CDKL 5 장애 는 심각 한 신경 발달 적 손상 및 조기 시작 을 야기 하 는 X - 연결 된 유전 적 발작 장애 이 며 , 발작 들 을 통제 하 기 어렵 다 . CDKL 5 는 사이 클린 ( cyclin ) - 의존 적 ( dependent ) 키나제 ( kinase ) - 유사 ( like ) 5 를 의미 하 며 X 염색체 상 에 위치 된 유전자 이 다 . CDKL 5 유전자 는 전 에 STK 9 로 불렸 다 . 비록 CDKL 5 장애 가 주로 여성 들 과 관련 되 지만 , 그것 은 남성 에서 도 보여진다 . CDKL 5 돌연변이 와 관련 된 뚜렷 한 특징 은 소위 뇌전증 뇌 병증 , 생애 처음 육 개월 에서 심각 한 발작 들 의 시작 ( 자주 처음 3 개월 내 ) , 그리고 좋 지 않 은 그 다음 의 신경 인지 발달 및 흔히 반복 적 손 동작 들 의 존재 ( 자동 반복 증 들 ) . 대부분 의 고통 받 는 어린이 들 은 걷 거나 , 말 하 거나 또는 스스로 먹 을 수 없 으며 , 많 은 수 가 휠체어 에 얽매이 며 , 모든 것 을 다른 이 들 에게 의존 한다 . 많 은 이 들 이 또한 척추측만증 , 시각 장애 , 감각 문제 들 및 여러 가지 위장 장애 들 로 고통 받 는다 . CDKL 5 장애 의 다른 증상 이 자주 하 기 를 포함 한다 : 낮 거나 또는 좋 지 않 은 근긴장 도 , 손 을 부들부들 떠 는 움직임 들 또는 손 들 의 입 으로 만 말 하 는 행위 ( mouthing of the hands ) , 뚜렷 한 발달 지연 , 제한 되 거나 또는 없 는 언어 능력 , 시선 마주 침 의 부족 또는 좋 지 않 은 시선 마주침 , 위식 도 역류 , 변비 , 작 고 , 차가운 발 들 , 과 호흡 과 같 은 호흡 불 규칙 , 이 갈기 , 이유 없 는 울음 또는 웃음 의 에피소드 들 , 매우 제한 된 손 재주 들 , 몇몇 자폐 - 유사 경향 들 , 척추측만증 , " "" 피질 맹 "" 으로 도 알려진 피질 시각 장애 ", 행위 상실 , 먹 기 / 마시기 어려움 들 , 수면 장애 들 , 곁눈 질 과 같 은 특징 , 및 다리 꼬 기 버릇 . CDKL 5 장애 를 치료 하 기 위하 여 현재 승인 된 약물 들 은 없 다 . 발작 통제 는 어려우 며 , 자주 다루 기 가장 어려운 건강 문제 이 다 . 균일 하 게 효과 적 인 것 으로 발견 된 항 뇌전증 약물 은 없 으며 자주 복합 적 인 ( multiple ) 항경 련제 들 이 필요 하 다 .