유전자 ( 들 ) / 단백질 ( 들 ) 의 기능 적 돌연변이 , 특히 유해 및 활성 화 돌연변이 의 결정 은 관련 기술 분야 의 통상 의 기술자 에게 공지 되 어 있 다 . 유해 돌연변이 및 활성 화 돌연변이 는 예 를 들 어 , 하 기 계층 화 방법 중 하나 이상 에 의해 결정 된다 : 차세대 서열 분석 ( NGS ) ( Metzker ML , " "" Sequencing technologies - the next generation """, Nat Rev Genet . 2010 ; 11 : 31 - 46 ) ; 생어 서열 분석 및 다른 제 1 세대 서열 분석 방법 ( Lilian T . C . Franca , Emanuel Carrilho and Tarso B . L . Kist , A review of DNA sequencing techniques , Quarterly Reviews of Biophysics 35 , 2 ( 2002 ) , pp . 169 - 200 ) ; PCR , 특히 멀티플렉스 PCR ; 형광 계내 혼 성 화 ( FISH ) ; 어레이 비교 게놈 혼성 화 ( 어레이 CGH ) ; 특히 카피 수 변이체 ( CNV ) 를 결정 하 기 위한 단일 뉴클레오티드 다 형성 마이크 로 어레이 ( SNP 마이크 로 어레이 ) ; 또는 특히 각각 의 단백질 의 상실 또는 과다 발현 을 결정 하 기 위한 면역 조직 화학 ( IHC ) .