낭성 섬유증 환자 에서 , 호흡기 상피 에서 내생 적 으로 발현 되 는 CFTR 돌연변이 는 첨단 ( apical ) 음 이온 분비 의 감소 를 유도 하 여 이온 및 유체 수송 의 불 균형 을 초래 한다 . 이 로 인한 음 이온 수송 감소 는 폐 에서 의 점액 축적 강화 와 함께 미생물 감염 의 원인 이 되 어 궁극 적 으로 CF 환자 의 사망 을 초래 한다 . 호흡기 질환 외 에 도 , CF 환자 는 통상 적 으로 위장 문제 및 췌장 기능 부전 으로 고통 받 으며 , 치료 받 지 않 는 경우 , 사망 에 이르 게 된다 . 또한 , 낭성 섬유증 을 앓 고 있 는 다수 의 남성 은 불임 이 고 , 낭성 섬유증 을 앓 고 있 는 여성 중 에서 는 생식 능력 이 감소 한다 . 2 개 복제 의 CF 관련 유전자 의 심각 한 영향 과 는 대조 적 으로 , 단일 복제 의 CF 관련 유전자 를 갖 는 개체 는 콜레라 및 설사 로 인한 탈수 에 대해 내성 증가 를 나타내 며 , 아마도 이 는 개체군 내 의 CF 유전자 의 상대 적 으로 높 은 빈도 를 설명 한다 .