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 연골 외배엽 이형성 증 ( Ellis - van Creveld syndrome ) 
 ARC 증후군 , 베크 위트 - 위드 만 증후군 , 코넬 리아드 랑 게 증후군 , 엘러스 - 단 로스 증후군 , 판 코니 범 혈구 감 소증 , 홀트 - 오람 증후군 , 클리 펠 - 트라우네 이 - 베버 증후군 , 다발 성 흑자 증후군 , 마르판 증후군 , 누난 증후군 , 루빈스타인 테이비 증후군 , 러셀 실버 증후군 , 대뇌 성 거인증 , 트리 처 콜린스 증후군 , 바르 덴 부르크 증후군 
 엘리스 - 반 클 레벨 드 증후군 
 Ellis - van Creveld 증후군 ( EVC ) 또는 Chondroectodermal Dysplasia ( 연골 외배엽 이형성 증 ) 은 짧 은 사지 , 다지증 ( 손가락 이나 발가락 의 숫자 가 정상 보다 많 은 ) , 특징 적 인 골격 의 발육 부전 , 손발톱 과 치아 의 발육 부전 등 의 특징 을 보이 는 선천성 왜소증 으로 , 아주 드문 유전 질환 입니다 . 1930 년 대 말 영국 의 Ellis 와 네덜란드 의 Creveld 에 의해 처음 으로 소개 되 었 으며 , 1940 년 에 Ellis - van Creveld 증후군 으로 명명 되 어 졌 습니다 . 발생 빈도 는 많 지 않 고 , 성별 의 차이 가 없 으며 , 미국 펜 실베 니 아주 랭카스터 지방 의 아미 쉬 구교도 들 에게 주로 발견 되 었 습니다 . 
 Ellis - van Creveld 증후군 은 상염색체 열 성 으로 유전 되 고 , ECV 유전자 가 원인 유전자 로 알려져 있 으며 , 최근 ECV 2 유전자 도 원인 유전자 로 알려져 있 습니다 . 
 1 . 근 골격계 의 이상 
 - 출생 전 부터 저 신장 을 보이 며 , 성인 의 평균 신장 은 109 ~ 152 cm 입니다 . 
 - 골반 : 짧 은 장골 날개 와 돌기 모양 의 골반 기형 
 - 사지 : 불 균 화 되 고 짧 은 사지 ( 말 단부 가 더 심함 ) , 다지증 ( 특히 새끼 손가락 옆 에 손가락 이 더 있 음 ) , 짧 고 평평 한 중 지절 과 지절 말단 의 형성 부전 ( 2 ~ 5 번 째 손가락 끝 이 옥수수 형태 임 . ) , 외반슬 이 동반 된 경골 상부 측면 의 형성 부전 , 만곡 족 
 - 흉곽 : 좁 은 가슴 , 새 가슴 , 짧 고 발달 이 미숙 한 늑골 
 2 . 두 개 안면 의 특징 
 - 머리 : 정상 적 인 머리 크기 
 - 입 : 부분 적 인 토 순 ( 토끼 입 모양 ) , 윗 앞니 윗몸 안쪽 의 결손 이 있 는 짧 은 윗입술 
 - 치아 : 신생아 치아 ( 출생 시 이미 치아 가 나 있 는 ) , 작 은 치아 , 부분 적 인 무치 증 , 이 가 늦 게 남 . 
 3 . 심장 이상 ( 50 %) 
 - 심방중격 결손 , 한 개 의 심방 을 가지 거나 , 기타 다른 선천성 심장 기형 
 - 요도 상열 , 요도 하열 , 잠복 고환 
 - 정신 지체 ( 간혹 있 음 . ) 
 - Dandy - Walker 기형 
 - 손발톱 이형성 증 
 특징 적 인 임상 증상 으로 진단 할 수 있 습니다 . 방사선 촬영 을 통해 사지 및 흉곽 , 골반 을 기형 을 확인 할 수 있 습니다 . 또한 ECV 와 ECV 2 유전자 에 대한 돌연변이 검사 로 유전 적 진단 을 할 수 있 습니다 . 
 각각 의 임상 증상 에 따른 지지 적 인 치료법 을 시행 할 수 있 습니다 .