एक व्यक्तिगत जीव का फेनोटाइप उसके जीनोटाइप और उस वातावरण के प्रभाव दोनों से उत्पन्न होता है जिसमें वह रहता है। जनसंख्या में फेनोटाइपिक भिन्नता का एक बड़ा हिस्सा जीनोटाइपिक भिन्नता के कारण होता है। आधुनिक विकासवादी संश्लेषण इस आनुवंशिक भिन्नता में समय के साथ परिवर्तन के रूप में विकास को परिभाषित करता है। एक विशेष एलील की आवृत्ति उस जीन के अन्य रूपों के सापेक्ष कम या ज्यादा प्रचलित हो जाएगी। विविधता तब गायब हो जाती है जब एक नया एलील निर्धारण के बिंदु पर पहुंचता है - जब यह या तो आबादी से गायब हो जाता है या पैतृक एलील को पूरी तरह से बदल देता है। प्राकृतिक चयन केवल तभी विकास का कारण बनेगा जब आबादी में पर्याप्त आनुवंशिक भिन्नता हो। मेंडेलियन आनुवंशिकी की खोज से पहले, एक सामान्य परिकल्पना वंशानुक्रम का सम्मिश्रण थी। लेकिन वंशानुक्रम के मिश्रण के साथ, आनुवंशिक भिन्नता तेजी से नष्ट हो जाएगी, जिससे प्राकृतिक चयन द्वारा विकास असंभव हो जाएगा। हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत इसका समाधान प्रदान करता है कि मेंडेलियन वंशानुक्रम वाली आबादी में भिन्नता कैसे बनाए रखी जाती है। चयन, उत्परिवर्तन, प्रवासन और आनुवंशिक बहाव के अभाव में एलील्स (एक जीन में भिन्नता) की आवृत्ति स्थिर रहेगी। भिन्नता जीनोम में उत्परिवर्तन, यौन प्रजनन के माध्यम से जीन के फेरबदल और आबादी के बीच प्रवासन (जीन प्रवाह) से आती है। उत्परिवर्तन और जीन प्रवाह के माध्यम से नई विविधताओं के निरंतर परिचय के बावजूद, किसी प्रजाति के अधिकांश जीनोम उस प्रजाति के सभी व्यक्तियों में समान होते हैं। हालाँकि, जीनोटाइप में अपेक्षाकृत छोटे अंतर भी फेनोटाइप में नाटकीय अंतर पैदा कर सकते हैं: उदाहरण के लिए, चिंपैंजी और मनुष्य अपने जीनोम के केवल 5% में भिन्न होते हैं।
जीनोटाइपिक भिन्नता
एक व्यक्तिगत जीव का फेनोटाइप उसके जीनोटाइप और उस वातावरण के प्रभाव दोनों से उत्पन्न होता है जिसमें वह रहता है। जनसंख्या में फेनोटाइपिक भिन्नता का एक बड़ा हिस्सा जीनोटाइपिक भिन्नता के कारण होता है। आधुनिक विकासवादी संश्लेषण इस आनुवंशिक भिन्नता में समय के साथ परिवर्तन के रूप में विकास को परिभाषित करता है। एक विशेष एलील की आवृत्ति उस जीन के अन्य रूपों के सापेक्ष कम या ज्यादा प्रचलित हो जाएगी। विविधता तब गायब हो जाती है जब एक नया एलील निर्धारण के बिंदु पर पहुंचता है - जब यह या तो आबादी से गायब हो जाता है या पैतृक एलील को पूरी तरह से बदल देता है। प्राकृतिक चयन केवल तभी विकास का कारण बनेगा जब आबादी में पर्याप्त आनुवंशिक भिन्नता हो। मेंडेलियन आनुवंशिकी की खोज से पहले, एक सामान्य परिकल्पना वंशानुक्रम का सम्मिश्रण थी। लेकिन वंशानुक्रम के मिश्रण के साथ, आनुवंशिक भिन्नता तेजी से नष्ट हो जाएगी, जिससे प्राकृतिक चयन द्वारा विकास असंभव हो जाएगा। हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत इसका समाधान प्रदान करता है कि मेंडेलियन वंशानुक्रम वाली आबादी में भिन्नता कैसे बनाए रखी जाती है। चयन, उत्परिवर्तन, प्रवासन और आनुवंशिक बहाव के अभाव में एलील्स (एक जीन में भिन्नता) की आवृत्ति स्थिर रहेगी। भिन्नता जीनोम में उत्परिवर्तन, यौन प्रजनन के माध्यम से जीन के फेरबदल और आबादी के बीच प्रवासन (जीन प्रवाह) से आती है। उत्परिवर्तन और जीन प्रवाह के माध्यम से नई विविधताओं के निरंतर परिचय के बावजूद, किसी प्रजाति के अधिकांश जीनोम उस प्रजाति के सभी व्यक्तियों में समान होते हैं। हालाँकि, जीनोटाइप में अपेक्षाकृत छोटे अंतर भी फेनोटाइप में नाटकीय अंतर पैदा कर सकते हैं: उदाहरण के लिए, चिंपैंजी और मनुष्य अपने जीनोम के केवल 5% में भिन्न होते हैं।