본 발명자 들 은 리소좀 축적 질병 과 관련 된 유전자 들 의 생식 세포 돌연변이 와 암 간 의 포괄 적 인 상관 관계 를 전 세계 의 시퀀싱 프로젝트 들 의 데이터 를 이용 하 여 분석 하 였 다 . 이 에 , 42 개 의 리소좀 축적 질병 관련 유전자 에 잠재 적 인 병원 성 변이 ( Potentially Pathogenic Variant , PPV ) 를 가진 사람 에게서 암 의 위험 성 이 높 아 졌 고 , PPV 가 많 은 사람 일수록 위험 성 이 더 높 아 졌으며 , 좀 더 일찍 암 이 발병 하 는 경향 이 있 음 을 확인 하 였 다 . 그리고 동양인 의 췌장암 환자 들 의 엑 솜 시퀀싱 ( Whole Exome Sequencing ) 을 통하 여 42 개 의 리소좀 축적 질병 유전자 중 ARSA , CTSA , GAA , GALC , HEXB , IDUA , MAN 2 B 1 , NPC 1 , 및 PSAP 의 9 종 유전자 가 특히 췌장암 의 발병 위험 을 높임 을 재 확인 하 였 다 .