b'\n_START_ARTICLE_\nNeurofibromatoosi 1\n_START_PARAGRAPH_\nNeurofibromatoosi 1 eli NF 1, NF tyyppi 1 tai von Recklinhausenin tauti on dominoiva perinn\xc3\xb6llinen sairaus tai paremminkin ominaisuus, joka aiheuttaa kantajalleen lis\xc3\xa4\xc3\xa4ntyneen sairausriskin. L\xc3\xa4hteest\xc3\xa4 riippuen tapauksia on noin 1 tapaus 3000\xe2\x80\x934000 syntynytt\xc3\xa4 kohti. Suomessa NF 1 -tapauksia arvioidaan olevan noin 1500. Neurofibromatoosin kuvasi 1882 patologi Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833\xe2\x80\x931910). Vaikka neurofibromatoosi on tunnettu jo pitk\xc3\xa4lti yli sata vuotta, on tiet\xc3\xa4mys siit\xc3\xa4 lis\xc3\xa4\xc3\xa4ntynyt vasta 1990-luvulla. Sanana neurofibromatoosi on johdettu kreikan kielest\xc3\xa4 neuron = hermo ja latinan kielest\xc3\xa4 fibra = s\xc3\xa4ie, oma = kasvain, osis = sairaus. ICD-10 tautiluokituksessa Q85.0._NEWLINE_Taudin geenivirhe on paikannettu kromosomiin 17. NF-geeni on suurikokoinen, joten uudet mutaatiot ovat yleisi\xc3\xa4 (noin puolet tapauksista) ja eri sukuun kuuluvilla vikakohdat yleens\xc3\xa4 poikkeavat toisistaan. Geenivirhe aiheuttaa kasvaimenkasvunrajoitegeenin poikkeavuuden.\n_START_SECTION_\nSeuranta ja hoito\n_START_PARAGRAPH_\nKoska neurofibromatoosin perussyyn\xc3\xa4 olevaa geenivirhett\xc3\xa4 ei pystyt\xc3\xa4 viel\xc3\xa4 hoitamaan, on hoito oireenmukaista. Haittaavat (ulkon\xc3\xa4\xc3\xb6llisesti tai esimerkiksi hiert\xc3\xa4v\xc3\xa4t ja painavat) neurofibroomat voidaan poistaa leikkaamalla. Oppimisvaikeuksia ja sen aiheuttamia ongelmia voidaan lievitt\xc3\xa4\xc3\xa4 tukiopetuksella. Magneettikuvauksilla voidaan seurata esimerkiksi selk\xc3\xa4ydinkanavassa olevia neurofibroomia ja ennakoida niiden mahdollisesti aiheuttamia haittoja.\n_START_SECTION_\nPerinn\xc3\xb6llisyysneuvonta\n_START_PARAGRAPH_\nKun suvun jatkaminen tulee ajankohtaiseksi, suositellaan yhteydenottoa perinn\xc3\xb6llisyysneuvontaa antaviin yksik\xc3\xb6ihin._NEWLINE_Suomessa perinn\xc3\xb6llisyysneuvontaa antavat kaikki viisi yliopistollista sairaalaa, V\xc3\xa4est\xc3\xb6liitto ja ruotsinkielinen Folkh\xc3\xa4lsan.\n_START_SECTION_\nMuuta\n_START_PARAGRAPH_\nNeurofibromatoosi 1:st\xc3\xa4 ei pid\xc3\xa4 sekoittaa neurofibromatoosi 2:een jonka geenivirhe sijaitsee kromosomissa 22. NF 2 on eri sairaus tai ominaisuus, mutta ennen geenitutkimusta n\xc3\xa4it\xc3\xa4 kahta sairautta ei kyetty t\xc3\xa4ysin erottamaan toistaan. Onkin k\xc3\xa4yty keskustelua pit\xc3\xa4isik\xc3\xb6 NF 2:n nimi muuttaa joksikin toiseksi.'