Nombre:  Paula.
Apellidos: Lloret Sanchez.
NHC: 145454.
NASS: 87 45239547 44.
Domicilio: Avenida de la barceloneta 19, 3 I.
Localidad/ Provincia: Barcelona.
CP: 08005.
Datos asistenciales.
Fecha de nacimiento: 03/01/1985.
País: España.
Edad: 33 años Sexo: M.
Fecha de Ingreso: 15/04/2018.
Médico: Pablo Gómez Faíña  NºCol: 08 08 48574.
Motivo de ingreso: disminución de agudeza visual.
Historia Actual: Paciente mujer de 33 años que consultó por disminución de agudeza visual de larga evolución y graves molestias debidas a una conocida sequedad ocular. 
Su agudeza visual era de 20/100 con ojo derecho (OD) y 20/400 con ojo izquierdo (OI). La biomicroscopía reveló hiperemia conjuntival mixta, neovascularización corneal bilateral implicando a la totalidad de la superficie corneal (tanto superficial como profunda) y queratopatía punteada superficial difusa. El test de Schirmer fue de 10 mm OD y de 5 mm OI, siendo el menisco lagrimal de ambos ojos marcadamente reducido. La presión intraocular era de 14 mm de Hg en ambos ojos. Fue administrado un tratamiento tópico a base de fluorometolona, pomada de eritromicina y abundante lubricación ocular. La agudeza visual se mantuvo para el ojo derecho, no obstante, mejoró notablemente para el ojo izquierdo pasando a ser de 20/50.
Una exploración física dermatológica y neurológica detallada revelaron queratoeritema y sordera neurosensorial, siendo la paciente diagnosticada de síndrome KID. La historia familiar era negativa para problemas similares y no existía consanguinidad. Se realizó análisis molecular genético del gen GJB2, cuya mutación y relación con el síndrome KID ha sido recientemente establecida, resultando positiva para nuestra paciente.
Antecedentes: Desde la infancia la paciente sufría sequedad cutánea generalizada, anhidrosis, piosis cutánea, lesiones cutáneas hiperqueratósicas, pérdida de cuero cabelludo, ausencia de cejas y madarosis sin alteraciones de la posición palpebral. 
Remitido por: Dr.Pablo Gómez Faíña C/ Gran Vía Carlos III, 95, 5º 1ª esc.B. 08028 Barcelona España E-mail: 3683pgf@comb.es

Nombre : Paula . Apellidos : Lloret Sanchez . NHC : 145454 . NASS : 87 45239547 44 . Domicilio : Avenida de la barceloneta 19 , 3 I. Localidad/ Provincia : Barcelona . CP : 08005 . Datos asistenciales . Fecha de nacimiento : 03/01/1985 . País : España . Edad : 33 años Sexo : M . Fecha de Ingreso : 15/04/2018 . Médico : Pablo Gómez Faíña NºCol : 08 08 48574 . Motivo de ingreso : disminución de agudeza visual . Historia Actual : Paciente mujer de 33 años que consultó por disminución de agudeza visual de larga evolución y graves molestias debidas a una conocida sequedad ocular . Su agudeza visual era de 20/100 con ojo derecho ( OD ) y 20/400 con ojo izquierdo ( OI ) . La biomicroscopía reveló hiperemia conjuntival mixta , neovascularización corneal bilateral implicando a la totalidad de la superficie corneal ( tanto superficial como profunda ) y queratopatía punteada superficial difusa . El test de Schirmer fue de 10 mm OD y de 5 mm OI , siendo el menisco lagrimal de ambos ojos marcadamente reducido . La presión intraocular era de 14 mm de Hg en ambos ojos . Fue administrado un tratamiento tópico a base de fluorometolona , pomada de eritromicina y abundante lubricación ocular . La agudeza visual se mantuvo para el ojo derecho , no obstante , mejoró notablemente para el ojo izquierdo pasando a ser de 20/50 . Una exploración física dermatológica y neurológica detallada revelaron queratoeritema y sordera neurosensorial , siendo la paciente diagnosticada de síndrome KID . La historia familiar era negativa para problemas similares y no existía consanguinidad . Se realizó análisis molecular genético del gen GJB2 , cuya mutación y relación con el síndrome KID ha sido recientemente establecida , resultando positiva para nuestra paciente . Antecedentes : Desde la infancia la paciente sufría sequedad cutánea generalizada , anhidrosis , piosis cutánea , lesiones cutáneas hiperqueratósicas , pérdida de cuero cabelludo , ausencia de cejas y madarosis sin alteraciones de la posición palpebral . Remitido por : Dr. Pablo Gómez Faíña C/ Gran Vía Carlos III , 95 , 5º 1ª esc . B. 08028 Barcelona España E-mail : 3683pgf@comb.es