उत्परिवर्तन किसी कोशिका के जीनोम के डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन हैं। जब उत्परिवर्तन होते हैं, तो वे जीन के उत्पाद को बदल सकते हैं, या जीन को कार्य करने से रोक सकते हैं, या कोई प्रभाव नहीं डाल सकते हैं। मक्खी ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में अध्ययन के आधार पर, यह सुझाव दिया गया है कि यदि उत्परिवर्तन जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन को बदलता है, तो यह संभवतः हानिकारक होगा, इनमें से लगभग 70% उत्परिवर्तन हानिकारक प्रभाव डालते हैं, और शेष या तो तटस्थ या कमजोर होते हैं लाभकारी। उत्परिवर्तन में गुणसूत्र के बड़े हिस्से को डुप्लिकेट किया जा सकता है (आमतौर पर आनुवंशिक पुनर्संयोजन द्वारा), जो जीन की अतिरिक्त प्रतियां जीनोम में पेश कर सकता है। जीन की अतिरिक्त प्रतियां नए जीन के विकास के लिए आवश्यक कच्चे माल का एक प्रमुख स्रोत हैं। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि अधिकांश नए जीन पहले से मौजूद जीनों से जीन परिवारों के भीतर विकसित होते हैं जो समान पूर्वजों को साझा करते हैं। उदाहरण के लिए, मानव आँख प्रकाश को महसूस करने वाली संरचनाएँ बनाने के लिए चार जीनों का उपयोग करती है: तीन रंग दृष्टि के लिए और एक रात्रि दृष्टि के लिए; ये चारों एक ही पैतृक जीन के वंशज हैं। जब एक डुप्लिकेट प्रतिलिपि उत्परिवर्तित होती है और एक नया कार्य प्राप्त करती है, तो पैतृक जीन से नए जीन उत्पन्न किए जा सकते हैं। एक बार जीन के डुप्लिकेट हो जाने के बाद यह प्रक्रिया आसान हो जाती है क्योंकि इससे सिस्टम की अतिरेक बढ़ जाती है; जोड़ी में एक जीन एक नया कार्य प्राप्त कर सकता है जबकि दूसरी प्रतिलिपि अपना मूल कार्य करना जारी रखती है। अन्य प्रकार के उत्परिवर्तन भी पहले के गैर-कोडिंग डीएनए से पूरी तरह से नए जीन उत्पन्न कर सकते हैं। नए जीन की पीढ़ी में कई जीनों के छोटे हिस्सों को दोहराया जा सकता है, इन टुकड़ों के साथ फिर नए कार्यों के साथ नए संयोजन बनाने के लिए पुनर्संयोजन किया जा सकता है। जब नए जीनों को पहले से मौजूद भागों में फेरबदल करके इकट्ठा किया जाता है, तो डोमेन सरल स्वतंत्र कार्यों के साथ मॉड्यूल के रूप में कार्य करते हैं, जिन्हें नए और जटिल कार्यों के साथ नए संयोजन बनाने के लिए एक साथ मिलाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, पॉलीकेटाइड सिंथेस बड़े एंजाइम होते हैं जो एंटीबायोटिक्स बनाते हैं; उनमें अधिकतम एक सौ स्वतंत्र डोमेन होते हैं जो समग्र प्रक्रिया में एक कदम को उत्प्रेरित करते हैं, जैसे असेंबली लाइन में एक कदम।
एक जीन
उत्परिवर्तन किसी कोशिका के जीनोम के डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन हैं। जब उत्परिवर्तन होते हैं, तो वे जीन के उत्पाद को बदल सकते हैं, या जीन को कार्य करने से रोक सकते हैं, या कोई प्रभाव नहीं डाल सकते हैं। मक्खी ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में अध्ययन के आधार पर, यह सुझाव दिया गया है कि यदि उत्परिवर्तन जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन को बदलता है, तो यह संभवतः हानिकारक होगा, इनमें से लगभग 70% उत्परिवर्तन हानिकारक प्रभाव डालते हैं, और शेष या तो तटस्थ या कमजोर होते हैं लाभकारी। उत्परिवर्तन में गुणसूत्र के बड़े हिस्से को डुप्लिकेट किया जा सकता है (आमतौर पर आनुवंशिक पुनर्संयोजन द्वारा), जो जीन की अतिरिक्त प्रतियां जीनोम में पेश कर सकता है। जीन की अतिरिक्त प्रतियां नए जीन के विकास के लिए आवश्यक कच्चे माल का एक प्रमुख स्रोत हैं। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि अधिकांश नए जीन पहले से मौजूद जीनों से जीन परिवारों के भीतर विकसित होते हैं जो समान पूर्वजों को साझा करते हैं। उदाहरण के लिए, मानव आँख प्रकाश को महसूस करने वाली संरचनाएँ बनाने के लिए चार जीनों का उपयोग करती है: तीन रंग दृष्टि के लिए और एक रात्रि दृष्टि के लिए; ये चारों एक ही पैतृक जीन के वंशज हैं। जब एक डुप्लिकेट प्रतिलिपि उत्परिवर्तित होती है और एक नया कार्य प्राप्त करती है, तो पैतृक जीन से नए जीन उत्पन्न किए जा सकते हैं। एक बार जीन के डुप्लिकेट हो जाने के बाद यह प्रक्रिया आसान हो जाती है क्योंकि इससे सिस्टम की अतिरेक बढ़ जाती है; जोड़ी में एक जीन एक नया कार्य प्राप्त कर सकता है जबकि दूसरी प्रतिलिपि अपना मूल कार्य करना जारी रखती है। अन्य प्रकार के उत्परिवर्तन भी पहले के गैर-कोडिंग डीएनए से पूरी तरह से नए जीन उत्पन्न कर सकते हैं। नए जीन की पीढ़ी में कई जीनों के छोटे हिस्सों को दोहराया जा सकता है, इन टुकड़ों के साथ फिर नए कार्यों के साथ नए संयोजन बनाने के लिए पुनर्संयोजन किया जा सकता है। जब नए जीनों को पहले से मौजूद भागों में फेरबदल करके इकट्ठा किया जाता है, तो डोमेन सरल स्वतंत्र कार्यों के साथ मॉड्यूल के रूप में कार्य करते हैं, जिन्हें नए और जटिल कार्यों के साथ नए संयोजन बनाने के लिए एक साथ मिलाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, पॉलीकेटाइड सिंथेस बड़े एंजाइम होते हैं जो एंटीबायोटिक्स बनाते हैं; उनमें अधिकतम एक सौ स्वतंत्र डोमेन होते हैं जो समग्र प्रक्रिया में एक कदम को उत्प्रेरित करते हैं, जैसे असेंबली लाइन में एक कदम।