강동 경희대 학교 병원 한 상아 교수 ‘ 유전 성 유방암 ’ 혈액 검사 로 간단 하 게 확인 유전자 변이 있 다면 , 유방암 발생 확률 70 - 80 % / 약물 치료 부터 예방 적 유방 절제술 로 암 예방 2013 년 할리우드 배우 안젤리나 졸리 의 유방 수술 이 큰 화제 를 모았 다 . 유방암 에 걸릴 것 을 우려 해 건강 한 유방 을 절제 하 는 수술 을 받 았 기 때문 이 다 . 안젤리나 졸리 는 유전자 검사 를 통해 유방암 을 예측 했 다고 밝혔 다 . 바로 브라 카 유전자 검사 다 . 어머니 와 이모 를 유방암 으로 잃 었 던 안젤리나 졸리 는 브라 카 1 ( BRCA 1 ) 유전자 에 변이 가 있 음 을 확인 한 후 수술 을 진행 했 고 , 유방 절제술 을 받 은 후 유방암 에 걸릴 확률 이 87 % 에서 5 % 로 줄 었 다 . 기사 가 보도 된 후 ‘ 안젤리나 졸리 효과 ’ 로 국내 에서 도 여성 들 의 브라 카 ( BRCA ) 유전자 검사 가 많이 늘 었 다는데 , 유전 성 유방암 은 무엇 이 며 , 어떤 검사 로 알 수 있 을까 ? 일반인 에 비해 20 배 높 은 유방암 / 난소암 발생 확률 유전 성 유방암 은 유전 적 이상 이 대물림 되 면서 유방암 이 발생 되 는 것 을 말 한다 . 유방암 발생 률 을 높이 는 유전자 이상 은 현재 까지 100 여 가지 가 넘 게 밝혀졌으나 , 그 중 가장 흔하 게 발견 되 고 , 가장 강력 한 유전자 는 브라 카 1 ( BRCA 1 ) 과 브라 카 2 ( BRCA 2 ) 유전자 다 . 전체 유방암 중 에서 약 5 ~ 10 % 는 유전 적 원인 으로 발생 하 며 , 유전 적 원인 중 50 - 60 % 가 바로 이 브라 카 1 ( BRCA 1 ) 과 브라 카 2 ( BRCA 2 ) 유전자 돌연변이 에 의해 발생 하 는 것 으로 알려져 있 다 . 브라 카 1 / 2 유전자 가 만들 어 내 는 단백질 들 이 유방 이나 난소 세포 안 에서 DNA 복제 에 이상 이 생기 면 그것 을 수리 해 주 는 일 을 한다 . 비 정상 적 인 브라 카 1 / 2 유전자 는 수리 하 는 기능 이 현저히 떨어지 기 때문 에 이상 이 발생 해도 수리 를 하 지 못해서 암세포 가 쉽 게 만들 어 진다 . 유전 성 유방암 이 의심 되 면 우선 적 으로 브라 카 1 과 브라 카 2 유전자 에 질병 과 관련 되 는 돌연변이 가 있 는지 검사 를 해 보 는 것 이 좋 다 . 유방암 유전자 검사 는 혈액 검사 를 통해 간단 하 게 진행 된다 . 의미 있 는 돌연변이 를 보유 한 경우 일생 동안 유방암 이 발생 할 위험 이 70 ~ 80 %, 난소암 이 발생 할 위험 이 30 ~ 40 % 정도 가 된다 . 이것 은 일반인 에서 유방암 이나 난소암 이 발생 할 위험 의 20 배 에 달하 는 높 은 확률 이 다 . 돌연변이 를 보유 한 환자 와 자녀 의 관리 방법 돌연변이 를 보유 한 암 환자 의 경우 는 제 2 의 암 이 발생 하 거나 , 다른 장기 에 발생 률 이 높 은 점 을 고려 해서 종합 적 인 치료 계획 을 세워야 한다 . 브라 카 1 / 2 유전자 는 모두 상염색체 우성 으로 유전 이 되 기 때문 에 , 이미 돌연변이 가 확인 된 사람 의 자녀 는 돌연변이 를 물려받 을 확률 이 50 % 이 다 . 이 확률 은 아들 과 딸 이 동일 하 다 . 이 들 은 성인 이 되 어 유전 상담 을 받 고 , 본인 의 의사 결정 을 통해 돌연변이 보유 여부 에 대한 검사 를 시행 하 고 , 암 에 걸리 기 전 집중 관리 를 받 는 것 이 중요 하 다 . 검사 결과 돌연변이 를 보유 하 지 않 았 다면 일반인 과 같 은 관리 를 받 으면 되 기 때문 에 두려움 에서 벗어날 수 있 다 . 돌연변이 를 보유 한 경우 는 집중 검사 , 약물 관리 , 예방 적 수술 의 방법 을 취할 수 있 다 . 검사 보다 는 약물 , 약물 보다 는 예방 적 수술 이 암 예방 효과 는 더 우수 하 지만 , 수술 은 한 번 시행 하 면 되돌릴 수 없 기 때문 에 , 환자 의 연령 , 결혼 및 출산 계획 , 현재 의 건강 상태 , 심리 상태 를 종합 적 으로 고려 하 여 신중 하 게 접근 해야 한다 . 예방 적 절제 를 시행 하 는 경우 는 동시 에 복원 수술 을 시행 하 는 경우 도 많 다 . 모든 결정 전 에 전문가 와 심도 있 게 상담 하 는 것 이 필수 다 . 유전 성 유방암 유전자 검사 권유 대상 □ 유방암 이나 난소암 의 가족력 이 있 는 유방암 환자 □ 가족력 이 없 지만 환자 본인 이 40 세 이전 에 진단 된 경우 □ 가족력 없이 난소암 으로 치료 받 은 적 이 있 는 경우 □ 양쪽 유방 에 ( 동시 에 또는 시간 차 를 두 고 ) 암 이 발생 한 환자 □ 남성 유방암 환자 □ 여러 장기 에 암 이 발생 한 유방암 환자 위 와 같 은 환자 는 돌연변이 를 보유 할 확률 이 10 % 이상 이 다 . 돌연변이 검사 는 채혈 을 통해 시행 되 며 , 유방암 이나 난소암 이 이미 진단 된 사람 은 건강 보험 적용 을 받 는다 . 공유 하 기 글 요소 비 영리