혈우병 과 싸우 며 … “ 나 도 다른 이 들 돕 는 기회 얻 고 싶 었 다 ” [ 가만 한 당신 ] 홀브룩 코흐 트 혈우병 을 안 고 산 38 년 의 시간 을 홀브룩 코 흐트 는 ‘ 행운 ’ 덕 이 라고 말 했 다 . 의사 겸 종양학 자 가 된 그 는 그 행운 을 자신 처럼 병 을 안 고 살 아야 하 는 이 들 의 희망 을 찾 는 데 쏟 았 다 . 그리고 저 사진 에서 처럼 , 그 는 웃음 을 잃 지 않 는 환자 겸 의사 였 다고 한다 . 사진 은 med . stanford . edu 에서 . 신생아 100 명 중 1 ~ 3 명 은 선천성 기형 또는 유전 성 질환 을 안 고 태어난다 . 유전 성 질환 은 말 그대로 유전 , 또는 유전자 일부 인자 의 돌연변이 로 발병 한다 . 그 병 들 은 1953 년 제임스 왓슨 등 이 DNA 분자 구조 를 밝히 기 전 까지 ‘ 선천성 대사 이상 질환 ’ 이 란 애매 한 이름 으로 불렸 고 , 더 오래 전 에 는 저주 의 다른 표현 인 ‘ 천형 ( 天刑 ) ’ 이 라 불리 기 도 했 다 . 인류 가 유전 성 질환 의 발병 메커니즘 을 밝혀 공략 의 가능 성 을 찾 아 나선 것 도 사실상 1960 년 대 이후 부터 였 다 . 혈우병 ( Hemophilia ) 은 대표 적 유전병 가운데 하나 다 . X 염색체 혈액 응고 인자 가운데 일부 가 부족 하 거나 아예 없 어 출혈 시 피 가 잘 멎 지 않 는 질병 . ( X 염색체 질환 이 라 여성 환자 는 드물 다 . 여성 ( XX ) 은 한쪽 X 에 문제 가 있 어도 다른 쪽 으로 만회 할 수 있 기 때문 이 다 . 여성 혈우병 환자 는 보인자 인 어머니 와 환자 아버지 사이 에서 25 % 의 확률 로 , 환자 부모 사이 에서 50 % 확률 로 태어나 며 , 사산 될 경우 도 많 다 . ) 정상인 의 경우 피 가 나 면 혈관 이 수축 돼 출혈량 이 줄 고 혈액 속 혈소판 이 상처 의 구멍 을 메운다 . 그 사이 체내 에서 는 혈액 단백질 등 이 응고 괴 ( clot ) 라는 물질 을 형성 해 그물 처럼 상처 부위 를 막 아 혈소판 의 기능 을 돕 는다 . 혈액 응고 인자 가 부족 하 거나 없 으면 저 기능 이 약해진다 . 외상 도 위험 하 지만 겉 으로 드러나 지 않 는 내출혈 , 예컨대 경미 한 뇌출혈 이나 장 출혈 도 혈우병 환자 에게 는 치명 적 이 다 . 환자 는 혈액 에서 추출 한 응고 인자 농축 제제 나 유전자 재조합 제제 ( 단일 클론 항체 ) 를 주기 적 으로 정맥 에 주사 해 불시 출혈 에 대비 하 거나 증상 을 완화 해야 한다 . 미국 스탠퍼드 의대 종양 학자 홀브룩 코흐 트 ( Holbrook Kohrt ) 가 앓 던 병 이 혈우병 이 었 다 . 그 는 미국 펜실베이니아 스크랜턴 시 에서 1977 년 12 월 14 일 태어났 다 . 몸 에 원인 을 알 수 없 는 멍 이 많 았 고 , 할례 ( 포경 수술 ) 후 출혈 이 멎 지 않 았 다고 한다 . 그 의 경우 는 가족력 없이 발병 한 돌연변이 성 ( 전체 환자 의 20 ~ 30 %) 이 었 고 , 소아과 의사 아버지 와 간호사 어머니 조차 처음 엔 혈우병 가능 성 을 생각 하 지 않 았 다고 한다 . 이 병원 저 병원 을 전전 하 던 사이 , 심한 멍 을 보 고 아동 학대 를 의심 한 누군가 의 신고 로 아동 보호국 ( CPS ) 의 조사 를 받 기 도 했 다 . 진단 결과 코 흐트 는 8 번 응고 인자 결핍 , 즉 ‘ A 형 혈우병 ’ 이 었 다 . ( 환자 의 약 60 ~ 70 % 가 A 형 이 다 . ) 가족력 없이 발병 한 혈우병 온몸 에 멍들 고 할례 후 지혈 안 돼 병원 전전 하 며 원인 찾아내 의료 인 부모 덕 에 정상 생활 가능 훗날 그 는 이런 저런 자리 에서 , 산 날 들 을 ‘ 행운 덕 ’ 이라고 말 하 곤 했 다 . 행운 이 라면 좋 은 부모 를 만난 게 첫 번 째 행운 이 었 을 것 이 다 . 충격 이 컸 을 부모 가 맨 먼저 한 일 은 그 의 침대 와 방 바닥 ㆍ 벽 을 푹신 한 패드 로 감싸 는 거 였 고 , 초등 학교 입학 전 까지 헬 맷 등 안전 장구 를 쓰 게 했 다 . 병 을 가급적 의식 하 지 않 고 최대한 평범 하 게 , 다른 아이 들 처럼 놀 고 활동 할 수 있 게 하 자는 배려 였 다 . 의료 인 부모 였으니 그 들 은 영국 혈우 재단 이 발간 한 ‘ 혈우병 과 더불 어 살 기 Living with Hemophilia ’ 의 어린이 지침 을 읽 었 을 것 이 다 . 지침 10 개 항목 대부분 은 “ 정상 적 으로 친구 와 놀 ” 고 “ 정상 적 으로 학교 생활 을 하 ” 고 “ 정상 수명 을 기대 하 ” 게 해야 한다는 내용 으로 채워져 있 다 . 물론 코 흐트 는 무조건 이틀 에 한 번 씩 혈액 제재 정맥 주사 를 맞 아야 했 고 , 병원 응급실 을 제 집 처럼 드나들 어야 했 다 . 초등 학교 2 학년 짜리 아이 가 직접 주사 를 놓 는 장면 을 본 담임 교사 가 졸도 를 한 일 도 있 었 다고 한다 . 하지만 더 고통 스러운 건 편견 이 었 다 . 수혈 을 받 으면 지옥 에 간다고 믿 던 ‘ 여호와 의 증인 ’ 신자 이웃 들 의 폭력 이 특히 심했 다고 했 다 . 2014 년 샌프란시스코 매거진 에 쓴 글 에서 그 는 “ 3 살 때 부터 8 살 때 까지 그 들 ( 여호와 의 증인 신자 이웃 ) 은 실제로 내 가족 을 위협 하 기 도 했 다 ” 고 썼 다 . 대문 앞 에 서 있 다가 문 을 열 고 나서 는 그 의 얼굴 에 침 을 뱉 기 도 했 고 , 버스 같 은 데 서 조롱 을 하 기 도 했 다 . 그 는 “ 생존 에 필요 한 처방 을 받 는 사람 을 향한 , 그토록 지독 한 편견 과 비 이성 적 이 고 도 집요 한 적의 를 그 뒤 로 경험 한 적 이 없 다 ” 고 썼 다 . 80 년 대 중 ㆍ후반 에이즈 재앙 당시 엔 혈액 제제 가 유일 한 대안 HIV 감염 위험 에 그대로 노출 돼 혈우병 캠프 200 명 중 2 명 만 생존 학교 에 입학 한 8 살 때 부터 , 부모 는 그 를 혈우 아동 여름 캠프 에 보냈 다 . 전문가 들 의 보살핌 을 받 으며 안전 한 시설 에서 같 은 처지 아이 들 끼리 어울려 지내 는 프로그램 . 툭하면 붓 는 무릎 관절 , 멍 투성이 팔다리 들 을 서로 내보이 며 키득거리 기 도 하 고 지긋지긋 한 정맥 주사 의 고충 을 털어놓 으며 , 그 들 은 학교 친구 들 과 는 또 다른 우정 을 쌓았 을 것 이 다 . 그 무렵 80 년 대 중 ㆍ 후반 은 AIDS 의 기세 가 등등 하 던 때 였 다 . 당시 혈우병 환자 에겐 혈액 제 제 외 에 는 대안 이 없 었 고 , 불 특정 다수 의 혈액 에서 추출 한 응고 인자 농축 액 들 은 HIV 바이러스 에 무방비 상태 였 다 . 그 는 첫 캠프 때 약 200 명 이 었 던 참가자 가 해 가 바뀔 때 마다 줄 어 갔 다고 했 다 . “ 이듬해 만나 면 우리 는 누가 안 왔 는지 , 그 는 어디 가 얼마나 아픈지 서로 묻 곤 했 고 , 점점 그 질문 은 누가 죽 었 는지 로 바뀌 어 갔 다 . ” 그 들 다수 는 혈우병 때문 이 아니 라 AIDS 로 숨졌 고 , 10 대 중반 캠프 가 문 을 닫 을 무렵 까지 살아남 은 이 는 그 를 포함 해 단 두 명 뿐 이 었 다 . ( NYT , 2013 . 12 . 23 ) 미 질병 통제 예방 센터 ( CDC ) 는 코흐 트 와 같 은 생존자 를 대상 으로 HIV 내성 인자 보유 여부 를 검사 , 그 중 일부 가 실제로 돌연변이 를 통해 HIV 면역 에 기여 하 는 케모 카인 ( Chemokines ) 단백질 과 수용체 를 보유 한 것 으로 훗날 밝혀냈 다 . 코 흐트 는 그런 변이 없이 감염 되 지 않 은 , 기적 같 은 행운 의 주인공 이 었 다 . 13 살 때 감염 혈액 제 제 때문 에 C 형 간염 에 걸려 약 2 개월 간 입원 하 기 도 했 는데 , 그 때 는 ‘ 완전 항체 반응 ( full antibody response ) ’ 즉 몸 면역 시스템 이 스스로 병 을 치유 해 내 는 또 한 번 의 마법 같 은 일 을 경험 하 기 도 했 다 . 혈액 제제 가 안 전해 지 고 , 유전자 재조합 방식 의 새로운 치료제 , 즉 비 감염 혈액 의 특정 단백질 을 햄스터 의 난소 등 에 주입 해 혈액 응고 인자 를 생산 추출 해 만드 는 농축 제제 가 나온 것 은 90 년 대 이후 였 다 . 코 흐트 는 ‘ 행운 ’ 이라고 했 지만 , 그건 사무치 게 원망 스러웠을 자신 의 몸 을 , 그래도 믿 고 사랑 한다는 고백 이 었 을 것 이 다 . ‘ 샌프란시스코 매거진 ’ 2015 년 1 월 호 표지 의 코 흐트 . 사진 곁 에 는 “ 혈우병 은 홀브룩 코흐 트 박사 를 죽일 수 도 있 었 지만 , 그 는 다른 이 들 을 위해 살아남 았 다 ” 고 적혀 있 다 . 코 흐트 는 2013 년 뉴욕 타임스 인터뷰 에서 “ 유년 시절 대면 하 는 죽음 은 그 무게 를 온전히 느끼 는 죽음 은 아니 다 . 어찌어찌 살 아 지 겠 지 ( life goes on ) , 하 고 여기 게 된다 ” 고 말 했 다 . 성년 이 된 뒤 다른 자리 에서 는 “ 생명 과 직결 된 , 스스로 통제 할 수 없 는 치명 적 인 문제 를 안 고 있 다는 건 고도 의 공포 를 동반 한 채 산다는 걸 의미 한다 . 그 공포 를 안 고 반복 된 일상 을 다 만 버틸 것 인가 , 어떤 희망 을 찾 아 앞 으로 나아갈 것 인가 의 선택 을 해야 한다 ” 고 말 했 다 . 코 흐트 는 펜실베이니아 뮬런 버그 ( Muhlenberg ) 칼리지 에서 분자 생물학 을 전공 한 뒤 2000 년 스탠퍼드 의대 에 진학 해 석 ㆍ박사 과정 을 이수해 조교수 가 됐 고 , 2012 년 부터 대학 부설 ‘ 레비 ( Levy ) 연구소 ’ 에서 면역 종양학 연구 에 몰두 했 다 . 레비 연구소 의 로널드 레비 ( Ronald Levy , 1941 ~) 는 로슈 사 의 블록버스터 표적 항암제 ‘ 맙테라 ’ 의 주성분 인 단일 클론 항체 ‘ 리 툭 시 맙 ( Rituximab ㆍ리툭산 ) ’ 의 개발자 로 유명 하 다 . 단일 클론 항체 란 표적 항원 에 만 부착 돼 항암 화학 치료 시 건강 한 세포 에 독성 을 줄여 주 는 특이 항체 로 , 리 툭 시 맙은 “ 악성 B 세포 에 발현 된 CD 20 항원 을 표적 으로 하 여 체내 면역 체계 가 표지 된 B 세포 를 공격 하 게 ” ( 서울대 암 정보 교육 센터 ) 하 는 기능 을 한다 . CD 20 항원 은 줄기세포 에 는 없 기 때문 에 화학 치료 부작용 을 줄여 주 고 , 치료 후 건강 한 B 세포 가 재생 되 는 데 도움 을 준다 . 리 툭 시 맙은 비 호지킨 성 림프종 과 백혈병 , 류 마티스 관절염 등 에 주로 쓰인다 . 의사 겸 종양학 자 가 된 동기 를 그 는 , 샌프란시스코 매거진 에 이렇게 썼 다 . “ 힘든 시기 마다 곁 에 의사 가 없 었 던 적 이 없 었 다 . 나 를 절망 하 지 않 도록 도와 준 이 들 도 의사 였 다 . ( … ) 나 도 다른 이 들 의 삶 에 그런 커다란 영향 을 줄 수 있 는 기회 를 얻 고 싶 었 다 . ” 그 는 “ C 형 간염 극복 경험 등 을 통해 암 도 면역 체계 를 활성 화 하 는 방법 으로 공략 할 수 있 지 않 을까 관심 이 쏠렸 다 ” 고 말 했 다 . 스탠퍼드 의대 서 종양학 연구 C 형 간염 극복 경험 토대 로 면역 체계 활성 화 방법 연구 유방 ㆍ난소암 독자 치료법 개발 그 의 주 연구 분야 도 ‘ 항체 공학 ( antibody engineering ) ’ 을 통한 면역 시스템 개선 이 었 다 . 그 는 2013 년 8 월 스탠퍼드 의대 ‘ 항체 공학 및 치료 ’ 팟캐스트 에 출연 “ 리 툭 시 맙 이래 로 트라 스투 즈 맙 ( 유방암 표적 치료제 ) , 세 툭 시 맙 ( 직장 결장암 ㆍ두경부암 표적 치료제 ) 등 다양 한 단일 클론 항체 들 이 개발 됐 지만 , 불행히 도 우리 가 기대 했 던 ‘ 특효약 ( magic bullet ) ’ 이 되 진 못했 다 ” 며 새로운 돌파구 를 찾 기 위해 의과 학자 들 이 안간힘 다 하 는 분야 의 하나 로 항체 공학 을 소개 했 다 . 국내 여러 항체 공학 연구소 등 에 따르 면 항체 공학 은 치료 용 항체 반복 투여 부작용 제어 , 면역 항체 반응 을 최소 화 하 기 위한 생쥐 단일 클론 항체 의 인간 화 항체 ( humanized antibody ) 전환 , 치료 효능 을 높이 기 위한 이중 특이 항체 ( bispecific antibody ㆍ 일종 의 면역 항암 병 용 요법 ) 실험 , 항체 - 약물 결합체 ( ADC ㆍ antibody - drug conjugate ) 등 을 연구 ㆍ 개발 하 는 분야 다 . 코 흐트 는 자궁경부암 과 난소암 수술 환자 에게 미량 의 암 특이 단백질 ( cancer - specific protein ) 을 백신 처럼 투입 , 잔존 암세포 를 공격 하 고 고형종 양 의 재발 을 방지 하 는 치료법 을 독자 적 으로 개발 , 쥐 실험 치료 에 성공 한 뒤 임상 실험 을 진행 해 왔 다 . ( Stanford . edu , 2016 . 3 . 1 ) 쿠바 의료진 의 요청 으로 현지 에서 유방 ㆍ난소암 백신 1 차 임상 실험 을 진행 해 성공 했 고 , 그 실험 은 현재 호주 와 유럽 , 스탠퍼드 대 에서 진행 되 고 있 다 . 앞서 그 가 스탠퍼드 의대 의 ‘ Advanced Residency Training ( ART ) ’ 을 이수 한 까닭 도 연구 와 임상 치료 를 병행 하 기 위해서 였 다 . ART 는 미국 서 의대 ( 의 전원 ) 을 졸업 하 면 받 는 MD ( Medical Doctor ) 외 에 의 과학 연구자 로서 활동 할 수 있 는 PhD 를 결합 한 교육 프로그램 . ( 통합 과정 으로 운영 되 는 한국 과 달리 미국 은 MD 만 보유 한 의사 가 많 아 ‘ MD = 의사 ’ 라는 의미 로 주로 통한다 . ) 그 는 2009 년 스탠퍼드 의대 매거진 인터뷰 에서 “ 임상 에서 는 판단 과 결정 을 신속히 해야 하 고 결과 의 옳 고 그름 도 금방 드러나 지만 , 실험실 에서 는 그 과정 에 예 사 몇 달 심지어 몇 년 씩 예사로 걸린다 . ( … ) 두 가지 상반 된 일 을 함께 잘 하 는 건 생각 보다 훨씬 어렵 지만 ( … ) 나 로선 환자 에게서 얻 는 ( 즉각 적인 ) 만족 없이 는 ( 길 고 지루 한 ) 일련 의 실험 들 을 잘 해내 지 못할 것 같 더라 ” 고 말 했 다 . “ 효과 적 인 치료법 을 가지 지 못한 채 암 환자 를 대하 는 건 참 힘든 일 이 다 . 그럴 때 마다 조금 이 라도 빨리 실험실 로 돌아가 연구 해야 한다는 생각 , 그것 만큼 더 중요 한 일 이 없 다는 생각 을 하 게 된다 . ” 그 는 환자 들 의 심정 을 잘 알 았 을 것 이 다 . “ 미래 가 불 확실 한 만큼 내 모든 걸 과학 과 환자 들 에게 쏟 아야 한다는 걸 일찌감치 깨달 았 다 . 만일 당신 이 어려서 부터 심각 한 질병 을 앓 아 왔 다면 , 아마 당신 도 하루하루 최선 을 다 해 살 아야 한다는 걸 알 수 있 을 거 다 . ” 그 는 “ 그건 인간 관계 에서 는 썩 좋 은 일 이 아니 어서 나 는 결혼 을 두 번 했 다 ” 고 덧붙였 다 . ( NYT , 2013 . 12 . 23 ) 그 는 2 월 22 일 바하마 에서 휴가 를 보내 던 중 뇌출혈 을 일으켜 마이애미 의 잭슨 메모리얼 병원 으로 후송 됐 고 , 이틀 뒤 인 24 일 별세 했 다 . 향년 38 세 . 근년 들 어 그 의 육체 는 응고 인 자제 제 를 거부 하 기 시작 했 다고 한다 . 인체 면역 체계 가 농축 제제 를 항원 으로 인식 해 공격 에 나선 거 였 다 . 항체 반응 은 대개 초기 에 발현 하 지만 , 그 의 경우 처럼 드물 게 늦 게 나타나 기 도 한다 . 스탠퍼드 의대 종양학 과장 조지 슬레지 주니어 ( George Sledge Jr ) 는 “ 그 는 재능 과 헌신 , 끈기 면 에서 예외 적 으로 탁월 한 동료 로 존경 받 았 다 ” 며 “ 수많 은 선배 연구자 들 도 그 를 통해 많이 배웠 다며 슬픔 을 전해 왔 다 ” 고 전했 다 . 가장 가까운 스승 이 었 을 레비 는 “ 항암 면역 요법 분야 에서 그 는 아주 중요 한 몇 가지 발견 을 해냈 고 , 환자 에게 직접 혜택 을 줄 수 있 는 여러 임상 실험 을 디자인 해 추진 해 왔 다 ” 고 말 했 다 . ( med . stanford . edu , 2016 . 3 . 1 ) 한국 혈우 재단 이 지난해 5 월 발간 한 ‘ 2014 혈우병 백서 ’ 에 따르 면 한국 의 혈우병 등록 환자 는 2014 년 말 기준 2 , 255 명 ( 여성 141 명 ) 이 다 . 한국 의 경우 남자 신생아 5 , 000 명 당 1 명 꼴 로 혈우병 을 안 고 태어나 지만 , 등록 환자 가 적 은 까닭 은 등록 을 않 거나 병 진단 전 에 숨지 는 경우 가 많 아서 다 . 65 세 이상 환자 는 60 명 이 다 . 세계 혈우 연맹 ( WFH ) 이 정한 ‘ 세계 혈우 인 의 날 ’ 이 던 지난 해 4 월 17 일 혈우병 환자 단체 ( 코 헴 회 ) 전 사무 국장 김태일 씨 는 한국 의 혈우병 환자 들 이 외국 에서 개발 된 신약 들 을 즉시 에 제공 받 지 못하 는 이중고 를 겪 고 있 다는 내용 의 글 을 본보 에 기 고 했 다 . 1991 년 당시 보건 사회부 는 국내 혈우병 환자 등록 ㆍ관리 업무 를 1990 년 설립 된 한국 혈우 재단 ( 혈우병 치료제 생산 업체 인 녹십자 지원금 으로 설립 ㆍ운영 ) 에 위탁 했 고 , 이후 재단 판단 에 따라 해외 의 신약 들 이 재단 부설 병원 에 들어오 지 않 는 경우 가 잦 다는 거 였 다 . 그 는 “ 아무리 진보 된 치료법 이 개발 되 더라도 특정 한 힘 에 의해 , 기득 권 에 의해 높 고 높 은 장벽 에 막혀 버린다면 얼마나 많 은 희귀 질 환자 들 이 더 고통 받 을 것 이 며 얼마나 많 은 사회 적 비용 이 낭비 될지 가늠 하 기 어렵 다 ” 고 썼 다 . [ 출처 ] 한국일보 대한민국 에서 태어난 혈우병 환우 를 둔 부모 님 , 환우 들 을 위한 대표 환우 단체 . # 혈우 하우스 사업자 정보 표시 온수역 자동차 운전 전문 학원 | 송형석 | 서울시 구로구 온수동 65 - 3 | 사업자 등록 번호 : 113 - 22 - 84647 | TEL : 010 - 4340 - 8510 | Mail : webihfbwiubu @ naver . com | 사이버 몰의 이용 약관 바로 가 기