b'\n_START_ARTICLE_\nCistin\xc4\x97 fibroz\xc4\x97\n_START_SECTION_\nEtiologija ir patogenez\xc4\x97\n_START_PARAGRAPH_\nLigos prie\xc5\xbeastis CFTR geno, kuris yra septintoje chromosomoje, mutacija. Cistin\xc4\x97 fibroz\xc4\x97 paveldima pagal autosomin\xc4\xaf- recesyvin\xc4\xaf tip\xc4\x85 ir yra registruojama daugumoje Europos \xc5\xa1ali\xc5\xb3 (da\xc5\xbenis 1:2000\xc2\xa0\xe2\x80\x93 1:2500 naujagimi\xc5\xb3). Jeigu abu t\xc4\x97vai yra geno ne\xc5\xa1iotojai, tai tikimyb\xc4\x97 sulaukti sergan\xc4\x8dio vaiko yra 25%. Vieno geno ne\xc5\xa1iotojai neserga \xc5\xa1ia liga. Tai rei\xc5\xa1kia, kad ligai pasireik\xc5\xa1ti reikalinga s\xc4\x85lyga\xc2\xa0\xe2\x80\x93 du pakit\xc4\x99 genai \xc2\xa0(vienas gautas i\xc5\xa1 t\xc4\x97vo, kitas i\xc5\xa1 motinos). Sergan\xc4\x8dio vaiko t\xc4\x97vai b\xc5\xabna sveiki, ta\xc4\x8diau turi po vien\xc4\x85 pakitus\xc4\xaf gen\xc4\x85, kuriuos ir perduoda savo vaikui. Cistin\xc4\x97s fibroz\xc4\x97s genas yra gana pla\xc4\x8diai paplit\xc4\x99s, ypa\xc4\x8d tarp baltosios ras\xc4\x97s atstov\xc5\xb3. Mutacijos pasekm\xc4\x97\xc2\xa0\xe2\x80\x93 baltymo strukt\xc5\xabros ir jo funkcijos sutrikimas, kuris vadinamas tarpmembraninio laidumo reguliatoriaus sutrikimu. D\xc4\x97l jo pasirei\xc5\xa1kia tokie simptomai kaip egzokrinini\xc5\xb3 liauk\xc5\xb3 sekreto sutir\xc5\xa1t\xc4\x97jimas, sekreto evakuacijos apsunkinimas ir chemini\xc5\xb3 bei fizikini\xc5\xb3 savybi\xc5\xb3 pakitimai. Pakitimai kasoje, kv\xc4\x97pavimo organuose, vir\xc5\xa1kinimo trakte yra registruojami dar n\xc4\x97\xc5\xa1tumo periodu ir pacientui augant simptomai vis stipr\xc4\x97ja. Tir\xc5\xa1to sekreto i\xc5\xa1siskyrimas lemia sekreto kaupim\xc4\x85si, \xc2\xa0liauk\xc5\xb3 latak\xc5\xb3 i\xc5\xa1sipl\xc4\x97tim\xc4\x85, liaukini\xc5\xb3 audini\xc5\xb3 atrofij\xc4\x85 ir progresyvios fibroz\xc4\x97s vystym\xc4\x85si. Taip pat suma\xc5\xbe\xc4\x97ja ir vir\xc5\xa1kinimo sistemos ferment\xc5\xb3 aktyvumas bei vystosi paveikt\xc5\xb3 organ\xc5\xb3 skleroz\xc4\x97.\n_START_SECTION_\nMekonijinis \xc5\xbearn\xc5\xb3 nepraeinamumas\n_START_PARAGRAPH_\nMa\xc5\xbedaug 30-40% sergan\xc4\x8di\xc5\xb3 susirgimas buvo diagnozuotas mekonijiniu \xc5\xbearn\xc5\xb3 nepraeinamumu pirmomis gyvenimo dienomis. Naujagimiams pirmomis gyvenimo dienomis atsiranda auk\xc5\xa1to \xc5\xbearn\xc5\xb3 nepraeinamumo po\xc5\xbeymiai: v\xc4\x97mimas su tul\xc5\xbeies priemai\xc5\xa1a, did\xc4\x97janti eksikoz\xc4\x97 ir toksikoz\xc4\x97, pilvo p\xc5\xabtimas, mekonijaus nebuvimas. \xc5\xa0i\xc4\x85 form\xc4\x85 lemia fermento tripsino nebuvimas. B\xc5\xabtent tod\xc4\x97l \xc5\xbearnyno rauk\xc5\xa1l\xc4\x97se kaupiasi klampi med\xc5\xbeiaga\xc2\xa0\xe2\x80\x93 mekonijus. Operacijos metu randama labai i\xc5\xa1p\xc5\xabsta terminalin\xc4\x97 plon\xc5\xbearni\xc5\xb3 kilpa, pripildyta pilkos spalvos, tir\xc5\xa1to mekonijaus. Tr\xc5\xabkus ar perforavus \xc5\xbearnos sienelei, vystosi mekonijinis peritonitas.\n_START_SECTION_\n\xc5\xbdarnyno-kasos forma\n_START_PARAGRAPH_\n\xc5\xa0ios formos simptomatika s\xc4\x85lygojama vir\xc5\xa1kinamo trakto sekreciniu nepakankamumu, o ypa\xc4\x8d d\xc4\x97l kasos fermentin\xc4\x97s funkcijos sutrikimo, da\xc5\xbeniausiai atsiranda prad\xc4\x97jus k\xc5\xabdikio maitinim\xc4\x85 pieno mi\xc5\xa1iniais. Per \xc5\xbearnas \xc4\xafsisavinama nepakankamai baltym\xc5\xb3, riebal\xc5\xb3 bei angliavandieni\xc5\xb3, tod\xc4\x97l \xc5\xbearnyne vyksta puvimo procesai, atsiranda duj\xc5\xb3 ir tai lemia pilvo i\xc5\xa1sip\xc5\xabtim\xc4\x85 bei gausias, dvokian\xc4\x8dias i\xc5\xa1matas._NEWLINE_Taip pat sergantieji skund\xc5\xbeiasi burnos sausumu, kadangi j\xc5\xb3 seil\xc4\x97s yra labai tir\xc5\xa1tos. Pirmaisiais m\xc4\x97nesiais apetitas yra normalus, ta\xc4\x8diau v\xc4\x97liau blog\xc4\x97ja, taip pat raumen\xc5\xb3 tonusas bei audini\xc5\xb3 turgoras suma\xc5\xbeeja. Da\xc5\xbenai b\xc5\xabna \xc4\xafvair\xc5\xabs pilvo skausmai._NEWLINE_Be to, skrand\xc5\xbeio sul\xc4\x8di\xc5\xb3 neutralizacija yra sutrikdyta, tod\xc4\x97l padid\xc4\x97ja skrand\xc5\xbeio opos i\xc5\xa1sivystymo rizika._NEWLINE_Esant \xc5\xa1iai cistin\xc4\x97s fibroz\xc4\x97s formai kaip komplikacijos gali i\xc5\xa1sivystyti steator\xc4\x97ja, distrofija, hipovitaminoz\xc4\x97,1/5 ligoni\xc5\xb3 biliarin\xc4\x97 kepen\xc5\xb3 ciroz\xc4\x97, kartais tiesiosios \xc5\xbearnos i\xc5\xa1kritimas.\n_START_SECTION_\nPlau\xc4\x8di\xc5\xb3 forma\n_START_PARAGRAPH_\nPirmieji \xc5\xa1ios formos simptomai yra glebnumas, odos bly\xc5\xa1kumas, ma\xc5\xbeas svoris. \xc2\xa0\xc5\xa0ios CF formos metu svarbiausi yra kv\xc4\x97pavimo organ\xc5\xb3 pa\xc5\xbeeidimo simptomai, kurie atsiranda jau pirmaisiais-antraisiais gyvenimo metais. Kosulys lydimas klampi\xc5\xb3 atkosim\xc5\xb3 gleivi\xc5\xb3. Labai svarbus po\xc5\xbeymis yra u\xc5\xbesit\xc4\x99s\xc4\x99s, \xc4\xafkyrus, skausmingas, priepuolinis (\xe2\x80\x9ekokliu\xc5\xa1inis\xe2\x80\x9d) kosulys. Ligonis labai sunkiai atkosti gleiv\xc4\x97tus-p\xc5\xablingus arba tik p\xc5\xablingus, klampius skreplius. Auskultuojant ligonius nuolat girdimi smulk\xc5\xabs ar vidutinio stambumo dr\xc4\x97gni karkalai. Gali b\xc5\xabti astminio pob\xc5\xabd\xc5\xbeio sausas kosulys _NEWLINE_Per didelis bronchialinio sekreto klampumas lemia mukoviscidoz\xc4\x97s vystym\xc4\x85si, smulki\xc5\xb3 bronch\xc5\xb3 ir bronchioli\xc5\xb3 u\xc5\xbesikim\xc5\xa1im\xc4\x85, kas sudaro palankias s\xc4\x85lygas emfizemos vystymuisi ir atelektazi\xc5\xb3 formavimuisi. B\xc5\xabdingi yra besikartojantys bronchitai ir pneumonijos, da\xc5\xbeniau abipus\xc4\x97s, polisegmentin\xc4\x97s, su atelektaz\xc4\x97mis ir pneumoskleroz\xc4\x97s \xc5\xbeidiniais, da\xc5\xbenai i\xc5\xa1ry\xc5\xa1k\xc4\x97ja bronch\xc5\xb3 obstrukcijos sindromas. Ligos pa\xc5\xabm\xc4\x97jimo metu b\xc5\xabna subfebrili k\xc5\xabno temperat\xc5\xabra, sustipr\xc4\x97ja dusulys ir kosulys._NEWLINE_\xc5\xa0ioje klinikin\xc4\x97je situacijoje dem\xc4\x97s\xc4\xaf atkreipia pakitusi ligonio i\xc5\xa1vaizd\xc4\x85: odos bly\xc5\xa1kumas, akrocianoz\xc4\x97, dusulys ramyb\xc4\x97s b\xc5\xabsenoje, staitn\xc4\x97s formos kr\xc5\xabtin\xc4\x97s l\xc4\x85sta, kr\xc5\xabtinkaulio deformacija, pir\xc5\xa1t\xc5\xb3 deformacija (b\xc5\xabgno lazdeli\xc5\xb3 simptomas), fizinio aktyvumo apribojimas, apetito suma\xc5\xbe\xc4\x97jimas.\n_START_SECTION_\nMi\xc5\xa1ri forma\n_START_PARAGRAPH_\nSunkiausia forma. Sergantiems vaikams pastebimi respiracini\xc5\xb3 ir vir\xc5\xa1kinimo organ\xc5\xb3 pa\xc5\xbeeidimo simptomai. Manoma, kad tokia CF forma serga 75-80% ligoni\xc5\xb3. Nuo pirm\xc5\xb3 gyvenimo savai\xc4\x8di\xc5\xb3 \xc5\xbemogus pradeda sirgti bronchitais ir pneumonija. Gana anksti atsiranda dusulys, i\xc5\xa1liekantis ir esant ramyb\xc4\x97s b\xc5\xabsenoje. Kaip ir \xc5\xbearnyno-kasos formos atveju, galimas tiesiosios \xc5\xbearnos i\xc5\xa1kritimas. Kuo jaunesniame am\xc5\xbeiuje atsiranda simptomai, tuo sunkesnis yra gydymas ir blogesn\xc4\x97s prognoz\xc4\x97s. Daugeliui vaik\xc5\xb3 \xc5\xbeymiai sul\xc4\x97t\xc4\x97ja fizinis vystymasis. Vystosi hepatolienalinis sindromas.\n_START_SECTION_\nLigos prie\xc5\xbeastys\n_START_PARAGRAPH_\nCistin\xc4\x97 fibroz\xc4\x97 paveldima autosominiu-recesyviniu b\xc5\xabdu. Tai rei\xc5\xa1kia, kad ligai pasireik\xc5\xa1ti reikalinga s\xc4\x85lyga\xc2\xa0\xe2\x80\x93 du pakit\xc4\x99 genai (vienas gautas i\xc5\xa1 t\xc4\x97vo, kitas i\xc5\xa1 motinos). Sergan\xc4\x8dio vaiko t\xc4\x97vai b\xc5\xabna sveiki, ta\xc4\x8diau turi po vien\xc4\x85 pakitus\xc4\xaf gen\xc4\x85, kuriuos ir perduoda savo vaikui. Cistin\xc4\x97s fibroz\xc4\x97s genas yra gana pla\xc4\x8diai paplit\xc4\x99s, ypa\xc4\x8d tarp baltosios ras\xc4\x97s atstov\xc5\xb3. Nustatyta, kad kas 20-tas \xc5\xbemogus turi cistin\xc4\x97s fibroz\xc4\x97s gen\xc4\x85, t. y. geno \xe2\x80\x9ene\xc5\xa1iotojas\xe2\x80\x9c. \xc5\xa0ios ligos genas yra 7 chromosomoje. D\xc4\x97l pakitusio geno kinta ir liauk\xc5\xb3 gaminamo sekreto sud\xc4\x97tis\xc2\xa0\xe2\x80\x93 jis pasidaro klampesnis, sunkiau i\xc5\xa1siskiria i\xc5\xa1 liaukos ir nepilnai atlieka savo biologin\xc4\x99 funkcij\xc4\x85. Taigi vienintelis cistin\xc4\x97s fibroz\xc4\x97s perdavimo kelias yra paveld\xc4\x97jimas: \xc5\xa1i liga n\xc4\x97ra u\xc5\xbekre\xc4\x8diama, ji paveldima i\xc5\xa1 abiej\xc5\xb3 t\xc4\x97v\xc5\xb3 ir visai nepriklauso nuo to, k\xc4\x85 t\xc4\x97vai dar\xc4\x97 ar nedar\xc4\x97 n\xc4\x97\xc5\xa1tumo metu.\n_START_SECTION_\nDiagnostika\n_START_PARAGRAPH_\nCistin\xc4\x97s fibroz\xc4\x97s diagnoz\xc4\x97 nustatoma remiantis:\n_START_SECTION_\nSimptomai\n_START_PARAGRAPH_\n1) b\xc5\xabdingais klinikiniais simptomais\xc2\xa0\xe2\x80\x93 suaugusiems asmenims da\xc5\xbenos kv\xc4\x97pavimo tak\xc5\xb3, da\xc5\xbeniau apatini\xc5\xb3 nei vir\xc5\xa1utini\xc5\xb3, infekcijos; malabsorbcijos sindromas (ma\xc5\xbeas svoris, nepriklausomai nuo vartojamo kaloringo maisto, steator\xc4\x97ja, pilvo p\xc5\xabtimas), kasos nepakankamumas, kit\xc5\xb3 vir\xc5\xa1kinamojo trakto organ\xc5\xb3 veiklos sutrikimai, nevaisingumas, cukrinis diabetas. Taip pat b\xc5\xabdingas ne\xc4\xafprastai s\xc5\xabrus prakaitas;\n_START_SECTION_\nChloro jon\xc5\xb3 koncentracija\n_START_PARAGRAPH_\n2) padid\xc4\x97jusia chloro jon\xc5\xb3 koncentracija prakaite. Tuo tikslu atliekamas prakaito m\xc4\x97ginys. Suaugusiesiems prakaito m\xc4\x97ginys yra teigiamas, jei chloro jon\xc5\xb3 koncentracija \xe2\x89\xa5 60 mmol/l. Prakaito m\xc4\x97ginio rezultatai laikomi abejotinais, jei chloro jon\xc5\xb3 koncentracija yra tarp 40 ir 59 mmol/l. Sveik\xc5\xb3 asmen\xc5\xb3 prakaito chloro jon\xc5\xb3 koncentracija < 40 mmol/l. Kauno klinik\xc5\xb3 Suaugusi\xc5\xb3j\xc5\xb3 cistin\xc4\x97s fibroz\xc4\x97s centre prakaito m\xc4\x97ginys atliekamas laikantis tarptautini\xc5\xb3 standart\xc5\xb3: prakaitas surenkamas Wescor\xc2\xae Macroduct\xe2\x84\xa2 sistema (paveikslas 2), o chloro jon\xc5\xb3 koncentracija prakaite nustatoma tiesioginiu kolorimetriniu chlorid\xc5\xb3 titravimo metodu;\n_START_SECTION_\nGeno mutacijos\n_START_PARAGRAPH_\n3) CFTR geno mutacij\xc5\xb3 nustatymu. Tiriamos 7-oje chromosomoje esan\xc4\x8dio CFTR baltym\xc4\x85 koduojan\xc4\x8dio geno mutacijos. Cistin\xc4\x97 fibroz\xc4\x97 patvirtinama nusta\xc4\x8dius ne ma\xc5\xbeiau kaip dvi 7-oje chromosomoje esan\xc4\x8dias CFTR baltym\xc4\x85 koduojan\xc4\x8dio geno mutacijas. Cistin\xc4\x97 fibroz\xc4\x97 gali b\xc5\xabti nustatoma ir radus tik vien\xc4\x85 CFTR geno mutacij\xc4\x85, jei yra b\xc5\xabdingi klinikiniai simptomai ir abejotinas ar normalus prakaito m\xc4\x97ginys. Taip yra tod\xc4\x97l, kad cistin\xc4\x97s fibroz\xc4\x97s mutacij\xc5\xb3 duomen\xc5\xb3 baz\xc4\x97je (http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr) registruota daugiau nei 1960 skirting\xc5\xb3 mutacij\xc5\xb3, galin\xc4\x8di\xc5\xb3 s\xc4\x85lygoti ligos atsiradim\xc4\x85, ta\xc4\x8diau pasaulyje (ir Lietuvoje) tiriamos tik da\xc5\xbeniausiai pasitaikan\xc4\x8dios ar sunkia klinikine eiga pasirei\xc5\xa1kian\xc4\x8dios mutacijos. Kauno klinikose CFTR geno mutacijos (lentel\xc4\x97) tiriamos naudojant xTAG\xc2\xae Cystic Fibrosis 71 rinkin\xc4\xaf v2, Luminex\xc2\xae\n_START_SECTION_\nGydymas\n_START_PARAGRAPH_\nCistin\xc4\x97s fibroz\xc4\x97s gydymas yra kompleksinis, susidedantis i\xc5\xa1 medikamentinio ir nemedikamentinio gydymo. Diagnozavus cistin\xc4\x99 fibroz\xc4\x99 sud\xc4\x97tinis gydymas turi b\xc5\xabti taikomas kiekvienam sergan\xc4\x8diajam. Ilgainiui cistin\xc4\x97 fibroz\xc4\x97 vis labiau pa\xc5\xbeeid\xc5\xbeia pagrindinius organus\xc2\xa0\xe2\x80\x93 plau\xc4\x8dius, kas\xc4\x85 ir vis da\xc5\xbeniau susiduriama su ligos komplikacijomis, atsiranda psichologini\xc5\xb3 problem\xc5\xb3. Tod\xc4\x97l suaugusio cistine fibroze sergan\xc4\x8diojo prie\xc5\xbei\xc5\xabrai reikia profesionalios \xc4\xafvairi\xc5\xb3 specialist\xc5\xb3 pagalbos, kruop\xc5\xa1taus bendradarbiavimo, siekiant efektyviai gydyti lig\xc4\x85 bei jos sukeliamas komplikacijas, pagerinti sergan\xc4\x8diojo gyvenimo kokyb\xc4\x99.\n_START_SECTION_\nIndividualus gydymas\n_START_PARAGRAPH_\nSergan\xc4\x8di\xc5\xb3j\xc5\xb3 cistine fibroze gydymas yra \xc4\xafvairiapusis ir parenkamas kiekvienam pacientui individualiai. U\xc5\xbetikrinama tinkama mityba, skiriami kasos fermentai, pagal patogenini\xc5\xb3 bakterij\xc5\xb3 jautrum\xc4\x85 parenkamas antibakterinis gydymas pa\xc5\xabm\xc4\x97jus infekcijai; skiriami mukolitikai, atsikos\xc4\x97jim\xc4\x85 gerinantys, bronchus ple\xc4\x8diantys vaistai, taikomi \xc4\xafvair\xc5\xabs nemedikamentiniai bronch\xc5\xb3 sekreto \xc5\xa1alinimo metodai: fizinis aktyvumas, aktyvus kv\xc4\x97pavimas, autogeninis, pozicinis drena\xc5\xbeas, kr\xc5\xabtin\xc4\x97s l\xc4\x85stos perkusija, teigiamo i\xc5\xa1kv\xc4\x97pimo sl\xc4\x97gio taikymas, kosulio stimuliavimas, esant poreikiui\xc2\xa0\xe2\x80\x93 auk\xc5\xa1to da\xc5\xbenio kr\xc5\xabtin\xc4\x97s l\xc4\x85stos vibracija. I\xc5\xa1sivys\xc4\x8dius kv\xc4\x97pavimo nepakankamumui, skiriama deguonies terapija._NEWLINE_Cistin\xc4\x97 fibroz\xc4\x97\xc2\xa0\xe2\x80\x93 nuolat progresuojanti liga. Kai skiriant optimal\xc5\xb3 gydym\xc4\x85, nepavyksta pristabdyti ligos progresavimo, blog\xc4\x97ja plau\xc4\x8di\xc5\xb3 funkcija, kartojasi sunk\xc5\xabs infekcijos pa\xc5\xabm\xc4\x97jimai, pneumotoraksai ar kraujavimai i\xc5\xa1 plau\xc4\x8di\xc5\xb3, gyvenimo kokyb\xc4\x97 ir prognoz\xc4\x97 tampa bloga, i\xc5\xa1kyla plau\xc4\x8di\xc5\xb3 transplantacijos klausimas. \xc4\xaetraukimas \xc4\xaf plau\xc4\x8di\xc5\xb3 (ar plau\xc4\x8di\xc5\xb3 ir \xc5\xa1irdies) transplantacijos laukian\xc4\x8di\xc5\xb3j\xc5\xb3 s\xc4\x85ra\xc5\xa1\xc4\x85 yra grie\xc5\xbetai standartizuotas ir sprend\xc5\xbeiamas kiekvienoje klinikin\xc4\x97je situacijoje individualiai, prie\xc5\xa1 tai aptarus su sergan\xc4\x8diuoju ir jo artimaisiais.'