Geben Sie eine Zusammenfassung der Phenylketonurie: Was ist es, was sind die Ursachen (ist es genetisch?) und Wirkungen, wie wird es diagnostiziert, wie häufig ist es, und gibt es irgendwelche Behandlungen oder Heilungen? Wenn es mehr bemerkenswerte Dinge über PKU, gehören diese auch.
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Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinflusst, eine Aminosäure namens Phenylalanin zu verarbeiten. PKU tritt auf, wenn der Körper das Enzym Phenylalanin Hydroxylase (PAH) fehlt, die für die Zerlegung Phenylalanin in andere Chemikalien verantwortlich ist, die der Körper verwenden kann. PKU wird durch eine Mutation im PAH-Gen verursacht, das von beiden Eltern geerbt wird. Wenn beide Eltern Träger des mutierten Gens sind, hat ihr Kind eine Chance von 25% zu erben zwei Kopien des mutierten Gens und entwickeln PKU. Wenn unbehandelt gelassen, PKU kann geistige Behinderung, Anfälle, Verhaltensprobleme und andere neurologische Probleme verursachen. Allerdings kann PKU durch eine strenge Low-Phenylalanin-Diät verwaltet werden, die Begrenzung oder Vermeidung von High-Eiweiß-Lebensmittel wie Fleisch, Milchprodukte und Eier umfasst. PKU wird in der Regel durch neugeborenes Screening diagnostiziert, die Einnahme einer Blutprobe aus der neugeborenen Babyfermentation beinhaltet.
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