췌장암 환자 의 5 % 내지 10 % 는 50 세 이전 에 진단 된다 . 췌장암 환자 에서 가족력 의 존재 는 강한 위험 인 자 이 며 , 이 는 유전 되 는 위험 변이 가 존재 함 을 시사 한다 . 많 은 췌장암 환자 에게서 유전자 보존 과 DNA 양 가닥 절단 수리 에 관여 하 는 유전자 들 의 돌연변이 ( 예 를 들 어 , BRCA 1 / 2 , PALB 2 ) 가 확인 되 었 다 . 그러나 , 조기 췌장암 발병 환자 들 의 대부분 에서 는 유전 적 인 원인 이 밝혀 지 지 않 았 다 . 본 발명 의 조직학 특이 적 분석 에서 췌장 선 암종 환자 들 은 몇몇 LSD 유전자 의 PPV 와 강한 연관 을 보였 고 , 상기 PPV 가 발견 된 환자 의 경우 조기 에 발병 하 는 경향 을 보였으며 , 이러 한 조직학 적 유형 들 에서 체세포 돌연변이 와 유전자 발현 패턴 간 의 차별 점 을 확인 하 였 다 . DEG 분석 을 통해 PPV 의 많 은 유전자 들 의 상향 또는 하향 조절 을 확인 하 였으며 , GAGE 분석 을 통해 이러 한 환자 들 의 췌장암 발병 에 관여 할 수 있 는 생물학 적 경로 에 관한 시각 을 분석 하 였 다 . 많 은 GAGE 분석 에서 밝혀진 경로 의 변형 은 전사체 와 진유전체 ( exome ) 시퀀싱 연구 의 췌장암 발병 연구 를 통해 이미 알려져 있 었 다 . 체세포 돌연변이 부담 과 특성 은 PPV 와 비 보인자 간 의 비교 를 통해 확인 하 였 다 . 결국 , 본 발명 은 PPV 로 인해 일어나 는 전사 조절 오류 가 췌장 선 암종 발생 에 중요 한 매개 라는 점 을 시사 한다 .