위 에서 논의 한 바 와 같이 , Δ F 508 - CFTR 에서 잔기 508 의 결손 은 신생 단백질 이 바르 게 접히 는 것 을 방해 하 여 이러 한 돌연변이 단백질 이 ER 을 이탈 할 수 없 고 혈장 막 으로 수송 할 수 없 게 하 는 것 으로 생각 된다 . 그 결과 , 불 충분 한 양 의 성숙 단백질 이 혈장 막 에 존재 하 게 되 고 , 상피 조직 내 의 클로라이드 수송 이 현저히 감소 한다 . 사실상 , ER 기구 에 의한 ABC 수 송체 의 결함 ER 처리 의 이러 한 세포 현상 은 CF 질환 뿐 만 아니 라 광범위 한 기타 격리 된 유전 질환 에 대해서 도 근본 적 인 기초 인 것 으로 나타났 다 . ER 기구 가 기능 부전 될 수 있 는 두 가지 방법 은 분해 를 유도 하 는 단백질 의 ER 유출 에 대한 커플링 의 손실 에 의한 것 이 거나 , 이러 한 결함 / 잘 못 접힌 단백질 의 ER 축적 에 의한 것 이 다 [ 참조 : Aridor M , et al . , Nature Med . , 5 ( 7 ) , pp 745 - 751 , 1999 ; Shastry , B . S . , et al . , Neurochem . International , 43 , pp 1 - 7 , 2003 ; Rutishauser , J . , et al . , Swiss Med Wkly , 132 , pp 211 - 222 , 2002 ; Morello , JP et al . , TIPS , 21 , pp . 466 - 469 , 2000 ; Bross P . , et al . , Human Mut . , 14 , pp . 186 - 198 , 1999 ] .