Δ F 508 - CFTR 에서 잔기 508 의 결실 은 초기 단백질 이 정확 하 게 폴 딩 되 는 것 을 방지 한다 . 이 로써 변이 단백질 은 ER 을 나갈 수 없 고 , 원형질 막 을 왕래 ( trafficking ) 할 수 없 게 된다 . 그 결과 , 막 에 존재 하 는 채널 의 수 는 , 야생 형 CFTR 를 발현 하 는 세포 에서 관찰 되 는 것 보다 훨씬 적 다 . 손상 된 왕래 이외 에 도 , 변이 는 결함 있 는 채널 통문 ( gating ) 을 야기 한다 . 함께 , 막 의 채널 의 감소 된 수 및 결함 있 는 통문 은 , 상피 를 가로지르 는 감소 된 음 이온 수송 을 야기 하 고 , 이 는 결함 있 는 이온 및 유액 수송 을 야기 한다 [ 참조 : Quinton , P . M . ( 1990 ) , FASEB J . 4 : 2709 - 2727 ] . 그러나 , 연구 는 막 에서 Δ F 508 - CFTR 의 감소 된 수 가 , 야생 형 CFTR 보다 적 기 는 하 지만 , 작용 함 을 보여 주 었 다 [ 참조 : Dalemans et al . ( 1991 ) , Nature Lond . 354 : 526 - 528 ; Denning et al . , supra ; Pasyk and Foskett ( 1995 ) , J . Cell . Biochem . 270 : 12347 - 50 ] . Δ F 508 - CFTR 이외 에 도 , 결함 있 는 왕래 , 합성 및 / 또는 채널 통문 을 야기 하 는 CFTR 에서 변이 를 유발 하 는 다른 질환 은 상향 또는 하향 조절 되 어 음 이온 분비 를 변경 하 고 질환 진행 및 / 또는 중 증도 를 변형 할 수 있 다 .