आम तौर पर, मनुष्यों के शरीर में हीमोग्लोबिन ए होता है, जिसमें दो अल्फा और दो बीटा श्रृंखलाएं होती हैं, हीमोग्लोबिन ए2, जिसमें दो अल्फा और दो डेल्टा श्रृंखलाएं होती हैं, और हीमोग्लोबिन एफ होता है, जिसमें दो अल्फा और दो गामा श्रृंखलाएं होती हैं। इन तीन प्रकारों में से, हीमोग्लोबिन एफ लगभग 6 सप्ताह की आयु तक हावी रहता है। इसके बाद जीवन भर हीमोग्लोबिन ए हावी रहता है। सिकल सेल रोग से पीड़ित लोगों में, हीमोग्लोबिन ए में कम से कम एक β-ग्लोबिन सबयूनिट को हीमोग्लोबिन एस के रूप में जाना जाता है। सिकल सेल एनीमिया में, जो सिकल सेल रोग का एक सामान्य रूप है, हीमोग्लोबिन एस दोनों β-ग्लोबिन को प्रतिस्थापित करता है। हीमोग्लोबिन में उपइकाइयाँ। सिकल सेल स्थितियों में माता-पिता से विरासत का एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न होता है। किसी व्यक्ति की लाल रक्त कोशिकाओं में किस प्रकार का हीमोग्लोबिन बनता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि उसे या उसके माता-पिता से कौन सा हीमोग्लोबिन जीन विरासत में मिला है। यदि माता-पिता में से एक को सिकल सेल एनीमिया है और दूसरे में सिकल सेल लक्षण है, तो बच्चे में सिकल सेल रोग होने की 50% संभावना है और सिकल सेल लक्षण होने की 50% संभावना है। जब माता-पिता दोनों में सिकल सेल विशेषता होती है, तो बच्चे में सिकल सेल रोग होने की 25% संभावना होती है, 25% में कोई सिकल सेल एलील नहीं होता है, और 50% में विषमयुग्मजी स्थिति होती है। सिकल सेल जीन उत्परिवर्तन संभवतः विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में अनायास उत्पन्न हुआ है, जैसा कि प्रतिबंध एंडोन्यूक्लिज़ विश्लेषण द्वारा सुझाया गया है। इन प्रकारों को कैमरून, सेनेगल, बेनिन, बंटू और सऊदी-एशियाई के नाम से जाना जाता है। उनका नैदानिक ​​महत्व इसलिए है क्योंकि कुछ उच्च एचबीएफ स्तर से जुड़े हैं, उदाहरण के लिए, सेनेगल और सऊदी-एशियाई वेरिएंट, और उनमें हल्की बीमारी होती है। जीन दोष एक एकल न्यूक्लियोटाइड उत्परिवर्तन है (एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता देखें - एसएनपी) (जीएजी कोडन बदल रहा है) β-ग्लोबिन जीन के जीटीजी तक, जिसके परिणामस्वरूप ग्लूटामिक एसिड (ई/ग्लू) को वेलिन (वी/वैल) द्वारा स्थान 6 पर प्रतिस्थापित किया जाता है। इस उत्परिवर्तन के साथ हीमोग्लोबिन एस को सामान्य वयस्क के विपरीत, एचबीएस के रूप में जाना जाता है। एचबीए. यह आम तौर पर एक सौम्य उत्परिवर्तन है, जिससे सामान्य ऑक्सीजन सांद्रता की स्थिति में हीमोग्लोबिन की माध्यमिक, तृतीयक या चतुर्धातुक संरचनाओं पर कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं पड़ता है। हालाँकि, कम ऑक्सीजन सांद्रता के तहत, HbS पोलीमराइज़ होता है और रेशेदार अवक्षेप बनाता है क्योंकि हीमोग्लोबिन का डीऑक्सी रूप E और F हेलिकॉप्टरों (Phe 85, Leu 88) के बीच प्रोटीन पर एक हाइड्रोफोबिक पैच को उजागर करता है। HbS के लिए विषमयुग्मजी लोगों में (सिकल हीमोग्लोबिन के वाहक) ), पोलीमराइजेशन समस्याएं छोटी हैं क्योंकि सामान्य एलील हीमोग्लोबिन का आधा उत्पादन करने में सक्षम है। एचबीएस के लिए सजातीय लोगों में, एचबीएस की लंबी-श्रृंखला वाले पॉलिमर की उपस्थिति लाल रक्त कोशिका के आकार को एक चिकने डोनट जैसे आकार से विकृत और फटे हुए और स्पाइक्स से भरे हुए बना देती है, जिससे यह केशिकाओं के भीतर टूटने के लिए नाजुक और अतिसंवेदनशील हो जाता है। वाहकों में लक्षण केवल तभी दिखाई देते हैं जब उन्हें ऑक्सीजन की कमी हो (उदाहरण के लिए, पहाड़ पर चढ़ते समय) या गंभीर रूप से निर्जलित होने पर।
हीमोग्लोबिन ए
आम तौर पर, मनुष्यों के शरीर में हीमोग्लोबिन ए होता है, जिसमें दो अल्फा और दो बीटा श्रृंखलाएं होती हैं, हीमोग्लोबिन ए2, जिसमें दो अल्फा और दो डेल्टा श्रृंखलाएं होती हैं, और हीमोग्लोबिन एफ होता है, जिसमें दो अल्फा और दो गामा श्रृंखलाएं होती हैं। इन तीन प्रकारों में से, हीमोग्लोबिन एफ लगभग 6 सप्ताह की आयु तक हावी रहता है। इसके बाद जीवन भर हीमोग्लोबिन ए हावी रहता है। सिकल सेल रोग से पीड़ित लोगों में, हीमोग्लोबिन ए में कम से कम एक β-ग्लोबिन सबयूनिट को हीमोग्लोबिन एस के रूप में जाना जाता है। सिकल सेल एनीमिया में, जो सिकल सेल रोग का एक सामान्य रूप है, हीमोग्लोबिन एस दोनों β-ग्लोबिन को प्रतिस्थापित करता है। हीमोग्लोबिन में उपइकाइयाँ। सिकल सेल स्थितियों में माता-पिता से विरासत का एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न होता है। किसी व्यक्ति की लाल रक्त कोशिकाओं में किस प्रकार का हीमोग्लोबिन बनता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि उसे या उसके माता-पिता से कौन सा हीमोग्लोबिन जीन विरासत में मिला है। यदि माता-पिता में से एक को सिकल सेल एनीमिया है और दूसरे में सिकल सेल लक्षण है, तो बच्चे में सिकल सेल रोग होने की 50% संभावना है और सिकल सेल लक्षण होने की 50% संभावना है। जब माता-पिता दोनों में सिकल सेल विशेषता होती है, तो बच्चे में सिकल सेल रोग होने की 25% संभावना होती है, 25% में कोई सिकल सेल एलील नहीं होता है, और 50% में विषमयुग्मजी स्थिति होती है। सिकल सेल जीन उत्परिवर्तन संभवतः विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में अनायास उत्पन्न हुआ है, जैसा कि प्रतिबंध एंडोन्यूक्लिज़ विश्लेषण द्वारा सुझाया गया है। इन प्रकारों को कैमरून, सेनेगल, बेनिन, बंटू और सऊदी-एशियाई के नाम से जाना जाता है। उनका नैदानिक ​​महत्व इसलिए है क्योंकि कुछ उच्च एचबीएफ स्तर से जुड़े हैं, उदाहरण के लिए, सेनेगल और सऊदी-एशियाई वेरिएंट, और उनमें हल्की बीमारी होती है। जीन दोष एक एकल न्यूक्लियोटाइड उत्परिवर्तन है (एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता देखें - एसएनपी) (जीएजी कोडन बदल रहा है) β-ग्लोबिन जीन के जीटीजी तक, जिसके परिणामस्वरूप ग्लूटामिक एसिड (ई/ग्लू) को वेलिन (वी/वैल) द्वारा स्थान 6 पर प्रतिस्थापित किया जाता है। इस उत्परिवर्तन के साथ हीमोग्लोबिन एस को सामान्य वयस्क के विपरीत, एचबीएस के रूप में जाना जाता है। एचबीए. यह आम तौर पर एक सौम्य उत्परिवर्तन है, जिससे सामान्य ऑक्सीजन सांद्रता की स्थिति में हीमोग्लोबिन की माध्यमिक, तृतीयक या चतुर्धातुक संरचनाओं पर कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं पड़ता है। हालाँकि, कम ऑक्सीजन सांद्रता के तहत, HbS पोलीमराइज़ होता है और रेशेदार अवक्षेप बनाता है क्योंकि हीमोग्लोबिन का डीऑक्सी रूप E और F हेलिकॉप्टरों (Phe 85, Leu 88) के बीच प्रोटीन पर एक हाइड्रोफोबिक पैच को उजागर करता है। HbS के लिए विषमयुग्मजी लोगों में (सिकल हीमोग्लोबिन के वाहक) ), पोलीमराइजेशन समस्याएं छोटी हैं क्योंकि सामान्य एलील हीमोग्लोबिन का आधा उत्पादन करने में सक्षम है। एचबीएस के लिए सजातीय लोगों में, एचबीएस की लंबी-श्रृंखला वाले पॉलिमर की उपस्थिति लाल रक्त कोशिका के आकार को एक चिकने डोनट जैसे आकार से विकृत और फटे हुए और स्पाइक्स से भरे हुए बना देती है, जिससे यह केशिकाओं के भीतर टूटने के लिए नाजुक और अतिसंवेदनशील हो जाता है। वाहकों में लक्षण केवल तभी दिखाई देते हैं जब उन्हें ऑक्सीजन की कमी हो (उदाहरण के लिए, पहाड़ पर चढ़ते समय) या गंभीर रूप से निर्जलित होने पर।