발작성 야간 혈색소뇨증 ( PNH ) 은 흔치 않 은 혈액 질환 으로 , 여기 에서 적혈 세포 ( 적혈구 ) 가 손상 되 며 상기 세포 는 정상 적혈구 보다 더 빠르 게 파괴 된다 . PNH 는 X 염색체 상 에 위치 한 PIG - A ( 포스파티딜 이노시톨 글리 칸 부류 A ) 유전자 중 의 체세포 돌연변이 에 의한 조혈 줄기세포 의 클론 성 확대 로부터 발생 한다 . PIG - A 의 돌연변이 는 , 세포 표면 에 의 다수 단백질 의 고정 에 요구 되 는 분자 인 글 리코 실 포스파티딜 이노시톨 ( GPI ) 의 합성 에 조기 차단 을 유도 한다 . 결과 적 으로 , PNH 혈액 세포 는 , 보체 - 조절 성 단백질 CD 55 및 CD 59 를 포함 하 는 GPI - 고정 된 단백질 에 결함 이 있 다 . 정상 적 인 환경 하 에서 , 상기 보체 - 조절 성 단백질 은 세포 표면 상 의 MAC 의 형성 을 차단 하 며 , 이 에 의해 적혈구 용해 가 방지 된다 . 상기 GPI - 고정 된 단백질 의 부재 는 PNH 에서 보체 - 매개 된 용혈 작용 을 야기 한다 .