Geben Sie eine Zusammenfassung der Phenylketonurie: Was ist es, was sind die Ursachen (ist es genetisch?) und Wirkungen, wie wird es diagnostiziert, wie häufig ist es, und gibt es irgendwelche Behandlungen oder Heilungen? Wenn es mehr bemerkenswerte Dinge über PKU, gehören diese auch.
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Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Störung, in der der Körper nicht brechen kann eine Aminosäure namens Phenylalanin. Dies führt zu einer Ansammlung von Phenylalanin im Körper, die Gehirnschäden und andere ernsthafte gesundheitliche Probleme verursachen kann, wenn sie unbehandelt. PKU wird durch Mutationen im Gen verursacht, das für ein Enzym namens Phenylalanin Hydroxylase (PAH) codiert, die notwendig ist, um Phenylalanin zu brechen. Die Bedingung ist in einem autosomalen rezessiven Muster geerbt, was bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des mutierten Gens (eines von jedem Elternteil) erben muss, um die Störung zu entwickeln. Symptome von PKU sind geistige Behinderung, Anfälle, Verhaltensstörungen und Hautausschläge. Wenn unbehandelt, können diese Symptome schwerer werden im Laufe der Zeit. PKU wird durch neugeborene Screening-Tests diagnostiziert, die Routinetests kurz nach der Geburt durchgeführt werden, um auf eine Vielzahl von genetischen und metabolischen Störungen zu überprüfen.
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