분당 서울대 병원 이비인후과 최병윤 교수 팀 이 후천 적 으로 청각 신경 병증 을 일으키 는 새로운 유전자 를 규명 해 주목 받 고 있 다 . 소리 가 뇌 로 보내 지 는 과정 중 한 부분 에 문제 가 생길 경우 ‘ 청각 신경 병증 ’ 이 라는 난청 을 앓 게 된다 . 분당 서울 대학교 병원 이비인후과 최병윤 교수 청각 신경 병증 은 특히 말 소리 인지 능력 이 크 게 떨어지 는 특징 을 보이 는 난청 질환 이 다 . 원인 은 저산소증 , 감염 , 핵황달 , 세포독성 약물 의 사용 , 유전 적 소인 등 매우 다양 하 다 . 후천 적 으로 발생 하 는 유전 성 청각 신경 병증 에 대해서 는 밝혀진 바 가 거의 없 어 치료 시기 와 방법 의 결정 이 어려웠 다 . 최병윤 교수 팀 은 후천 적 으로 청각 신경 병증 을 일으키 는 원인 유전자 변이 를 발견 하 고 , 이 유전자 변이 가 발견 될 경우 인공 와 우이 식 수술 후 우수 한 경과 가 관찰 된다는 연구 결과 를 발표 했 다 . 이번 연구 는 출생 시 에 는 정상 청력 이 었 으나 후천 적 으로 난청 증상 을 보이 는 106 명 의 환자 들 을 대상 으로 진행 됐 다 . 대용량 염기서열 분석법 ( NGS ) 을 통한 유전자 진단 을 시행 한 결과 청각 신경 병증 으로 진단 받 은 환자 3 명 중 2 명 에서 동일 한 ATP 1 A 3 유전자 돌연변이 를 발견 했 다 . 이 돌연변이 가 한국인 후천 적 유전 성 청각 신경 병증 의 중요 한 원인 인 자임 을 밝혀냈 다 . 최병윤 교수 는 “ 이번 연구 를 통해 그 동안 잘 알려 지 지 않 았 던 후천 성 청각 신경 병증 의 중요 한 유전 적 원인 을 규명 할 수 있 었 다 . ATP 1 A 3 라는 특정 돌연변이 의 유전 진단 결과 로 인공 와 우이 식 수술 의 결과 를 예측 해 수술 여부 를 결정 하 는 데 큰 도움 이 될 수 있 게 됐 다 ” 며 “ 보청기 로 도움 을 받 기 어려운 청각 신경 병증 환자 중 에서 인공 와 우이 식 수술 의 예후 가 좋 은 환자 들 을 진단 해 냄 으로써 그 동안 수술 결정 이 어려웠 던 청각 신경 병증 환자 들 에게 맞춤 치료 를 할 수 있 을 것 으로 기대 한다 ” 고 전했 다 . 한편 이번 연구 결과 는 그 우수 성 을 인정받 아 세계 적 으로 저명 한 국제 의학 학술지 최근호 에 게재 됐 다 . < 김문석 기자 kmseok @ kyunghyang . com >▶ [ 스포츠 경향 인기 무료 만화 보 기 ] ▶ [ 핫 & 스타 포토 ] © 스포츠 경향 ( sports . khan . co . kr ) , 무단 전재 및 재 배포 금지