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Quels sont les symptômes de l'épidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara ?
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Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse simple généralisée ?
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Quels sont les symptômes de l'épidermolyse bulleuse simple localisée ?
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Quels sont les symptômes de l'épidermolyse bulleuse simple type Ogna ?
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Quels sont les symptômes de l'épidermolyse bulleuse localisée à début tardif, avec retard mental ?
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Quels sont les symptômes de l'épidermolyse bulleuse acantholytique mortelle ?
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Qu'est-ce que l'ichtyose épidermolytique ?
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Quels sont les symptômes de l'épilepsie absence juvénile ?
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Quels sont les symptômes des calcifications occipitales épileptiques ?
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Quels sont les symptômes de l'épilepsie myoclonique progressive de type 3 ?
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Quels sont les symptômes de l'épilepsie occipitale bénigne ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie épiphysaire, de la perte auditive et de la dysmorphie ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie épiphysaire multiple avec diabète sucré à début précoce ?
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Qu'est-ce que l'ataxie épisodique ?
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Quels sont les symptômes de l’ataxie épisodique avec nystagmus ?
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Qu'est-ce que la dystrophie cornéenne de la membrane basale épithéliale ?
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Qu'est-ce que le sarcome épithélioïde ?
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Qu'est-ce que la maladie d'Erdheim-Chester ?
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Qu'est-ce que l'érythème polymorphe ?
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Qu'est-ce que l'érythème noueux idiopathique ?
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Quels sont les symptômes de l'érythrodermie congénitale mortelle ?
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Qu'est-ce que l'érythromélalgie ?
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Qu'est-ce que la protoporphyrie érythropoïétique ?
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Quels sont les symptômes du syndrome d'Escobar, type B ?
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Qu'est-ce que le tremblement essentiel ?
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Qu'est-ce que l'esthésioneuroblastome ?
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Qu'est-ce que le sarcome d'Ewing ?
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Quelles sont les causes de la famille des tumeurs d’Ewing ?
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Qu'est-ce que l'ochronose exogène ?
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Quels sont les symptômes de l'exstrophie de la vessie ?
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Qu'est-ce que le complexe exstrophie-épispadias ?
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Quels sont les symptômes de la duplication des sourcils, avec peau extensible et syndactylie ?
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Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?
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Quels sont les symptômes de la dysplasie ectodermique faciale ?
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Quels sont les symptômes du syndrome facio thoraco génital ?
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Quels sont les symptômes du syndrome faciocardio-rénal ?
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Quels sont les symptômes de la myoclonie facio-mandibulaire nocturne ?
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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ?
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Qu'est-ce que le déficit en facteur V ?
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Qu'est-ce que la thrombophilie à facteur V de Leiden ?
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Qu'est-ce que le déficit en facteur XI ?
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Qu'est-ce que le déficit en facteur XIII ?
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Qu'est-ce que le cancer de la trompe de Fallope ?
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Quels sont les symptômes du complexe de Fallot avec retard mental et de croissance sévère ?
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Qu'est-ce que l'amylose familiale de type finlandais ?
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Qu'est-ce que la fibrillation auriculaire familiale ?
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Qu'est-ce que la nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale ?
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Quels sont les symptômes du cancer colorectal familial ?
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Quels sont les symptômes de la paralysie congénitale familiale du quatrième nerf crânien ?
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Qu'est-ce que le dermographisme familial ?
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Quels sont les symptômes de la cardiomyopathie dilatée familiale ?
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Quels sont les symptômes de l'encéphalopathie familiale avec corps d'inclusion de neuroserpine ?
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Quels sont les symptômes de l’éosinophilie familiale ?
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Quels sont les symptômes du syndrome douloureux épisodique familial ?
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Quels sont les symptômes de l’érythème noueux familial ?
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Quels sont les symptômes de l’érythrocytose familiale, 1 ?
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Qu'est-ce que l'achalasie oesophagienne familiale ?
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Qu'est-ce que la vitréorétinopathie exsudative familiale ?
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Quels sont les symptômes du déficit familial en glucocorticoïdes ?
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Qu'est-ce que le déficit familial en HDL ?
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Qu'est-ce que la migraine hémiplégique familiale ?
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Qu'est-ce que la migraine hémiplégique familiale de type 1 ?
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Qu'est-ce que la migraine hémiplégique familiale de type 2 ?
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Qu'est-ce que la migraine hémiplégique familiale de type 3 ?
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Quels sont les symptômes de l’hyperaldostéronisme familial de type III ?
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Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale ?
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Qu'est-ce que l'hyperinsulinisme familial ?
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Quels sont les symptômes de l’hyperlipoprotéinémie familiale de type 1 ?
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Quels sont les symptômes de l’hyperthyroïdie familiale due à des mutations du récepteur TSH ?
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Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique familiale ?
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Quels sont les symptômes de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale de type 1 ?
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Quels sont les symptômes de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale de type 2 ?
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Quels sont les symptômes de l'hypercalcémie hypocalciurique familiale de type 3 ?
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Qu'est-ce que l'hyperparathyroïdie familiale isolée ?
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Quels sont les symptômes du syndrome d’instabilité articulaire familiale ?
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Qu'est-ce que la néphropathie hyperuricémique juvénile familiale ?
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Qu'est-ce que la fièvre méditerranéenne familiale ?
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Qu'est-ce que la cryoglobulinémie mixte familiale ?
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Quels sont les symptômes des trichodiscomes multiples familiaux ?
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Qu'est-ce que l'ostéochondrite disséquante familiale ?
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Quels sont les symptômes de la lipodystrophie partielle familiale associée aux mutations PPARG ?
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Qu'est-ce que le pemphigus vulgaire familial ?
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Qu'est-ce que le trouble de conduction cardiaque progressif familial ?
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Qu'est-ce que le cancer familial de la prostate ?
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Quels sont les symptômes du carcinome rénal familial ?
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Qu'est-ce que le cancer familial de l'estomac ?
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Quels sont les symptômes de la calcinose tumorale familiale ?
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Quels sont les symptômes de la tachycardie ventriculaire familiale ?
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Quels sont les symptômes de la myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe ?
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Qu'est-ce que l'anémie de Fanconi ?
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Qu'est-ce que le syndrome de Fanconi-Bickel ?
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Quels sont les symptômes du syndrome de Fanconi ?
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Qu'est-ce que le syndrome rénotubulaire de Fanconi ?
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Qu'est-ce que la maladie de Farber ?
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Qu'est-ce que l'insomnie fatale familiale ?
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Qu'est-ce que le syndrome d'épilepsie liée à une infection fébrile ?
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Qu'est-ce que la maladie ulcéronécrotique fébrile de Mucha-Habermann ?
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Quels sont les symptômes du syndrome de Feingold ?
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Qu'est-ce que le syndrome de Felty ?
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Qu'est-ce que le syndrome fémoro-facial ?