서울대 어린이 병원 , 건강 보험 등 재 이후 환자 에게 적용 
 등록 2019 . 05 . 15 08 : 48 : 49 
 영 유아 유전자 관련 신경 근육계 질환 중 사망 원인 1 위 를 차지 하 고 있 는 척수 성 근위축증 의 치료제 가 희귀 질환 환자 치료 의 국가 지원 으로 건강 보험 적용 돼 14 일 , 어제 국내 환자 에게 첫 투여 됐 다 . 희 귀병 을 앓 고 있 는 환자 와 가족 들 에게 큰 희망 을 선사 하 게 될 전망 이 다 . 
 서울대 어린이 병원 채종 희 교수 는 지난해 7 월 척수 성 근위축증 으로 진단 돼 운동 기능 을 잃 어 가 고 있 던 24 개월 된 김 모 어린이 환자 에게 척수 성 근위축증 의 세계 최초 치료제 로 개발 된 바이오 젠 의 ‘ 스핀 라자 ’ 를 투여 했 다고 15 일 밝혔 다 . 
 척수 성 근위축증 은 척수 내 운동 신경 세포 가 퇴화 돼 근육 위축 과 근력 감소 를 일으키 는 질환 이 다 . 이 때문 에 호흡 과 음식 삼키기 등 기본 적 인 움직임 조차 어려워 정상 적 인 생활 이 불 가능 하 다 . 영유 아기 에 발생 하 면 만 2 세 가 되 기 전 에 사망 할 확률 이 높 다 . 10 만 명 중 1 명 의 유병 률 을 보이 며 국내 에 는 약 150 명 의 환자 가 있 는 것 으로 추정 되 고 있 다 . 
 다만 , 유전 적 원인 이 잘 구명 돼 있 어 유전자 결손 검사 를 거쳐 확진 이 가능 하 다 . 
 그간 척수 성 근위축증 은 불 편감 완화 와 급식 튜브 장착 , 호흡기 보조 등 의 중재 적 치료 뿐 이 었 으나 , 2016 년 최초 이 자 유일 한 척수 성 근위축증 치료제 가 개발 돼 약물 치료 가 가능 하 게 됐 다 . 스핀 라자 는 우리 나라 를 비롯 한 전 세계 에서 총 260 명 의 환자 에게 임상 연구 한 결과 매우 뛰어난 운동 기능 향상 과 높 은 생존 율 을 보였 다 . 
 채종 희 교수 ( 소아 청소년 과 뇌신경 센터 ) 는 “ 효과 가 뛰어난 치료제 가 개발 되 어 희귀 병 환자 들 에게 희망 을 빛 을 전달 하 게 됐 다 ” 며 “ 척수 성 근위축증 은 빨리 치료 할수록 효과 가 더욱 클 것 으로 기대 되 므로 신생아 스크리닝 등 을 포함 한 조기 진단 을 위한 제도 가 중요 하 다 ” 고 강조 했 다 . 
 UPDATE : 2019 년 05 월 15 일 08 시 48 분