CF 염색체 의 CFTR 유전자 의 서열 분석 으로 변이 를 유발 하 는 다양 한 질환 을 밝혀냈 다 [ 참조 : Cutting , G . R . et al . ( 1990 ) Nature 346 : 366 - 369 ; Dean , M . et al . ( 1990 ) Cell 61 : 863 : 870 ; and Kerem , B - S . et al . ( 1989 ) Science 245 : 1073 - 1080 ; Kerem , B - S et al . ( 1990 ) Proc . Natl . Acad . Sci . USA 87 : 8447 - 8451 ] . 현재 까지 , CF 유전자 에 변이 를 일으키 는 1000 개 초과 의 질환 이 확인 되 었 다 [ 참조 : 사이트 http : / / www . genet . sickkids . on . ca / cftr / ] . 가장 우세 한 변이 는 CFTR 아미노산 서열 의 위치 508 에서 페닐알라닌 의 결실 이 고 , 일반 적 으로 Δ F 508 - CFTR 로서 언급 된다 . 당해 변이 는 낭포성 섬유증 의 경우 약 70 % 에서 발생 하 고 중증 질환 과 관련 된다 .