか？
1,ジストニア19の症状は何ですか？
1,ジストニア2、捻転、常染色体劣性の症状は何ですか？
1,ジストニア3、捻転、X連鎖の症状は何ですか？
1,ジストニア5、ドーパ反応型の症状は何ですか？
1,ジストニア6、捻転の症状は何ですか？
1,ジストニア7、捻転の症状は何ですか？
1,ジストニア8とは何ですか？
1,ジストロフィー性表皮水疱症とは何ですか？
1,イールズ病とは何ですか？
1,早期乳児てんかん性脳症とは何ですか？
1,早期乳児てんかん性脳症25の症状は何ですか？
1,早期乳児てんかん性脳症4とは何ですか？
1,早期発症型ミオパチー、反射消失、呼吸困難、嚥下障害の症状は何ですか?
1,早発性常染色体優性アルツハイマー病とは何ですか？
1,エプスタイン異常とは何ですか？
1,外胚葉異形成副腎嚢胞の症状は何ですか？
1,外胚葉異形成、精神遅滞、合指症の症状は何ですか？
1,外胚葉異形成皮膚脆弱性症候群の症状は何ですか？
1,ターンペニー型の出生歯を伴う外胚葉異形成症の症状は何ですか？
1,外胚葉異形成症、多汗症、クリスチャンソン・フーリー型の症状は何ですか？
1,瞳孔異所症の症状は何ですか？
1,口唇裂/口蓋裂のない欠指症および外胚葉異形成症の症状は何ですか?
1,口蓋裂症候群の症状は何ですか？
1,欠指症・多指症の症状は何ですか？
1,EEC症候群とは何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群とは何ですか？
1,脳室周囲異所性を伴うエーラス・ダンロス症候群の症状は何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、皮膚痙縮型とは何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、脊柱後側弯症型とは何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、歯周炎型の症状は何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、早老型とは何ですか？
1,エーラス・ダンロス症候群、脊椎異形成型の症状は何ですか？
1,エーラスダンロス症候群、血管型とは何ですか？
1,テネイシンX欠乏によるエーラス・ダンロス様症候群の症状は何ですか？
1,アイゼンメンジャー症候群とは何ですか？
1,エリス・エール・ウィンター症候群の症状は何ですか？
1,エリス・ヴァン・クレフェルト症候群とは何ですか？
1,エマヌエル症候群とは何ですか？
1,胎児性癌とは何ですか？
1,エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー優性型とは何ですか？
1,エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー（X連鎖性）とは何ですか？
1,空洞鞍症候群とは何ですか？
1,嗜眠性脳炎とは何ですか？
1,脳瘤とは何ですか？
1,脳頭蓋皮膚脂肪腫症の症状は何ですか？
1,脳筋症の症状は何ですか？
1,子宮内膜間質肉腫とは何ですか？
1,付着部炎関連若年性特発性関節炎とは何ですか？
1,好酸球性腸症とは何ですか？
1,好酸球性筋膜炎とは何ですか？
1,筋ジストロフィーを伴う単純性表皮水疱症の症状は何ですか?
1,表皮水疱症とは何ですか？
1,後天性表皮水疱症とは何ですか?
1,ダウリング・ミアラ型単純性表皮水疱症の症状は何ですか？
1,全身型単純性表皮水疱症とは何ですか？
1,局所性単純性表皮水疱症の症状は何ですか?
1,オグナ型単純性表皮水疱症の症状は何ですか？
1,精神遅滞を伴う遅発性限局性接合部表皮水疱症の症状は何ですか?
1,表皮水疱症、致死性棘融解症の症状は何ですか？
1,表皮剥離性魚鱗癬とは何ですか？
1,若年性欠神てんかんの症状は何ですか？
1,てんかん後頭石灰化の症状は何ですか？
1,進行性ミオクロニー3型てんかんの症状は何ですか？
1,良性後頭てんかんの症状は何ですか？
1,骨端線異形成症、難聴、異形症の症状は何ですか？
1,早発性糖尿病を伴う多発性骨端線異形成症の症状は何ですか？
1,エピソード性運動失調症とは何ですか？
1,眼振を伴う発作性運動失調症の症状は何ですか？
1,上皮基底膜角膜ジストロフィーとは何ですか？
1,類上皮肉腫とは何ですか？
1,エルドハイム・チェスター病とは何ですか？
1,多形紅斑とは何ですか？
1,特発性結節性紅斑とは何ですか？
1,先天性致死性紅皮症の症状は何ですか？
1,肢端紅痛症とは何ですか？
1,骨髄性プロトポルフィリン症とは何ですか？
1,エスコバル症候群B型の症状は何ですか？
1,本態性振戦とは何ですか？
1,感覚神経芽腫とは何ですか？
1,ユーイング肉腫とは何ですか？
1,ユーイング腫瘍の原因は何ですか?
1,外因性黄疸とは何ですか？
1,膀胱外反症の症状は何ですか？
1,外反・尿道上裂複合体とは何ですか？
1,伸縮性のある皮膚と合指症を伴う眉毛の重複の症状は何ですか?
1,ファブリー病とは何ですか？
1,顔面外胚葉異形成症の症状は何ですか？
1,顔面胸部生殖器症候群の症状は何ですか？
1,顔面心腎症候群の症状は何ですか？
1,夜間の顔面下顎ミオクローヌスの症状は何ですか？
1,顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,第V因子欠乏症とは何ですか？
1,第V因子ライデン血栓症とは何ですか？
1,第XI因子欠乏症とは何ですか？
1,因子XIII欠乏症とは何ですか？
1,卵管がんとは何ですか？
1,重度の精神遅滞および成長遅延を伴うファロー症候群の症状は何ですか？
1,家族性アミロイドーシス、フィンランド型とは何ですか？
1,家族性心房細動とは何ですか？
1,家族性大腿骨頭壊死症とは何ですか？
1,家族性大腸がんの症状は何ですか？
1,家族性先天性第四脳神経麻痺の症状は何ですか？
1,家族性皮膚描記症とは何ですか？
1,家族性拡張型心筋症の症状は何ですか？
1,ニューロセルピン封入体を伴う家族性脳症の症状は何ですか？
1,家族性好酸球増多症の症状は何ですか？
1,家族性反復性疼痛症候群の症状は何ですか？
1,家族性結節性紅斑の症状は何ですか？
1,家族性赤血球増多症1の症状は何ですか？
1,家族性食道アカラシアとは何ですか？
1,家族性滲出性硝子体網膜症とは何ですか？
1,家族性グルココルチコイド欠乏症の症状は何ですか？
1,家族性HDL欠乏症とは何ですか？
1,家族性片麻痺片頭痛とは何ですか？
1,家族性片麻痺性片頭痛1型とは何ですか？
1,家族性片麻痺性片頭痛2型とは何ですか？
1,家族性片麻痺性片頭痛3型とは何ですか？
1,家族性アルドステロン症III型の症状は何ですか？
1,家族性高コレステロール血症とは何ですか？
1,家族性高インスリン血症とは何ですか？
1,家族性高リポタンパク血症1型の症状は何ですか？
1,TSH受容体の変異による家族性甲状腺機能亢進症の症状は何ですか？
1,家族性肥大型心筋症とは何ですか？
1,家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症1型の症状は何ですか？
1,家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症2型の症状は何ですか？
1,家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症3型の症状は何ですか？
1,家族性孤発性副甲状腺機能亢進症とは何ですか？
1,家族性関節不安定症候群の症状は何ですか？
1,家族性若年性高尿酸血症腎症とは何ですか？
1,家族性地中海熱とは何ですか？
1,家族性混合型クリオグロブリン血症とは何ですか？
1,家族性多発性毛包腫の症状は何ですか？
1,家族性離断性骨軟骨炎とは何ですか？
1,PPARG 変異に関連する家族性部分的リポジストロフィーの症状は何ですか?
1,家族性尋常性天疱瘡とは何ですか？
1,家族性進行性心臓伝導障害とは何ですか？
1,家族性前立腺がんとは何ですか？
1,家族性腎細胞癌の症状は何ですか？
1,家族性胃がんとは何ですか？
1,家族性腫瘍性石灰化症の症状は何ですか？
1,家族性心室頻拍の症状は何ですか？
1,外眼筋麻痺を伴う家族性内臓ミオパチーの症状は何ですか？
1,ファンコニ貧血とは何ですか？
1,ファンコニ・ビッケル症候群とは何ですか？
1,ファンコニ様症候群の症状は何ですか？
1,ファンコニ腎尿細管症候群とは何ですか？
1,ファーバー病とは何ですか？
1,致死性家族性不眠症とは何ですか？
1,発熱性感染症関連てんかん症候群とは何ですか？
1,発熱性潰瘍壊死性ミュチャ・ハーバーマン病とは何ですか？
1,ファインゴールド症候群の症状は何ですか？
1,フェルティ症候群とは何ですか？
1,大腿顔面症候群とは何ですか？
1,大腿骨腓骨尺骨症候群の症状は何ですか？
1,X連鎖性胎児無動症候群の症状は何ですか？
1,胎児および新生児同種免疫性血小板減少症とは何ですか？
1,胎児嚢胞性水腫とは何ですか？
1,胎児ヒダントイン症候群とは何ですか？
1,胎児レチノイド症候群とは何ですか？
1,FG症候群とは何ですか？
1,FG症候群4の症状は何ですか？
1,進行性骨化性線維異形成症とは何ですか？
1,線維層癌とは何ですか？
1,線維筋性異形成症とは何ですか？
1,線維性異形成とは何ですか？
1,腓骨形成不全症、脛骨合指症、乏指症の症状は何ですか？
1,腓骨低形成症と複雑性短指症の症状は何ですか？
1,フィリッピ症候群とは何ですか？
1,ファイン・ルビンスキー症候群とは何ですか？
1,指紋小体ミオパチーの症状は何ですか？
1,フィッツ・ヒュー・カーティス症候群とは何ですか？
1,フィッツシモンズ・ギルバート症候群の症状は何ですか？
1,フローティングハーバー症候群とは何ですか？
1,華やかなセメント質骨異形成症とは何ですか？
1,乳頭増殖性乳頭腫症の症状は何ですか？
1,フリン・エアド症候群の症状は何ですか？
1,局所性真皮低形成とは何ですか？
1,局所性ジストニアとは何ですか？
1,局所性顔面真皮異形成の症状は何ですか？
1,局所性掌蹠角化症および歯肉角化症の症状は何ですか?
1,卵胞刺激ホルモン欠乏症単独の症状は何ですか?
1,ファウンテン症候群の症状は何ですか？
1,フルニエ壊疽とは何ですか？
1,ファウラー症候群とは何ですか？
1,脆弱X症候群とは何ですか？
1,フランク・テル・ハール症候群とは何ですか?
1,フレーザー様症候群の症状は何ですか？
1,フリーマン・シェルドン症候群とは何ですか？
1,フライベルグ病とは何ですか？
1,フリアス症候群の症状は何ですか？
1,フリードライヒ運動失調症とは何ですか？
1,フレーリッヒ症候群とは何ですか？
1,前頭部線維性脱毛症とは何ですか？
1,前頭鼻面異形成症の症状は何ですか？
1,前頭骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,前頭鼻異形成症とは何ですか？
1,前頭側頭型認知症とは何ですか？
1,ユビキチン陽性前頭側頭型認知症の症状は何ですか？
1,フルクトース尿症の症状は何ですか？
1,フリンス・ホフケンス・ファブリー症候群の症状は何ですか？
1,フリン症候群とは何ですか？
1,フックス角膜内皮ジストロフィーとは何ですか？
1,フコシドーシス1型の症状は何ですか？
1,フーアマン症候群の症状は何ですか？
1,福山型筋ジストロフィーの症状は何ですか？
1,フマラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ガラクトースエピメラーゼ欠損症の症状は何ですか？
1,ガラクトシアリドーシスとは何ですか？
1,ギャロウェイ・モワット症候群とは何ですか？
1,ゲーム・フリードマン・パラダイス症候群の症状は何ですか？
1,ガンマアミノ酪酸トランスアミナーゼ欠損症とは何ですか？
1,ガンマ重鎖病とは何ですか？
1,ガンマシスタチオナーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,神経節細胞腫とは何ですか？
1,ガードナー症候群とは何ですか？
1,ガードナー・ダイアモンド症候群とは何ですか？
1,胃リンパ腫の症状は何ですか？
1,胃皮膚症候群の症状は何ですか？
1,腹壁破裂の症状は何ですか？
1,ゴーシェ病とは何ですか？
1,ジェレオフィジック小人症の症状は何ですか？
1,全身性膿疱性乾癬とは何ですか？
1,性器痙攣とは何ですか？
1,生殖膝蓋骨症候群の症状は何ですか？
1,ジェノア症候群とは何ですか？
1,性軟骨腫症の症状は何ですか？
1,セントヘレナ家族性外反膝の症状は何ですか？
1,地図状舌とは何ですか？
1,骨形成異常症とは何ですか？
1,ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病とは何ですか？
1,妊娠性絨毛性腫瘍の症状は何ですか？
1,ゴーサル血液骨幹異形成症候群の症状は何ですか？
1,巨大軸索神経障害とは何ですか？
1,巨大先天性母斑とは何ですか？
1,巨大血小板症候群の症状は何ですか？
1,巨大乳房とは何ですか？
1,ギルバート症候群とは何ですか？
1,歯肉線維腫症の症状は何ですか？1
1,グランツマン血小板無力症とは何ですか？
1,グラス・チャップマン・ホックリー症候群とは何ですか？
1,緑内障3型原発性乳児Bの症状は何ですか？
1,緑内障睡眠時無呼吸症候群の症状は何ですか？
1,神経膠芽腫とは何ですか？
1,神経膠腫とは何ですか？
1,脳神経膠腫症とは何ですか？
1,球状精子症とは何ですか？
1,まばらな毛髪と毛細血管拡張を伴う糸球体腎炎の症状は何ですか?
1,フィブロネクチン沈着を伴う糸球体症1の症状は何ですか？
1,フィブロネクチン沈着を伴う糸球体症2の症状は何ですか？
1,グロムス・ティンパニカム腫瘍の症状は何ですか？
1,グルココルチコイドで治療可能なアルドステロン症とは何ですか？
1,グルコーストランスポーター1型欠損症候群とは何ですか？
1,グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,グルタミン酸フォルミノトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,先天性グルタミン欠乏症の症状は何ですか？
1,グルタル酸血症I型とは何ですか？
1,グルタル酸血症II型とは何ですか？
1,グルタル酸血症III型とは何ですか？
1,グルタチオン合成酵素欠損症とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病12型の症状は何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病13型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵疾患1B型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病4型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病6型とは何ですか？
1,グリコーゲン貯蔵病7型とは何ですか？
1,グリコシルホスファチジルイノシトール欠乏症の症状は何ですか？
1,GM1ガングリオシドーシスとは何ですか？
1,GM1ガングリオシドーシス1型とは何ですか？
1,GM1ガングリオシドーシス2型とは何ですか？
1,GM1ガングリオシドーシス3型とは何ですか？
1,ゴールドバーグ・シュプリンツェン巨大結腸症候群とは何ですか？
1,ゴールデンハー病とは何ですか？
1,ゴロップ・コーツ症候群の症状は何ですか？
1,GOMBO症候群の症状は何ですか？
1,性腺形成不全症XX型の症状は何ですか？
1,グッド症候群とは何ですか？
1,ゴードン症候群とは何ですか？
1,ゴーハム病とは何ですか？
1,ゴーリン・ブッシュケル・ジェンセン症候群の症状は何ですか？
1,ゴーリン・チョードリー・モス症候群の症状は何ですか？
1,GOSR2関連進行性ミオクローヌス運動失調症の症状は何ですか?
1,薄骨異形成症の症状は何ですか？
1,GRACILE症候群とは何ですか？
1,グラハム・ボイル・トロクセル症候群の症状は何ですか？
1,グラハム・コックス症候群の症状は何ですか？
1,環状肉芽腫とは何ですか？
1,肉芽腫性アメーバ脳炎とは何ですか？
1,バセドウ病とは何ですか？
1,灰色血小板症候群とは何ですか？
1,グレーゾーンリンパ腫とは何ですか？
1,グレイグ頭蓋多合指症とは何ですか？
1,グリシェリ症候群の症状は何ですか？
1,グリシェリ症候群3型の症状は何ですか？
1,グローノウI型角膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,成長ホルモン欠乏症とは何ですか？
1,免疫不全を伴う成長ホルモン不応症の症状は何ですか？
1,グルベン・デ・コック・ボルグレーフ症候群の症状は何ですか？
1,GTPシクロヒドロラーゼI欠損症の症状は何ですか？
1,グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ギランバレー症候群とは何ですか？
1,グプタ・パットン症候群の症状は何ですか？
1,滴状乾癬とは何ですか？
1,ヘイリー・ヘイリー病とは何ですか？
1,ハイム・ムンク症候群の症状は何ですか？
1,光過敏症と精神遅滞を伴う毛髪異常の症状は何ですか？
1,HAIR-AN症候群とは何ですか？
1,有毛細胞白血病とは何ですか？
1,毛深い肘の症状は何ですか？
1,鼻毛が生えている症状は何ですか？
1,手のひらや足の裏の毛深い症状は何ですか？
1,毛舌とは何ですか？
1,ホール・リッグス精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,ハラーマン・シュトライフ症候群とは何ですか?
1,濱西上羽辻症候群の症状は何ですか？
1,扁平顔の手足の変形の症状は何ですか？
1,ハンハルト症候群とは何ですか？
1,ハンセン病とは何ですか？
1,ハンタウイルス肺症候群とは何ですか？
1,パラナ型硬皮症の症状は何ですか？
1,ハーディカー症候群とは何ですか？
1,ハーレクイン魚鱗癬とは何ですか？
1,ハロッド・ドーマン・キール症候群の症状は何ですか？
1,ハートナップ病とは何ですか？
1,橋本脳炎とは何ですか？
1,橋本症候群とは何ですか？
1,ホーキンシン尿症の症状は何ですか？
1,スロベニア型ハートハンド症候群の症状は何ですか？
1,スペイン型ハートハンド症候群の症状は何ですか？
1,HELLP症候群とは何ですか？
1,血管内皮腫とは何ですか？
1,血管腫血小板減少症候群とは何ですか？
1,家族性肺毛細血管症の症状は何ですか？
1,血管周皮腫とは何ですか？
1,半側顔面増殖性斜視の症状は何ですか？
1,半側顔面小人症とは何ですか？
1,片側顔面筋過形成とは何ですか？
1,ヘモクロマトーシスとは何ですか？
1,ヘモクロマトーシス1型とは何ですか？
1,ヘモクロマトーシス4型とは何ですか？
1,ヘモグロビンE病とは何ですか？
1,性器およびその他の異常を伴う致死性先天性非球状赤血球性溶血性貧血の症状は何ですか?
1,溶血性尿毒症症候群とは何ですか？
1,非定型小児溶血性尿毒症症候群とは何ですか？
1,血球貪食性リンパ組織球症とは何ですか？
1,家族性血球貪食性リンパ組織球症 3 の症状は何ですか?
1,家族性血球貪食性リンパ組織球症 4 の症状は何ですか?
1,血友病とは何ですか？
1,血友病Bとは何ですか？
1,出血性ショック・脳症症候群とは何ですか？
1,ヘネカム症候群とは何ですか？
1,ヘノッホ・シェーンライン紫斑病とは何ですか？
1,ヘパリン誘発性血小板減少症とは何ですか？
1,肝性脳症とは何ですか？
1,肝リパーゼ欠乏症とは何ですか？
1,免疫不全を伴う肝静脈閉塞症の症状は何ですか？
1,肝芽腫とは何ですか？
1,小児肝細胞癌とは何ですか？
1,遺伝性血管性浮腫とは何ですか？
1,遺伝性血管症、腎症、動脈瘤、筋けいれん症候群とは何ですか？
1,遺伝性アミロイドーシス脳出血とは何ですか？
1,遺伝性先天性顔面麻痺の症状は何ですか？
1,遺伝性びまん性白質脳症（球状体を伴う）とは何ですか？
1,遺伝性楕円赤血球症とは何ですか？
1,遺伝性内皮症、網膜症、腎症、脳卒中とは何ですか？
1,遺伝性フルクトース不耐症とは何ですか？
1,遺伝性出血性毛細血管拡張症とは何ですか？
1,遺伝性出血性毛細血管拡張症4型の症状は何ですか？
1,遺伝性平滑筋腫症と腎細胞癌とは何ですか？
1,遺伝性リンパ浮腫II型とは何ですか？
1,遺伝性粘膜上皮異形成症とは何ですか？
1,遺伝性多発性骨軟骨腫とは何ですか？
1,遺伝性神経痛性筋萎縮症とは何ですか？
1,遺伝性感覚・自律神経障害とは何ですか？
1,遺伝性感覚自律神経性ニューロパチーV型とは何ですか？
1,遺伝性感覚神経障害1型とは何ですか？
1,遺伝性感覚ニューロパチー IE 型とは何ですか?
1,遺伝性球状赤血球症とは何ですか？
1,遺伝性血管網膜症の症状は何ですか？
1,ヘルマンスキー・パドラック症候群2の症状は何ですか？
1,ヘルマンスキー・パドラック症候群とは何ですか？
1,単純ヘルペス脳炎とは何ですか？
1,耳帯状疱疹とは何ですか？
1,ヘルマン症候群の症状は何ですか？
1,汗腺癌とは何ですか？
1,高分子量キニノーゲン欠乏症の症状は何ですか？
1,ヒルシュスプルング病、多指症、心臓病の症状は何ですか？
1,ヒルシュスプルング病3型の症状は何ですか？
1,ヒルシュスプルング病d型短指症の症状は何ですか？
1,ヒルシュスプルング病とは何ですか？
1,ヒス束頻脈の症状は何ですか？
1,ヒスチジン血症の症状は何ですか？
1,ヒスチジン尿症腎尿細管障害の症状は何ですか？
1,組織球症リンパ節腫脹プラス症候群とは何ですか？
1,ホジキンリンパ腫の症状は何ですか？
1,ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の症状は何ですか？
1,全前脳症、再発性感染症、単球増多症の症状は何ですか?
1,ホルト・オーラム症候群とは何ですか？
1,ホルツグレーブ症候群の症状は何ですか？
1,ホモカルノシノーシスの症状は何ですか？
1,ホモシスチン尿症とは何ですか？
1,フーフト病の症状は何ですか？
1,進行性側弯症を伴う水平注視麻痺とは何ですか？
1,ホイエラアル・ヘイダルソン症候群の症状は何ですか？
1,HTLV-1関連脊髄症/熱帯性痙性対麻痺とは何ですか？
1,ヒトT細胞白血病ウイルス1型とは何ですか？
1,ヒトT細胞白血病ウイルス2型とは何ですか？
1,ハンター・ラッド・ホフマン症候群の症状は何ですか？
1,ハンチントン病とは何ですか？
1,ハーラー症候群の症状は何ですか？
1,ハーラーシャイエ症候群の症状は何ですか？
1,胞状奇胎とは何ですか？
1,ハイド・フォースター・マッカーシー・ベリー症候群の症状は何ですか？
1,水無脳症とは何ですか？
1,先天性シルビウス中脳水道狭窄による水頭症とは何ですか？
1,水頭症、肥満、性腺機能低下症の症状は何ですか？
1,水頭症、肋骨脊椎異形成症、シュプレンゲル異常の症状は何ですか？
1,ハイドロレタルス症候群の症状は何ですか？
1,胎児水腫とは何ですか？
1,水腫、異所性石灰化、虫食い骨異形成とは何ですか？
1,常染色体優性高コレステロール血症の症状は何ですか？
1,高血糖症の症状は何ですか？
1,高IgD症候群とは何ですか？
1,家族性高インスリン性低血糖症2型の症状は何ですか？
1,家族性高インスリン性低血糖症3の症状は何ですか？
1,高カリウム血症性周期性四肢麻痺とは何ですか？
1,高脂血症3型の症状は何ですか？
1,高リポタンパク血症4型の症状は何ですか？
1,高リポタンパク血症5型の症状は何ですか？
1,ジストニア多血症および肝硬変を伴う高マンガン血症の症状は何ですか?
1,口蓋隆起を伴う良性骨芽細胞腫である全身皮質骨増殖症の症状は何ですか?
1,副甲状腺機能亢進症-顎腫瘍症候群とは何ですか？
1,高プロリン血症2型とは何ですか？
1,過敏性血管炎とは何ですか？
1,眼間開大症とファロー四徴症の症状は何ですか？
1,高体温によって引き起こされる障害の症状は何ですか?
1,先天性全身性X連鎖性多毛症の症状は何ですか？
1,先天性毛状多毛症とは何ですか?
1,後天性毬毛性多毛症の症状は何ですか？
1,多毛症、角質増殖症、精神遅滞、特徴的な顔貌の症状は何ですか?
1,デジェリン・ソッタス肥大性ニューロパチーとは何ですか？
1,高トリプトファン血症とは何ですか？
1,低アルドステロン症とは何ですか？
1,常染色体優性低カルシウム血症の症状は何ですか？
1,軟骨低形成症とは何ですか？
1,鉄過剰症を伴う低色素性小球性貧血の症状は何ですか？
1,低補体血症性蕁麻疹性血管炎症候群とは何ですか？
1,低汗性外胚葉異形成症とは何ですか？
1,甲状腺機能低下症および繊毛運動障害を伴う低汗性外胚葉異形成症とは何ですか？
1,免疫不全を伴う低汗性外胚葉異形成症の症状は何ですか？
1,低カリウム血症性周期性四肢麻痺とは何ですか？
1,低ポリポタンパク血症とは何ですか？
1,低マグネシウム血症2型、腎臓の症状は何ですか？
1,低マグネシウム血症6の症状は何ですか？
1,原発性低マグネシウム血症の症状は何ですか？
1,下顎下部顔面頭蓋骨異形成症の症状は何ですか？
1,ミュラー管異常症の症状は何ですか？
1,基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症とは何ですか？
1,副甲状腺機能低下・精神遅滞・異形症候群の症状は何ですか？
1,低ホスファターゼ症とは何ですか？
1,低リン血症性くる病とは何ですか？
1,下垂体機能低下症とは何ですか？
1,左心低形成症候群とは何ですか？
1,右心低形成症候群とは何ですか？
1,視床下部機能障害とは何ですか？
1,視床下部過誤腫の症状は何ですか？
1,単純性貧毛症とは何ですか？
1,貧毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症症候群とは何ですか？
1,I細胞疾患の症状は何ですか？
1,IBIDS症候群とは何ですか？
1,ICF症候群の症状は何ですか？
1,魚鱗癬様紅皮症、角膜障害、難聴の症状は何ですか?
1,魚鱗癬、脱毛症、白癬、外反、精神遅滞の症状は何ですか？
1,魚鱗癬と男性性腺機能低下症の症状は何ですか？
1,シーメンス水疱性魚鱗癬の症状は何ですか？
1,魚鱗癬頬眉毛症候群の症状は何ですか？
1,濾胞性魚鱗癬、無毛症、羞明症候群の症状は何ですか？
1,重力性魚鱗癬の症状は何ですか？
1,カース・マックリン型ヒストリックス魚鱗癬の症状は何ですか？
1,魚鱗癬未熟症候群の症状は何ですか？
1,後天性魚鱗癬の症状は何ですか？
1,魚鱗癬、白血球空胞、脱毛症、硬化性胆管炎の症状は何ですか？
1,皮膚に大きなケラトヒアリン顆粒がみられる魚鱗癬・精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,特発性急性好酸球性肺炎とは何ですか？
1,小児期発症の特発性基底核石灰化の症状は何ですか?
1,特発性 CD4 陽性 T リンパ球減少症の症状は何ですか?
1,特発性炎症性ミオパチーとは何ですか？
1,特発性傍中心窩網膜毛細血管拡張症とは何ですか？
1,特発性好中球減少症とは何ですか？
1,特発性血小板減少性紫斑病とは何ですか？
1,IMAGe症候群の症状は何ですか？
1,イメルスルンド・グラスベック症候群とは何ですか？
1,イミノグリシン尿症の症状は何ですか？
1,放射状スポークの欠陥による不動繊毛症候群の症状は何ですか?
1,胸腺の欠如による免疫不全の症状は何ですか？
1,カルシウム流入障害1によるT細胞不活性化を伴う免疫機能障害の症状は何ですか？
1,カルシウム流入障害2によるT細胞不活性化を伴う免疫機能障害の症状は何ですか？
1,高IgM1型免疫不全症とは何ですか？
1,高IgM2型免疫不全症の症状は何ですか？
1,高IgM5型免疫不全症の症状は何ですか？
1,無汗性外胚葉異形成を伴わない免疫不全症の症状は何ですか？
1,免疫グロブリンA欠乏症2の症状は何ですか？
1,免疫タクトイド糸球体症とは何ですか？
1,免疫タクトイド糸球体症または原線維性糸球体症とは何ですか？
1,口腔知覚障害の症状は何ですか？
1,鎖孔性中咽頭肋椎奇形の症状は何ですか？
1,封入体ミオパチー2とは何ですか？
1,早期発症型パジェット病および前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーの症状は何ですか?
1,封入体筋炎とは何ですか？
1,乳児軸索神経障害の症状は何ですか？
1,家族性乳児けいれんおよび発作性舞踏病アテトーゼの症状は何ですか？
1,乳児筋線維腫症の症状は何ですか？
1,乳児パーキンソン症候群-ジストニアの症状は何ですか？
1,乳児痙攣の幅広い親指の症状は何ですか？
1,乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺とは何ですか？
1,感染性関節炎とは何ですか？
1,炎症性乳がんとは何ですか？
1,炎症性線状疣贅性表皮母斑とは何ですか？
1,炎症性筋線維芽細胞腫瘍とは何ですか？
1,漏斗骨盤形成不全症の症状は何ですか？
1,インスリン様成長因子I欠乏症の症状は何ですか？
1,インスリノーマの症状は何ですか？
1,知的障害、低身長、眼間開離の症状は何ですか？
1,知的障害 - アテトーゼ - 小眼球症の症状は何ですか?
1,知的障害、てんかん発作、性腺機能低下症および性器機能低下症、小頭症、肥満の症状は何ですか?
1,知的障害・発達遅延・拘縮症候群とは何ですか？
1,間質性膀胱炎とは何ですか？
1,椎間板疾患とは何ですか？
1,偽性腸閉塞とは何ですか？
1,腸偽閉塞神経性慢性特発性X連鎖とは何ですか？
1,頭蓋内動静脈奇形とは何ですか？
1,肝内胆管癌とは何ですか？
1,妊娠性肝内胆汁うっ滞とは何ですか？
1,マイトマイシン C 感受性の上昇による子宮内発育遅延の症状は何ですか?
1,静脈内平滑筋腫症とは何ですか？
1,虹彩角膜内皮症候群とは何ですか？
1,アイアンズバン症候群の症状は何ですか？
1,イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,等動原体15番染色体症候群とは何ですか？
1,ACTH単独欠乏症の症状は何ですか？
1,孤立性前頸部多毛症の症状は何ですか?
1,孤立性脳梁無形成症とは何ですか？
1,孤立性水晶体外転症とは何ですか？
1,成長ホルモン欠損症3型の症状は何ですか？
1,孤立性左心症とは何ですか？
1,イソトレチノイン胎児症様症候群の症状は何ですか？
1,イソ吉草酸血症とは何ですか？
1,ITCH E3ユビキチンリガーゼ欠損症の症状は何ですか？
1,IVIC症候群の症状は何ですか？
1,ヤンセン型骨幹端軟骨異形成症の症状は何ですか？
1,小腸閉鎖症とは何ですか？
1,ジェンセン症候群の症状は何ですか？
1,ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群 2 の症状は何ですか?
1,ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群とは何ですか?
1,ジョンソン・マンソン症候群の症状は何ですか？
1,ジョンソン神経外胚葉症候群の症状は何ですか？
1,ジョンストン・アーロンズ・シェリー症候群の症状は何ですか？
1,ジョーンズ症候群とは何ですか？
1,ジュベール症候群とは何ですか？
1,ジュベール症候群2の症状は何ですか？
1,眼腎異常を伴うジュベール症候群の症状は何ですか？
1,ジュバーグ・マルシディ症候群の症状は何ですか？
1,接合部型表皮水疱症とは何ですか？
1,ユング・ウォルフ・バック・スタール症候群の症状は何ですか？
1,若年性筋萎縮性側索硬化症とは何ですか？
1,若年性皮膚筋炎とは何ですか？
1,若年性ハンチントン病とは何ですか？
1,若年性特発性関節炎の症状は何ですか？
1,若年性骨髄単球性白血病の症状は何ですか？
1,若年性ミオクロニーてんかんとは何ですか？
1,若年性骨化線維腫とは何ですか？
1,若年性骨粗鬆症とは何ですか？
1,若年性原発性側索硬化症とは何ですか？
1,若年性網膜分離症とは何ですか？
1,若年性脊椎関節症とは何ですか？
1,若年性側頭動脈炎とは何ですか？
1,若年性ジストニアとは何ですか？
1,カルマン症候群とは何ですか？
1,カルマン症候群3の症状は何ですか？
1,カルマン症候群5の症状は何ですか？
1,カルマン症候群6の症状は何ですか？
1,カプラン・プラウチュ・フィッチ症候群の症状は何ですか？
1,カポジ肉腫とは何ですか？
1,カプール・トリエロ症候群の症状は何ですか？
1,カラク症候群の症状は何ですか？
1,カシュニカ・カールソン・コッペッジ症候群の症状は何ですか？
1,カウフマン眼脳顔面症候群の症状は何ですか？
1,川崎症候群とは何ですか？
1,KBG症候群とは何ですか？
1,ケニー・カフェイ症候群1型の症状は何ですか？
1,遺伝性角膜炎の症状は何ですか？
1,円錐角膜とは何ですか？
1,円錐角膜後面性限局性角膜の症状は何ですか？
1,掌蹠角化症による難聴の症状は何ですか？
1,掌蹠角化症の痙性麻痺の症状は何ですか？
1,冬季角質溶解性紅斑の症状は何ですか？
1,毛包性角化症、小人症、脳萎縮の症状は何ですか？
1,棘細胞性毛包角化症とは何ですか？
1,掌蹠線状角化症1の症状は何ですか？
1,脂漏性角化症の症状は何ですか？
1,ケルシ菌感染症の症状は何ですか？
1,核黄疸とは何ですか？
1,カイテル症候群とは何ですか?
1,キーンベック病とは何ですか？
1,木村病とは何ですか？
1,クラトスキン腫瘍とは何ですか？
1,クレブシエラ感染症とは何ですか？
1,クリーフストラ症候群の症状は何ですか？
1,クライナー・ホームズ症候群の症状は何ですか？
1,クラインフェルター症候群とは何ですか？
1,クリッペル・フェイル症候群とは何ですか?
1,クランプケ麻痺とは何ですか？
1,クルーヴァー・ビューシー症候群とは何ですか？
1,致死性クニエスト様異形成の症状は何ですか？
1,コールシュッター・トンツ症候群の症状は何ですか？
1,ケーニヒスマルク・ノックス・フッセル症候群とは何ですか？
1,クーレン・ド・フリース症候群とは何ですか?
1,コストラニ症候群の症状は何ですか？
1,コワルスキー症候群の症状は何ですか？
1,コズロフスキー・ツェレルマイエル・ティンク症候群の症状は何ですか？
1,サポシンA欠乏による非定型クラッベ病の症状は何ですか？
1,クスコクウィム病とは何ですか？
1,クスター・マジェフスキー・ハマースタイン症候群の症状は何ですか？
1,カイル病とは何ですか？
1,L1症候群とは何ですか？
1,L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症とは何ですか？
1,ラクロス脳炎とは何ですか？
1,乳酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ラフォラ病とは何ですか？
1,レイング遠位型ミオパチーとは何ですか？
1,ラムダ骨癒合症の症状は何ですか？
1,ランバート・イートン筋無力症候群とは何ですか？
1,葉状魚鱗癬とは何ですか？
1,ランドウ・クレフナー症候群とは何ですか？
1,ランガー中節骨異形成症の症状は何ですか？
1,ランゲルハンス細胞組織球症とは何ですか？
1,大顆粒リンパ球白血病とは何ですか？
1,L-アルギニン：グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ラロン症候群とは何ですか？
1,ラーセン症候群とは何ですか？
1,ラーセン様症候群の症状は何ですか？
1,喉裂とは何ですか？
1,喉頭軟化症とは何ですか？
1,先天性喉頭部分閉鎖症の症状は何ですか？
1,ラスール・グラハム・リトル症候群の症状は何ですか？
1,晩発性家族性アルツハイマー病とは何ですか？
1,遅発性網膜変性症の症状は何ですか？
1,外側髄膜瘤症候群の症状は何ですか？
1,格子状角膜ジストロフィー1型とは何ですか？
1,格子状角膜ジストロフィー3A型とは何ですか？
1,ローレンス・プロッサー・ロッカー症候群の症状は何ですか？
1,ローリン・サンドロー症候群の症状は何ですか？
1,LCHAD欠乏症とは何ですか？
1,レーバー先天性黒内障1型の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障10の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障15の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障16の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障2型の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障4型の症状は何ですか？
1,レーバー先天性黒内障5の症状は何ですか？
1,レーバー遺伝性視神経症とは何ですか？
1,レーバー遺伝性視神経症とジストニアとは何ですか？
1,レダーホース病とは何ですか？
1,左室非緻密化とは何ですか？
1,レギウス症候群の症状は何ですか？
1,フランス系カナダ人型リー症候群の症状は何ですか？
1,ライナー病の症状は何ですか？
1,外陰部と食道の平滑筋腫の症状は何ですか？
1,平滑筋肉腫とは何ですか？
1,レミエール症候群とは何ですか?
1,レノックス・ガストー症候群とは何ですか？
1,悪性黒色腫とは何ですか？
1,レンツ・マジェフスキー骨増殖性小人症の症状は何ですか？
1,レンツ小眼球症とは何ですか？
1,LEOPARD症候群とは何ですか？
1,レプラコーン教とは何ですか？
1,レリ骨芽細胞症の症状は何ですか？
1,レリ・ワイル骨軟骨異形成症とは何ですか？
1,レッシュ・ナイハン症候群とは何ですか？
1,致死性軟骨異形成症モーマン型の症状は何ですか？
1,致死性先天性拘縮症候群1の症状は何ですか？
1,致死性先天性拘縮症候群2の症状は何ですか？
1,致死性短四肢骨格異形成症アル・ガザリ型の症状は何ですか？
1,乳児ロイシン感受性低血糖症の症状は何ですか？
1,白質ジストロフィーとは何ですか？
1,白質脳症 - ジストニア - 運動神経障害の症状は何ですか?
1,脳幹および脊髄の障害と乳酸値の上昇を伴う白質脳症とは何ですか?
1,白質消失を伴う白質脳症とは何ですか？
1,白質脳症、関節炎、大腸炎、低ガンマグロブリン血症の症状は何ですか？
1,Leukonychia totalis とは何ですか?
1,白板症とは何ですか？
1,挙筋症候群とは何ですか？
1,色素性扁平苔癬とは何ですか？
1,硬化性苔癬とは何ですか？
1,リドル症候群とは何ですか？
1,軽鎖沈着症とは何ですか？
1,木質結膜炎とは何ですか？
1,小顎症を伴う遠位肢欠損の症状は何ですか？
1,四肢ジストニアとは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー1A型の症状は何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2A型とは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2E型の症状は何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2H型の症状は何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2I型とは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2C型とは何ですか？
1,肢帯型筋ジストロフィー2G型の症状は何ですか？
1,辺縁系脳炎とは何ですか？
1,限局性皮膚全身性強皮症とは何ですか？
1,限局性全身性強皮症とは何ですか？
1,線状汗孔角化症とは何ですか？
1,線状強皮症とは何ですか？
1,リパーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,脂肪浮腫とは何ですか？
1,トリグリセリド蓄積症を伴うリピドーシスの症状は何ですか？
1,脂肪性皮膚硬化症とは何ですか？
1,家族性部分型リポジストロフィー2型の症状は何ですか？
1,リポ酸合成酵素欠損症とは何ですか？
1,UrbachとWietheの脂質蛋白症とは何ですか？
1,脂肪肉腫とは何ですか？
1,滑脳症1型の症状は何ですか？
1,X連鎖性滑脳症の症状は何ですか？
1,脾臓沿岸細胞血管腫とは何ですか？
1,リベドイド血管症とは何ですか？
1,急性乳児肝不全の症状は何ですか？
1,局所性脂肪異栄養症の症状は何ですか？
1,局所性強皮症とは何ですか？
1,ロイス・ディーツ症候群とは何ですか？
1,ロイス・ディーツ症候群2型の症状は何ですか？
1,ロイス・ディーツ症候群4型の症状は何ですか？
1,進行性失語症とは何ですか？
1,腰痛血尿症候群とは何ですか？
1,QT延長症候群とは何ですか？
1,QT延長症候群1とは何ですか？
1,QT延長症候群3の症状は何ですか？
1,QT延長症候群8とは何ですか？
1,成長期毛抜け症候群の症状は何ですか？
1,ロペス・ゴルリン症候群の症状は何ですか？
1,ローリーウッド症候群の症状は何ですか？
1,ルビンスキー症候群の症状は何ですか？
1,ルーシー・ドリスコル症候群とは何ですか？
1,ルジャン症候群とは何ですか？
1,肺腺癌とは何ですか？
1,肺無形成症の症状は何ですか？
1,ループスとは何ですか？
1,ループス腎炎とは何ですか？
1,ライム病とは何ですか？
1,リンパ系フィラリア症とは何ですか？
1,リンパ浮腫と脳動静脈奇形の症状は何ですか？
1,リンパ浮腫二重まつ毛症候群とは何ですか？
1,リンパ性大腸炎とは何ですか？
1,ジェスナーリンパ球浸潤とは何ですか？
1,リンパ性血管炎とは何ですか？
1,リンパ腫様丘疹症とは何ですか？
1,リンチ症候群とは何ですか？
1,リジン尿性タンパク質不耐症とは何ですか？
1,マック・ダーモット・ウィンター症候群の症状は何ですか？
1,大頭症中胚葉性過誤腫スペクトラムの症状は何ですか？
1,大頭症・毛細血管奇形の症状は何ですか？
1,手の巨指症とは何ですか？
1,巨大血小板減少症による進行性難聴の症状は何ですか？
1,黄斑変性症とは何ですか？
1,黄斑ジストロフィー、非典型卵黄様疾患の症状は何ですか？
1,同心円状環状黄斑ジストロフィーの症状は何ですか？
1,角膜黄斑ジストロフィー1型の症状は何ですか？
1,マデロン病とは何ですか？
1,真所大堂園田症候群の症状は何ですか？
1,マフッチ症候群とは何ですか？
1,マジード症候群とは何ですか？
1,Mal de debarquementとは何ですか？
1,マラコプラキアとは何ですか？
1,マラリアとは何ですか？
1,LH分子の欠陥による男性偽性半陰陽の症状は何ですか？
1,男性偽性半陰陽知的障害症候群、ヴェルローズ型の症状は何ですか？
1,悪性エクリン腺腫とは何ですか？
1,悪性高熱症、関節拘縮、斜頸の症状は何ですか？
1,悪性高熱症感受性3型の症状は何ですか？
1,悪性末梢神経鞘腫瘍とは何ですか？
1,マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症の症状は何ですか？
1,下顎骨離開異形成症の症状は何ですか？
1,A 型リポジストロフィーを伴う下顎骨肢端異形成症の症状は何ですか?
1,小頭症を伴う下顎顔面骨異形成症とは何ですか？
1,マンノシドーシス、ベータA、リソソームの症状は何ですか？
1,マントル細胞リンパ腫とは何ですか？
1,メープルシロップ尿症1A型の症状は何ですか？
1,メープルシロップ尿症1B型の症状は何ですか？
1,マーデンウォーカー様症候群の症状は何ですか？
1,マーデンウォーカー症候群とは何ですか？
1,マルファン症候群とは何ですか？
1,マルファン症候群の症状は何ですか？
1,マリー・ウンナ先天性貧毛症の症状は何ですか？
1,マリネスコ・シェーグレン症候群の症状は何ですか？
1,マーシャル症候群とは何ですか？
1,マーシャル・スミス症候群とは何ですか？
1,マルティネス・モナステリオ・ピニェイロ症候群の症状は何ですか？
1,マーツォルフ症候群の症状は何ですか？
1,肥満細胞性腸炎とは何ですか？
1,低身長、伝音難聴、小耳症を伴う皮膚肥満細胞症の症状は何ですか？
1,母体高フェニルアラニン血症の症状は何ですか？
1,母親から遺伝する糖尿病と難聴とは何ですか？
1,若年性成人型糖尿病1型の症状は何ですか？
1,若年性成人型糖尿病3型の症状は何ですか？
1,若年成人型糖尿病（5型）の症状は何ですか？
1,若年性成人型糖尿病6型の症状は何ですか？
1,若年性成人型糖尿病7型の症状は何ですか？
1,若年性成人型糖尿病（8型）の症状は何ですか？
1,マッキューン・オルブライト症候群とは何ですか？
1,マクドノー症候群の症状は何ですか？
1,マキュージック・カウフマン症候群の症状は何ですか？
1,メッケル症候群2型の症状は何ですか？
1,メッケル症候群3型の症状は何ですか？
1,MECP2重複症候群とは何ですか？
1,中鎖3-ケトアシルコアチオラーゼ欠損症の症状は何ですか？
1,中鎖アシルコエンザイムA脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,髄質嚢胞腎とは何ですか？
1,髄質嚢胞腎1とは何ですか？
1,髄芽腫の症状は何ですか？
1,メースマン角膜ジストロフィーとは何ですか？
1,大頭症、多小脳回、水頭症（MPPH）症候群とは何ですか？
1,巨角膜知的障害症候群の症状は何ですか？
1,巨球性間質性腎炎とは何ですか？
1,メース症候群の症状は何ですか？
1,黒色腫星細胞腫症候群の症状は何ですか？
1,メレダ病の症状は何ですか？
1,類鼻疽とは何ですか？
1,膜性腎症とは何ですか？
1,メネトリエ病とは何ですか？
1,ムニレ病とは何ですか？
1,髄膜腫とは何ですか？
1,髄膜脳瘤とは何ですか？
1,メンケス病とは何ですか？
1,スミス・ファインマン・マイヤーズ型の精神遅滞の症状は何ですか？
1,ベルギー型精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,精神遅滞X連鎖症候群11の症状は何ですか？
1,精神遅滞X連鎖症候群7の症状は何ですか？
1,小脳低形成および特徴的な顔貌を伴うX連鎖性精神遅滞の症状は何ですか?
1,X連鎖性、南アフリカ型の精神遅滞の症状は何ですか?
1,精神遅滞、大頭症、低身長、頭蓋顔面異形症の症状は何ですか？
1,X連鎖性非特異的精神遅滞の症状は何ですか？
1,X連鎖性精神遅滞・顔面低緊張症候群1の症状は何ですか？
1,水銀中毒とは何ですか？
1,メルケル細胞癌とは何ですか？
1,メルロブ・グルーネバウム・ライスナー症候群の症状は何ですか？
1,中鼠径部癒合症候群の症状は何ですか？
1,中小人症、口蓋裂、屈指症の症状は何ですか？
1,脛骨および橈骨低形成型の中小体型小人症の症状は何ですか？
1,カンタプトラ型中節骨異形成症の症状は何ですか？
1,サヴァリヤーン型中節骨異形成症の症状は何ですか？
1,メタコンドロマトーシスとは何ですか？
1,異染性白質ジストロフィーとは何ですか？
1,サポシンB欠乏による異染性白質ジストロフィーの症状は何ですか？
1,骨幹端骨端異形成症の症状は何ですか？
1,スパー型骨幹端軟骨異形成症の症状は何ですか？
1,骨幹端異形成、上顎低形成、短指症の症状は何ですか？
1,乳腺異形成癌とは何ですか？
1,メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,メチルコバラミン欠乏症CBL G型とは何ですか？
1,ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症の症状は何ですか？
1,ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症 cblC 型とは何ですか?
1,ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症（CBLJ 型）の症状は何ですか?
1,メバロン酸尿症とは何ですか？
1,ミシュランタイヤベビー症候群とは何ですか？
1,ミッシェル症候群とは何ですか？
1,小頭症骨異形成原発性小人症1型とは何ですか？
1,小頭症骨異形成原発性小人症2型とは何ですか？
1,モントリオール型小頭症原発性小人症の症状は何ですか？
1,小頭症とは何ですか？
1,小頭症、脳欠陥、痙縮、高ナトリウム血症の症状は何ですか？
1,小頭症頸椎癒合異常の症状は何ですか？
1,小頭症難聴症候群の症状は何ですか？
1,小頭症、橋小脳低形成、ジスキネジアの症状は何ですか？
1,小頭症、脳梁形成不全症、口唇口蓋裂の症状は何ですか？
1,小頭症、全前脳症、子宮内発育遅延の症状は何ですか？
1,小頭症・白皮症・指異常症候群の症状は何ですか？
1,小嚢胞性付属器癌とは何ですか？
1,微小重複Xp11.22-p11.23症候群の症状は何ですか？
1,小胃症四肢欠損症とは何ですか？
1,小水頭症とは何ですか？
1,コロボーマ嚢胞に関連する小眼球症の症状は何ですか?
1,小眼球症の精神欠陥の症状は何ですか？
1,小眼球症、小耳症、胎児無動症の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群5の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群6の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群7の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群8の症状は何ですか？
1,小眼球症症候群9の症状は何ですか？
1,顕微鏡的多発血管炎とは何ですか？
1,ミクロソーミアの半顔面放射状欠損の症状は何ですか？
1,小耳症・無耳症の症状は何ですか？
1,中指節間毛の症状は何ですか?
1,ミクリッツ病とは何ですか？
1,マイルズ・カーペンターX連鎖性精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,ミラー症候群とは何ですか？
1,ミラー・ディーカー症候群とは何ですか？
1,ミルロイ病とは何ですか？
1,外眼筋麻痺を伴うミニコアミオパチーの症状は何ですか？
1,ミトコンドリア複合体II欠損症とは何ですか？
1,ミトコンドリア複合体IV欠損症とは何ですか？
1,ミトコンドリアDNA関連リー症候群とは何ですか？
1,ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様発作とは何ですか？
1,ミトコンドリア遺伝疾患とは何ですか？
1,ミトコンドリア膜タンパク質関連神経変性症の症状は何ですか？
1,ミトコンドリア神経胃腸脳症症候群とは何ですか？
1,ミトコンドリア三機能タンパク質欠乏症の症状は何ですか？
1,家族性、X連鎖性の僧帽弁逸脱症の症状は何ですか?
1,混合性結合組織病とは何ですか？
1,メビウス症候群とは何ですか？
1,モラレット髄膜炎とは何ですか？
1,モンディーニ異形成症とは何ですか？
1,モンドール病とは何ですか？
1,意義不明のモノクローナルガンマグロブリン血症とは何ですか？
1,モノクローナル肥満細胞活性化症候群とは何ですか？
1,単肢性筋萎縮症の症状は何ですか？
1,MORM症候群の症状は何ですか？
1,モルキオ症候群Bの症状は何ですか？
1,モザイクトリソミー14とは何ですか？
1,モザイクトリソミー8とは何ですか？
1,モザイクトリソミー9とは何ですか？
1,ムーサ・アル・ディン・アル・ナサール症候群の症状は何ですか？
1,モワット・ウィルソン症候群とは何ですか？
1,もやもや病とは何ですか？
1,MTHFR遺伝子変異とは何ですか？
1,マックル・ウェルズ症候群とは何ですか？
1,粘表皮癌とは何ですか？
1,ムコリピドーシスIIIアルファ/ベータの症状は何ですか？
1,ムコリピドーシス4型とは何ですか？
1,ムコ多糖症I型とは何ですか？
1,ムコ多糖症IIIB型とは何ですか？
1,ムコ多糖症IIIC型とは何ですか？
1,ムコ多糖症IIID型とは何ですか？
1,ムコ多糖症IV型の症状は何ですか？
1,ムコ多糖症IVA型とは何ですか？
1,ムコ多糖症VI型の症状は何ですか？
1,ムコ多糖症 VII 型の症状は何ですか?
1,ミュア・トーレ症候群とは何ですか？
1,ムリブレイ・ナニズムとは何ですか？
1,多中心性キャッスルマン病とは何ですか？
1,多中心性骨溶解性腎症の症状は何ですか？
1,多中心性網状組織球症とは何ですか？
1,多巣性脈絡膜炎とは何ですか？
1,多巣性運動神経障害とは何ですか？
1,多発性内分泌腫瘍症1型とは何ですか？
1,多発性内分泌腫瘍症2A型とは何ですか？
1,多発性内分泌腫瘍症2B型の症状は何ですか？
1,多発性骨端線異形成症とは何ですか？
1,多発性骨端線異形成症1の症状は何ですか？
1,多発性骨端線異形成症2の症状は何ですか？
1,多発性骨端線異形成症3の症状は何ですか？
1,多発性骨端線異形成症4の症状は何ですか？
1,多発性家族性毛包上皮腫とは何ですか？
1,多重ミトコンドリア機能不全症候群とは何ですか？
1,多発性骨髄腫とは何ですか？
1,エスコバール型多発性翼状片症候群とは何ですか？
1,多発性翼状片症候群の致死型とは何ですか？
1,X連鎖性多発性翼状片症候群の症状は何ですか？
1,多発性硬化症とは何ですか？
1,多発性自然治癒性扁平上皮腫の症状は何ですか？
1,多系統萎縮症とは何ですか？
1,多臓器平滑筋機能不全症候群とは何ですか？
1,筋眼脳疾患とは何ですか？
1,筋萎縮、運動失調、網膜色素変性症、糖尿病の症状は何ですか？
1,筋ジストロフィーとは何ですか？
1,筋ジストロフィー白質海綿症の症状は何ですか？
1,先天性筋ジストロフィー、白内障および性腺機能低下症を伴う乳児の症状は何ですか?
1,先天性筋ジストロフィー巨大円錐型の症状は何ですか？
1,先天性メロシン陽性筋ジストロフィーとは何ですか？
1,筋線維症多巣性血管閉塞症の症状は何ですか？
1,多発性傍骨性骨軟骨腫増殖症の症状は何ですか?
1,重症筋無力症、肢帯型筋無力症の症状は何ですか？
1,マイセトーマとは何ですか？
1,Mycobacterium Malmoense とは何ですか?
1,脊髄小脳疾患の症状は何ですか？
1,家族性慢性骨髄性白血病様症候群の症状は何ですか？
1,骨髄異形成症候群とは何ですか？
1,骨髄異形成/骨髄増殖性疾患とは何ですか？
1,骨髄線維症とは何ですか？
1,脊髄髄膜瘤とは何ですか？
1,ミエロペルオキシダーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,MYH7関連肩甲腓骨筋ミオパチーとは何ですか？
1,MYH関連ポリポーシスとは何ですか？
1,マイレ症候群とは何ですか？
1,心筋炎とは何ですか？
1,赤いぼろぼろの線維を伴うミオクロニーてんかんとは何ですか？
1,筋上皮癌とは何ですか？
1,筋原線維性ミオパチーとは何ですか？
1,先天性ミオパチーの症状は何ですか？
1,先天性ミオトニー（常染色体優性）とは何ですか？
1,筋強直性ジストロフィーとは何ですか？
1,筋強直性ジストロフィー1型とは何ですか？
1,粘液乳頭状上衣腫とは何ですか？
1,N症候群の症状は何ですか？
1,ナブルス仮面様顔面症候群とは何ですか？
1,N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症とは何ですか？
1,NADH シトクロム B5 還元酵素欠損の症状は何ですか?
1,ネーゲリ症候群とは何ですか？
1,先天性爪異形成症単独の症状は何ですか？
1,爪膝蓋骨症候群とは何ですか？
1,ナンス・ホラン症候群とは何ですか？
1,ナルコレプシーとは何ですか？
1,鼻趾音聴覚症候群の症状は何ですか？
1,鼻咽頭がんの症状は何ですか？
1,出生歯、腸偽閉塞、腸管開存症の症状は何ですか？
1,壊死性筋膜炎とは何ですか？
1,リウマチ因子陰性多発性関節炎の症状は何ですか？
1,ネルソン症候群の症状は何ですか？
1,ネマリンミオパチーとは何ですか？
1,新生児副腎白質ジストロフィーの症状は何ですか？
1,新生児ヘモクロマトーシスとは何ですか？
1,シトリン欠乏症によって引き起こされる新生児肝内胆汁うっ滞とは何ですか？
1,新生児早老症候群とは何ですか？
1,腎石灰化症とは何ですか？
1,腎性尿崩症とは何ですか？
1,腎障害性シスチン症とは何ですか？
1,腎症、難聴、副甲状腺機能亢進症の症状は何ですか？
1,ネフローゼ、難聴、尿路指奇形の症状は何ですか？
1,ネフローゼ症候群の眼異常の症状は何ですか？
1,特発性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の症状は何ですか？
1,ネストル・ギジェルモ早老症の症状は何ですか？
1,ノイハウザー・デイリー・マグネリ症候群の症状は何ですか？
1,ノイハウザー・アイヒナー・オピッツ症候群の症状は何ですか?
1,神経有棘赤血球症とは何ですか？
1,神経芽腫とは何ですか？
1,神経皮膚黒色症とは何ですか？
1,神経顔面指腎症候群の症状は何ですか？
1,神経フェリチノパシーとは何ですか？
1,神経線維腫とは何ですか？
1,神経線維腫症とは何ですか？
1,神経線維腫症1型とは何ですか？
1,神経線維腫症・ヌーナン症候群の症状は何ですか？
1,神経性尿崩症とは何ですか？
1,悪性症候群とは何ですか？
1,神経セロイドリポフスチン症とは何ですか？
1,神経セロイドリポフスチン症10とは何ですか？
1,神経セロイドリポフスチノーシス5とは何ですか？
1,神経性セロイドリポフスチノーシス7とは何ですか？
1,神経セロイドリポフスチン症9とは何ですか？
1,神経障害性運動失調症網膜色素変性症症候群とは何ですか？
1,先天性多発性関節拘縮症を伴う神経障害の症状は何ですか?
1,ジェラシュ型遠位遺伝性運動神経障害の症状は何ですか？
1,沖縄型の遺伝性運動感覚神経障害の症状は何ですか？
1,中性脂質蓄積症ミオパチーとは何ですか？
1,慢性家族性好中球減少症の症状は何ですか？
1,先天性好酸球増多症を伴う致死性好中球減少症の症状は何ですか？
1,好中球特異顆粒欠乏症の症状は何ですか？
1,家族性多発性母斑の症状は何ですか？
1,母斑性基底細胞癌症候群とは何ですか？
1,ニコライデス・バライツァー症候群とは何ですか？
1,ニーマン・ピック病A型とは何ですか？
1,ニーバーゲルト症候群の症状は何ですか？
1,ナイメーヘン骨折症候群の症状は何ですか？
1,ノカルジア症とは何ですか？
1,結節性非化膿性脂肪織炎とは何ですか？
1,結節性再生性過形成の症状は何ですか？
1,非24時間睡眠覚醒障害とは何ですか？
1,非AE型肝炎とは何ですか？
1,非アルコール性脂肪肝炎とは何ですか？
1,非水疱性先天性魚鱗癬様紅皮症とは何ですか？
1,21-水酸化酵素欠損による非典型的先天性副腎過形成とは何ですか?
1,非退縮性先天性血管腫とは何ですか？
1,非セミノーマ性胚細胞腫瘍とは何ですか？
1,ヘキソキナーゼ欠乏による非球状溶血性貧血とは何ですか？
1,ヌーナン症候群とは何ですか？
1,ヌーナン症候群1とは何ですか？
1,ヌーナン症候群2とは何ですか？
1,ヌーナン症候群3とは何ですか？
1,ヌーナン症候群4とは何ですか？
1,ヌーナン症候群6とは何ですか？
1,成長期毛が抜け落ちるヌーナン様症候群とは何ですか？
1,正リン血症性家族性腫瘍性石灰沈着症の症状は何ですか？
1,ノリー病とは何ですか？
1,北部てんかんとは何ですか？
1,ノルム病とは何ですか？
1,Notalgia paresthetica とは何ですか?
1,核遺伝子コード化リー症候群とは何ですか？
1,先天性X連鎖性眼振1の症状は何ですか？
1,先天性、常染色体優性眼振3の症状は何ですか？
1,先天性運動性眼振、常染色体劣性遺伝の症状は何ですか？
1,後頭角症候群とは何ですか？
1,眼瘢痕性類天疱瘡とは何ですか？
1,眼骨格腎症候群の症状は何ですか？
1,眼脳異形成症の症状は何ですか？
1,眼皮膚白皮症とは何ですか？
1,眼皮膚白皮症1B型の症状は何ですか？
1,眼皮膚白皮症2型とは何ですか？
1,眼皮膚白皮症3型の症状は何ですか？
1,眼歯指異形成症とは何ですか？
1,劣性眼歯骨異形成症の症状は何ですか？
1,眼外胚葉症候群の症状は何ですか？
1,眼顔心歯症候群とは何ですか？
1,眼顎顔面骨異形成症の症状は何ですか？
1,眼咽頭型筋ジストロフィーとは何ですか？
1,脱毛症を伴う歯爪異形成症の症状は何ですか？
1,歯牙腫嚥下障害症候群の症状は何ですか？
1,歯小爪異形成症の症状は何ですか？
1,岡本症候群の症状は何ですか？
1,乏突起星細胞腫とは何ですか？
1,オリーブ橋小脳萎縮症とは何ですか？
1,オリーブ橋小脳萎縮性難聴の症状は何ですか？
1,オリエール病とは何ですか？
1,オルムステッド症候群とは何ですか？
1,オメン症候群とは何ですか？
1,オモジスプラシア2の症状は何ですか？
1,臍ヘルニア口蓋裂症候群の致死的な症状は何ですか？
1,爪異栄養症・爪無形成症の症状は何ですか？
1,爪毛異形成症と好中球減少症の症状は何ですか？
1,Opitz G/BBB症候群とは何ですか？
1,オプシス異形成症とは何ですか？
1,視神経萎縮1とは何ですか？
1,視神経萎縮1型と難聴の症状は何ですか？
1,視神経萎縮2の症状は何ですか？
1,視神経萎縮5の症状は何ですか？
1,視神経萎縮6の症状は何ですか？
1,視神経萎縮性多発神経障害による難聴の症状は何ですか？
1,視神経炎とは何ですか？
1,口腔白板症とは何ですか？
1,口腔扁平苔癬とは何ですか？
1,口腔粘膜下線維症の症状は何ですか？
1,オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症とは何ですか？
1,オルニチントランスロカーゼ欠損症候群の症状は何ですか？
1,口腔指症候群1とは何ですか？
1,口腔指症候群11の症状は何ですか？
1,口腔指症候群2とは何ですか？
1,口腔指症候群3の症状は何ですか？
1,口腔指症候群5の症状は何ですか？
1,口腔顔面指症候群8の症状は何ですか？
1,家族性耳小骨奇形の症状は何ですか？
1,家族性指骨関節症の症状は何ですか？
1,離断性骨軟骨炎とは何ですか？
1,家族性アンダーソン型骨異形成症の症状は何ですか？
1,Danks MayneとKozlowskiの早発性骨形成異常の症状は何ですか？
1,骨形成不全症とは何ですか？
1,レビン型骨形成不全症の症状は何ですか？
1,骨形成不全症I型とは何ですか？
1,骨形成不全症II型の症状は何ですか？
1,骨形成不全症III型とは何ですか？
1,骨形成不全症V型の症状は何ですか？
1,骨形成不全症VI型とは何ですか？
1,骨形成不全症 VII 型の症状は何ですか?
1,骨異形成症の症状は何ですか？
1,骨軟化症とは何ですか？
1,頭蓋骨硬化症とは何ですか？
1,骨粗鬆症と薄毛の症状は何ですか？
1,常染色体優性大理石骨病1型とは何ですか？
1,常染色体優性大理石骨病2型とは何ですか？
1,常染色体劣性2型大理石骨病とは何ですか？
1,常染色体劣性3型大理石骨病とは何ですか？
1,常染色体劣性4型大理石骨病とは何ですか？
1,常染色体劣性大理石骨病5とは何ですか？
1,常染色体劣性大理石骨病7とは何ですか？
1,骨棘形成症と涙嚢炎の症状は何ですか？
1,骨粗鬆症眼皮膚色素減少症候群の症状は何ですか？
1,骨粗鬆症偽神経膠腫症候群の症状は何ですか？
1,魚鱗癬および早発卵巣不全を伴う骨硬化症の症状は何ですか?
1,耳歯列異形成の症状は何ですか？
1,耳顔頸部症候群の症状は何ですか？
1,耳口蓋指症候群1型の症状は何ですか？
1,卵巣癌肉腫とは何ですか？
1,環状尿細管を伴う卵巣性索腫瘍とは何ですか？
1,卵巣小細胞癌とは何ですか？
1,皮膚骨膜硬化症とは何ですか？
1,パキギリアとは何ですか？
1,精神遅滞と発作を伴う脳回肥厚症の症状は何ですか？
1,前頭側頭葉厚回症の症状は何ですか？
1,Pachyonychia congenita とは何ですか?
1,骨パジェット病とは何ですか？
1,家族性骨パジェット病の症状は何ですか？
1,PAGOD症候群の症状は何ですか？
1,ペイン症候群の症状は何ですか？
1,パラント口蓋裂症候群の症状は何ですか？
1,パリスターW症候群の症状は何ですか？
1,パリスター・キリアンモザイク症候群とは何ですか？
1,パーマー・パゴン症候群の症状は何ですか？
1,掌蹠角化症とは何ですか？
1,掌蹠角化症、表皮剥離症の症状は何ですか？
1,小児膵臓がんの症状は何ですか？
1,X連鎖性汎下垂体機能低下症の症状は何ですか？
1,パントテン酸キナーゼ関連神経変性とは何ですか？
1,乳頭状腎細胞癌とは何ですか？
1,甲状腺乳頭癌の症状は何ですか？
1,パピヨン・ルフェーブル症候群の症状は何ですか？
1,傍神経節腫1の症状は何ですか？
1,傍神経節腫4の症状は何ですか？
1,ハント小児振戦麻痺の症状は何ですか？
1,先天性パラミオトニアとは何ですか？
1,腫瘍随伴性小脳変性症とは何ですか？
1,類乾癬とは何ですか？
1,パリ・トルソー血小板減少症の症状は何ですか？
1,パークス・ウェーバー症候群とは何ですか？
1,パーキンソン病とは何ですか？
1,パーキンソン病9型の症状は何ですか？
1,発作性寒冷血色素尿症の症状は何ですか？
1,発作性極度疼痛障害とは何ですか？
1,発作性夜間ヘモグロビン尿症とは何ですか？
1,発作性心室細動の症状は何ですか？
1,胎盤部扁平化炎とは何ですか？
1,パーソナージターナー症候群とは何ですか？
1,脳梁部分無形成症の症状は何ですか？
1,部分的房室管症候群の症状は何ですか？
1,パーティントン症候群とは何ですか？
1,パッソス・ブエノ症候群の症状は何ですか？
1,静脈管開存症の症状は何ですか？
1,網膜色素上皮パターン化ジストロフィーの症状は何ですか？
1,パターソン偽レプレカウニズム症候群の症状は何ですか？
1,開存性耳管症候群とは何ですか？
1,PCDH19関連女性限定てんかんの症状は何ですか？
1,ピアソン症候群とは何ですか？
1,カリネーションチェストとは何ですか?
1,小児クローン病とは何ですか？
1,小児潰瘍性大腸炎の症状は何ですか？
1,PEHO症候群の症状は何ですか？
1,ペリツェウス・メルツバッハ病とは何ですか？
1,ペリツェウス・メルツバッハ病様疾患の症状は何ですか？
1,ペラグラ様症候群の症状は何ですか?
1,骨盤異形成症、下肢関節拘縮症の症状は何ですか？
1,尋常性天疱瘡とは何ですか？
1,ペンドレッド症候群とは何ですか？
1,陰茎陰嚢転位症の症状は何ですか？
1,ペンティネン・アウラ症候群の症状は何ですか？
1,ペプチド成長因子欠乏症の症状は何ですか?
1,周期熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、リンパ節炎とは何ですか？
1,脳室周囲異所性とは何ですか？
1,永続性新生児糖尿病とは何ですか？
1,羊膜炎とは何ですか？
1,ペリー症候群の症状は何ですか？
1,リンパ管拡張症および軸後性多指症を伴うミュラー管誘導体の持続の症状は何ですか?
1,持続性性器興奮障害とは何ですか？
1,ピーターズプラス症候群とは何ですか？
1,ポイツ・イェガース症候群とは何ですか？
1,ペロニー病とは何ですか？
1,ファイファー・マイヤー症候群の症状は何ですか？
1,血管性色素腫症とは何ですか？
1,黒色菌糸症とは何ですか？
1,PHAVER症候群の症状は何ですか？
1,小児期の褐色細胞腫の症状は何ですか？
1,褐色細胞腫・島細胞腫瘍症候群の症状は何ですか？
1,ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症の症状は何ですか？
1,ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症の症状は何ですか？
1,ピアソン症候群とは何ですか？
1,色素分散症候群とは何ですか？
1,色素性紫斑とは何ですか？
1,色素性絨毛結節性滑膜炎とは何ですか？
1,Pili annulati とは何ですか？
1,ピリ トルティとは何ですか?
1,斜毛症の発達遅延の神経学的異常の症状は何ですか?
1,斜毛爪異形成症の症状は何ですか？
1,ピレイ症候群の症状は何ですか？
1,毛様細胞性星細胞腫とは何ですか？
1,屈折異常を伴う毛包歯形成不全の症状は何ですか？
1,石灰化上皮腫とは何ですか？
1,松果体嚢胞とは何ですか？
1,松果体細胞腫とは何ですか？
1,ピニェイロ・フレイレ・マイア・ミランダ症候群の症状は何ですか？
1,ピット・ホプキンス様症候群の症状は何ですか？
1,下垂体ホルモン欠乏症2の症状は何ですか？
1,下垂体ホルモン欠乏症3の症状は何ですか？
1,下垂体ホルモン欠乏症4の症状は何ですか？
1,苔癬状粃糠疹とは何ですか？
1,慢性苔癬状粃糠疹とは何ですか？
1,急性苔癬状粃糠疹及び痘瘡状粃糠疹とは何ですか？
1,毛孔性紅色粃糠疹とは何ですか？
1,形質細胞白血病とは何ですか？
1,形質芽球性リンパ腫とは何ですか？
1,プラスミノーゲン活性化因子インヒビター1型欠損症とは何ですか？
1,血小板貯蔵プール減少症とは何ですか？
1,扁平脊椎致死性骨異形成症トーランス型の症状は何ですか？
1,好中球減少症を伴う多形皮膚萎縮症の症状は何ですか？
1,ポーランド症候群とは何ですか？
1,結節性多発動脈炎とは何ですか？
1,多発性嚢胞腎とは何ですか？
1,硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症の症状は何ですか？
1,多発性嚢胞肝疾患とは何ですか？
1,多嚢胞性卵巣症候群とは何ですか？
1,真性多血症とは何ですか？
1,多指症とは何ですか？
1,多胚芽腫とは何ですか？
1,ポリグルコサン小体疾患（成人）とは何ですか？
1,羊水過多症、大頭症、症候性てんかん症候群とは何ですか？
1,多小脳回症とは何ですか？
1,多発性筋炎とは何ですか？
1,多発神経障害、精神遅滞、先端機能障害、早発閉経の症状は何ですか?
1,橋小脳低形成症1型とは何ですか？
1,橋小脳低形成症2型とは何ですか？
1,橋小脳低形成症3型の症状は何ですか？
1,橋小脳低形成症5型の症状は何ですか？
1,橋小脳低形成症6型の症状は何ですか？
1,膝窩翼状片症候群とは何ですか？
1,膝窩翼状片症候群致死型の症状は何ですか？
1,孔脳症とは何ですか？
1,孔脳症、小脳低形成、内部奇形の症状は何ですか？
1,ミベリ性ポロケラトーシスとは何ですか？
1,播種性表在性光線性汗腺角化症 1 の症状は何ですか?
1,播種性表在性光線性汗腺角化症2の症状は何ですか？
1,晩発性皮膚ポルフィリン症とは何ですか？
1,門脈圧亢進症とは何ですか？
1,起立性調節障害とは何ですか？
1,カリウムが悪化させるミオトニーとは何ですか？
1,ポテト鼻の症状は何ですか？
1,ポトツキ・ルプスキ症候群とは何ですか？
1,ポトツキ・シェーファー症候群とは何ですか？
1,PPM-X症候群の症状は何ですか？
1,プラダー・ウィリー体型、骨減少症、屈指症とは何ですか？
1,プラダー・ウィリー症候群とは何ですか？
1,耳介前洞とは何ですか？
1,軸前欠損、軸後多指症、尿道下裂の症状は何ですか？
1,軸前性多指症1型の症状は何ですか？
1,軸前性多指症2型の症状は何ですか？
1,軸前性多指症タイプ4の症状は何ですか？
1,早発思春期とは何ですか？
1,先天性プレカリクレイン欠乏症の症状は何ですか？
1,岡本型の早期老化の症状は何ですか？
1,家族性早発卵巣不全の症状は何ですか？
1,クレペリン型初老期認知症の症状は何ですか？
1,脛前表皮水疱症とは何ですか？
1,持続勃起症の症状は何ですか？
1,プリエトX連鎖性精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,中枢神経系の原発性血管炎とは何ですか？
1,原発性カルニチン欠乏症とは何ですか？
1,原発性中枢神経系リンパ腫とは何ですか？
1,原発性家族性脳石灰化とは何ですか？
1,原発性消化管悪性黒色腫とは何ですか？
1,原発性高シュウ酸尿症2型とは何ですか？
1,原発性副甲状腺機能亢進症とは何ですか？
1,原発性側索硬化症とは何ですか？
1,中枢神経系原発性黒色腫の原因は何ですか?
1,原発性起立性低血圧とは何ですか？
1,一次性起立性振戦とは何ですか？
1,原発性自然気胸とは何ですか？
1,プリムローズ症候群とは何ですか？
1,プリンツメタル異型狭心症とは何ですか？
1,プロジェリアとは何ですか？
1,早老症ペティ型の症状は何ですか？
1,ペンティネン型早老症の症状は何ですか？
1,進行性球麻痺とは何ですか？
1,アブミ骨固定性進行性難聴とは何ですか？
1,進行性外眼筋麻痺、常染色体劣性1型の症状は何ですか？
1,進行性家族性心ブロック1A型の症状は何ですか？
1,進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型とは何ですか？
1,進行性半側顔面萎縮症とは何ですか？
1,進行性多巣性白質脳症とは何ですか？
1,進行性ミオクロニーてんかんとは何ですか？
1,小児進行性偽関節リウマチとは何ですか？
1,進行性核上性麻痺非定型の症状は何ですか？
1,胚中心の進行性形質転換とは何ですか？
1,家族性プロラクチノーマとは何ですか？
1,遺伝性の相貌失認の症状は何ですか？
1,人工関節感染症とは何ですか？
1,プロテインC欠乏症とは何ですか？
1,プロテウス症候群とは何ですか？
1,プロテウス様症候群とは何ですか？
1,プロトロンビン血栓症とは何ですか？
1,プラウド症候群とは何ですか？
1,近位染色体18q欠失症候群の症状は何ですか？
1,近位指節癒合症とは何ですか？
1,プルーンベリー症候群とは何ですか？
1,結節性痒疹とは何ですか？
1,偽性軟骨無形成症とは何ですか？
1,Pseudoainhum の症状は何ですか?
1,擬似アミノプテリン症候群の症状は何ですか？
1,偽血管腫性間質性過形成とは何ですか？
1,偽性骨異形成症の症状は何ですか？
1,偽性低アルドステロン症2型とは何ですか？
1,偽性副甲状腺機能低下症とは何ですか？
1,偽性副甲状腺機能低下症 1A 型とは何ですか?
1,偽性副甲状腺機能低下症 1C 型とは何ですか?
1,偽性副甲状腺機能低下症2型の症状は何ですか？
1,ブロクの擬似ペラードとは何ですか？
1,偽早老症の症状は何ですか？
1,偽性副甲状腺機能低下症とは何ですか？
1,弾性線維性仮性黄色腫とは何ですか？
1,乾癬性若年性特発性関節炎とは何ですか？
1,頸翼片精神遅滞指異常の症状は何ですか？
1,結膜と角膜の翼状片とは何ですか？
1,陰部神経痛とは何ですか？
1,肺胞微小結石症とは何ですか？
1,後天性肺胞タンパク症とは何ですか？
1,肺動脈性高血圧症とは何ですか？
1,登山者の肺水腫の症状は何ですか？
1,肺静脈狭窄とは何ですか？
1,肺静脈還流異常症の症状は何ですか？
1,肺動脈狭窄症の症状は何ですか？
1,点状内脈絡膜症とは何ですか？
1,点状掌蹠角化症2型の症状は何ですか？
1,点状掌蹠角化症I型とは何ですか？
1,PURA症候群とは何ですか？
1,純粋自律神経不全症とは何ですか？
1,単純性紫斑病の症状は何ですか？
1,膿疱性乾癬とは何ですか？
1,濃化異骨症とは何ですか？
1,ピクノアコンドロジェネシスの症状は何ですか？
1,パイル病とは何ですか？
1,壊疽性膿皮症とは何ですか？
1,化膿性肉芽腫とは何ですか？
1,化膿性筋炎とは何ですか？
1,ピリドキサール5'-リン酸依存性てんかんの症状は何ですか？
1,ピリドキシン依存性てんかんとは何ですか？
1,ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症とは何ですか？
1,ピルビン酸脱炭酸酵素欠損症の症状は何ですか？
1,ピルビン酸脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,ピルビン酸キナーゼ欠乏症とは何ですか？
1,Q熱とは何ですか？
1,ケベック血小板疾患の症状は何ですか？
1,クインクワッド・デカルバン毛包炎の症状は何ですか？
1,ラブソン・メンデンホール症候群とは何ですか？
1,橈骨低形成、三指節母指、尿道下裂の症状は何ですか？
1,橈側線形成不全後鼻孔閉鎖症の症状は何ですか？
1,放射線腎症候群の症状は何ですか？
1,橈骨尺骨癒合症1型の症状は何ですか？
1,橈骨尺骨癒合症2型の症状は何ですか？
1,橈骨欠損肛門生殖器異常の症状は何ですか？
1,レイン症候群の症状は何ですか？
1,ラモス・アロヨ・クラーク症候群の症状は何ですか？
1,反応性関節炎とは何ですか？
1,リアドン・ウィルソン・カヴァナ症候群の症状は何ですか？
1,再発性胞状奇胎の症状は何ですか？
1,溶血を伴う赤血球リン脂質欠損症の症状は何ですか？
1,減量性ミオパシーの症状は何ですか？
1,乳児型レフサム病とは何ですか？
1,再発性多発軟骨炎とは何ですか？
1,びまん性嚢胞性腎異形成の症状は何ですか？
1,腎異形成メガロシスティス・シレノメリアの症状は何ですか？
1,腎異形成四肢欠損症候群の症状は何ですか？
1,腎過誤腫、腎芽腫症、胎児巨人症の症状は何ですか？
1,腎性低尿酸血症の症状は何ですか？
1,腎臓ナッツクラッカー症候群とは何ですか？
1,腎腫瘍とは何ですか？
1,難聴を伴う尿細管性アシドーシスとは何ですか？
1,遠位型常染色体優性尿細管性アシドーシスの症状は何ですか？
1,遠位型尿細管性アシドーシス3型の症状は何ですか？
1,腎尿細管形成不全の症状は何ですか？
1,ミトコンドリアDNAの重複による腎尿細管症、糖尿病、小脳失調症の症状は何ですか？
1,むずむず脚症候群とは何ですか？
1,網様体形成不全の症状は何ですか？
1,網内皮症の症状は何ですか？
1,網状組織球腫とは何ですか？
1,肺動脈弁上狭窄を伴う網膜動脈瘤の症状は何ですか？
1,網膜錐体ジストロフィー1の症状は何ですか？
1,網膜錐体ジストロフィー3Aの症状は何ですか？
1,網膜錐体ジストロフィー4の症状は何ですか？
1,小眼球症を伴う網膜変性症、嚢胞性黄斑変性症、閉塞隅角緑内障の症状は何ですか?
1,脳白質ジストロフィーを伴う網膜血管症とは何ですか？
1,網膜色素変性症、難聴、精神遅滞、性腺機能低下症の症状は何ですか？
1,網脈絡膜コロボーマとは何ですか？
1,網膜症色素性精神遅滞の症状は何ですか？
1,常染色体優性網膜分離症の症状は何ですか？
1,網膜中心窩分離症の症状は何ですか？
1,後腹膜線維症とは何ですか？
1,レット症候群とは何ですか？
1,レベス症候群の症状は何ですか？
1,レイノルズ症候群とは何ですか？
1,Rh欠乏症候群とは何ですか？
1,ラブドイド腫瘍とは何ですか？
1,胞巣型横紋筋肉腫の症状は何ですか？
1,リウマチ熱とは何ですか？
1,リウマチ結節症の症状は何ですか？
1,リゾメリック点状軟骨異形成症3型の症状は何ですか？
1,パターソン・ローリー型の根肢骨異形成症の症状は何ですか？
1,リゾメリック異形成症、脊柱側弯症、網膜色素変性症の症状は何ですか？
1,リゾメリック症候群の症状は何ですか？
1,RHYNS症候群の症状は何ですか？
1,肋骨病とは何ですか？
1,リキエリ・コスタ・ダ・シルバ症候群の症状は何ですか？
1,リヒター症候群とは何ですか？
1,くる病とは何ですか？
1,リーンホフ症候群の症状は何ですか？
1,リング染色体10の症状は何ですか？
1,リング染色体20とは何ですか？
1,リング染色体8の症状は何ですか？
1,波紋筋疾患1の症状は何ですか？
1,ロバーツ症候群とは何ですか？
1,ロビノフ・ゾラウフ症候群の症状は何ですか？
1,ロビノウ症候群とは何ですか？
1,ロシュ・レリ中体性脂肪腫症の症状は何ですか？
1,ロイフマン症候群の症状は何ですか？
1,ロメン・ミューラー・サイバート症候群の症状は何ですか？
1,ローター症候群とは何ですか？
1,ローリー・ローゼンバーグ症候群の症状は何ですか？
1,ラッセルシルバー症候群とは何ですか？
1,ラザファード症候群の症状は何ですか？
1,ルバルカバ症候群の症状は何ですか？
1,サビナ脆毛症候群の症状は何ですか？
1,サッカロピン尿症の症状は何ですか？
1,仙尾部奇形腫とは何ですか？
1,サカティ症候群の症状は何ですか？
1,サルセド症候群の症状は何ですか？
1,成人の唾液腺がんとは何ですか？
1,サントス・マテウス・レアル症候群の症状は何ですか？
1,SAPHO症候群とは何ですか？
1,サルコイドーシスとは何ですか？
1,サルコシン血症の症状は何ですか？
1,里吉症候群とは何ですか？
1,セイ・フィールド・コールドウェル症候群の症状は何ですか？
1,頭皮欠損、軸後性多指症の症状は何ですか？
1,頭皮耳乳首症候群の症状は何ですか？
1,神経性、ケーザー型の肩甲腓骨筋症候群の症状は何ですか？
1,SCARF症候群の症状は何ですか？
1,シャイエ症候群の症状は何ですか？
1,シムケ免疫骨異形成症とは何ですか？
1,シムケX連鎖性精神遅滞症候群の症状は何ですか？
1,シンドラー病1型とは何ですか？
1,分裂症の症状は何ですか？
1,住血吸虫症とは何ですか？
1,裂脳症とは何ですか？
1,シュネッケンベッケン異形成症の症状は何ですか？
1,シュニッツラー症候群とは何ですか？
1,ショルテ症候群の症状は何ですか？
1,シュワン腫症とは何ですか？
1,シュワルツ・ジャンペル症候群1型とは何ですか？
1,強皮症とは何ですか？
1,硬化性腸間膜炎とは何ですか？
1,好酸球増多を伴う硬化性粘表皮癌とは何ですか？
1,SCOT欠損症とは何ですか？
1,スコット・ブライアント・グラハム症候群の症状は何ですか？
1,壊血病とは何ですか？
1,シーブルー組織球症の症状は何ですか？
1,二次性副腎機能不全とは何ですか？
1,選択的IgM欠損症とは何ですか？
1,セリグ・ベナセラフ・グリーン症候群の症状は何ですか？
1,セミノーマの症状は何ですか？
1,セネル症候群の症状は何ですか？
1,シニアローケン症候群とは何ですか？
1,感覚失調性神経障害、構音障害、眼筋麻痺の症状は何ですか?
1,シーオ・ナジャール症候群の症状は何ですか？
1,視神経隔膜異形成症とは何ですか？
1,セレス・サンタマリア・アリマニー・ムニス症候群の症状は何ですか？
1,蛇行性脈絡膜炎とは何ですか？
1,セルトリ細胞のみ症候群とは何ですか？
1,SeSAME症候群の症状は何ですか？
1,発達遅延および黒色表皮腫を伴う重度軟骨無形成症の症状は何ですか？
1,重症複合免疫不全症とは何ですか？
1,重症複合免疫不全症、非定型ではどのような症状がありますか？
1,常染色体優性重症先天性好中球減少症の症状は何ですか？
1,重症先天性好中球減少症（常染色体劣性3型）の症状は何ですか？
1,重症先天性好中球減少症X連鎖の症状は何ですか？
1,重度の免疫不全、常染色体劣性、T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陽性の症状は何ですか？
1,重度知的障害・進行性痙性両麻痺症候群とは何ですか？
1,シャピロ症候群とは何ですか？
1,短肢矮小致死性コラヴィタ・コズロウスキー型の症状は何ですか？
1,短肋骨多指症症候群3型の症状は何ですか？
1,短肋骨多指症症候群4型の症状は何ですか？
1,ブリュッセル型低身長症候群の症状は何ですか？
1,SHORT症候群とは何ですか？
1,唾液腺炎とは何ですか？
1,シアリドーシスI型とは何ですか？
1,鉄芽球性貧血とは何ですか？
1,鉄芽球性貧血ピリドキシン抵抗性常染色体劣性疾患とは何ですか？
1,珪肺とは何ですか？
1,サイレンス症候群の症状は何ですか？
1,シモサ頭蓋顔面症候群の症状は何ですか？
1,上顎中切歯単独の症状は何ですか？
1,シングルトン・マーテン症候群とは何ですか？
1,内臓逆位症とは何ですか？
1,シェーグレン症候群とは何ですか？
1,シェーグレン・ラーソン症候群の症状は何ですか？
1,皮膚脆弱性・羊毛状毛・掌蹠角化症症候群の症状は何ですか？
1,SLC4A1関連遠位腎尿細管性アシドーシスの症状は何ですか？
1,大腿骨頭すべり症の症状は何ですか？
1,膀胱小細胞癌の症状は何ですか？
1,小膝蓋骨症候群の症状は何ですか？
1,スミス・マッコート異形成症の症状は何ですか？
1,スネドン症候群とは何ですか？
1,スノーフレーク硝子体網膜変性症の症状は何ですか？
1,スナイダー・ロビンソン症候群とは何ですか？
1,園田症候群の症状は何ですか？
1,ソトス症候群とは何ですか？
1,シャルルボワ・サグネ型痙性運動失調症の症状は何ですか？
1,痙性両麻痺脳性麻痺とは何ですか？
1,乳児型痙性両麻痺の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺10の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺11とは何ですか？
1,痙性対麻痺14の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺15の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺16の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺17の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺18の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺19の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺2の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺26の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺39の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺4の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺51の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺5Bの症状は何ですか？
1,痙性対麻痺6の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺の顔面皮膚病変の症状は何ですか？
1,痙性対麻痺性神経障害性多形皮膚萎縮症の症状は何ですか？
1,痙性四肢麻痺、網膜色素変性症、精神遅滞の症状は何ですか？
1,精子形成停止の症状は何ですか？
1,潜在性二分脊椎とは何ですか？
1,脊髄硬膜内くも膜嚢胞の症状は何ですか？
1,琉球型脊髄性筋萎縮症の症状は何ですか？
1,先天性骨折を伴う脊髄性筋萎縮症1型の症状は何ですか？
1,脊髄性筋萎縮症3型の症状は何ですか？
1,呼吸困難を伴う脊髄性筋萎縮症1の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症10の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症11とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症12の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症13とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症14の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症15とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症17の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症2とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症20の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症21の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症23の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症26の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症28の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症3とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症31の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症34の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症4の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症40の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症常染色体劣性3型の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症常染色体劣性5型の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症常染色体劣性7とは何ですか？
1,脊髄小脳失調症常染色体劣性8型の症状は何ですか？
1,軸索性ニューロパチーを伴う常染色体劣性脊髄小脳失調症の症状は何ですか？
1,脊髄小脳失調症X連鎖型3型の症状は何ですか？
1,脊髄小脳変性症と角膜ジストロフィーの症状は何ですか？
1,分裂手足奇形とは何ですか？
1,分裂手・分裂足奇形常染色体劣性遺伝とは何ですか？
1,分裂手足眼振とは何ですか？
1,二分脊椎症（裂手性尿路異常）の症状は何ですか？
1,分裂手足奇形はX連鎖性ですか？
1,脊椎手根骨癒合症候群とは何ですか？
1,脊椎肋骨異形成症1とは何ですか？
1,脊椎肋骨異形成症2とは何ですか？
1,脊椎肋骨異形成症3とは何ですか？
1,脊椎肋骨異形成症4とは何ですか？
1,脊椎骨端線異形成症の関節弛緩症の症状は何ですか？
1,脊椎骨端線異形成症マトリリン3関連の症状は何ですか?
1,ショハット型の脊椎骨端骨端異形成症の症状は何ですか？
1,多発性脱臼を伴う脊椎骨端線異形成症の症状は何ですか？
1,X連鎖性脊椎骨端線異形成症の症状は何ですか？
1,精神機能低下を伴うX連鎖性脊椎骨端骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,アグリカン型脊椎骨端骨異形成症の症状は何ですか？
1,脊椎骨端異形成症の症状は何ですか？
1,先天性脊椎骨端異形成症とは何ですか？
1,マロトー型脊椎骨端異形成症とは何ですか？
1,脊椎骨端異形成症、短指症および特徴的な発話の症状は何ですか?
1,アルジェリア型脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,脊椎骨幹端異形成症角骨折型の症状は何ですか？
1,セダガティアン型の脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,脊椎骨幹端異形成症A4型の症状は何ですか？
1,円錐桿体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,象牙質形成不全症を伴う脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,X連鎖性脊椎骨幹端異形成症の症状は何ですか？
1,脊椎胸椎骨形成不全症とは何ですか？
1,脊椎胸郭異形成症とは何ですか？
1,シュプランジャー・シンツェル・マイヤーズ症候群の症状は何ですか？
1,シュプレンゲル変形とは何ですか？
1,扁平上皮癌とは何ですか？
1,頭頸部扁平上皮癌とは何ですか？
1,STAR症候群の症状は何ですか？
1,シュタルガルト病とは何ですか？
1,シュタルガルト黄斑変性症、脳梁欠損または低形成、精神遅滞および異形特徴の症状は何ですか?
1,多発性脂肪囊腫とは何ですか？
1,乳歯を伴う多発性脂肪囊腫の症状は何ですか？
1,ステノトロフォモナス・マルトフィリア感染症とは何ですか？
1,スティーブンス・ジョンソン症候群とは何ですか？
1,スティックラー症候群1型とは何ですか？
1,スティックラー症候群2型とは何ですか？
1,スティフパーソン症候群とは何ですか？
1,乳児期に発症するSTING関連血管症の症状は何ですか?
1,口内細胞症I型の症状は何ですか？
1,ストラットン・ガルシア・ヤング症候群の症状は何ですか？
1,乳児線条体黒質変性症の症状は何ですか？
1,スタージ・ウェーバー症候群とは何ですか？
1,スティーブ・ヴィーデマン症候群とは何ですか?
1,亜急性小脳変性症とは何ですか？
1,大動脈弁下狭窄症低身長症候群の症状は何ですか？
1,皮質下帯状異所性とは何ですか？
1,コハク酸血症の症状は何ですか？
1,コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症とは何ですか？
1,乳幼児突然死症候群とは何ですか？
1,突発性感音難聴とは何ですか？
1,亜硫酸オキシダーゼ欠乏症の症状は何ですか？
1,サミット症候群の症状は何ですか？
1,臍上部中腹部縫線および顔面海綿状血管腫の症状は何ですか？
1,スワイヤー・ジェームズ症候群とは何ですか？
1,対称性視床石灰化の症状は何ですか？
1,手足の複数の異常を伴う指節癒合症の症状は何ですか？
1,小歯症、歯髄結石、頬骨弓狭窄を伴う遠位指節癒合症の症状は何ですか？
1,合指症タイプ3とは何ですか？
1,合指症タイプ9の症状は何ですか？
1,合指症・多指症・耳朶症候群の症状は何ですか？
1,不適切抗利尿ホルモン症候群とは何ですか？
1,症候群性小眼球症3型とは何ですか？
1,シングナチア多発異常症の症状は何ですか？
1,癒合不全、足根骨癒合不全、手根骨癒合不全、指骨癒合不全の症状は何ですか?
1,滑膜軟骨腫症とは何ですか？
1,家族性小人症を伴う滑膜軟骨腫症の症状は何ですか？
1,汗管腫とは何ですか？
1,全身性毛細血管漏出症候群とは何ですか？
1,全身性強皮症とは何ですか？
1,高安動脈炎とは何ですか？
1,内反尖足とは何ですか？
1,距舟状骨癒合の症状は何ですか？
1,TAR症候群とは何ですか？
1,TARP症候群とは何ですか？
1,足根手根癒合症候群とは何ですか？
1,足根管症候群とは何ですか？
1,歯が欠け、髪の毛がまばらになるタウロドン症の症状は何ですか？
1,タウロドント症、小歯症、陥入歯の症状は何ですか？
1,テイ・サックス病とは何ですか？
1,T細胞リンパ腫1Aの症状は何ですか？
1,ティービ・カウラ症候群の症状は何ですか？
1,ティービー・ナギーブ・アル・アワディ症候群の症状は何ですか？
1,テルファー・シュガー・イェーガー症候群の症状は何ですか？
1,TEMPI症候群とは何ですか？
1,家族性側頭葉てんかんの症状は何ですか？
1,顎関節強直症とは何ですか？
1,精巣がんの症状は何ですか？
1,テトラアメリア症候群とは何ですか？
1,外胚葉異形成および涙管異常を伴うテトラアメリアの症状は何ですか？
1,テトラヒドロビオプテリン欠乏症とは何ですか？
1,ファロー四徴症とは何ですか？
1,ファロー四徴症と緑内障の症状は何ですか？
1,四肢単指症の症状は何ですか？
1,四倍体の症状は何ですか？
1,テトラソミーXとは何ですか？
1,タイ指節癒着症候群の症状は何ですか？
1,タッカー・ドナイ症候群の症状は何ですか？
1,対称性乳児視床変性症の症状は何ですか？
1,視床変性症、対称性乳児の症状は何ですか？
1,サラセミアとは何ですか？
1,タナトフォリック異形成症とは何ですか？
1,チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群とは何ですか？
0,この本は何について書かれていますか
0,心停止のリリーストラックはどこから来るのか
0,映画「借金」はどこの国で撮影されたのか
0,植松伸夫さんはどんな曲をプロデュースしましたか？
0,eve-olution を作ったのは誰ですか?
0,私たちのほとんどが悲しいと感じている曲を録音したアーティストは誰ですか?
0,ワーナーブラザーズが制作した映画は何ですか。
0,ドン・グラハムは何として知られていますか?
0,コロンバスで見るべきものは何ですか
0,チベットはどのアルバムでリリースされましたか
0,デトロイト生まれのミュージシャンは誰ですか
0,アーティストrynaはどの都市出身ですか？
0,映画「ラフハウス・ロージー」のプロデューサー
0,メラ・シカールは何語で撮影されたのですか？
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0,シカゴで起こった戦いの名前は何ですか？
0,ミッドフィールダーのポジションを務める選手は誰ですか?
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0,大祖国戦争に関わった赤軍の将軍は誰ですか?
0,「Shake Ya Body」という曲を録音したのは誰ですか?
0,どのアルバムがシングルですか（音楽）
0,テリー・アダムソンの国籍はどこですか？
0,マイク・トウェルマンのポジションは何ですか？
0,ミュージカル映画をいくつか挙げる
0,録音テレポーテーションのどのトラックですか
0,イギリスのゲイナイトクラブの名前は何ですか？
0,「People Get Ready! The Curtis Mayfield Story」というタイトルのリリースからの曲は何ですか？
0,イタリアの場所の名前を挙げてください
0,エレン・スワロー・リチャーズの国籍はどこですか？
0,デビッド・ノースはどの架空の世界に登場するのでしょうか?
0,ネパールの都市の名前を挙げてください。
0,ポストパンクのアーティストの名前を挙げてください
0,子供向けの戦略ゲームのジャンルとは
0,番組「エレメンタリー」はどの言語で放送されますか?
0,58033の郵便番号はどこですか
0,「道の始まりへのレース」はどのような主題について書かれていますか?
0,私立大学の例は何ですか
0,プレデター（映画）は、
0,ジェームズ・ヘンドリーの性別は何ですか？
0,アルバート・ボレンダーはどこの国出身ですか
0,変化のパートナーを生み出した
0,高校のカテゴリーに属する学校とは何か
0,ヴォイチェフ・クデルスキは何で知られていましたか 
0,後期修道制度と宗教改革のテーマは何ですか?
0,Whole lotta rock! はどのようなリリースですか?
0,ワイアット・アープの復讐はどんなタイプの映画ですか？
0,フランクおじさんは何してるの
0,ジャン・ジュネは誰に影響を与えたのか
0,声優は誰でしたか？
0,アパラチア山脈の山とは何か
0,ドリュー・アラン・チコーニは何語を話せますか？
0,トマディーノ語を使用している国はどこですか
0,冬はどんなジャンルですか 
0,1893 年ヤコバ小惑星群のメンバーは何ですか?
0,ヒュンダイ・サンタフェはどの自動車クラスに属しますか？
0,ピーター・グリーンハルはどの映画の撮影監督でしたか?
0,アントワネット・ブーラはどの民族に属していますか
0,作品の暗闇の先に黒い星を描いた芸術家は誰ですか?
0,アルバム「神話の王とイグアナ」のトラックは何ですか？
0,ジェームズ・ホーナーが作曲したサウンドトラックの名前を挙げてください
0,ゲームMystの新しいバージョンは何ですか
0,セルジュ・ゲンズブールのアルバムに名前を付けてください
0,『ハーツ・ウェスト』という本の主題は何ですか？
0,ローラ・インガルス・ワイルダーの本は何ですか 
0,家に手紙を書く主題は何ですか
0,1808年5月2日に使用されたアートワーク媒体は何ですか
0,ダックホーン・ヴィンヤーズはどのような事業を行っていますか?
0,ゼロレーサーの開発者は誰だったのか
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0,映画「エンドレス・ラブ」の撮影監督は誰ですか?
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0,「ミルドレッド・ピアス」を書いたのは誰ですか?
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0,ノートルダム・ファイティング・アイリッシュ男子バスケットボールはどのスポーツをプレーしますか
0,ジェームズ・M・ケインの父親は誰ですか
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0,ハンガリーの都市はどこですか
0,「ママが100歳になる」はどんなジャンルの映画ですか？
0,ルディ・ボールはドイツのどこで生まれましたか?
0,自然死体にはどのような媒体が使われているか
0,アキュラのモデルは何ですか？
0,どの映画にコロンが登場したか 
0,ジャン＝ピエール・フロジェレはフランスのどこで亡くなったのですか？
0,エムズリー A. レニー高校のスクールカラーは何ですか?
0,ボディッシュ言語から派生した言語は何か
0,オキシテトラサイクリンはどのように投与しますか?
0,ルーマニア人はどこにいますか
0,「Last hurrah for chivalry」はNetflixのどのジャンルですか?
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0,ニューヨークのミックステープ「マスカレード」（DJ エンヴィがミックス）の曲は何ですか？
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0,海軍の翼ってどんなジャンルですか？
0,日本のアクション映画の名前を挙げてください
0,ハリー・ブラックストーン・ジュニアはどこの国出身ですか
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0,ビル・カラロの職業は何ですか
0,ヴァレリア・リチャーズの性別は何ですか?
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0,どのような形式でマシンを破壊することがリリースされたか
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0,ドッグアイランドとはどんなビデオゲームですか
0,スターター妻はどんなテレビのジャンルですか？
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0,NHL 08 の発行元は誰ですか?
0,タラ・ダービーとは誰ですか
0,神々の愛を創造した者
0,ダイアナ・ロスの本のジャンルは何ですか？
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0,アグアドゥルセはどこにありますか?
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0,ジェーン・オースティンは何を書いたのですか？
0,ラグビーユニオンでプレーする選手は誰ですか
0,映画「ウーキークッキー」の主な観客層は誰ですか？
0,ウッタル・プラデーシュ州のサレンプルはどの地区にありますか?
0,エステラ・ウォーレンの国籍は何ですか？
0,スティーブン・ディケーター高校はどんな学校ですか？
0,サンファン国有林はどのような保護区ですか
0,テトラヒドロカンナビノールの活性成分は何ですか？
0,カナダ国立映画製作庁が制作した映画は何ですか?
0,トルコの第2レベルの部門は何ですか
0,黄金時代はアルバムかDVDか
0,エウジェニオ・セールスはどの性別を自認していますか 
0,架空のフューチュラマの世界の登場人物は誰ですか？
0,地球の夢に書かれた言語は何ですか
0,シカゴで生まれた人の名前を挙げてください。
1,エラストロジーエイジブロッカーの成分は何ですか？
0,ジョン・ダフィーはどんな音楽を演奏しますか
0,「セントルイスで会いましょう：トロリーの歌」を作曲した作曲家は誰ですか？
0,505ゲームズが開発したゲームはどれですか
0,slinkeeminx の曲は何ですか?
0,ルイージマンションを手がけたデザイナーは誰ですか？
0,7つの願いのアーティストは誰ですか
0,ギャング・オブ・ニューヨークの音楽を書いたのは誰ですか
0,ソフィー・メリーの性別は何ですか？
0,ラガディ・アン・アンド・アンディの綿菓子に含まれる活性成分は何ですか？
0,最高のリミックスアルバムはどんなタイプか、vol. 1
0,moderatの起源は何ですか?
0,この旅を記録したアーティストは誰ですか?
0,パルコパの法的地位は何ですか
0,ルイス・N・パーカーはどの映画のストーリーのクレジットに貢献しましたか?
0,このアルバムにはどんなジャンルの音楽が収録されているのか
0,ルイ・ルイのトラックとは何か
0,ポール・シャピロが監督したエピソードは何ですか?
0,フロントページはどんなテレビ番組ですか
0,ミシェル・アシュフォードが書いたエピソードは何ですか
0,ジェームズ・G・ブレインはどのようなことで知られていますか
0,ヘビーメタルアーティストの名前は何ですか？
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0,サイコIIIは心理スリラーかコメディか
0,書籍版エクスカリバーの本のタイトルは何ですか？
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0,ウォーターストーリーズリリースの最後の曲は何ですか
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0,ウォータールーという曲はどのアルバムに収録されていますか？ 
0,翻訳に贈られる賞とは
0,カート・ボレンダーはどこで亡くなったのか
0,ショータイム＆デイインハリウッドのアルバムの曲は何ですか？
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0,EA ティブロンが 2004 年に開発したゲームはどれですか
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0,「Live at Carnegie Hall: 40th Anniversary Concert」はどんなアルバムですか?
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0,カユコスはどの郡に属しますか
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0,ゲーム「denki」の2002年版とは何ですか?
0,ハイチを襲ったサイクロンとは何か
0,DJ 3Dはどんな曲を録音しましたか?
0,ヴァレリー・ソラナスはどこで亡くなったのか
0,タイラー夫はどんな職業に就いていましたか 
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1,ダグフッ化ナトリウム5e-07リンスの有効成分は何ですか？
0,どの映画祭で『オズの魔法使い』（1939年の映画）が上映されたか
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0,トラックステイのリリースに名前を付ける 
0,ファイナルファンタジー II はどのビデオゲーム プラットフォームでプレイできますか?
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0,ヴィクトル・グットマンはどこで亡くなったのか 
0,このドイツの都市で俳優のエルランド・エルランドセンが亡くなりました。
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0,硫黄0.1クリームの法的地位は何ですか
0,ロードトリップ：アーケードエディションと呼ばれるコンピュータビデオゲームを開発した人
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0,ラ・シヤ天文台で発見された天体は何ですか
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0,ゴーストストーリー（シャンタル・クレヴィアズクのアルバム）のジャンルは何ですか？
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0,映画『私の星の王子さま』のストーリーを提供したのは誰ですか?
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1,アレファセプトという薬の法的地位はどのようなものか
0,アルバム51/13 Aphexシングルコレクションはどのジャンルですか?
0,使徒たちが演じるジャンルは何ですか
0,ミズ・ニーナはどこの国から来たのですか？
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