b'\n_START_ARTICLE_\nPelizaeus-Merzbacher liga\n_START_PARAGRAPH_\nPelizaeus-Merzbacher liga (PMD) yra retas centrin\xc4\x97s nerv\xc5\xb3 sistemos sutrikimas, kuris pasirei\xc5\xa1kia koordinacijos, motorini\xc5\xb3 geb\xc4\x97jim\xc5\xb3, ir protini\xc5\xb3 funkcij\xc5\xb3 sutrikimais._NEWLINE_\xc5\xa0i liga priklauso genetini\xc5\xb3 sutrikim\xc5\xb3 grupei, vadinamai leukodistrofijomis, kurios paveikia aksolemos, akson\xc5\xb3 dangalo, formavim\xc4\x85si. Paprastai j\xc4\x85 sukelia ilgojoje X chromosomos dalyje esan\xc4\x8dio geno (Xq21-22), kuris koduoja aksolemos baltym\xc4\x85, vadinam\xc4\x85 Proteolipidiniu baltymu 1 (PLP1), recesyvin\xc4\x97 mutacija. Da\xc5\xbeniausiai lig\xc4\x85 sukelia vis\xc4\x85 PLP1 gen\xc4\x85 duplikuojanti mutacija. Yra kelios Pelizaeus-Merzbacher ligos formos, tarp j\xc5\xb3 klasikinis, \xc4\xafgimtas, pereinamasis, suaugusi\xc5\xb3j\xc5\xb3 variantai. \xc4\xaedomu tai, kad delecijos PLP1 srityje sukelia lengvesnes PMD formas nei geno duplikacijos mutacija. Tai rodo kritin\xc4\x99 geno kiekio \xc5\xa1ioje srityje svarb\xc4\x85 normaliai CNS veiklai. Lengvesn\xc4\x97s PLP1 geno mutacijos, kurios da\xc5\xbeniausiai sukelia silpnum\xc4\x85 kojose bei spazmus ir beveik nepaveikia galvos smegen\xc5\xb3, yra klasifikuojamos kaip spazmin\xc4\x97 paraplegija 2 (SPG2). Pelizaeus-Merzbacher liga paprastai pasirei\xc5\xa1kia ankstyvoje k\xc5\xabdikyst\xc4\x97je. B\xc5\xabdingiausi anksti pasirei\xc5\xa1kiantys po\xc5\xbeymiai yra nistagmas (greitas, nevalingas, ritmi\xc5\xa1kas aki\xc5\xb3 jud\xc4\x97jimas) ir raumen\xc5\xb3 hipotonija (silpnas raumen\xc5\xb3 tonusas). Motoriniai geb\xc4\x97jimai i\xc5\xa1sivysto pav\xc4\x97luotai arba visai nei\xc5\xa1sivysto. Tai labiausiai priklauso nuo mutacijos sunkumo. Dauguma PMD sergan\xc4\x8di\xc5\xb3 vaik\xc5\xb3 i\xc5\xa1moksta suprasti kalb\xc4\x85, ir paprastai sugeba truput\xc4\xaf kalb\xc4\x97ti. Kiti po\xc5\xbeymiai gali b\xc5\xabti virpulys, koordinacijos sutrikimai, nevalingi judesiai, silpnumas, netvirta eisena, laikui b\xc4\x97gant galimas koj\xc5\xb3 bei rank\xc5\xb3 i\xc5\xa1tikti spazminis paraly\xc5\xbeius. Ilgainiui gali i\xc5\xa1sivystyti raumen\xc5\xb3 susitraukimas (raumens suma\xc5\xbe\xc4\x97jimas ar sutrump\xc4\x97jimas). Gali pablog\xc4\x97ti protin\xc4\x97s funkcijos. Kai kuriuos pacientus gali i\xc5\xa1tikti konvulsijos bei, raumenims nenormaliai \xc4\xaftempiant kaulus, deformuotis skeletas (pavyzd\xc5\xbeiui, skolioz\xc4\x97).\n_START_SECTION_\nDiagnoz\xc4\x97\n_START_PARAGRAPH_\nPMD paprastai diagnozuojama magnetinio rezonanso tomografija (MRI) nusta\xc4\x8dius patologin\xc4\x99 balt\xc4\x85j\xc4\x85 med\xc5\xbeiag\xc4\x85 visose galvos smegenyse, kuri paprastai ai\xc5\xa1kiai matoma ma\xc5\xbedaug 1 met\xc5\xb3 am\xc5\xbeiaus, o subtilesn\xc4\x97s anomalijos tur\xc4\x97t\xc5\xb3 i\xc5\xa1ry\xc5\xa1k\xc4\x97ti k\xc5\xabdikyst\xc4\x97je. \xc5\xa0is sutrikimas da\xc5\xbenai klaidingai diagnozuojamas kaip cerebrinis paraly\xc5\xbeius, nebent \xc5\xa1eimoje b\xc5\xabta paveldim\xc5\xb3 lig\xc5\xb3, susijusi\xc5\xb3 su lytimi. Labiausiai paplitusios mutacijos, sukelian\xc4\x8dios 50 - 70\xc2\xa0% PMD susirgim\xc5\xb3, yra visi\xc5\xa1ka X chromosomos dalies, kurioje yra PLP1 genas, duplikacija. Ma\xc5\xbeos PLP1 geno mutacijos sukelia apie 20\xc2\xa0% susirgim\xc5\xb3. Kai kuriuos i\xc5\xa1 likusi\xc5\xb3 susirgim\xc5\xb3 sukelia tarpl\xc4\x85stelin\xc4\x97s ply\xc5\xa1in\xc4\x97s jungties A12 (GJA12) geno mutacijos. Dabar jie vadinami pana\xc5\xa1iomis \xc4\xaf Pelizaeus-Merzbacher ligomis (PMLD). Kitais ai\xc5\xa1kiais PMD atvejais n\xc4\x97ra PLP1 ar GJA12 gen\xc5\xb3 mutacij\xc5\xb3, tod\xc4\x97l manoma, kad juos sukelia mutacijos kituose genuose arba mutacijos nenustatomos sekvenuojant PLP1 geno egzon\xc5\xb3 ir gretimus intronus. Identifikavus PLP1 ar GJA12 mutacij\xc4\x85, j\xc5\xb3 nustatymui galima atlikti embriono ar vaisiaus genetinius tyrimus.\n_START_SECTION_\nGydymas\n_START_PARAGRAPH_\nNuo PMD n\xc4\x97ra vaist\xc5\xb3 ar standartinio gydymo kurso. Taikomas simptomi\xc5\xa1kas bei palaikantis gydymas, gali b\xc5\xabti naudojami vaistai nuo priepuoli\xc5\xb3 ir spazm\xc5\xb3. Pacientai turi b\xc5\xabti reguliariai ap\xc5\xbei\xc5\xabrimi fizin\xc4\x97s medicinos ir reabilitacijos, ortopedijos, vystymosi ir neurologijos specialist\xc5\xb3 bei jiems garantuota optimali terapija ir mokomieji u\xc5\xbesi\xc4\x97mimai. Sergantiems Pelizaeus-Merzbacher liga prognoz\xc4\x97s gali b\xc5\xabti labai \xc4\xafvairios: vaikais su sunkiausia forma (vadinam\xc4\x85ja \xc4\xafgimta) paprastai nei\xc5\xa1gyvena iki paauglyst\xc4\x97s, ta\xc4\x8diau gali i\xc5\xa1gyventi \xc5\xa1e\xc5\xa1is ar net septynis de\xc5\xa1imtme\xc4\x8dius, ypatingai su d\xc4\x97mesinga prie\xc5\xbei\xc5\xabra. Sergan\xc4\x8dio PMD vaiko \xc5\xa1eima turi b\xc5\xabti konsultuojama genetiniais klausimais.'