겔 솔 린 은 액틴 필라멘트 에 결합 하 고 이 를 단편 화 시키 는 칼슘 결합 단백질 이 다 . 단백질 의 위치 187 ( 예 를 들 어 , Asp -> Asn ; Asp -> Tyr ) 에서 돌연변이 는 독일 또는 일본 계 의 사람 및 핀란드 환자 에서 통상 적 으로 발견 되 는 유전 성 전신 아밀로이드증 형태 를 유발 한다 . 관련 개체 에서 , 겔 솔 린 단편 ( Agel ) 으로부터 형성 된 섬유 는 통상 적 으로 아미노산 173 번 내지 243 번 ( 68 kDa 의 카 복시 말단 단편 ) 으로 이루어지 고 혈관 및 기저막 에 침적 되 어 말초 신경 병증 , 영양실조 피부 변화 및 다른 기관 에서 의 침 적 으로 진행 하 는 각막 영양실조 및 두 개 골 신경 병증 을 유발 한다 ( 문헌 참조 : Kangas , H . , et al . Human Mol . Genet . 5 ( 9 ) : 1237 - 1243 , 1996 ) .