टिमोथी सिंड्रोम के दो मान्यता प्राप्त प्रकार हैं, क्लासिकल (टाइप-1) और एटिपिकल (टाइप-2)। वे दोनों कैल्शियम चैनल Cav1.2 α सबयूनिट को एन्कोड करने वाले जीन CACNA1C में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। CACNA1C में टिमोथी सिंड्रोम उत्परिवर्तन के कारण चैनल देर से बंद होता है, जिससे सेलुलर उत्तेजना बढ़ जाती है।
CACNA1C
टिमोथी सिंड्रोम के दो मान्यता प्राप्त प्रकार हैं, क्लासिकल (टाइप-1) और एटिपिकल (टाइप-2)। वे दोनों कैल्शियम चैनल Cav1.2 α सबयूनिट को एन्कोड करने वाले जीन CACNA1C में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। CACNA1C में टिमोथी सिंड्रोम उत्परिवर्तन के कारण चैनल देर से बंद होता है, जिससे सेलुलर उत्तेजना बढ़ जाती है।