SCL , ‘ 자폐 · 발달 장애 ’ 진단 위한 최신 유전체 검사 도입 2019 년 12 월 11 일 ( 수 ) 08 : 21 : 52 박남근 기자 nku 88 @ naver . com SCL 서울 의 과학 연구소 는 CMA ( 고해상도 염색체 마이크 로 어레이 ) 검사 를 시행 하 고 있 다 서울 의 과학 연구소 ( SCL ) 는 ‘ 자폐 · 발달 장애 ’ 진단 을 위한 최신 유전체 검사 ‘ CMA ’ 를 도입 했 다 . 최근 발달 장애 및 자폐 , 다발 성 선천성 기형 등 유전 질환 으로 진단 받 는 환 아가 증가 하 고 있 다 . 국내 장애 통계 연보 에 따르 면 2017 년 등록 된 장애 아동 의 65 % 가 발달 장애 를 앓 고 있 으며 , 이 중 지적 장애 가 73 . 2 %, 자폐 가 26 . 8 % 로 보 고 되 고 있 다 . 선천성 기형아 는 미국 에서 3 % 로 보 고 되 고 있 으며 , 국내 유병 율 은 5 . 5 % 로 점차 증가 하 는 추세 이 다 . 발달 장애 와 같 은 유전 질환 진단 에 가장 중요 한 핵심 은 원인 이 되 는 유전자 이상 을 정확 하 고 신속 하 게 검출 해 이 에 맞 는 치료 와 재활 등 치료 계획 을 세우 는 것 이 다 . 특히 지적 장애 의 경우 평균 4 세 까지 질환 유무 를 알 지 못해 적절 한 치료 시기 를 놓치 는 경우 가 많 다 . ◇ CMA , 기존 검사 법 으로 발견 못 하 는 미세 염색체 이상 검출 가능 최근 기존 의 염색체 배양 검사 보다 높 은 진단 검출 율 을 보이 는 유전체 검사 법 으로 , 고해상도 염색체 마이크 로 어레이 * 검사 ( 이하 CMA , Chromosomal Microarray Analysis ) 가 권장 되 고 있 다 . CMA 는 발달 장애 및 자폐 , 선천성 기형 등 을 진단 하 는 최신 유전체 검사 기법 이 다 . 기존 염색체 검사 보다 10 배 에서 100 배 이상 의 높 은 고해상도 분석법 으로 , 기존 방법 으로 는 발견 하 지 못했 던 미세 결실 이나 중복 을 검출 할 수 있 다 . 또한 간단 한 혈액 검사 로 배양 이 필요 없 고 , 자동 화 장비 를 사용 하 기 때문 에 임상 에서 정확 하 고 신속 한 결과 를 받 아 볼 수 있 다 . ◇ 올 8 월 부터 보험 급여 지정 되 어 임상 적용 늘어나 보건복지부 는 CMA 검사 를 8 월 건강 보험 선별 급여 항목 으로 지정 하 였 다 . 정신 지체 , 발달 장애 , 자폐 , 다발 성 선천성 기형 을 보이 는 환자 에게 보험 이 적용 됨 에 따라 임상 에서 보다 활발히 적용 될 전망 이 다 . SCL 서울 의 과학 연구소 이미경 부원장 ( 진단 검사 의 학과 ) 은 “ 특히 원인 모르 는 기형 을 가진 소아 에서 기존 염색체 검사 로 정상 결과 를 보일 때 , CMA 검사 로 염색체 이상 을 검출 할 수 있 어 매우 유용 하 다 ” 고 설명 했 다 . 이어 “ 최근 다양 한 자폐증 , ADHD , 조현 병 , 강박 장애 등 에서 도 CMA 검사 관련 연구 결과 가 속속 발표 되 고 있 어 소아 청소년 과 뿐 만 아니 라 재활 의학 과 , 정신 의 학과 에서 도 점차 주목 받 고 있 는 검사 ” 라고 덧붙였 다 . SCL 서울 의 과학 연구소 는 CMA 검사 를 비롯 해 3000 여 검사 항목 분석 이 가능 하 고 이 에 필요 한 시설 , 인력 , 장비 면 에서 모두 우수 한 조건 을 갖추 고 있 다 . 특히 아시아 최대 자동 화 시스템 , 300 여종 의 최신 장비 를 활용 해 진단 검사 및 연구 분석 을 위한 체계 적 인 프로세스 를 구축 하 고 있 다 . 박남근 기자 의 다른 기사 보 기 ⓒ 헤럴드 타임즈 ( http : / / www . heraldtimes . co . kr ) 무단 전재 및 재 배포 금지 | 저작 권문 의 공유 하 기 글 요소