b'\n_START_ARTICLE_\nMitochondrij\xc5\xb3 paveldimumas\n_START_SECTION_\nmtDNR evoliucija\n_START_PARAGRAPH_\nmtDNR evoliucionuoja tik nuosekli\xc5\xb3 mutacij\xc5\xb3 keliu. Taip yra d\xc4\x97l to, nes n\xc4\x97ra rekombinacijos. \xc5\xbdmogaus mtDNR nukleotid\xc5\xb3 evoliucijos greitis daugiau kaip 10 kart\xc5\xb3 didesnis u\xc5\xbe branduolio gen\xc5\xb3 evoliucijos greit\xc4\xaf . mtDNR mutacij\xc5\xb3 yra apie 17 kart\xc5\xb3 daugiau nei branduolyje. Tai ai\xc5\xa1kinama daugeliu prie\xc5\xbeas\xc4\x8di\xc5\xb3:_NEWLINE_a) apsaugini\xc5\xb3 histon\xc5\xb3 nebuvimu;_NEWLINE_b) dauguma laisv\xc5\xb3j\xc5\xb3 deguonies radikal\xc5\xb3 l\xc4\x85stel\xc4\x97je susidaro, veikiant mitochondrij\xc5\xb3 kv\xc4\x97pavimo grandinei, tod\xc4\x97l mtDNR pa\xc5\xbeeidimo tikimyb\xc4\x97 yra didel\xc4\x97._NEWLINE_c) tik neseniai nustatyta, kad mitochondrij\xc5\xb3 u\xc5\xbepilde veikia branduolio DNR koduojami mtDNR reparacijos fermentai. Ta\xc4\x8diau j\xc5\xb3 aktyvumas ma\xc5\xbeas.\n_START_SECTION_\nPopuliacin\xc4\x97 mitochondrij\xc5\xb3 genetika\n_START_PARAGRAPH_\nBranduolio DNR yra du gen\xc5\xb3 rinkiniai. Ta\xc4\x8diau viena mitochondrija turi vidutini\xc5\xa1kai apie 5 mtDNR, o l\xc4\x85stel\xc4\x97je mitochondrij\xc5\xb3 skai\xc4\x8dius kinta (nuo 100 iki 1000). Kiekvienoje l\xc4\x85stel\xc4\x97je mtDNR molekuli\xc5\xb3 skai\xc4\x8dius gali b\xc5\xabti kitoks. Tod\xc4\x97l mtDNR rai\xc5\xa1ka fenotipe yra labai sud\xc4\x97tinga: _NEWLINE_a) normali mtDNR yra vienoda, t. y. Homoplazmin\xc4\x97. _NEWLINE_Homoplazmija vadinamas rei\xc5\xa1kinys, kai l\xc4\x85stel\xc4\x97je yra vienos r\xc5\xab\xc5\xa1ies DNR. Ta\xc4\x8diau mutav\xc4\x99 individai turi labai \xc4\xafvairias atsitiktines normalios ir mutavusios mtDNR dalis. Mutacijos gali b\xc5\xabti homoplazmin\xc4\x97s (100 proc.) arba heteroplazmin\xc4\x97s. _NEWLINE_Heteroplazmija vadinamas rei\xc5\xa1kinys, kai l\xc4\x85stel\xc4\x97je po mutacijos susidaro normali\xc5\xb3 ir pakitusi\xc5\xb3 DNR molekuli\xc5\xb3 mi\xc5\xa1inys. Mitochondrijos elgiasi tarsi mikroorganizm\xc5\xb3 populiacija l\xc4\x85stel\xc4\x97s viduje. \xc4\xaevykus motinin\xc4\x97s l\xc4\x85stel\xc4\x97s mutacijai, dukterin\xc4\x97s l\xc4\x85stel\xc4\x97s paveldi pradin\xc4\x97s ir pakitusios DNR atsitiktiniu santykiu. Heteroplazmin\xc4\x99 mtDNR turin\xc4\x8dios motinos skirtingose kiau\xc5\xa1ial\xc4\x85st\xc4\x97se yra skirtingos pakitusi\xc5\xb3 molekuli\xc5\xb3 skai\xc4\x8dius. Tod\xc4\x97l j\xc5\xb3 vaikai paveldi nevienod\xc4\x85 mutavusi\xc5\xb3 DNR molekuli\xc5\xb3 skai\xc4\x8di\xc5\xb3. J\xc5\xb3 pasiskirstymas audiniuose, lig\xc5\xb3 simptom\xc5\xb3 ry\xc5\xa1kumas ar net simptomai yra skirtingi. Mutacijos pasirei\xc5\xa1kimas fenotipe priklauso nuo to, ar dukterin\xc4\x97 l\xc4\x85stel\xc4\x97 paveld\xc4\x97s 20 proc., ar 90 proc. mutavusios DNR. Tam tikr\xc5\xb3 l\xc4\x85steli\xc5\xb3 net 70 proc. mutavusi mtDNR nesukelia fenotipo poky\xc4\x8di\xc5\xb3. Homoplazmini\xc5\xb3 mutacij\xc5\xb3 atveju tokio kintamumo tarp palikuoni\xc5\xb3 n\xc4\x97ra;_NEWLINE_b) mitochondrij\xc5\xb3 dalijimasis ir mtDNR replikacija yra atsitiktiniai vyksmai, nesusij\xc4\x99 su l\xc4\x85stel\xc4\x97s ciklu. D\xc4\x97l to vyksta mitozin\xc4\x97 mtDNR segregacija._NEWLINE_mtDNR segregacija \xe2\x80\x93 heteroplazminio individo santykinis mutavusios ir nepakitusios mtDNR kiekis gali keistis erdv\xc4\x97je (skirtinguose audiniuose) ir b\xc4\x97gant laikui ( keistis vis\xc4\x85 gyvenim\xc4\x85, tod\xc4\x97l ir simptomai gali ilgainiui keistis). B\xc4\x97gant metams mtDNR mutacijos gali kauptis individo k\xc5\xabno audiniuose. Tai gali neigiamai veikti organ\xc5\xb3 funkcijas ir sukelti sen\xc4\x97jim\xc4\x85._NEWLINE_Replikacin\xc4\x97 segregacija vadinamas rei\xc5\xa1kinys, kai per daugel\xc4\xaf l\xc4\x85stel\xc4\x97s dalijimosi cikl\xc5\xb3 normali mtDNR virsta 100 proc. mtDNR arba mutavusi mtDNR virsta visi\xc5\xa1kai normalia. Tod\xc4\x97l tos pa\xc4\x8dios motinos palikuoni\xc5\xb3 ar heteroplazminio individo audini\xc5\xb3 mutavusios mtDNR kiekis labai skirtingas (mozaikin\xc4\x97 rai\xc5\xa1ka); _NEWLINE_c) fenotipin\xc4\x97 mutacin\xc4\x97 rai\xc5\xa1ka priklauso nuo organo energijos poreiki\xc5\xb3. Juo jie didesni, juo ma\xc5\xbeesnis mitochondrij\xc5\xb3 bioenergetikos sutrikim\xc5\xb3 slenkstis. Atsi\xc5\xbevelgiant \xc4\xaf mitochondrij\xc5\xb3 svarb\xc4\x85 energijos poreikiams tenkinti, organus galima i\xc5\xa1d\xc4\x97styti tokia eile: smegenys>\xc5\xa1irdis>griau\xc4\x8di\xc5\xb3 raumenys>akys>inkstai>endokrinin\xc4\x97 sistema>kepenys>kraujas,oda. Lig\xc5\xb3 simptomai atsiranda, kai energijos gamyba neatitinka funkcini\xc5\xb3 audinio poreiki\xc5\xb3.'