Geben Sie eine Zusammenfassung der Phenylketonurie: Was ist es, was sind die Ursachen (ist es genetisch?) und Wirkungen, wie wird es diagnostiziert, wie häufig ist es, und gibt es irgendwelche Behandlungen oder Heilungen? Wenn es mehr bemerkenswerte Dinge über PKU, gehören diese auch.
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Phenylketonurie (PKU) ist eine autosom rezessive genetische Störung, die zur toxischen Akkumulation der Aminosäure Phenylalanin führt. Klassische PKU wird durch Mutationen im Gen verursacht, die Phenylalaninhydrolxylase (PAH) codieren. Wenn nicht diagnostiziert oder nicht verwaltet, kann PKU zu neurologischen Problemen, intellektuellen Behinderungen und Geburtskomplikationen führen. Diagnosen werden durch die Analyse des Phenylananingehalts im Blut gemacht, die häufig bei der Geburt in Ländern durchgeführt werden, die neugeborenes Screening praktizieren. In den Vereinigten Staaten tritt PKU in ungefähr 1 von 10.000 - 15.000 Säuglingen auf und ist am häufigsten bei Menschen europäischer oder indigener amerikanischer Abstammung. Obwohl es derzeit keine Heilungen für PKU gibt, kann die Krankheit durch diätetische Eingriffe mit Lebensmitteln mit niedrigem Phenylalanin und angereichert mit anderen Aminosäuren und Mikronährstoffen verwaltet werden.
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