Le dépistage néonatal comprendra une maladie supplémentaire à partir de 2020
Actuellement, la France dépiste cinq maladies graves à la naissance, en plus de la surdité, introduite plus récemment.
Le dépistage néonatal, qui porte aujourd’hui sur cinq maladies graves, va être complété par la détection d’une maladie supplémentaire au premier trimestre 2020, a annoncé la ministre de la santé, Agnès Buzyn. Près de 3 millions d’euros doivent servir à financer les appareils nécessaires pour ce nouveau dépistage, a ajouté la ministre, mardi, à l’occasion de la 6e édition des Rencontres RARE, organisées à Paris par la Fondation Maladies rares. Le dépistage systématique à la naissance de cette maladie rare, le déficit en MCAD – acronyme anglais qui désigne un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne –, avait été recommandé en 2011 par la Haute Autorité de santé (HAS) « car il permet de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants », soulignait cette instance : « La prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples. » Cette maladie héréditaire, qui se manifeste trois à vingt-quatre mois après la naissance, est caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie. Elle peut provoquer une léthargie, des vomissements, et être fatale en l’absence d’intervention. La France ne dépiste que cinq maladies graves à la naissance (en plus de la surdité, introduite plus récemment), alors que la Suède et l’Autriche en dépistent vingt-quatre, et la Belgique une dizaine, relevait il y a quelques mois Nathalie Triclin, présidente de l’Alliance des maladies rares pour pointer le retard français dans ce domaine. Statu quo sur les tests génétiques La Haute Autorité de santé, saisie pour étendre les indications de ce dépistage à la naissance, « rendra d’ici la fin de l’année un avis sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et d’autres erreurs innées du métabolisme (EIM) » que le déficit MCAD, ainsi que sur « l’extension du dépistage de la drépanocytose [maladie affectant l’hémoglobine] à la métropole », a poursuivi Mme Buzyn. Actuellement, ce dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés outre-mer, mais en métropole il n’est effectué que chez ceux dont les parents sont originaires de régions « à risque », notamment Afrique, Moyen-Orient, océan Indien et Antilles. Il reviendra à la HAS d’évaluer le recours aux examens génétiques, selon la ministre. Lors de l’examen du projet de loi bioéthique à l’Assemblée nationale, les députés partisans d’inclure des tests génétiques dans le dépistage néonatal n’ont pas été suivis. Au grand dam des associations de malades et de parents de malades qui ont dénoncé ce statu quo. « L’impossibilité d’effectuer des tests génétiques ciblés à la naissance est clairement une perte de chance pour les bébés qui naissent aujourd’hui », réagissait ainsi en octobre l’AFM-Téléthon en soulignant l’arrivée de traitements pour certaines maladies génétiques, comme l’amyotrophie spinale. Des traitements « d’autant plus efficaces qu’ils sont administrés précocement avant l’apparition des premiers symptômes », précisait l’AFM-Téléthon. Article réservé à nos abonnés Lire aussi Autisme : le défi d’un dépistage précoce, à l’hôpital Robert Debré