건강 보험 심사 평가 원 공고 제 2018 - 183 호 차세대 염기 서열 분석 기반 유전자 패널 검사 실시 승인 기관 관리 에 관한 사항 개정 공고 안내 - 급여 혁 신부 - 2018 - 07 - 20 [ 건강 보험 심사 평가 원 공고 제 2018 - 183 호 ] 차세대 염기 서열 분석 기반 유전자 패널 검사 실시 승인 기관 관리 에 관한 사항 개정 안내 □ 배경 보건 복지 부 고시 「 선별 급여 지정 및 실시 등 에 관한 기준 」 의 개정 사항 및 임상 현실 반영 이 필요 한 항목 에 대해 일부 개정 □ 주요 내용 ○ 고시 개정 사항 반영 ( 고시 명칭 변경 , 관련 위원회 변경 ) ○ 실시 기관 승인 신청 안내 ○ 임상 현실 고려 검사 실시 내역 제출 일 변경 등문 의 사항 : 02 - 2182 - 2618 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - ------------------------「 차세대 염기 서열 분석 기반 유전자 패널 검사 」 실시 승인 기관 관리 에 관한 사항 공고 전문 건강 보험 심사 평가 원 공고 제 2018 - 183 호 「 선별 급여 지정 및 실시 등 에 관한 기준 」 ( 보건복지부 고시 제 2018 - 104 호 , 2018 . 5 . 31 . ) 에 따라 「 차세대 염기 서열 분석 기반 ( NGS , Next Generation Sequencing ) 유전자 패널 검사 실시 승인 기관 관리 에 관한 사항 」 ( 건강 보험 심사 평가 원 공고 제 2017 - 31 호 , 2017 . 2 . 10 . ) 을 다음 과 같이 개정 · 공고 합니다 . 2018 년 7 월 20 일 건강 보험 심사 평가 원장 차세대 염기 서열 분석 기반 유전자 패널 검사 실시 승인 기관 관리 에 관한 사항 1 . 목적 차세대 염기 서열 분석 기반 유전자 패널 검사 ( 이하 “ NGS 유전자 패널 검사 ” 라 한다 ) 실시 기관 의 승인 ( 갱신 ) , 검사 실시 내역 제출 등 승인 관리 에 필요 한 세부 사항 을 규정 하 기 위함 2 . 승인 기관 관리 가 . 대상 기관 : 「 선별 급여 지정 및 실시 등 에 관한 기준 」 별표 3 에 따라 승인 받 은 요양 기관 나 . 승인 기간 : 승인 받 은 날 로부터 1 년 으로 하 며 , 매년 갱신 절차 를 진행 하 여야 함 ※ 차세대 염기 서열 분석 기반 유전자 패널 검사 실시 기관 갱신 및 승인 신청 은 연 2 회 ( 매년 상 · 하반기 ) 별도 공고 함 . 다 . 승인 기관 준수 사항 ○ 실시 조건 준수 - 승인 기관 은 NGS 유전자 패널 검사 실시 조건 에 따라 , 검사 실시 내역 제출 및 유전자 패널 에 대한 내부 평가 보고서 제출 등 의무 사항 을 준 수 하 여야 함 - 「 선별 급여 지정 및 실시 등 에 관한 기준 」 제 5 조 ( 선별 급여 실시 기관 의 승인 및 관리 ) 에 따라 시설 , 인력 , 장비 , 유전자 패널 및 검사 실시 내역 등 의 조건 을 충족 하 지 못하 거나 조건 을 이행 하 지 아니하 는 경우 급여 평가 위원회 의 심의 를 거쳐 요양 급여 항목 의 실시 승인 을 취소 할 수 있 음 . 1 . 승인 기간 중 변경 사항 이 승인 요건 을 충족 하 지 아니하 게 된 경우 2 . 검사 실시 내역 제출 요건 에 따라 자료 제출 을 하 지 않 거나 거짓 자료 제출 한 경우 3 . 검사 실시 내역 제출 에 관련 된 사항 및 승인 요건 충족 여부 점검 , 확인 을 거부 하 거나 기피 하 는 경우 4 . 관련 서류 를 요청 하 여 확인 결과 실시 조건 을 충족 하 지 아니하 는 경우 등 승인 을 취소 할 사유 가 있 다 고 판단 되 는 경우 ○ 변경 사항 통보 의무 - 승인 기관 은 NGS 유전자 패널 검사 의 시설 , 인력 , 장비 , 유전자 패널 구성 내역 등 사전 승인 요건 에 변경 사항 이 있 는 경우 지체 없이 건강 보험 심사 평가 원장 ( 이하 “ 심사 평가 원장 ” 이 라 한다 ) 에게 통보 하 여야 하 며 , 변경 사항 통보 가 완료 된 이후 변경 된 사항 에 따라 실시 가능 함 ○ 요구 자료 제출 의무 - 승인 기관 은 심사 평가 원장 이 실시 조건 에 의 적합 여부 를 확인 할 수 있 는 자료 등 관련 서류 요청 시 지체 없이 제출 하 여야 함라 . 검사 실시 내역 제출 등 ○ 승인 기관 은 NGS 유전자 패널 검사 의 검사 실시 내역 을 분기 별 로 제출 하 며 , 해당 분기 2 달 뒤 ( 5 월 , 8 월 , 11 월 , 2 월 ) 말일 까지 ‘ 붙임 1 검사 실시 내역 제출 양식 ’ 에 따라 작성 한 파일 및 검사 결과지 를 건강 보험 심사 평가 원장 에게 제출 하 여야 함 - 타 기관 으로 검사 를 위탁 한 경우 는 위탁 ( 의뢰 ) 기관 이 제출 하 도록 함 ○ 승인 기관 은 승인 기간 의 종료 전 까지 유전자 패널 에 대한 내부 평가 보고서 를 작성 하 여 건강 보험 심사 평가 원장 에게 제출 하 여야 함 * 평가 보고서 는 NGS 유전자 패널 검사 의 임상 적 유효 성 , 비용 효과 성 등 을 검증 하 는 데 사용 될 예정 이 며 , 세부 적 인 양식 은 별도 공지 3 . 기타 사항 가 . 심사 평가 원장 은 실시 기관 의 검사 실시 내역 제출 에 관한 사항 및 승인 요건 충족 여부 등 을 주기 적 으로 점검 ․ 확인 할 수 있 음 나 . 이 공고 는 공고 한 날 부터 시행 함 ( 붙임 1 ) 1 . 검사 실시 내역 제출 양식 ○ NGS 패널 명 ( 유전 질환 ) : 연번 일 반사 항상 병명 해당 질환 가족력 ( Y / N ) 검체 종류 검체 접수 일 검사 보고 일 검출 여부 ( Y / N ) 검출 결과 검사 위탁 여부 ( Y / N ) 기타 특이 사항 기관 명칭 요양 기호 접수 번호 명일 련환 자명성 별 ( 남 , 여 ) 나 이출 생년 월 검사 전 검사 후 PV / LPV 1 ) 검출 여부 ( Y / N ) PV / LPV 검출 유전자 2 ) VUS 3 ) 검출 여부 ( Y / N ) VUS 검출 유전자 2 ) 1 　　　　　　　 　　　　 　　　　　　　　 2 　　　　　　　 　　　　 　　　　　　　　 3 　　　　　　　 　　　　 　　　　　　　　 4 　　　　　　　 　　　　 　　　　　　　　 5 　　　　　　　 　　　　 　　　　　　　　 주 1 ) PV ( Pathogenic variants ; 병원 성 변이 ) 또는 LPV ( Likely pathogenic variants ; 유사 한 병원 성 변이 ) 인 경우 에 기입 주 2 ) 유전자 명은 HGNC ( HUGO Gene Nomenclature Committee ) 의 양식 에 맞 게 기입 주 3 ) VUS ( Variants of unknown significance ; 기능 미확인 변이 ) 인 경우 에 기입 ○ NGS 패널 명 ( 고 형암 ) : 연번 일 반사 항상 병명 검체 종류 검체 접수 일 검사 보고 일 검출 여부 ( Y / N ) 검출 결과 검사 위탁 여부 ( Y / N ) 기타 특이 사항 기관 명칭 요양 기호 접수 번호 명일 련환 자명성 별 ( 남 , 여 ) 나 이출 생 연월 검사 전 검사 후 PV / LPV 1 ) 검출 여부 ( Y / N ) PV / LPV 검출 유전자 2 ) VUS 3 ) 검출 여부 ( Y / N ) VUS 검출 유전자 2 ) 1 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 2 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 3 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 4 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 5 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 주 1 ) PV ( Pathogenic variants ; 병원 성 변이 ) 또는 LPV ( Likely pathogenic variants ; 유사 한 병원 성 변이 ) 인 경우 에 기입 주 2 ) 유전자 명은 HGNC ( HUGO Gene Nomenclature Committee ) 의 양식 에 맞 게 기입 주 3 ) VUS ( Variants of unknown significance ; 기능 미확인 변이 ) 인 경우 에 기입 ○ NGS 패널 명 ( 혈액 암 ) : 연번 일 반사 항상 병명 검체 종류 검체 접수 일 검사 보고 일 검출 여부 ( Y / N ) 검출 결과 검사 위탁 여부 ( Y / N ) 기타 특이 사항 기관 명칭 요양 기호 접수 번호 명일 련환 자명성 별 ( 남 , 여 ) 나 이출 생 연월 검사 전 검사 후 PV / LPV 1 ) 검출 여부 ( Y / N ) PV / LPV 검출 유전자 2 ) VUS 3 ) 검출 여부 ( Y / N ) VUS 검출 유전자 2 ) 1 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 2 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 3 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 4 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 5 　　　　　　　 　　　 　　　　　　　　 주 1 ) PV ( Pathogenic variants ; 병원 성 변이 ) 또는 LPV ( Likely pathogenic variants ; 유사 한 병원 성 변이 ) 인 경우 에 기입 주 2 ) 유전자 명은 HGNC ( HUGO Gene Nomenclature Committee ) 의 양식 에 맞 게 기입 주 3 ) VUS ( Variants of unknown significance ; 기능 미확인 변이 ) 인 경우 에 기입 차세대 염기 서열 분석 기반 유전자 패널 검사 실시 승인 기관 관리 에 관한 사항 일부 개정 ( 안 ) 신 · 구조 문 대비 현 행 개정 ( 안 ) 비고 2 . 승인 기관 관리 가 . 대상 기관 : 「 요양 급여 비용 의 100 분 의 100 미만 의 범위 에서 본인 부담 률 을 달리 적용 하 는 항목 및 부담 률 의 결정 등 에 관한 기준 」 별첨 3 에 따라 승인 받 은 요양 기관 2 . 승인 기관 관리 가 . 대상 기관 : 「 선별 급여 지정 및 실시 등 에 관한 기준 」 별표 3 에 따라 승인 받 은 요양 기관 고시 개정 사항 반영 나 . 승인 기간 : 승인 받 은 날 로부터 1 년 으로 하 며 , 매년 갱신 절차 를 진행 하 여야 함 나 . 승인 기간 : 승인 받 은 날 로부터 1 년 으로 하 며 , 매년 갱신 절차 를 진행 하 여야 함 ※ 차세대 염기 서열 분석 기반 유전자 패널 검사 실시 기관 갱신 및 승인 신청 은 연 2 회 ( 매년 상 · 하반기 ) 별도 공고 함 . 실시 기관 갱신 및 승인 신청 공고 안 내 다 . 승인 기관 준수 사항 ○ 실시 조건 준수 - 「 요양 급여 비용 의 100 분 의 100 미만 의 범위 에서 본인 부담 률 을 달리 적용 하 는 항목 및 부담 률 의 결정 등 에 관한 기준 」 제 4 조 ( 조건 등 의 부여 ) 에 따라 시설 , 인력 , 장비 , 유전자 패널 및 검사 실시 내역 등 의 조건 을 충족 하 지 못하 거나 조건 을 이행 하 지 아니하 는 경우 보건 복지 부 장관 은 의료 행위 전문 평가 위원회 심의 를 거쳐 요양 급여 항목 의 실시 승인 을 취소 할 수 있 음 다 . 승인 기관 준수 사항 ○ 실시 조건 준수 - 「 선별 급여 지정 및 실시 등 에 관한 기준 」 제 5 조 ( 선별 급여 실시 기관 의 승인 및 관리 ) 에 따라 시설 , 인력 , 장비 , 유전자 패널 및 검사 실시 내역 등 의 조건 을 충족 하 지 못하 거나 조건 을 이행 하 지 아니하 는 경우 급여 평가 위원회 의 심의 를 거쳐 요양 급여 항목 의 실시 승인 을 취소 할 수 있 음 고시 개정 사항 반영 고시 개정 에 따라 관련 위원회 변경 라 . 검사 실시 내역 제출 등 ○ 승인 기관 은 NGS 유전자 패널 검사 의 검사 실시 내역 을 분기 별 로 제출 하 며 , 해당 분기 다음 달 말일 까지 ‘ 붙임 1 검사 실시 내역 제출 양식 ’ 에 따라 작성 하 여 건강 보험 심사 평가 원장 에게 제출 하 여야 함 - 타 기관 으로 검사 를 위탁 한 경우 는 위탁 ( 의뢰 ) 기관 이 제출 하 도록 함라 . 검사 실시 내역 제출 등 ○ 승인 기관 은 NGS 유전자 패널 검사 의 검사 실시 내역 을 분기 별 로 제출 하 며 , 해당 분기 2 달 뒤 ( 5 월 , 8 월 , 11 월 , 2 월 ) 말일 까지 ‘ 붙임 1 검사 실시 내역 제출 양식 ’ 에 따라 작성 한 파일 및 검사 결과지 를 건강 보험 심사 평가 원장 에게 제출 하 여야 함 - 타 기관 으로 검사 를 위탁 한 경우 는 위탁 ( 의뢰 ) 기관 이 제출 하 도록 함 검사 결과 소요 기간 등 현실 을 감안 하 여 실시 내역 제출 일 변경 및 명확 한 내용 추가 연번 일 반사 항상 병명 검체 종류 검사 보고 일 기관 명칭 요양 기호 접수 번호 명일 련환 자명성 별 ( 남 , 여 ) 나이 ( 출생 연월 ) 검사 전 검사 후 1 　　　　　　　　　　　 2 　　　　　　　　　　　 3 　　　　　　　　　　　 4 　　　　　　　　　　　 5 　　　　　　　　　　　○ NGS 패널 명 ( 유전 질환 ) : 연번 일 반사 항상 병명 검체 종류 검체 접수 일 검사 보고 일 기관 명칭 요양 기호 접수 번호 명일 련환 자명성 별 ( 남 , 여 ) 나 이출 생 연월 검사 전 검사 후 1 　　　　　　　 　　　 　 2 　　　　　　　 　　　 　 3 　　　　　　　 　　　 　 4 　　　　　　　 　　　 　 5 　　　　　　　 　　　 　○ NGS 패널 명 ( 유전 질환 ) : 검사 소요 일수 확인 위한 ‘ 검체 접수 일 ’ 항목 추가 연번 일 반사 항상 병명 검체 종류 검사 보고 일 기관 명칭 요양 기호 접수 번호 명일 련환 자명성 별 ( 남 , 여 ) 나이 ( 출생 연월 ) 검사 전 검사 후 1 　　　　　　　　　　　 2 　　　　　　　　　　　 3 　　　　　　　　　　　 4 　　　　　　　　　　　 5 　　　　　　　　　　　○ NGS 패널 명 ( 고 형암 ) : 연번 일 반사 항상 병명 검체 종류 검체 접수 일 검사 보고 일 기관 명칭 요양 기호 접수 번호 명일 련환 자명성 별 ( 남 , 여 ) 나 이출 생 연월 검사 전 검사 후 1 　　　　　　　 　　　 　 2 　　　　　　　 　　　 　 3 　　　　　　　 　　　 　 4 　　　　　　　 　　　 　 5 　　　　　　　 　　　 　○ NGS 패널 명 ( 고 형암 ) : 검사 소요 일수 확인 위한 ‘ 검체 접수 일 ’ 항목 추가 연번 일 반사 항상 병명 검체 종류 검사 보고 일 기관 명칭 요양 기호 접수 번호 명일 련환 자명성 별 ( 남 . 여 ) 나이 ( 출생 연월 ) 검사 전 검사 후 1 　　　　　　　　　　　 2 　　　　　　　　　　　 3 　　　　　　　　　　　 4 　　　　　　　　　　　 5 　　　　　　　　　　　○ NGS 패널 명 ( 혈액 암 ) : ○ NGS 패널 명 ( 혈액 암 ) : 연번 일 반사 항상 병명 검체 종류 검체 접수 일 검사 보고 일 기관 명칭 요양 기호 접수 번호 명일 련환 자명성 별 ( 남 , 여 ) 나 이출 생 연월 검사 전 검사 후 1 　　　　　　　 　　　 　 2 　　　　　　　 　　　 　 3 　　　　　　　 　　　 　 4 　　　　　　　 　　　 　 5 　　　　　　　 　　　 　 검사 소요 일수 확인 위한 ‘ 검체 접수 일 ’ 항목 추가 공유 하 기 글 요소