후천 적 난청 을 일으키 는 유전자 가 새롭 게 확인 됐 다 . 분당 서울대 병원 은 이비인후과 최병윤 ( 사진 ) 교수 팀 이 후천 적 으로 청각 신경 병증 을 일으키 는 새 유전자 를 규명 했 다고 22 일 밝혔 다 . 청각 신경 병증 은 난청 질환 의 일종 이 다 . 특히 말 소리 인지 능력 이 크 게 떨어진다 . 원인 은 저산소증 , 감염 , 핵황달 , 세포독성 약물 사용 , 유전 적 소인 등 으로 매우 다양 한데 그 중 후천 적 으로 발생 하 는 유전 성 청각 신경 병증 에 대해서 는 밝혀진 바 가 거의 없 어 치료 시기 와 방법 의 결정 이 어려웠 다 . 연구 팀 은 후천 적 난청 증상 을 보이 는 106 명 의 환자 들 을 대상 으로 대용량 염기서열 분석법 ( NGS ) 을 통한 유전자 진단 을 시행 했 다 . 그 결과 청각 신경 병증 으로 진단 받 은 환자 3 명 중 2 명 에서 동일 한 ATP 1 A 3 유전자 돌연변이 를 발견 해 이 돌연변이 가 한국인 의 후천 적 유전 성 청각 신경 병증 의 중요 한 원인 인 자임 을 밝혀냈 다 . ATP 1 A 3 유전자 의 돌연변이 는 그 동안 CAPOS 증후군 ( 소뇌 실조 , 무 반사 , 요족 , 시신경 병증 , 감각 신경 성 난청 이 발열 등 에 의해 촉발 되 어 동시 다발 적 으로 나타나 는 질환 ) 의 원인 유전자 로 만 알려져 있 었 는데 , 이번 연구 를 통해 CAPOS 증후군 에서 나타나 는 난청 이 청각 신경 병증 이 라는 특수 한 형태 라는 사실 이 처음 으로 드러났 다 . 또한 , ATP 1 A 3 유전자 돌연변이 가 확인 된 환자 두 명 중 한 명 은 CAPOS 증후군 에 해당 하 는 증상 과 징후 를 보인 반면 에 , 다른 한 명 은 난청 이 거의 유일 한 증상 이 었 으며 동일 한 돌연변이 가 CAPOS 증후군 이 아닌 청각 신경 병증 만 을 일으킬 수 있 다는 사실 도 확인 됐 다 . 최병윤 교수 는 “ 이번 연구 를 통해 그 동안 잘 알려 지 지 않 았 던 후천 성 청각 신경 병증 의 중요 한 유전 적 원인 을 규명 할 수 있 었 고 , ATP 1 A 3 라는 이 특정 돌연변이 의 유전 진단 결과 로 인공 와 우이 식 수술 의 결과 를 예측 해 수술 여부 를 결정 하 는 데 큰 도움 이 될 수 있 게 됐 다 ” 며 “ 보청기 로 도움 을 받 기 어려운 청각 신경 병증 환자 중 에서 인공 와 우이 식 수술 의 예후 가 좋 은 환자 들 을 진단 해 냄 으로써 그 동안 수술 결정 이 어려웠 던 청각 신경 병증 환자 들 에게 맞춤 치료 를 할 수 있 을 것 으로 기대 한다 ” 고 전했 다 . 이번 연구 결과 는 국제 저명 학술지 ‘ 사이언 티 픽 리포트 ’( Scientific reports ) 최근호 에 게재 됐 다 . 김희원 기자 azahoit @ segye . com ⓒ 세상 을 보 는 눈 , 글로벌 미디어 세계일보