한국인 취약 한 ' 전립샘암 ' 유전자 분석 해 조기 발견 
 국내 의료진 이 한국인 발병 4 위 암 인 전립샘암 을 유전자 분석 으로 조기 발견 하 는 기술 을 개발 했 다 . 기존 서비스 가 서양 인 중심 이 라는 한계 에서 벗어나 아시아인 에게 적합 한 조기 발견 모델 을 최초 개발 , 국내 전립샘암 예방 에 전환점 을 마련 할 것 으로 기대 를 모으 고 있 다 . 
 변석 수 분당 서울대 병원 비뇨 의학 과 교수 는 전립샘암 에 영향 을 미치 는 주요 유전자 를 모아 발병 위험 을 제시 하 는 기술 을 개발 했 다 . 특허 등록 과 벤처 까지 설립 , 저렴 한 가격 에 전립샘암 조기 발견 서비스 를 받 도록 상업 화 에 속도 를 낼 계획 이 다 . 
 기존 전립샘암 조기 발견 방법 은 전립샘 특이 항원 ( PSA ) 검사 법 이 다 . PSA 수치 가 높 으면 조직 검사 를 의뢰 한다 . 변 교수 에 따르 면 초기 암 환자 발견 이 아니 라 발병 위험 도 가 높 은 잠재 환자 발굴 이 핵심 이 다 . 이 를 다중 유전자 위험 점수 ( PRS ) 로 제시 한다 . 이 점수 는 전립샘암 에 영향 을 미치 는 수백 개 유전자 가운데 우리나라 를 포함 해 아시아인 에게 많이 나타나 는 특이 형 유전자 만 골라 검사 하 는 것 이 다 . 현재 는 유전자 5 개 를 한 묶음 으로 해서 검사 효율 성 과 비용 을 절감 하 는 기술 까지 구현 했 다 . 
 변 교수 는 “ 현재 까지 전립샘암 발병 에 영향 을 미치 는 것 으로 알려진 단일염기 다형성 ( SNP ) 유전자형 만 500 개 가 넘 는다 ” 면서 “ 한국인 에게 의미 있 는 유전자 만 묶 어서 검사 할 경우 위험 군 을 추려내 는데 효과 가 있 다 ” 고 설명 했 다 . 변 교수 는 “ 비용 도 큰 폭 으로 줄일 수 있 다 ” 고 덧붙였 다 . 
 PRS 알고리즘 은 변 교수 가 틈틈이 모은 전립샘암 샘플 데이터 가 기반 으로 작용 됐 다 . 이 기술 개발 에 활용 된 샘플 환자 만 2700 명 이 넘 는다 . 단일 연구자 가운데 최대 규모 다 . 안성 코호트 사업 으로 제시 된 정상 인 3 만 명 의 정보 와 비교 · 분석 , 한국인 전립샘암 환자 유전자 특이 성 을 검증 했 다 . 
 전립샘암 은 환자 수 가 급증 하 고 있 는 악 성 종양 이 지만 10 년 생존 율 이 93 ~ 95 % 에 달해 조기 발견 이 중요 한 질환 이 다 . 지난해 보건 복지 부가 발표 한 ' 2016 년 도 우리 나라 국가 암 등록 통계 ' 에 따르 면 전립샘암 환자 수 는 8 만 명 을 넘어섰 다 . 처음 으로 폐암 을 밀어내 고 주요 발병 암 4 위 로 올라섰 다 . 반면 에 5 년 생존 율 은 갑상샘암 ( 100 . 2 %) 에 이 어 2 위 ( 93 . 9 %) 다 . 
 특히 암 가운데 유전자 변이 에 의해 발병 될 확률 이 가장 높 은 33 % 에 이른다 . 새로 생기 는 암 환자 3 분 의 1 을 유전자 검사 로 조기 발견 하 면 살릴 수 있 다는 의미 다 . 
 5 개 유전자 묶음 에서 10 ~ 20 개 까지 확장 해 신뢰 성 을 키운다 . 올 하반기 에 10 만 원 을 넘 지 않 는 서비스 를 선보인다 . 변 교수 는 상업화 를 위해 직접 프로카 젠 이 라는 벤처 를 창업 했 다 . 위험 도 에 따른 임상 컨설팅 제공 까지 검토 한다 . 
 진료 , 수술 과정 에서 얻 은 새로운 내용 과 세계 곳곳 에서 발표 되 는 논문 등 을 반영 하 기 위해 인공지능 ( AI ) 기업 메디 사피엔스 와 손잡 았 다 . 딥 러닝 기술 로 위험 점수 스코어 를 신속 하 게 고도 화 한다 . 
 변 교수 는 “ 암 은 유전 요인 과 환경 요인 이 결합 돼 발생 하 는 데 전립샘암 은 다른 질병 과 비교 해 유전자 기반 예측 력 이 가장 높 다 ” 면서 “ 최근 위암 , 대장암 등 한국인 이 자주 걸리 는 악 성 질병 은 국가 차원 에서 관리 해 환자 수 가 정체 또는 소폭 증가세 를 보이 고 있 다 . 그러나 전립샘암 은 급증 하 고 있 어 유전자 분석 을 활용 한 조기 발견 은 질병 예방 과 국가 의료비 관리 에 큰 도움 이 될 것 ” 이 라고 부연 했 다 .