염색체 이상 은 유전자 장애 및 퇴행 성 질환 과 연관 되 며 , 개별 염색체 의 결손 또는 중복 , 염색체 일부분 의 손실 또는 중복 , 염색체 끊어짐 ( break ) , 역위 및 전좌 등 을 나타낸다 . 염색체 이상 은 생물체 의 유전자 균형 을 흩트려 , 태아 사망 또는 심각 한 정신 적 , 육체 적 결합 을 야기 한다 . 일예 로 다운 증후군 은 염색체 21 번 이 3 배수 로 존재 하 여 야기 된 것 으로 , 대표 적 인 염색체 수 이상 질환 이 다 . 그 외 에 도 에드워드 증후군 ( 18 +), 파타우 증후군 ( 13 +), 터너 증후군 ( XO ) 및 클라인 펠 터 증후군 ( XXY ) 가 염색체 수 이상 질환 에 속한다 .