b'\n_START_ARTICLE_\n22q11-deletionsyndromet\n_START_SECTION_\nHistorik\n_START_PARAGRAPH_\nI b\xc3\xb6rjan p\xc3\xa5 1990-talet fann man att de olika symptom som beskrivits av den amerikanske barnl\xc3\xa4karen Angelo DiGeorge 1965, av japanska barnhj\xc3\xa4rtl\xc3\xa4kare 1976 och av den amerikanske logopeden Robert Shprintzen 1978 i sj\xc3\xa4lva verket berodde p\xc3\xa5 en och samma kromosomavvikelse.\n_START_SECTION_\nSymptom\n_START_PARAGRAPH_\nVanliga symptom \xc3\xa4r gomspalt, hj\xc3\xa4rtbesv\xc3\xa4r, speciella ansiktsdrag och kognitiva sv\xc3\xa5righeter med IQ mellan 70 och 98, dvs. fr\xc3\xa5n marginell mental retardation (marginell utvecklingsst\xc3\xb6rning) till normalbeg\xc3\xa5vning. De kognitiva sv\xc3\xa5righeterna tycks framf\xc3\xb6rallt vara visuo-spatiala och yttrar sig som sv\xc3\xa5righeter med matematik och planering. Spr\xc3\xa5klig f\xc3\xb6rm\xc3\xa5ga brukar vara b\xc3\xa4ttre \xc3\xa4n \xc3\xb6vriga intellektuella f\xc3\xb6rm\xc3\xa5gor. Dessa patienter utg\xc3\xb6r dessutom en h\xc3\xb6griskgrupp f\xc3\xb6r psykoser, med s\xc3\xa5 m\xc3\xa5nga som 25% som under livet diagnostiseras med schizofreni.\n_START_SECTION_\nF\xc3\xb6rekomst\n_START_PARAGRAPH_\nUngef\xc3\xa4r ett av 4 000 barn f\xc3\xb6ds med 22q11-deletion, dvs i Sverige f\xc3\xb6ds ungef\xc3\xa4r 25 barn/\xc3\xa5r.\n_START_SECTION_\n\xc3\x84rftlighet\n_START_PARAGRAPH_\nF\xc3\xb6r ca 90% beror sjukdomen p\xc3\xa5 en nymutation, men f\xc3\xb6r ca 10% \xc3\xa4rvs den autosomalt dominant.'