윌슨병 은 ATP 7 B 로 일컬 어 지 는 P 형 ATPase 를 엔 코딩 하 는 유전자 의 돌연변이 에 의해 특징 화 된다 . ATP 7 B 의 손상 으로 인해 , 윌슨병 환자 는 간 의 정상 담관 을 통해 구리 를 적절히 처리 하 고 , 수송 하 고 , 배설 할 수 없 다 . 정상 피 검체 의 경우 , 새로 유입 된 구리 는 구리 에 대해 가장 큰 친화성 을 지닌 이용 가능 한 내생 성 구리 단백질 ( cuproprotein ) , 예 를 들 어 메탈 로 티오 네 인 , 수퍼 옥사이드 디스 뮤 타제 및 알부민 에 먼저 결합 할 것 으로 예견 된다 . 자유 구리 이온 은 혈청 에서 비교 적 드물 게 존재 하 지만 , " 다양 한 단백질 및 펩티드 에 "" 느슨 하 게 결합 된 "" 구리 는 윌슨병 환자 및 잠재 적 으로 또한 다른 대사 기능 이 약화 된 군 ", 예 를 들 어 알츠하이머병 환자 , 경증 인식 장애 ( MCI ) 환자 , 정신 분열병 환자 , 치매 환자 및 노년층 에서 상당 량 이 존재 하 고 증가 될 수 있 다 .