सिकल-सेल जीन उत्परिवर्तन, शायद विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में अनायास उभरता है, जैसा कि प्रतिबंध अन्तःकेन्द्रक विश्लेषण द्वारा दर्शाया गया है। इन विभिन्न रूपों को कैमरून, सेनेगल, बेनिन, बंटू और सऊदी-एशियाई के रूप में जाना जाता है। 0 उनका नैदानिक महत्व इस तथ्य से उपजता है कि उनमें से कुछ उच्च HbF स्तर से जुड़े हैं, जैसे सेनेगल और सऊदी-एशियाई स्वरूप और उनमें हल्के रोग होते हैं।उन लोगों में जो HgbS (सिकल निर्माता हीमोग्लोबिन के वाहक) के लिए विषय युग्मीय हैं, बहुलक प्रक्रिया की समस्याएं छोटी हैं, क्योंकि सामान्य एलील हीमोग्लोबिन का 50% से अधिक उत्पन्न करने में सक्षम है। उन लोगों में जो HgbS के लिए विषम युग्मीय हैं, HbS की लंबी श्रृंखला वाले पॉलिमर की उपस्थिति लाल रक्त कोशिका के आकार को बिगाड़ देती है और उसे चिकने डोनट आकार से बदल कर विकृत कांटेदार बना देता है जिससे वह केशिकाएं के अंदर टूटने के लिए नाजुक और संवेदनशील बन जाता है। वाहकों में लक्षण तभी होते हैं जब वे ऑक्सीजन से वंचित कर रहे हैं (उदाहरण के लिए पहाड़ी पर चढ़ाई करते समय) या गंभीर रूप से निर्जलित होने पर. सामान्य परिस्थितियों में, ये दर्दनाक संकट प्रति मरीज प्रति वर्ष 0.8 बार होते हैं।[कृपया उद्धरण जोड़ें] सिकल सेल रोग तब होता है जब सातवां अमीनो एसिड (यदि प्रारंभिक मेथियोनाइन को गिना जाता है), ग्लुटामिक एसिड को, वलाइन द्वारा इसकी संरचना और क्रियाओं को बदलने के लिए प्रतिस्थापित किया जाता है।
HbS की लंबी श्रृंखला वाले
सिकल-सेल जीन उत्परिवर्तन, शायद विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में अनायास उभरता है, जैसा कि प्रतिबंध अन्तःकेन्द्रक विश्लेषण द्वारा दर्शाया गया है। इन विभिन्न रूपों को कैमरून, सेनेगल, बेनिन, बंटू और सऊदी-एशियाई के रूप में जाना जाता है। 0 उनका नैदानिक महत्व इस तथ्य से उपजता है कि उनमें से कुछ उच्च HbF स्तर से जुड़े हैं, जैसे सेनेगल और सऊदी-एशियाई स्वरूप और उनमें हल्के रोग होते हैं।उन लोगों में जो HgbS (सिकल निर्माता हीमोग्लोबिन के वाहक) के लिए विषय युग्मीय हैं, बहुलक प्रक्रिया की समस्याएं छोटी हैं, क्योंकि सामान्य एलील हीमोग्लोबिन का 50% से अधिक उत्पन्न करने में सक्षम है। उन लोगों में जो HgbS के लिए विषम युग्मीय हैं, HbS की लंबी श्रृंखला वाले पॉलिमर की उपस्थिति लाल रक्त कोशिका के आकार को बिगाड़ देती है और उसे चिकने डोनट आकार से बदल कर विकृत कांटेदार बना देता है जिससे वह केशिकाएं के अंदर टूटने के लिए नाजुक और संवेदनशील बन जाता है। वाहकों में लक्षण तभी होते हैं जब वे ऑक्सीजन से वंचित कर रहे हैं (उदाहरण के लिए पहाड़ी पर चढ़ाई करते समय) या गंभीर रूप से निर्जलित होने पर. सामान्य परिस्थितियों में, ये दर्दनाक संकट प्रति मरीज प्रति वर्ष 0.8 बार होते हैं।[कृपया उद्धरण जोड़ें] सिकल सेल रोग तब होता है जब सातवां अमीनो एसिड (यदि प्रारंभिक मेथियोनाइन को गिना जाता है), ग्लुटामिक एसिड को, वलाइन द्वारा इसकी संरचना और क्रियाओं को बदलने के लिए प्रतिस्थापित किया जाता है।